遗传学练习题

1、.遗传学练习题1真核基因中编码氨基酸的序列是（ ） A.外显子 B.内含子 C.启动子 D.增强子 E.终止子2近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( ) A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位3在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险称为（ ）A.易感性 B.易患性 C.阈值 D.患病率 E.再发风险4引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ） A羟胺 B亚硝酸 C5-溴尿嘧啶 D吖啶类 E紫外线5根据ISCN，人类的X染色体属于核型中( ) AA组 BB组 CC组 DD组 EG组646，XY，t(2；5)(q21；q31)表示（ ）。 A一女性

2、体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体 E一男性个体含有缺失型的畸变染色体7真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( ) A染色体组型 B染色体组 C基因组 D二倍体 E二分体8应进行染色体检查的疾病为( )A先天愚型 B地中海贫血 C苯丙酮尿症 D假肥大型肌营养不良症 E白化病9人类第五号染色体属于( ) A中着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体E近中着丝粒染色体 10苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )A代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累 C代谢底物积

3、累 D代谢终产物积累 E代谢副产物积累 11正常人染色体核型中，D组染色体包括( )。A14-16号三对B13-15号三对C13-14号两对D14-15号两对E以上均不是12X染色质出现在细胞的( )。A.有丝分裂的后期B.有丝分裂的前期C.有丝分裂的中期D.间期E有丝分裂的末期13真核细胞断裂基因结构模式中的非编码顺序为( )。 A.内含子B.内含子与外显子接头C.外显子D.侧翼顺序E.启动子14与mRNA互补的DNA核苷酸链为( )。A.编码链B.前导股C.反编码链D.延迟股E.冈歧片段15.隐性基因是指( )。A.永远不表现性状的基因B在杂合时表现出性状的基因C. 在任何条件下都不表现出

4、性状的基因 D只能在纯合时表现出性状的基因 E以上都不是16一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是( )。A.A型血B.O型血C.B型血D.AB型血E A型或AB型血17数量性状的遗传基础是( ) 。A.一对等位基因B.一对复等位基因C.两对以上的等位基因 D.多对显性微效基因E多对工显性微效基因18具有随体的染色体是( )。A.A组B.B组C.D，G组D.F组E F，C组19在二倍体基础上，染色体增加一条可形成( ) 。A.单倍体B.单体型C.三体型D.三倍体E 部分三体20一个处于遗传平衡的群体，随机婚配一代一代保持不变的是 ( )。A.表型频率B.基因型频率C.基因型频率和基

5、因频率 D.基因型频率和表型频率E以上都不是21对遗传病患者做家系分析常常是正确掌握( )遗传方式的一种重要手段。A.单基因病B.多基因病C.性染色体病D.常染色体病E以上都不是22下列哪种疾病应进行核型分析以利诊断( )。A.先天畸形B.并指C.血友病D.先天愚型E先天性心脏病23应用寡核苷酸探针进行基因诊断时，首要条件是要先知道( )。A.患者家系谱B.患者的发病年龄C.致病的基因顺序D.致病基因的基因性质E 以上都不是 24人类A，B，O血型的遗传方式是( )。A.完全显性遗传B.AR遗传C.X连锁显性遗传D.半显性遗传E 共显性遗传25同源染色体的联会发生在( )。A.偶线期B.细线期

6、C.粗线期D.双线期E终变期26一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为( )A19 B14 C23 D34 E1 27遗传漂变指的是( )A基因频率的增加 B基因频率的降低 C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减 E基因在群体间的迁移 28不规则显性是指( ) A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D致病基因突变成正常基因 E致病基因丢失，因而表现正常 29人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一

7、个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性细胞 D四个异常性细胞 E以上都不是30下列不属于RNA成分的碱基为( ) A腺嘌呤 B鸟嘌呤 C胞嘧啶 D胸腺嘧啶 E尿嘧啶31DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（ ）A离子键 B氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E高能磷酸键32下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（ ）。A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C患者的双亲往往是携带者D近亲婚配与随机婚配的发病率均等E患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个

8、体的概率约为3/433一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（ ）A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型34某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（ ）A移码突变 B整码突变 C无义突变 D同义突变 E错义突变35一个体和他的外祖父母属于（ ）A一级亲属 B二级亲属 C三级亲属 D四级亲属 E无亲缘关系二、填空题1 和_ 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。245，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 个和 个X染色质。3在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称 。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替

9、换称为 。4人类遗传病主要可以分为_、_、_、_和_五大类。 5染色体畸变包括 和 两大类。 6常染色体病中，男女患病的机会_，常染色体显性遗传病患者的父母至少有_是患者。7基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。8DNA分子是_的载体。9多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。10、遗传的三大定律是指： 、 、 11、位于同源染色体同一基因座位上的不同形式基因称 12、精子的发生分为 、 、 、 四个时期。13、异染色质分为两种类型 和 。三、名词解释1.外显子：2.启动子：3核型4不规则显性遗传5翻译6易位7基因突变8先证者9、遗传率10、表现度四、简答题1简述人类结构基因的特点。

10、2简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。3. 简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。4.AD系谱有何特征。5.Lyon假说的要点有哪些。6.断裂基因的结构。7、简述遗传病的类型8、影响多基因遗传病再发风险估计的因素有哪些？9、AR家系有何特点？10、何谓遗传平衡定律（Hardyweinberg定律）医学遗传学练习题答案一、选择题1A 2C 3B 4E 5C 6B 7B 8A 9B 10E 11、B12、B13、A14、D15、D16、E17、C18、C19、A20、C21、A22、B23、C24、E25、B 26C 27D 28C 29D 30D 31C 32D 33C 34 E 35B二、填

11、空题1染色体 染色质20 23转换 颠换4单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病。5数目畸变 结构畸变6均等 一方7结构 数量8遗传物质 9人数 病情10、自由定律，分离定律，连锁与互换定律11、同源异位基位。12、略13、专性染色质、兼色染色质三、名词解释1、外显子：断裂基因中，偏码序列被非偏码序列所分隔，其中编码序列称外显子，它是基因中可表达为分肽的部分。2、启动子：是指与转录启动有关的特异序列，位于转录起始点的上游，参与控制转录的起始过程而自身并不转录。3核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。4. 不规则显性遗传：杂合子的显性基因由于

12、某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。5. 翻译：以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。6易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。7基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。8先证者：某个家族中第一个被确诊为某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。9表现度：是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遣传背景不同，所表现的程度可有显著的差异。10遗传率：遗传率是指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传率愈大，表明遗传同亲对病因的贡献愈大。四、简答题1简述人类结构

13、基因的特点。人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列。侧翼序列位于编码区的两侧，有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。2简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。男女发病机会相等。不连续传递，往往是散发的。患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，后代有1/4的可能患病，3/4的可能正常，正常同胞中有2/3的可能为携带者。近亲婚配后代的发病风险增高。3、简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等

14、主要临床特征。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 ，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味。弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶进而影响大脑发育和功能，导致智力低下。白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，

15、使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。4、答：由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机率同等。系谱患者的分布结构是散发的，通常看不可连续传递现象，有时在整个系谱中，甚至只有先位者一个。近年婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。患者的双亲表现正常，但都是致病基因的携带者，此时出生的患病者的可能约1/4，患儿正常同胞中有2/3的可能为携带者。5、答：失活发生在胚胎发育早期。X染色体上的失活是随机的，并因缩的X染色可以来自你、他，可以来自你母亲。失活是完全的，只有一条X染色体，是活性的，另一条在遗传上是失活的。失活是永久的克隆或繁

16、殖的。6、答案见教材7、答：现代医学遗传学分为5类：单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。8、答：患病率与亲属级别有关。患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。患者亲属的再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关。与性别有关。与群体发病率、遗传度有关。9、答：AR又称常染色体隐性遗传，其特点有：由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续后递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。近亲婚配中，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多