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分子生物学名词解释 第二章(主要的 :核小体、半保留复制、复制子、单链结合蛋白、岗崎 片段、错配修复、DNA 的转座、C 值矛盾、前导链与后随链。) 1. C 值反常现象(C 值矛盾 C-value paradox): C 值是一种生物的单倍体基因组 DNA 的总量。 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复 序列,而且功能 DNA 序列大多被不编码蛋白质的非 功能 DNA 所隔开,这就是著名的“C 值反常现象” 。 C 值一般随着生物进化而增加,高等生物的 C 值一般大于低等生物。 某些两栖动物的 C 值甚至比哺乳动物还大,而在两栖动物里面,C 值变化也很大。 2.DNA 的半保留复制: 由亲代 DNA 生成子代 DNA 时,每个新形成的子代 DNA 中,一条链 来自亲代 DNA,而另一条链则是新合成的,这种复制方式称半保留 复制。 3.DNA 聚合酶: 以 DNA 为模板的 DNA 合成酶 以四种脱氧核苷酸三磷酸为底物 反应需要有模板的指导 反应需要有 3-OH 存在 DNA 链的合成方向为 5 3 4.DNA 连接酶(1967 年发现):若双链 DNA 中一条链有切口,一端 是 3-OH,另一端是 5-磷酸基,连接酶可催化这两端形成磷酸二 酯键,而使切口连接。但是它不能将两条游离的 DNA 单链连接起来 DNA 连接酶在 DNA 复制、损伤修复、重组等过程中起重要作用 5.DNA 拓扑异构酶(DNA Topisomerase): 拓扑异构酶 :使 DNA 一条链发生断裂和再连接,作用是松解负 超螺旋。主要集中在活性转录区,同转录有关。 例:大肠杆菌中的 蛋白 拓扑异构酶 :该酶能暂时性地切断和重新连接双链 DNA,作用 是将负超螺旋引入 DNA 分子。同复制有关。 例:大肠杆菌中的 DNA 旋转酶 6. DNA 解螺旋酶 /解链酶(DNA helicase) 通过水解 ATP 获得能量来解开双链 DNA。 E.coli 中的 rep 蛋白就 是解螺旋酶,还有解螺旋酶 I、II 、III。rep 蛋白沿 3 5移动,而解 螺旋酶 I、II、III 沿 5 3移动。 7. 单链结合蛋白 (SSBP-single-strand binding protein):稳定已被解开 的 DNA 单链,阻止复性和保护单链不被核酸酶降解。 8. 从复制原点到终点,组成一个复制单位,叫复制子. 每个 DNA 复 制的独立单元被称为复制子(replicon) ,主要包括复制起始位点 (Origine of replication)和终止位点 9.复制时,解链酶等先将 DNA 的一段双链解开,形成复制点,这个 复制点的形状象一个叉子,故称为复制叉 10. DNA 的半不连续复制: DNA 复制时其中一条子链的合成是连续的, 而另一条子链的合成是不连续的,故称半不连续复制。 11. 在 DNA 复制时,合成方向与复制叉移动的方向一致并连续合成 的链为前导链;合成方向与复制叉移动的方向相反,形成许多不连 续的片段,最后再连成一条完整的 DNA 链为滞后链。 12. 在 DNA 复制过程中,前导链能连续合成,而滞后链只能是断续 的合成 53 的多个短片段,这些不连续的小片段称为 冈崎片段 13 转座子(transponson,简称 Tn), 又称易位子,是指存在于染色 体 DNA 上可以自主复制和位移的一段 DNA 顺序。 14.核小体(nucleosome) :用于包装染色质的结构单位,是由 DNA 链 缠绕一个组蛋白核构成的。 第三章(主要的:名词解释: 复制叉、引物酶及引发体、重组修复、增强子、RNA 编辑、转录、 hnRNA、上游启动子元件、反义 RNA) 1.转录是以 DNA 为模板,在 RNA 聚合酶的作用下,利用 4 种三磷酸 核苷酸合成互补的 RNA 的过程。是基因表达的核心步骤。 2. 双链 DNA 分子中与没没 mRNA 序列相同的那条 DNA 链,称为 编码链。又叫有意义链(sense strand)或 Watson 链。并把另一条 根据碱基互补原则指导 mRNA 合成的 DNA 链称为模板链,又叫反义 链(antisense strand)或 Crick 链。 3.不对称转录 (asymmetric transcription) 在 DNA 分子双链上某一区段,一股链可转录,另一股链不转录; 模板链并非永远在同一单链上 4.原核生物一个转录区段可视为一个转录单位,称为操纵子(operon), 包括若干个结构基因及其上游(upstream)的调控序列。 4.RNA 聚合酶结合模板 DNA 的部位称为启动子(promoter)。是调控 转录的关键部位。 启动子是一段位于结构基因 5端上游区的保守的 DNA 序列,能活 化 RNA 聚合酶,使之与模启动子是一段位于结构基因 5端上游区 的保守的 DNA 序列,能活化 RNA 聚合酶,使之板 DNA 准确地相结 合并具有转录起始的特异性 5.能强化转录起始的序列为增强子或强化子( enhancer) 。 6.RNA 编辑(editing)是指在 mRNA 水平上改变遗传信息的过程。 具体说来,指基因转录产生的 mRNA 分子中,由于核苷酸的突变、 缺失、插入或置换,基因转录物的序列不与基因编码序列互补,使 翻译生成的蛋白质的氨基酸组成,不同于基因序列中的编码信息现 象 7.SD 序列:mRNA 中用于结合原核生物核糖体的序列。 信使核糖 核酸(mRNA)翻译起点上游与原核 16S 核糖体 RNA 或真核 18S rRNA 3端富含嘧啶的 7 核苷酸序列互补的富含嘌呤的 37 个核苷酸序 列(AGGAGG),是核糖体小亚基与 mRNA 结合并形成正确的前起始复 合体的一段序列。 8.真核生物 DNA 转录生成的原始转录产物是核不均一 RNA(hnRNA, RNA 前体 ),经过 5加“ 帽“ 和 3酶切加多聚腺苷酸,再经过 RNA 的剪 接,编码蛋白质的外显子部分就连接成为一个连续的可读框(open reading frame,ORF),通过核孔进细胞质,作为蛋白质合成的模板。 9.核酶(ribozyme) 具有酶促活性的 RNA 称为核酶 10.上游启动子元件将 TATA 区上游的保守序列称为上游启动子元件 或称上游激活序列(upstream activating sequence,UAS) 。 11.反义 RNA 是指与 mRNA 互补的 RNA 分子, 也包括与其它 RNA 互 补的 RNA 分子。由于核糖体不能翻译双链的 RNA,所以反义 RNA 与 mRNA 特异性的互补结合, 即抑制了该 mRNA 的翻译,调控基因 的表达 12.在被保护区内有一个由 5 个核苷酸组成的保守序列,是聚合酶结 合位点,称为 Pribnow 区,其中央大约位于起点上游 10bp 处,所以 又称为10 区。 第四章(分子伴侣;导肽;前导肽;同义密码子;三联体密码(密码 子);错义突变;核定位序列(NLS) ) 1.蛋白质的生物合成,即翻译,就是将核酸中由 4 种核苷酸序列编 码的遗传信息,通过遗传密码破译的方式解读为蛋白质一级结构中 20 种氨基酸的排列顺序 。 2.mRNA 分子上从 5 至 3 方向,由 AUG 开始,每 3 个核苷酸为一 组,决定肽链上某一个氨基酸或蛋白质合成的起始、终止信号,称 为三联体密码(triplet coden)。 3.基因损伤引起 mRNA 阅读框架内的碱基发生插入或缺失,可能导 致框移突变(frameshift mutation)。 4.简并性(degeneracy):遗传密码中,除色氨酸和甲硫氨酸仅有一个 密码子外,其余氨基酸有 2、3 、4 个或多至 6 个三联体为其编码。 5.同义密码子:一个 AA 有多个密码子 6.变偶性(Wobble ):密码上第一、二位上碱基不变,第三位碱基 可改变 7.S-D 序列: mRNA 起始密码前的一段富含嘌呤核苷酸的序列 ,可与 核糖体小亚基 16S-rRNA 上富含嘧啶序列相结合。 8.分子伴侣:能与其它构象不稳定的蛋白质结合并使之稳定的一类 蛋白质,它们通过与多肽结合来帮助被结合多肽在体内的折叠、组 装、转运或降解等,在完成任务后又从多肽链上释放下来,它是蛋 白质折叠和组装的重要调节者。 9.蛋白质的靶向输送(protein targeting)蛋白质合成后经过复杂机制, 定向输送到最终发挥生物功能的细胞靶部位的过程称为蛋白质的靶 向输送。(一) 信号肽假设(signal peptide hypothesis)(二) 导肽假设 (leading peptide hypothesis) 10.信号肽(signal peptide) 新生分泌蛋白 N 端的保守氨基酸序列称信 号肽。 11.导 肽:位于蛋白质前体 N 端,引导该蛋白质前体通过细胞膜 ,进入 线粒体、叶绿体等细胞器的一段约含 2080 个氨基酸的特异性肽段。 特征: 1. 带正电荷的碱性氨基酸(Arg)含量丰富,分散于不 带电荷的氨基酸残基之间。 2. 缺失带负电荷的酸性氨基酸残基。 3. 羟基氨基酸含量较高。 4. 有形成两条 - 螺旋结构的能力。 第五章(名词 1. 基因工程; 2. 载体;3. PCR;4. 转化; 5. 分子杂交;6. 限制性内切酶; 7. 基因治疗; 8. 融合蛋白;9. 分子克隆;10. 基因诊断 ) 1.转化是指将质粒 DNA 或以其为载体构建的重组 DNA 导入细菌体 内,使之获得新的遗传特性的一种方法 2. PCR 又叫聚合酶链式反应,是一种在体外快速扩增特定基因或 DNA 序列的方法, 即在 DNA 聚合酶作用下,经过 DNA 解链(变性) 、 引物与模板 DNA 相结合(退火) 、DNA 合成(链的延伸)三步,不 断重复,最终将目的核酸扩增的技术。 3.分子杂交两条不同来源的 DNA(或 RNA)链或 DNA 与 RNA 之间 存在互补顺序时,在一定条件下可以发生互补配对形成双螺旋分子, 这种分子称为杂交分子,形成杂交分子的过程称为分子杂交。 4.限制性内切酶。分布:主要在微生物中。特点:特异性,即识别 特定核苷酸序列, 切割特定切点。结果:产生黏性未端(碱基 互补配对) 。 5.基因治疗(Gene therapy)指应用 DNA 重组技术,将外源正常基 因导入靶细胞,以纠正或补偿基因缺陷和异常引起的疾病,以达到 治疗的目的。 6.持家基因:是指对所有类型组织细胞在任何时候都需要其表达的 基因,通常都是维持细胞基本生存所必需的基因,其表达常保持在 固定的水平。又称为组成性基因表达。 7.奢侈基因:只在某特定的细胞类型中表达或者只有在发育阶段的 某些时期表达的基因。 8.报告基因:一种编码可被检测的蛋白质或酶的基因,也就是说, 是一个表达产物非常容易被鉴别的基因。 9.分子克隆:在体外对 DNA 分子按照即定目的和方案进行人工重组, 将重组分子导入合适宿主,使其在宿主中扩增和繁殖,以获得该 DNA 分子的大量拷贝。 10.融合蛋白:真核蛋白的基因与外源基因连接,同时表达翻译出的 原基因蛋白与外源蛋白结合在一起所组成的蛋白质。 11.基因诊断:以 DNA 或 RNA 为诊断材料,通过检查基因的存在、 结构缺陷或表达异常,对人体的状态和疾病作出诊断的方法和过程。 12.基因治疗:一般是指将限定的遗传物质转入患者特定的靶细胞, 以最终达到预防或改变特殊疾病状态为目的治疗方法。 13.基因文库(gene library)又称 DNA 文库,是指某个生物的基因组 DNA 或 cDNA 片段与适当的载体在体外重组后,转化宿主细胞,并 通过一定的选择机制筛选后得到大量的阳性菌落(或噬菌体),所有菌 落或噬菌体的集合即为该生物的基因文库。基因文库由外源 DNA 片 段、载体和宿主组成。 14.基因组文库 (Genomic library)是指将某种生物体的全部基因组 DNA 用限制性内切酶或机械力量切割成一定长度范围的 DNA 片段, 再与合适的载体在体外重组并转化相应的宿主细胞获得的所有阳性 菌落,这个群体就称为该生物基因组文库。其目 的是分离有用的目 的基因 和保存某种生物的全部基因。 15.cDNA 文库 (cDNA library) 是指将某种生物体基因组转录的全部 mRNA 经反转录产生的 cDNA 片段分别与克隆载体重组,储存于某 种受体菌中,该群体就称该生物基因组的 cDNA 文库 16.cDNA(complementary DNA,互补 DNA):是由生物的某一特定器 官或特定发育时期细胞内的 mRNA 经体外反转录后形成的互补 DNA 17.自杀基因:是指将某些病毒或细菌的基因导入靶细胞中,其表达 的酶可催化无毒的药物前体转变为细胞毒物质,从而导致携带该基 因的受体细胞被杀死,此类基因称为自杀基因。 18.RNA 干扰 一些小的双链 RNA 可以高效、特异地阻断体内特定基 因表达,促使RNA 降解,诱使细胞表现出特定基因缺失的表型,称 为 RNA 干扰 (RNA interference,RNAi ,也译作 RNA 干预或者干涉)。 第六章(名词解释 基因表达;可诱导调节;可阻遏调节;弱化子;反义 RNA;魔斑; CAP; 操纵子) 1.某些基因在一个个体的几乎所有细胞中持续表达,通常被称为管 家基因(housekeeping gene)。 2.基因表达:基因转录及翻译的过程。对这个过程的调节就称为 gene regulation 。rRNA、tRNA 编码基因转录合成 RNA 的过程也属 于基因表达 3.操纵子:是基因表达的协调单位,由启动子、操纵基因及其所控 制的一组功能上相关的结构基因所组成。操纵基因受调节基因产物 的控制。 4.弱化子:DNA 中可导致转录过早终止的一段核甘酸序列(123-150 区) 。 5.可阻遏调节:基因平时是开启的,处在产生蛋白质或酶的工作过 程中,由于一些特殊代谢物或化合物的积累而将其关闭,阻遏了基 因的表达。 6. 第七章(名词解释 启动子 . 增强子;. 顺式作用元件;. 反式作用 因子;. 断裂基因;. 锌指结构. 亮氨酸拉链) 1.真核生物的基因组中有很多来源相同、结构相似、功能相关的基 因,将这些基因称为基因家族。 2.同一家族中的成员有时紧密地排列在一起,成为一个基因簇(gene cluster) 3.外显子(Exon) :真核细胞基因 DNA 中的编码序 列,这些序列被 转录成 RNA 并进而翻译为蛋白质。 4.内含子(Intron) :真核细胞基因 DNA 中的间插序列,这些序列被 转录成 RNA,但随即被剪除而不翻译。 5.假基因是基因组中因突变而失活的

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