白质脑病诊断与鉴别诊断.ppt

1、脑白质病的诊断和鉴别诊断，脑白质营养不良)，1928，Bielschowski和Henneberg获得性脑白质病，遗传性脑白质营养不良，病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者的联合作用，诊断，临床线索神经科医师对核磁共振成像生化病理学的认识，脑白质病变的病因，遗传性疾病，代谢性疾病，自身免疫感染，脑血管疾病，肿瘤毒性，症状，双侧对称性重症肌无力共济失调，癫痫发作行为和视神经萎缩的认知改变，影像学发现，核磁共振成像：长T1， 脑室旁(前角皮质下)遗传性白质发育不良的典型表现，具有双侧对称性的长T2信号：皮质下U形纤维保留(除卡纳文氏病和PMD氏病外)佩里扎伊斯-梅兹巴赫氏病(慢性儿童

2、大脑硬化，PMD)，一种特殊类型，额叶：迟发性异染性脑白质营养不良，顶叶枕叶：迟发性克拉贝氏病，脑桥髓皮质脊髓束：X连锁ALD病，神经病理学，脑重量减轻，视神经萎缩，脑室扩大，胼胝体萎缩，遗传性疾病，溶酶体病，异位肾上腺髓质神经病，线粒体疾病，X连锁ALD，致病基因位于Xq28，发病率为1:17 000，发病年龄为4-8岁。 男孩和女孩孤独、安静、极度活跃，有视觉和听觉障碍。家庭筛查和基因咨询是疾病预防的关键。病例，ACTA内分泌学(BUC)，第一卷，第3期，第359-368页，2005年，7岁零10个月，男孩肌无力，右美托咪酮0.5毫克/天，氟皮质酮0.05毫克/天，左偏癫痫，恶心和呕吐，右

3、肢强直阵挛发作，无发热，低钠，轻度高钾血症(低锇)，尿钾少，CT正常，急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫泼尼松5毫克/天和氟皮质酮5毫克/天DNA检测：ABCD1基因突变548TG (V 183G突变)，母亲和妹妹患有肾上腺脑白质营养不良。卡纳文氏病，海绵状白质营养不良(SLD)，脑海绵状变性，一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，位于17号染色体上，其中天冬氨酸酶缺乏、NAA在脑组织中积累、*N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、NAA酸血症和酸尿症、异染性白质营养不良(MLD)，其中最常见的脑白质营养不良类型为脑硫沉积症，常染色体隐性遗传性疾病的晚期发作，如婴儿、青少年和成人酶活性试验(尿芳基硫酯酶A

4、)，神经病学，1996；463360254-256，2004年8月(2月2日)神经病学63 689，利氏病，罕见的亚急性坏死性脑脊髓炎，常染色体隐性遗传性神经系统变性的灰质和原因不明的白质病变，CT常显示婴儿和儿童双侧对称基底神经节低密度病灶，中毒，代谢性疾病，因维生素B12缺乏引起的一氧化碳中毒后迟发性脑病，氰化物中毒，重金属(砷、铅、汞)，放射性有机溶剂环孢素A，代谢性白质脑病，维生素B12缺乏和低血糖， 77岁女性，有糖尿病病史，进行性精神恶化至昏迷超过2天，生命体征正常，血检仅显示血糖水平为14 mg/dL，中毒性脑白质病，海洛因，10岁，男性，意识水平下降，癫痫，失语症后死亡，痉挛性

5、四肢瘫痪，AJR:180，2003年3月，慢性甲苯或甲苯)吸入中毒，脂溶性芳香烃稀释剂，粘合剂，喷雾剂，油漆等。长期吸入甲苯后，通过肺部进入血液循环，并通过亲脂性血脑屏障，从而对大脑造成损害。影像学特征：侧脑室附近的白质病变可能首先出现，然后可能累及半椭圆形中央皮质下的白质。如果暴露时间较长(平均8.1年)，可能出现丘脑对称T2低信号。，ajnr:23，2002年8月，co中毒后迟发性脑病，卡培他滨诱导的多灶性脑白质病，videnovic等，nauea，困惑，短期记忆丧失，头痛，眩晕，共济失调，构音障碍和身体颤抖/僵硬。所有病例均有独特的多焦磁共振成像异常，包括胼胝体脾受累。耳科学66:262

6、264，神经病学，2006；67:502504，CJD，2006年8月(2月1日)神经病学67539，脑血管疾病，血管炎CADASIL脑动静脉畸形亚急性细菌性心内膜炎心房粘液瘤宾斯旺格斯病CAA，CADASIL(伴有皮质下梗塞和脑白质病变的脑常染色体显性动脉病)，伴有皮质下梗塞和脑白质病变的常染色体显性脑动脉病，无动脉硬化或淀粉样病变的缺血性动脉病，主要表现为：次脑缺血发作(包括短暂性缺血入院后，意识水平逐渐加深，不能配合体检。没有头部受伤的证据。血压为100/63毫米汞柱，体温为36.1，神经精神病学杂志，2005年；7633604545，既往病史：慢性阻塞性肺病、前列腺癌(手术切除)、吸烟和饮酒史治疗：支气管扩张剂、抑酸剂、泼尼松、母亲死亡、多发性硬化、有先兆的偏头痛、中风样症状、痴呆、一个兄弟姐妹、一个头痛、一个短暂性脑缺血发作日、一个吸入性肺炎日、右额叶活组织检查：小动脉变性