儿科佝偻病PPT课件.ppt

可编辑 1 可编辑 2 可编辑 3 可编辑 4 可编辑 5 可编辑 6 可编辑 7 可编辑 8 可编辑 9 可编辑 营养性维生素D缺乏性佝偻病 ricketsofvitaminDdeficiency 苏州市立医院东区儿科徐亮副主任医师 10 可编辑 目的要求 1 了解维生素D的来源及其生理功能2 熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因3 掌握本病的发病机制 临床表现及其诊断4 熟悉本病的鉴别诊断 11 可编辑 一 概述summary 营养性维生素D缺乏性佝偻病是一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病 主要由于儿童体内维生素D不足造成钙 磷代谢紊乱 引起生长着的长骨干骺端和骨组织钙化不全而致骨骼病变 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全 造成骨质软化症 12 可编辑 一 概述summary 发病年龄 婴幼儿 特别是小婴儿 地区 北方患病率高于南方 流行现状 发病率逐年降低 病情趋于轻度 13 可编辑 是体内钙内稳态的最重要的生物调节因子之一 二 维生素D的生理功能physiologicalactivitiesofvitaminD 14 可编辑 维生素D的来源 皮肤中7 脱氢胆固醇 紫外线 296 310nm 胆骨化醇 D3 为人类VitD的主要来源 外源性VitD 动物性食物 D3 植物性食物 D2麦角固醇 麦角骨化醇D2 酵母 内源性VitD 15 日光皮肤合成 出生 VitD来源 天然食物 满足生后一段时间 含量少 主要来源 16 可编辑 一 维生素D的来源三个来源 1 母体 胎儿的转运胎儿可通过胎盘从母体获得维生素D 胎儿体内25 OH D3的贮存可满足生后一段时间的生长需要 17 可编辑 2 外源性 由摄入的食物中获得 食物中的维生素D在胆汁的作用下 在小肠刷状缘经淋巴管吸收 1 动物性食物 肝 蛋 乳等含有维生素D3 2 植物性食物 植物油 酵母中含有麦角固醇经过日光中的紫外线照射后变成麦角骨化醇 即维生素D2 才能被人体吸收 18 可编辑 3 内源性皮肤的光照合成人体 动物皮肤中的7 脱氢胆固醇经过日光中的紫外线照射后变成胆骨化醇 即内源性维生素D3 皮肤合成的维生素D3 直接吸收入血 19 可编辑 维生素D2 维生素D 在人体内均无生物活性 必须在体内经过两次羟化作用才能发挥生物效应 20 可编辑 二 维生素D的转化 首先 维生素D经维生素D结合蛋白 DBP 运至肝脏 在肝细胞微粒体 线粒体中的25 羟化酶的作用下生成25 羟维生素D 25 OHD 这是维生素D在人体血循环中的主要存在形式 常作为评估个体维生素D营养状况的检测指标 它具有一定的生物活性 但作用较弱 21 可编辑 维生素D的转化 食物中摄取 皮肤合成 维生素D 25 OH D 1 25 OH 2D 肝 肾 25 羟化酶 1 羟化酶 22 可编辑 其后 25 OHD与 球蛋白结合被运至肾脏 在近端肾小管上皮细胞线粒体中的1 羟化酶的作用下生成1 25 OH 2D 它具有很强的生物活性 是25 OHD的100 200倍 进入血循环 作用于靶器官 肠 骨 肾 发挥其生物效应 23 24 可编辑 三 1 25 OH 2D的生理功能 1 对肠的作用 促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白 CaBP 肠道吸收钙 磷增加 2 对骨的作用 促进成骨细胞的增殖 碱性磷酸酶的合成 促进骨样组织成熟和钙盐沉积构成骨实质 促使间叶细胞分化为成熟破骨细胞 发挥其骨质重吸收效应 25 可编辑 低磷血症直接促进25 OH D 1 25 OH 2D 高磷血症则抑制25 OH D 1 25 OH 2D 3 甲状旁腺素 PTH PTH促进1 羟化过程 1 25 OH 2D合成 26 可编辑 四 维生素D代谢的调节 1 自身反馈作用1 25 OH 2D血浓度达到一定水平 通过负反馈机制抑制肝 肾的羟化过程 2 钙 磷低钙血症刺激PTH分泌 1 25 OH 2D合成 血钙 高钙血症 降钙素分泌 抑制肾小管羟化 1 25 OH 2D 27 可编辑 3 对肾的作用 增加肾小管对钙磷的重吸收 减少尿P排出 使血磷浓度提高 有利于骨的钙化作用 28 可编辑 三 病因etiology 一 围生期维生素D不足 二 日照不足 三 生长速度快 需要增加 四 食物中补充维生素D不足 五 疾病因素 六 药物影响 29 可编辑 四 发病机制pathogenesis 维生素D缺乏 肠道吸收Ca P 低钙血症 甲状旁腺功能代偿性亢进 甲状旁腺素分泌 一方面 动员骨钙释出 血清Ca浓度维持在正常或接近正常水平 另一方面 抑制肾小管重吸收磷 P 尿P排出 血P 30 可编辑 四 发病机制pathogenesis 然后 血中Ca P 钙磷乘积为每分升血清中钙磷mg数相乘值 正常值 40 骨样组织因钙化过程发生障碍而局部堆积 成骨细胞代偿增生 碱性磷酸酶 AKP 分泌 一系列佝偻病临床症状 体征 血生化改变 31 可编辑 维生素D缺乏 肠道吸收钙 磷减少 血钙降低 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常 低血磷 骨重吸收增加 手足搐搦症 钙 磷乘积降低 血钙正常或偏低 骨矿化受阻 佝偻病 二 发病机制 32 可编辑 五 病理pathology 一 正常骨的生长发育 骨的发育有两种方式 1 软骨成骨 在长骨骺端进行 使骨增长 2 膜性成骨 在骨干皮质和扁平骨骨膜内进行 使骨增粗 33 可编辑 在组织学上 长骨骨骺软骨从骨骺向骨干依次分为以下5层 1 软骨细胞静止层 2 软骨细胞增生层 3 成熟 肥大软骨细胞层 4 软骨细胞退化层 5 成骨区 34 正常骨干骺端生长板模式图 35 可编辑 二 病理 维生素D缺乏性佝偻病时细胞外液中Ca P浓度不足 Ca P 40 骨钙化过程受阻 骨骺骨样组织堆积 临时钙化线失去正常的形态 成为参差不齐的阔带 骺端增厚 向两侧膨出 形成临床所见的肋骨 串珠 手 足镯 36 可编辑 扁骨 长骨骨干皮质膜性成骨同样发生障碍 颅骨骨化障碍表现为颅骨变薄 软化 颅骨骨样组织堆积 方颅 骨干骨皮质被骨样组织替代 骨膜增厚 骨质疏松 易受肌肉 韧带牵拉和重力影响 弯曲畸形 甚至病理性骨折 37 可编辑 六 临床表现clinicalmanifestations 一 初期 早期 1 症状非特异性神经精神症状 2 体征枕秃 3 血生化检验血Ca 血P AKP正常或稍 PTH 血清25 OH D3 4 骨骼X线正常或临时钙化带稍模糊 38 可编辑 39 可编辑 40 2019 12 27 41 可编辑 二 活动期 激期 1 骨骼系统改变 1 头部 颅骨软化 前囟闭合延迟 方颅 出牙延迟 2 胸部 佝偻病串珠 鸡胸 郝氏沟 漏斗胸 42 可编辑 43 可编辑 44 可编辑 3 四肢 腕 踝畸形佝偻病手 足镯 下肢畸形膝内翻 O形腿 膝外翻 X形腿 4 脊柱畸形脊柱后突或侧弯 5 骨盆扁平骨盆 45 可编辑 46 可编辑 47 可编辑 48 可编辑 49 可编辑 50 可编辑 51 可编辑 2 全身肌肉松弛 1 原因低血磷导致肌肉糖代谢障碍 2 表现全身肌肉松弛 乏力 肌张力降低 坐 立 行均较正常晚 腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹 3 其它脑发育受累 表情淡漠 语言发育迟缓 条件反射形成缓慢 免疫力低下 易感染 52 可编辑 4 血生化检验 血清Ca稍 血清P AKP PTH 血清25 OH D3 BALP 5 骨骼X线检查 1 骨骺端临时钙化带消失 呈杯口状 毛刷样改变 2 骨骺软骨带增宽 2mm 3 骨质稀疏 骨皮质变薄 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折 53 正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线 54 可编辑 三 恢复期1 经治疗和日光照射后 临床症状和体征逐渐减轻 消失 精神活泼 肌张力恢复 2 血生化检验 血清Ca P逐渐恢复正常 AKP 约需1 2个月恢复正常 3 骨骼X线 治疗2 3周后即有改善 临时钙化带重新出现 逐渐致密增厚 骨质密度逐渐恢复正常 55 逐渐恢复正常 恢复正常 56 可编辑 四 后遗症期1 多见于 2岁的儿童 2 无任何临床症状 3 血生化检验 骨骼X线检查正常 4 遗留有不同程度的骨骼畸形 57 可编辑 七 诊断diagnosis 一 依据 根据临床症状 体征 血生化检验 骨骼X线检查则可诊断 二 早期诊断血清25 OHD3在早期即明显降低 是可靠的诊断标准 正常值 11 60ng ml 58 可编辑 八 鉴别诊断differentialdiagnosis 一 先天性甲状腺功能低下1 智力明显低下2 特殊面容3 身材矮小4 血生化检验 血Ca P AKP均正常 血T4 TSH 5 骨骼X线检查 骨龄落后 骨化中心出现迟延 骨骼钙化正常 59 可编辑 60 可编辑 二 软骨营养不良1 病儿外貌给人印象是 成人的躯干 小孩的四肢 2 手指短粗 五指平齐 3 特殊姿式 4 智力正常 5 血生化检验 血Ca P正常 6 骨骼X线检查 长骨短粗弯曲 干骺端变宽 呈 喇叭口 状 但轮廓光整 61 可编辑 软骨发育不良 头大 前额突出 62 可编辑 三 粘多糖病1 身材矮小 上部量 下部量 正常 2 智力低下或正常 3 特殊面容浓眉大眼特丑陋 颈短 4 骨X ray表现飘带肋 鸟喙样腰椎 小提琴样蝶鞍 63 可编辑 64 可编辑 四 脑积水1 头围和前囟进行性增大 2 颅内压增高前囟饱满 骨缝分离 颅骨叩诊有破壶音 3 重症表现 落日眼 4 头颅B超和CT检查可做出诊断 65 可编辑 脑积水 前囟进行性增大 66 可编辑 五 与其它病因所致的佝偻病鉴别1 低血磷性抗维生素D佝偻病 1 年龄 1岁以后开始发病 2 3岁仍有活动性佝偻病的表现 2 血生化检验 血Ca多正常 血P 尿P 3 治疗 对常规维生素D治疗剂量无效 必须应用大剂量的维生素D或1 25 OH 2D3同时口服磷制剂 67 可编辑 2 维生素D依赖性佝偻病 型 肾脏1 羟化酶缺陷 型 靶器官1 25 OH 2D受体缺陷 1 可发生于1岁以内婴儿 2 重症佝偻病表现 生长发育迟缓 牙釉质发育不良 型脱发 3 化验 血Ca 血P AKP 型有高氨基酸尿症 4 治疗 终身用大剂量维生素D3 最好补充1 25 OH 2D3 68 可编辑 3 远端肾小管酸中毒 1 身材矮小 骨骼畸形显著 2 多尿 碱性尿 尿PH持续 6 3 代谢性酸中毒 4 化验 血Ca 血P 血K 血Cl 5 治疗 纠正酸中毒和其它电解质紊乱 可口服NaHCO3 69 可编辑 4 肾性佝偻病 1 幼儿后期症状逐渐明显 形成侏儒状 2 化验 血Ca 血P AKP正常 氮质血症 3 治疗 改善肾功能 应用大剂量维生素D3或1 25 OH 2D3 70 可编辑 5 肝性佝偻病肝功能不良 25 OHD生成障碍 若伴胆道阻塞 可影响维生素D吸收 且由于钙皂形成进一步抑制钙的吸收 急性肝炎 先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时 循环中的25 OHD明显减少 出现低钙 抽搐和佝偻病的征象 71 可编辑 九 治疗treatment 一 口服法维生素D50 100 g 2000 4000IU 日或1 25 OH 2D30 5 2 g 日 视临床和骨骼X线改善情况1个月后改为维生素D预防量 10 g 400IU 日 二 肌肉注射法适应症 重症佝偻病有并发症或不能口服者 维生素D20 30万IU 次 im 一次即可 3个月后口服预防量 72 可编辑 三 后遗症期有严重骨骼畸形的患儿可考虑外科手术矫治 经上述方法治疗一个月后 应复查效果 如临床表现 血生化检验 骨骼X线改变无恢复征象 应与抗维生素D佝偻病鉴别 73 可编辑 十 预防prevention 一 围生期孕妇应多户外活动 饮食应富含维生素D Ca P 蛋白质 妊娠后期适量补充维生素D800IU 日 二 新生儿期早产儿 低出生体重儿 双胎儿 出生1W后每日给予维生素D800IU 20 g 日 三个月后改服预防量 足月儿生后2W开始补充维生素D400IU 日 74 可编辑 三 婴幼儿期采用综合性预防措施 保证一定时间的户外活动进行日光浴 给予预防量的维生素D400IU 日 至2岁 夏季户外活动多 可暂停服用或减量 及时添加辅食 一般可不加服钙剂 75 可编辑 目的要求 1 了解维生素D的来源及其生理功能2 熟悉维生素D缺乏性佝偻病的病因3 掌握本病的发病机制 临床表现及其诊断4 熟悉本病的鉴别诊断 76 可编辑 佝偻病发病机理中下述哪项不正确A 甲状旁腺代偿机能增加B 骨释放钙磷C 促进肾