2019届高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律和遗传的细胞基础 第16讲 伴性遗传和人类遗传病课件.ppt

,考点互动探究教师备用习题,考试说明,1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。,知识梳理,1.萨顿的假说,考点一基因在染色体上的假说与实验证据,类比推理,基因在染色体上,平行,成对,成单,父方,母方,非等位基因,2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)(1)果蝇的杂交实验问题的提出,图5-16-1,红眼,白眼,红眼,分离,性别,(2)解释提出假设假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上,染色体上无相应的等位基因。对杂交实验的解释(如图5-16-2),X,Y,图5-16-2,(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红眼果蝇雌性白眼果蝇雄性红眼果蝇雄性白眼果蝇=。(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于染色体上基因位于染色体上。(5)研究方法:。3.基因和染色体的关系:一条染色体上有基因,基因在染色体上呈排列。,1111,X,假说演绎法,很多,线性,理性思维归纳与概括类比推理法与假说演绎法有怎样的区别?,答案假说演绎法,就是预先设定一个假说,通过这个设定的假说去推测结果,如果推测的结果与实际一致,则假说成立。类比推理法,就是两个具有相同过程或发展规律的事物,通过类比,确定另一个的结果。类比推理法中肯定涉及两个对象,而假说演绎法只有一个对象且以假设作为推理的前提。,科学探究已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现型:。,答案红眼雄果蝇和白眼雌果蝇,角度1考查萨顿假说的判断1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是()A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构,命题角度,答案C,解析基因与染色体行为的平行关系表现在:基因、染色体在杂交过程中都保持完整性、独立性;基因、染色体在体细胞中都成对存在,在配子中都单一存在;成对的基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方;非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。,角度2考查基因在染色体上的证据2.2017山东淄博模拟下列关于基因和染色体关系的叙述,错误的是()A.萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说B.摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上C.基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上都有若干个基因D.基因和染色体都是生物的遗传物质,答案D,解析生物的遗传物质是DNA或RNA,染色体是DNA的主要载体,基因是具有遗传效应的核酸片段,D错误。,3.2017武汉调研关于孟德尔的一对相对性状杂交实验和摩尔根证实基因位于染色体上的果蝇杂交实验,下列叙述不正确的是()A.两实验都设计了F1自交实验来验证其假说B.实验中涉及的性状均受一对等位基因控制C.两实验都采用了统计学方法分析实验数据D.两实验均采用了“假说演绎”的研究方法,答案A,解析两实验都设计了F1测交实验来验证其假说,A错误。,1.X、Y染色体的来源及传递规律X1Y中X1只能由父亲传给,Y则由父亲传给。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条。一对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。,知识梳理,考点二伴性遗传的类型和特点,女儿,儿子,既可传给女儿,又可传给儿子,X1,2.伴性遗传(1)概念:上的基因控制的性状的遗传与相关联的遗传方式。(2)实例:红绿色盲遗传,图5-16-3,性染色体,性别,子代XBXb个体中XB来自,Xb来自。子代XBY个体中XB来自,由此可知,这种遗传病的遗传特点是。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是。,母亲,父亲,母亲,交叉遗传,隔代遗传,(3)伴性遗传病的类型及特点(连线),答案cab,3.伴性遗传在实践中的应用(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体),易错警示生物的性别主要由性染色体决定,但有些生物,例如蚂蚁和蜜蜂中,性别决定于染色体的数目,而不是性染色体,雌性由受精卵发育而来,是二倍体;雄性的染色体数目很少,由未受精的卵细胞发育而来,是单倍体。还有一些生物无性染色体,例如玉米,其雌花与雄花由基因决定。,(2)推测后代发病率,指导优生优育,女孩,男孩,图5-16-4,ZW,ZZ,Z,非芦花,芦花,理性思维1.归纳与概括若控制某一性状的基因在X、Y染色体上有等位基因,则显性雄性个体的基因型有几种?写出其基因型(用A、a表示):。2.归纳与概括若某一性状遗传特点是父本有病,子代雌性一定有病,则控制该性状的基因一定位于染色体上,(填“显性”或“隐性”)遗传。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率较高的是(填“雌”或“雄”)性。,3种。XAYa、XAYA、XaYA,X,显性,雄,科学探究已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制,但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上,还是Y染色体上,请你设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。(1)方案:寻找暗红眼的果蝇进行调查,统计。(2)结果:,则r基因位于常染色体上;,则r基因位于X染色体上;,则r基因位于Y染色体上。,答案(1)具有暗红眼果蝇的性别比例(2)若具有暗红眼的个体,雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体,雄性多于雌性若具有暗红眼的个体全是雄性,1.X、Y染色体上基因的传递规律X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图5-16-5所示。(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型种类有XAXA、XAXa、XaXa3种,雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种。交配的类型就是34=12(种)。那么这对性状在后代雌、雄个体中的表现型也有差别,如:,核心讲解,图5-16-5,图5-16-6,(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传,2.伴性遗传与遗传定律(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整个则按基因的自由组合定律处理。,(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。例:同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这些性状的基因都位于X染色体上,因此属于上述情况。(4)性状的遗传与性别相联系。在书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。,角度1考查伴性遗传的类型及其特点1.2017武汉四月调研某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述不正确的是()A.该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病C.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性D.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者,命题角度,答案D,解析由题意“某隐性遗传病表现为交叉遗传特点”可知,该隐性遗传病为伴X染色体隐性遗传病。若致病基因用b表示,则女性为该病患者、男性正常的一对夫妇的基因型分别为XbXb、XBY。,1.2017武汉四月调研某隐性遗传病表现为交叉遗传特点,一对夫妇中女性为该病患者,男性正常。不考虑变异,下列叙述不正确的是()A.该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因B.这对夫妇的子代中女儿均正常,儿子均患病C.女儿与正常男性婚配,后代中患者均为男性D.儿子与正常女性婚配,后代中不会出现患者,该患病女性的两条X染色体分别遗传自其父母双方,因此该患病女性的父母双方均为其提供了致病基因,A项正确;这对夫妇的子代中女儿均正常(XBXb),儿子均患病(XbY),B项正确;女儿(XBXb)与正常男性婚配(XBY),后代中患者均为男性(XbY),C项正确;儿子(XbY)与正常女性婚配,若正常女性为携带者(XBXb),则后代中会出现患者,D项错误。,2.显性基因决定的遗传病分为两类:一类致病基因位于X染色体上(患者称为甲),另一类位于常染色体上(患者称为乙)。这两种病的患者分别与正常人结婚,则()A.若患者均为男性,他们的女儿患病的概率相同B.若患者均为男性,他们的儿子患病的概率相同C.若患者均为女性,她们的女儿患病的概率相同D.若患者均为女性,她们的儿子患病的概率不同,答案C,解析伴X染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,女儿都是患者,儿子都正常;常染色体显性遗传病的男患者与正常人结婚,儿子与女儿可能都是患者(父亲为显性纯合子),也可能儿子与女儿患病的概率均为1/2(父亲为显性杂合子),故A、B项错误。伴X染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子);常染色体显性遗传病的女患者与正常人结婚,子女可能都是患者(母亲为显性纯合子),也可能子女患病概率都为1/2(母亲为显性杂合子),故C项正确,D项错误。,(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。,角度2考查伴性遗传与遗传定律的关系3.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,此对等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,此对等位基因位于X染色体上(XBY、XbY看作纯合子)。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是()A.F1中雌、雄果蝇不都是红眼正常翅B.F2中雄果蝇的红眼基因来自F1的父方C.F2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D.F2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等,答案C,解析由题干可知,亲代果蝇的基因型为aaXBXB和AAXbY。因此F1果蝇的表现型均为红眼正常翅(AaXBXb、AaXBY),A错误;F2雄果蝇的红眼基因只能来自F1的母方,B错误;F2雄果蝇中纯合子(AAXBY、AAXbY、aaXBY、aaXbY)占1/2,杂合子(AaXBY、AaXbY)也占1/2,C正确;F2雌果蝇中正常翅(A_)个体与短翅(aa)个体的数目比例为31,D错误。,4.2017全国卷果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体,答案B,解析本题考查的是伴性遗传和自由组合定律。长翅果蝇和长翅果蝇的后代出现残翅果蝇,说明亲代都为杂合子,所以后代出现残翅果蝇的概率为1/4,F1雄果蝇中1/8为白眼残翅,说明雄果蝇中白眼果蝇的概率为1/2,故亲代雌果蝇的基因型为BbXRXr;,4.2017全国卷果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体,白眼残翅雌蝇的基因型为bbXrXr,可产生基因型为bXr的极体;亲本雄果蝇基因型为BbXrY,雌、雄果蝇产生含Xr的配子的概率都为1/2,A、C、D项正确。F1中出现长翅雄蝇的概率为3/41/2=3/8,B项错误。,技法提炼分别统计,单独分析可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置:若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。分析如下:,据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为31,雄蝇中也为31,二者相同,故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例,雌蝇中为10,雄蝇中为11,二者不同,故为伴X染色体遗传。,1.遗传系谱图的关键解题思想寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。,核心讲解,考点三遗传系谱图分析,2.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法第一步:确认或排除伴Y染色体遗传若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图(1)。第二步:判断显隐性“无中生有”是隐性遗传病,如图(2)。“有中生无”是显性遗传病,如图(3)。第三步:确认或排除伴X染色体遗传,在已确定是隐性遗传的系谱中a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图(4)、(5)。b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图(6)。,在已确定是显性遗传的系谱中a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图(7)。b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图(8)。第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件再进一步确定。例如图(9)中若2不携带该病的致病基因,则该致病基因在X染色体上;若2携带该病的致病基因,则该致病基因在常染色体上。,角度1考查以遗传系谱图为载体,判断性状遗传方式1.某遗传病受一对等位基因(A和a)控制,如图5-16-8为该遗传病的系谱图,下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断,不合理的是()A.可能是常染色体显性遗传,3为aaB.可能是常染色体隐性遗传,3为AaC.可能是伴X染色体显性遗传,3为XaXaD.可能是伴X染色体隐性遗传,3为XAXa,命题角度,图5-16-8,答案D,解析若是常染色体显性遗传病,则患者的基因型是AA或Aa,正常的是aa,因此3为aa,A正确;若为常染色体隐性遗传病,患者的基因型可用aa表示,表现正常的为AA或Aa,2(aa)遗传给3的基因一定是a,因此3为Aa,B正确;伴X染色体显性遗传病中,母亲有病儿子可能有病,父亲正常女儿可能有病,因此可能是伴X染色体显性遗传;若是伴X染色体显性遗传,女性患者的基因型是XAXA或XAXa,女性正常的基因型是XaXa,则3为XaXa,C正确;由于2患病而5正常,所以不可能是伴X染色体隐性遗传,D错误。,2.如图5-16-9是某种单基因遗传病的调查结果。已知7患病的概率为,下列相关叙述正确的是()A.该病在人群中男性患病率不可能大于女性B.2、4、5与6的基因型可能相同C.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,图5-16-9,答案B,解析若该病为伴X染色体隐性遗传病,则该病在人群中男性患病率大于女性,A错误;若该病为常染色体隐性遗传病,则2、4、5与6的基因型都相同,均为杂合子,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,该病在男性中的发病率等于该病在女性中的发病率,还等于该病致病基因的基因频率的平方;若该病为伴X染色体隐性遗传病,则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,而在女性中的发病率不等于该病致病基因的基因频率,C、D错误。,题后归纳口诀法分析性状遗传方式(1)遗传系谱图分析方法口诀:两种病,分别看,看局部,找关键。(2)遗传系谱图判定口诀:父子相传为伴Y,子女同母为母系。“无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性(伴X)。“有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性(伴X)。,图5-16-10,答案D,4.2017湖北黄石模拟如图5-16-11为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上B.3与1、2、1、4均为直系血亲关系C.该家族甲、乙两种病的致病基因分别来自于1和2D.若3和4再生一个孩子,则同时患两病的概率是1/24,图5-16-11,答案D,解析据题图可知,1和2都不患甲病,但生出的男孩2患甲病,说明甲病是隐性遗传病,而且1和2生出的男孩不患甲病,说明甲病是常染色体隐性遗传病。3和4不患乙病,但生出的孩子2和3患乙病,而且4不携带乙病致病基因,故乙病是伴X染色体隐性遗传病,A项错误;3与1、2为直系血亲关系,而3与1为旁系血亲关系,3与4不存在血亲关系,B项错误;甲病患者2的致病基因来自1和2,因为1是甲病患者,肯定给后代一个致病基因,所以甲病基因携带者2的致病基因一定来自1,故该家族甲病致病基因来自1和1。2、1、4均不含乙病致病基因,故该家族乙病致病基因来自于1,C项错误;,技法提炼“三步法”快速突破遗传系谱题,1.人类遗传病的类型(1)人类遗传病是指由于而引起的人类疾病,包括、多基因遗传病和遗传病三大类。,知识梳理,考点四人类遗传病的类型、监测和预防,遗传物质改变,单基因遗传病,染色体异常,(2)人类常见的遗传病的类型(连线)类型特点实例a.单基因遗传病由多对等位基因控制,在群体中发病率高.原发性高血压、冠心病b.染色体异常遗传病由一对等位基因控制,遵循孟德尔遗传规律.色盲、白化病、抗维生素D佝偻病c.多基因遗传病由染色体结构或数目变化引起,可在显微镜下观察.21三体综合征、猫叫综合征,答案a-b-c-,2.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断分析推算出后代的再发风险率提出,如终止妊娠、进行产前诊断等。产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及诊断等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部,解读其中包含的。,遗传病的传递方式,防治对策和建议,基因,DNA序列,遗传信息,理性思维1.归纳与概括能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?为什么?2.调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上有什么要求?,答案不能。因为学校是一个特殊群体,没有做到在人群中随机调查。,答案调查时,最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。,正误辨析1.21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。()2.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。()3.携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()4.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。()5.先天性疾病就是遗传病。(),答案1.2.3.4.5.,解析3.携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如女性红绿色盲基因携带者。遗传病不都是由致病基因引起的,还有染色体异常遗传病,这种遗传病患者就可能不携带致病基因。4.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。5.先天性疾病不全是遗传病,比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,将引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。,1.遗传病类型的比较,核心讲解,2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。,4.性染色体与不同生物的基因组测序,角度1人类遗传病的判断与分析1.2017甘肃天水一中检测下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是()A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,命题角度,答案A,解析原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征),B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因,但也有可能患染色体异常遗传病,D正确。,2.2017河北衡水中学模拟二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.色盲产妇的儿子患病概率大于女儿C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病D.产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生,解析调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查,A错误;色盲是伴X染色体隐性遗传病,色盲产妇的儿子一定患色盲病,女儿不一定患病,因此色盲产妇的儿子患病概率大于女儿,B正确;,答案A,2.2017河北衡水中学模拟二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是()A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查B.色盲产妇的儿子患病概率大于女儿C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病D.产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生,抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,若抗维生素D佝偻病产妇是携带者,其丈夫正常,则她所生女儿不一定患病,C正确;通过产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防21三体综合征患儿的出生,D正确。,角度2减数分裂异常导致的遗传病分析3.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,从而对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是()A.该患儿致病基因来自其父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%,答案C,解析该患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-,21三体综合征患儿的基因型为+-,所以是精子不正常造成的,是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。,答案B,1.实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,核心讲解,考点五调查人群中的遗传病,2.实验步骤,1.2017四川绵阳模拟某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,命题角度,解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病。,答案D,2.2017广东韶关模拟下列关于人类遗传病的调查实验,叙述不正确的是()A.发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象B.发病率调查的对象应该是相对固定,样本数量大的人群C.遗传病的遗传类型的调查对象应该是患者家系D.多基因遗传病因为发病率高所以也是合适的调查对象,解析发病率高的单基因遗传病是最佳调查对象,A正确;发病率调查的对象应该是相对固定,样本数量大的人群,B正确;遗传病的遗传类型的调查对象应该是患者家系,C正确;多基因遗传病易受环境因素影响,不适合作为调查对象,D错误。,答案D,题后归纳遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同,1.2017海南卷甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()A.aB.bC.cD.d,历年真题明考向,解析若为X染色体上隐性基因决定的遗传病,甲、乙、丙遗传系谱图表示的发病情况都可成立,A、B、C项都不符合题意。若为X染色体上隐性基因决定的遗传病,第一代男性未患病,他的女儿应该得到了他的正常基因,不可能为女患者,D项符合题意。,答案D,图5-16-12,2.2017江苏卷下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析遗传病可由基因突变、染色体结构变异或染色体数目变异等引起,A项错误。先天性疾病若由遗传因素引起则一定是遗传病,若由环境因素或母体的条件变化引起则不是遗传病,如病毒感染或服药不当;家族性疾病中有的是遗传病,有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病,B项错误。,答案D,2.2017江苏卷下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,但不能预防染色体异常遗传病,C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病发生风险,D项正确。,3.2016全国卷果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,答案D,解析由“用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型”可知,子一代的表现型与性别相关联,说明具有致死效应的基因位于性染色体上,子一代中雌蝇有两种表现型,说明该基因位于X染色体上。由题意可知,亲本的基因组成为XGXg、XgY,G基因纯合时致死,D项正确。,4.2016浙江卷图5-16-13是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若2与3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,图5-16-13,答案D,解析正常的3和4生出了患病的3和6,所以此病为隐性遗传病,又因3为女性,其父亲正常,所以该致病基因不可能位于X染色体上,A项错误。若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则2不患病的原因是3不含2的致病基因,B项错误。若2所患的是常染色体隐性遗传病,2和3、6的相关基因分别用A、a和B、b表示,则2的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型的人婚配,子女患病(基因型为aa_或_bb)的概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C项错误。因3不含2的致病基因,所以若2与3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲,D项正确。,5.2017全国卷人血友病是伴X隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。,答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%,解析(2)假设血友病基因用Xb表示,大女儿所生的患血友病的男孩(1)的基因型为XbY,Xb基因来自大女儿(2),则大女儿(2)的基因型为XBXb,父母(1、2)的基因型分别为XBY、XBXb,小女儿(3)的基因型有1/2的可能性为XBXb,其与基因型为XBY的正常男性(4)婚配,生出基因型为XbY的患血友病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,小女儿的基因型是XBXb,生出基因型为XBXb的血友病基因携带者女孩的概率为1/4。(3)假设男性群体中血友病患者(XbY)的比例为1%,由于男性只有一条X染色体,则该男性群体中血友病致病基因频率与基因型频率相同,为0.01。由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等,在女性群体中血友病致病基因Xb的频率也为0.01,正常基因XB的频率为0.99,因此,女性中携带者的比例为20.990.01100%=1.98%。,6.2017全国卷某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为;公羊的表现型及其比例为。(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统,计子二代中白毛个体的性别比例,若,则说明M/m是位于X染色体上;若,则说明M/m是位于常染色体上。(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有种;当其仅位于X染色体上时,基因型有种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图5-16-14所示),基因型有种。,图5-16-14,答案(1)有角无角=13有角无角=31(2)白毛个体全为雄性白毛个体中雄性雌性=11(3)357,解析(1)多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,子一代基因型的比例为NNNnnn=121,公羊中基因型为NN或Nn的个体表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的个体表现为有角,nn或Nn无角。所以子一代群体中母羊的表现型及其比例为有角无角=13;公羊的表现型及其比例为有角无角=31。(2)如果M、m基因位于常染色体上,则纯合黑毛母羊基因型为MM,纯合白毛公羊基因型为mm,子一代的基因型为Mm,子二代的基因型及比例为MMMmmm=121,子二代中雄性和雌性中白毛个体的比例都为1/4,所以白毛个体中雄性雌性=11。,如果M、m基因位于X染色体上,则纯合黑毛母羊基因型为XMXM,纯合白毛公羊基因型为XmY,子一代的基因型为XMXm、XMY,子二代公羊基因型及比例为XMYXmY=11,子二代母羊基因型及比例为XMXmXMXM=11,所以白毛个体全为雄性。(3)当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有AA、Aa、aa,共3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY,共5种;当其位于X和Y染色体的同源区段时,基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、XAYa、XaYA,共7种。,知识小体系,1.红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配,子代雌、雄果蝇都表现红眼,这些雌、雄果蝇交配产生的后代中,红眼雄果蝇占1/4,白眼雄果蝇占1/4,红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是()A.红眼对白眼是显性B.眼色遗传符合分离定律C.眼色和性别表现自由组合D.红眼和白眼基因位于X染色体上,解析子代均是红眼,所以红眼对白眼是显性。眼色与性别不是自由组合的,因为红眼和白眼基因虽然只位于X染色体上,但是眼色遗传仍然符合分离定律。,答案C,2.鸟类的性别决定方式为ZW型。某种鸟的羽色由两对独立遗传的等位基因控制,研究人员提出假设:控制羽色的等位基因有一对位于Z染色体上,并选用纯合亲本进行实验(如图),则依据下列处理结果,不能判断假设是否成立的是()A.鉴定亲本白羽、黄羽的性别及统计F1栗羽的雌、雄比例B.鉴定亲本白羽、黄羽的性别及统计F2白羽的雌、雄比例C.统计F2栗羽的雌、雄比例D.统计F2黄羽的雌、雄比例,答案A,解析F1没有出现性状分离,不能通过统计F1栗羽的雌、雄比例来判断是否存在伴性遗传,A错误;可以统计F2中相同颜色个体中雌、雄比例是否相同(比值是否为1),若相同,则控制羽色的两对等位基因都在常染色体上,若不同,则控制羽色的等位基因有一对位于Z染色体上,B、C、D正确。,3.下图为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图,其中一种为红绿色盲症。下列叙述正确的是()A.6的基因型为BbXAXaB.如果7和8生男孩,则表现完全正常C.甲病为常染色体隐性遗传,乙病为红绿色盲症D.若11和12婚配,其后代发病率高达2/3,答案C,解析根据系谱图5和6的女儿10患病,判断甲病为常染色体隐性遗传。乙病为红绿色盲症。根据亲代和子代的性状判断6的基因型为AaXBXb,A项错误;7(AaXbY)和8(AaXBXb)如果生男孩,则表现可能正常,也可能患病,B项错误;11(1/3AAXBY或2/3AaXBY)和12(1/3AAXBXb或2/3AaXBXb)婚配,其后代发病率为1/3,D项错误。,4.某生物兴趣小组在进行遗传病调查时发现了一个具有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病的家系(其中一种病为伴性遗传),相应的家族系谱图如图所示,请分析回答下列问题(相关概率均用分数表示)。(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是。(2)仅从甲病考虑,5与4基因型相同的概率是。(3)假如4同时患有两种病,那么5患两种病的概率是。仅从甲病考虑,此时5与4基因型相同的概