2尹爱华2-遗传病的孕前咨询与孕后诊治流程11-5_ppt课件

遗传病的孕前咨询与孕后诊治流程 出生缺陷防治与产前诊断中心 （医学遗传中心） 尹爱华 遗传病 环境因素决定发病 传染病、外伤等 遗传和环境因素共同决定发病 如哮喘 基本由遗传因素决定发病 如蚕豆病 遗传因素决定发病 如先天性聋哑 环境起不同程度的决定作用 定义 遗传物质改变 或基因突变引 起的疾病 遗传病分类 遗传病 线粒体病 体细胞遗传病 染色体病 多基因病 单基因病 染色体数目畸变 染色体结构畸变 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性染色体显性遗传病 性染色体隐性遗传病 遗传咨询的目的 01 遗传病的遗传机制 02 遗传咨询过程 03 遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询 咨询目的 帮助咨询者了解有关染色体数目异常的病因、遗传 方式、诊断、预后、预防等问题，评估其次再生育 时该病的再发风险，告知可以选择的各种处理方案， 帮助咨询者作出对其本人和家庭最有利的选择 遗传咨询的目的 01 遗传病的遗传机制 02 遗传咨询过程 03 遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询 遗传咨询的目的 01 遗传病的遗传机制 02 遗传咨询过程 03 遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询 10 咨询过程 1 2 3 4 获取信息（获取详细的病例资料） 风险评估 （后代的患病风险） 告知处理措施 心理咨询（咨询时关注心理问题） 10 获取信息 1.家族史的获取： 用系谱描述和记录先证者和家人的相互 关系及可能和诊断有关的表型特征 2.了解医疗史 （1）以往和现在妊娠的情况，包括并发 症和可能的致畸因素 （2）证实临床特征和诊断-证实方法 包括查看先症者病历资料和查看家族中 有关人员的资料 基因检测结果： 患儿：TYR基因E1：c.425AT杂合突变， E2：c.896GA杂合突变 母亲：TYR基因E1：c.425AT杂合突变 父亲：TYR基因未检测到明确致病突变 获取信息的重要性 患儿照片 基因检测结果不符合传递规律！ 基 因 测 序 峰 图 患儿TYR基因c.425AT 患儿TYR基因c.896GA 母亲TYR基因c.425AT 母亲TYR基因c.896G/G 父亲TYR基因c.425A/A 父亲TYR基因c.896G/G 第 一 次 抽 血 峰 图 父亲 母亲 患儿 STR 第 一 次 抽 血 峰 图 STR 父亲 母亲 患儿 父 亲 两 次 抽 血 对 比 第一次 第二次 第一次 第二次 本次检测提示患儿父亲为非生物学父亲 两次抽血提取的DNA经STR位点分析应来自同一个体 标本采集严格按照核对制度执行 实验室人员在处理标本时，也应严格按照核对制度 患儿照片 结论：病史采集的重要性 风险评估 评估咨询者生育遗传病患儿的风险 筛查出染色体异常的夫妇通常都很紧张，担心自身的健康 咨询医师应帮其评估遗传病的病因及可能的表现，评估他们生育 遗传病患儿的风险 18 19 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 1. 1.连续传递连续传递 2. 2.无性别差异无性别差异 3. 3.患者的双亲之一必为患者患者的双亲之一必为患者 4. 4.患者的子女患者的子女5050发病发病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 1. 1.只有一代发病，呈不连只有一代发病，呈不连 续传递续传递 2. 2.无性别差异无性别差异 3. 3.患者双亲的表型均正常患者双亲的表型均正常 且患者绝大多数出现在近且患者绝大多数出现在近 亲家庭亲家庭 20 X-X-连锁显性遗传连锁显性遗传 1. 1.连续传递连续传递 2. 2.女患者多于男患者，有性别差异女患者多于男患者，有性别差异 3. 3.患者双亲之一为患者患者双亲之一为患者 4. 4.男患者的女儿全部发病，儿子全部男患者的女儿全部发病，儿子全部 正常，正常，决无父子相传决无父子相传 1. 1.非代代发病，呈交叉遗传；非代代发病，呈交叉遗传； 2. 2.患者双亲的表型均正常患者双亲的表型均正常 3. 3.患者都是男性，先证者的兄患者都是男性，先证者的兄 弟、姨表兄弟中有患者，外祖父弟、姨表兄弟中有患者，外祖父 也是患者也是患者 X-X-连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 Y Y连锁遗传病连锁遗传病 1. 1.患者仅限于男性患者仅限于男性 2. 2.全男性遗传，全男性遗传，“ “父父子子” ”是唯一的遗传方式是唯一的遗传方式 正常 易位 携带者 14/21易位 先天愚型 21单体 流产 14/21染色体平衡易位携带者形成配子的情况 倒位配子形成情况 产前诊断的定义 01 产前诊断的方法 02 产前诊断的检测项目 03 产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断 产前诊断的定义 产前诊断是在妊娠早中期，对胎儿进行宫内诊断，确定 是否罹患致死、致残性出生缺陷或遗传性疾病。 产前诊断方法 无创性检查：母体血清筛查，超声影像检查，母血浆胎儿游离DNA检测 有创性检查：羊膜腔穿刺，绒毛取样，脐静脉穿刺，胎儿镜检查 产前诊断的时机 经腹绒毛活检术：孕11-14周 羊膜腔穿刺术：孕16周以上 脐静脉穿刺术：孕24周以上 产前诊断的项目 1.遗传病： （1）染色体病：a.胎儿来源的细胞，采用常规或高分辨染色体检查方法，可以诊断胎儿染色体数 目以及结构异常，如21-三体综合征、染色体易位或倒位等；b.采用FISH技术，未经培养的胎儿细 胞可直接诊断染色体数目异常；经过培养、制片后再行FISH检测，可以诊断染色体数目和结构异 常，以及染色体微缺失 （2）单基因病：a.通过检测胎儿来源DNA，可以诊断单基因病，例如地中海贫血、血友病、神经 肌肉病、代谢病等；b.可直接或用经过培养的胎儿细胞测定某些酶活性，诊断相应的代谢病 （3）其他遗传病：a.线粒体病；b.三核苷酸扩增性疾病，如脆性X综合征、Huntington病等 产前诊断的项目