儿童生长发育迟缓PPT课件

儿童生长发育迟缓 1 儿童生长发育迟缓概述 生长发育迟缓包括下面 2项内容 （ 1）身高低于同年龄同性别同种族儿童的第 3百分 位或 2个标准差； （ 2）生长速度比同年龄同性别同种族儿童平均速 度慢 2个标准差，青春期突增年龄比同龄同性别儿 童落后 2个标准差。 2 儿童生长发育迟缓的诊断与治疗 生长发育迟缓病因学分类 内分泌异常 骨病 生长障碍性疾病： 宫内发育不良 GH缺乏症 软骨发育不全 营养不良 Laron型侏儒 成骨不全 糖尿病 脊柱畸形 代谢性疾病 甲状腺功能减低症 粘多糖病 肾小管性酸中毒 抗 D性佝偻病 假性甲状旁腺功能减低 糖原累积病 遗传性 (家族性 )矮小 慢性系统性疾病 体质性生长和发育延迟 消化吸收不良 宫内生长迟缓 肝、肾、肺功能不全 中枢神经系统疾病 先天性心脏病 颅面中线发育缺陷 慢性感染 脑积水 染色体异常 下丘脑、垂体肿瘤 先天性卵巢发育不全 (Turner) 精神心理障碍 21-三体综合征 其他染色体异常及畸形综合征 3 生长发育迟缓病因调查 (一 ) 正常变化 ： 64.7% 包括 : 青春期延迟： 37.4% 家族性矮小： 16.5% 2种因素同时存在： 11.0% 4 生长发育迟缓病因调查（二） 病理性原因 特发性矮小： 7.9% 生长激素缺乏性矮小： 7.9% 性早熟： 3.2% 骨发育障碍： 2.3% 宫内发育迟缓： 1.4% Turner Syndrome: 1.4% 其他染色体异常： 0.8% 其他： 5.0% 5 矮身材分类（ 1） 1： 匀称性： 身材矮小，但身体各部比例正常，符合 其相应的年龄特点。如 GHD，家族性矮小，体质性 青春发育延迟，小于胎龄儿，唐氏综合症，性早 熟，先天性卵巢发育不全及继发于某些疾病的矮 小。 2： 非匀称性： 身体各部比例不正常，短肢型如先天 型甲低，先天性软骨发育不全。短躯干型如脊柱 骨骺发育不良，粘多糖病。 6 矮身材分类（ 2） 按对智力影响分类： 1： 伴智力障碍： 先天型甲低，唐氏综合症，粘 多糖病 2： 不伴智力障碍： 家族性，体质性， GHD，软骨 发育不全，肾小管酸中毒等 7 生长发育迟缓的诊断步骤（ 1） 1:详细询问病史 :包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生 情况、母亲的妊娠及生产史 ,个人生长发育史和患病史、 生后及养育环境 (物质及精神 )等 .收集患儿以往测量的身 高记录 ,绘制身高生长曲线。 8 生长发育迟缓 的诊断步骤（ 2） 2：体格检查：除常规体格检查外，应正确测量和记录以 下各项： 当前身高和体重的测定值和百分位数； 身高年增长速率（至少观察 3个月以上）； 根据其父母身高测算的靶身高； BMI 值； 性发育分期。 9 生长发育迟缓的诊断步骤（ 3） 3:实验室检查：骨龄，垂体 MRI, 骨密度。女孩身 材矮小或有轻度畸形时应做染色体 ,以排除 Turner 综合症。甲状腺功能和测定生长激素 (各种激发试 验 ),测定血中 IGF-1、 IGFBP3水平皆有助于判断 GH -IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂 体功能障碍者可进行 LHRH激发试验和 HCG激发试验 。 10 生长激素和下丘脑 _GH_IGF轴 11 GH激发试验 GH激发试验分为两大类 :筛选试验和功能试验 。功能试验所用药物分为两大类 第 1类 :兴奋促生长激素释放激素分泌的药物： 如可乐宁、左旋多巴类 第 2类 :为刺激 GH分泌： 如精氨酸、胰岛素、去 甲肾上腺素等。 12 CH筛选试验 : 运动试验 :实用于 4岁以上的儿童 ,上、下楼梯 20 min后平卧 ,于运动结束后 20、 40min各抽血 一次 ,不需空腹。判断 :生长激素峰值 15g/L 可排除 GH缺乏。 睡眠试验 :GH的分泌与睡眠觉醒周期关系密切 。放置静脉留置针作取血用 , 入睡后 30、 60、 90 min各取血一次测生长激素判断 :GH峰值 15g/L 可排除生长激素缺乏。 13 确诊试验 胰岛素激发 :以胰岛素 (RI)按 0.05-0.1 U/kg体 重用 NS稀释约至 2ml静推。试验时注射前后 0、 20、 30、 60、 90 、 120 min各取血 1次测 GH,低 血糖在注射后 15-30 min发生 ,症状严重者可静 注葡萄糖缓解。判断 :血糖值 10g/L 属正常 ,5 -10g/L 为部分性生长激 素缺乏 ,G； 诊断： Noonan综合征 ：是一种罕见的常染色体 显性遗传疾病 ,又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状 颈综合征 31 病例分享 1 32 PTPN11基因外显子 3的 DNA测序图 上图：正向 AG:下图：反向 33 病例分享 2 患儿唐 XX, 13 岁女孩 ,因身材矮小，无 月经来潮就诊。查体 : 身高 140cm，体重 42. 5kg ，彩超示 :未见明显子宫。 外周血淋巴细胞培养 : 染色体核型为 45， X( 见附图 ) 。 34 病例分享 2 Turner 综合征又称 45， X 或 45， XO 综合征， 女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全 综合征。 患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，乳 头和乳腺发育差。泌尿生殖系统的异常主要是卵 巢发育差，无卵泡形成，子宫发育不全。 35 病例分享 2 36 病例分享 3 男 ,刘 XX,12岁 ,因发现身体矮小 8年入院 , 低于同年龄、同性别正常儿童身高均值 2.5个标准差。 查体 :身高 128 cm,体重 27 kg, 面容幼稚。 , 阴茎长约 35 cm,睾丸容积约 15m,无阴毛。 检查回报：左腕 X线正位片示左腕部 7个骨化中心， MRI可 见垂体偏小，生长激素激发试验： 0 min ： 1.723 ng/ml ； 30 min： 2.094 ng/ml ； 60 min ： 1.444 ng/ml ； 90 min： 0.372 ng/ml； 120min 0.201 ng/ml。提示生长激素完全缺乏。 37 病例分享 3 甲状腺功能 :游离三碘甲状腺原氨酸 4.92 pmol/L, 游离甲状腺素 17.95 pmol/L,促甲状腺激素 0.874mU/L； 诊断：诊断为生长激素缺乏性矮小症 ,予生长激素 注射液 3 U,每天 1次皮下注射。 38 病例分享 3 GHD患 者经 过 2年 生长 激素 治疗 后 39 患儿 , 女 , 12岁 , 因身材生长迟缓，易摔跤，骨痛 ，多处骨骼畸形就诊； 查体 :身高 125cm,体重 27kg, X型腿 、鸡胸、肋缘外 翻 检查回报：血清磷明显减 (0.69-0.91mmol/L), 血 碱性磷酸酶升高 780mmol/L,血钙正常或稍低 ,24小 时尿钙正常 ,尿常规、肝肾功能及血气分析正常 病例分享 4 40 病例分享 4 X线表现 左腕骨平片见长骨呈不同程度的活动性 佝偻病表现长骨干骺端毛刷状、杯口状改变、骨 质疏松 诊断： 儿童低磷抗维生素 D佝偻病 ；本病遗传方 式多为 X连锁显性遗传 ,因此女性患者较多； 是由于近端肾小管回吸收磷和 25(OH)D3不能转换 为 1,25(OH)2D3两方面的缺陷 ,造成血磷降低 ,尿磷 排出增加 ,骨质不能钙化。 41 病例分享 5 患儿 , 男 , 10岁 , 因身材矮小就诊 . 体格检查见 , 身高为 110 cm, 体重为 21kg, 上下部比例正常 , 幼稚面容 , 生长激素刺激试验 ,结果见 , 生长激素 峰值为 2.13ug / L, 血清游离甲状腺素值为 7.24 pmol/ L, 促甲状腺激素水平正常 , 骨龄为 7.1岁 , MRI 检查结果示 , 蝶鞍扩大 , 蛛网膜下腔突入鞍 内 , 鞍内充填脑脊液 , 垂体受压而缩小 . 诊断为 原发性 空泡蝶鞍 综合征 . 42 43 44 病例分享 6 患儿 , 男 , 7 岁 , 因 “矮小，双膝外翻 4年余 ”入院 . 体检 : 体重 16kg , 身长 105cm, 血压 13/ 10.5kPa, 神清 , 生长发育迟缓 , X形腿 , 。 辅助检查 :尿常规示 PRO+ , BLD+ , 尿比重 1. 010, 尿 PH 值 6. 5; 血生化 : BUN 11. 1mmol/L, ALP303u/L, 血钙 1.92mmol/L, 血磷 1.32mmol/L, 血钠、钾、氯正常 , 24 小时尿钙定量 0.59mmol/L ， ESR、 ASO 正常 , 血气分析示 : 代谢性酸中毒 ; 左手腕正位片示骨龄延迟 ; 双肾 B 超 示 : 左肾积水 , 右肾体积较小 , 右肾实质弥漫性病变 45 病例分享 6 肾性矮小综合征 :亦称肾性佝偻病 , 是由各种肾脏 疾引起小儿生长发育低下的一组病征。该该患者 左肾积水 , 右肾实质弥漫性病变 , 影响小儿生长 发育。 病因主要是由于慢性营养吸收障碍 , 慢性酸中毒 , 钙的负平衡 , 反复感染等引起骨代谢的紊乱 , 继 而影响生长发育。 46 病例分享 7 患儿 ,女 ,4岁。出生后发育迟缓，容易骨折不能行 走，前来我院诊治。患儿母亲身材矮小，身高 132cm，自述小时因外伤后就不能独立行走， 体查：头大，蓝色巩膜，智力正常，囱门未闭， 四肢肌无力 . 血钙 2.2mmol/L，血磷正常， X线摄片检查 :全身各骨密度普遍减低，骨皮质明 显变薄呈蛋壳状，骨小梁消失呈网纹状改变。 诊断为： 遗传性成骨不全 47 48 病例分享 8 患儿，男， 11岁。患儿 G1P1，因胎盘老化，剖宫 产娩出，出生体重 2.8kg，生后喂养困难 ， 3岁后 ，患儿出现食欲亢进，不挑食，食量大，体重每 年增加 10kg左右。智力发育低下。 入院查体：身高 138cm，体重 62kg，体型肥胖。表 情呆滞，满月脸，发际低，眼距