SturgeWeber

2017/11/27,1,Imaging Diagnosis,病例随访4,临床病史,男，两岁患儿生长发育迟缓，不能走路，不能说话，不能独站既往即存在头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹，未突出皮面，间隙部可见正常皮肤,2017/11/27,2,2017/11/27,3,2017/11/27,4,2017/11/27,5,颅内双侧颞枕部、左侧额顶部可见团片状高密度影，可见呈脑回样钙化影。增强后局部稍有强化。左侧大脑半球萎缩，脑沟脑池增宽。脑室系统扩张。中线结构居中。两侧脑室后角内可见囊性影，左侧为著，增强后似有边缘强化，大小为1.1*0.7、0.8*0.6cm。颜面部增厚软组织亦可见有强化。结合临床资料，符合颜面血管瘤病综合症（Sturge-Weber病）。,2017/11/27,6,影像诊断,一种胚胎期血管神经发育异常所致的神经斑痣血管瘤病，单侧多见。 Sturge-Weber syndrome其实是一种血管畸形。 软脑膜毛细血管-静脉血管畸形网，并深入脑内以及颜面三叉神经分布区及眼脉络膜血管畸形。 临床常伴有癫痫、智力低下，先天性青光眼。,脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）,SturgeWeber综合征的诊断标准：葡萄酒色色素痣（分布在三叉神经分布区）柔脑膜毛细血管/静脉畸形（与葡萄酒色素痣同侧）癫痫智力障碍单侧脑萎缩（与葡萄酒色素痣同侧）单侧肢体萎缩（与葡萄酒色素痣同侧）,葡萄酒色血管痣出生时即可存在，位于三叉神经支配的皮肤区，组织学上类似于扩张的毛细血管和小静脉，微红棕色是因为其内充满去氧血液，用手挤压，皮肤色素斑会变白。 正常的皮质静脉应该流入上矢状窦，但由于上矢状窦发育异常，使脑皮质静脉（特别是颞叶、顶叶）无法流入静脉窦，引起继发性静脉高血压循环障碍皮质淤血缺氧癫痫发作加剧缺氧慢性脑细胞死亡脑萎缩、钙质沉着。,病理学基础：,2017/11/27,10,临床表现,沿三叉神经分布区分布的葡萄酒色色素痣,颞顶枕叶脑回样、轨道状钙化；脑萎缩；脑皮质表面软脑膜血管畸形，其畸形血管呈脑回状、弧形状或扭曲状强化，引流静脉明显增粗；,影像学表现,右侧额叶皮质钙化,左侧额、顶叶脑皮质萎缩,皮质萎缩侧迂曲小静脉（侧支引流静脉）,看到异常脑萎缩伴皮质钙化患者要想到此病，结合临床表现，不难诊断,Sturge-Weber综合征（图）,神经皮肤综合征,神经皮肤综合征（又称斑痣性错构瘤病）指起源于外胚层的组织和器官发生的疾病，常导致神经系统、皮肤和眼同时受累，也可引起中胚层和内胚层的组织，如心、肺、肾、骨和胃肠等不同程度的损害，至今已报道40多种疾病，多数属于遗传性疾病。,脊椎动物三胚层形成的部分器官,知识点回顾：三胚层分化（电镜）,原沟,外胚层,中胚层,内胚层,外胚层,神经管,体壁中胚层,脏壁中胚层,内胚层,（1）外胚层的分化 中枢和周围神经系统。 皮肤表皮及其附属器。 角膜上皮、晶状体、腺垂体、肾上腺髓质。（2）中胚层的分化 体壁中胚层：与外胚层邻近，分化为体壁、肢体骨骼、 肌肉、血管等结缔组织及肾。 脏壁中胚层：与内胚层邻近，分化为呼吸道、消化道的 肌肉、血管等结缔组织。（3）内胚层的分化 消化管、消化腺呼吸道及肺的上皮等,外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。,神经管,外胚层,体壁中胚层,脏壁中胚层,最常见的神经皮肤综合征,型神经纤维瘤病（NF1）型神经纤维瘤病（NF2）结节性硬化综合征（TS）脑颜面神经血管瘤病（SturgeWeber综合征）小脑视网膜血管瘤病（von HippelLindau综合征 VHL）,最后,神经皮肤综合征是一组不同类型的疾病，往往多个部位、器官受累，这些疾病基本上都有一些明显而且常是特征性的影像表现，因