免疫性疾病-免疫缺陷病

1、.,1,返回目录,第九章 免疫性疾病,2020/8/7,.,2,教学内容,第一节：概述 第二节：免疫缺陷病 第四节：风湿性疾病概述 第六节：幼年类风湿性关节炎 第七节：过敏性紫癜 第八节：川崎病 复习与病例,2020/8/7,.,3,教学目的和要求,1.掌握:幼年类风湿性关节炎的临床表现、辅助检查、诊断与治疗；过敏性紫癜的临床表现、辅助检查、治疗；川崎病的临床表现、辅助检查、诊断与治疗。 2.熟悉:过敏性紫癜的病因与发病机理。 3.了解：免疫性疾病的概述，免疫缺陷病的分类和常见免疫缺陷病的特点；风湿性疾病的概述，幼年类风湿性关节炎的病因和发病机理与病理；过敏性紫癜的病理；川崎病的病因和发病机理

2、、病理、鉴别诊断与预后。 4.自学：支气管哮喘；风湿热。,2020/8/7,.,4,免疫缺陷病 (immunodeficiency,ID),返回目录,2020/8/7,.,5,一、免疫缺陷病（ID）,是指免疫器官（骨髓、胸腺、淋巴结）、免疫活性细胞（LC、 M、PMN）和免疫分子（IL、C、I和、）发生缺陷而引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。分PID、SID和AIDS。,2020/8/7,.,6,二、免疫缺陷病的分类,1.原发性免疫缺陷病 (primary immunodeciency,PID) 遗传因素、基因突变或缺失所致。 2.继发性免疫缺陷病 (secondary immuno

3、deciency,SID) 生后环境因素所致。 3.获得性免疫缺陷综合征 (acquire immunodeciency syndrome,AIDS) 人类免疫缺陷病毒感染所致。,2020/8/7,.,7,三、原发性免疫缺陷病,1952年Bruton首次发现：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）。 全球报导的PID已万例，总发病率尚无确切资料。 据推测每年2500万新生儿中可能出现新病例2500例，累计存活者36万例。,2020/8/7,.,8,PID分类,联合缺陷 抗体缺陷 T细胞缺陷 吞噬细胞缺陷 补体缺陷,2020/8/7,.,9,1、 联合免疫缺陷病,严重联合免疫缺陷病 (SCID) T细

4、胞缺陷，B细胞正常 (T-B+ SCID) T和B细胞均缺陷 (T-B- SCID) 高IgM综合征(HM) 嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷,2020/8/7,.,10,2、 抗体缺陷为主的免疫缺陷病,X连锁无丙种球蛋白血症(XLA) 选择性IgG亚类缺陷 常见变异免疫缺陷病 Ig重链缺失 IgA缺陷 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 3、T细胞缺陷为主的免疫缺陷病,2020/8/7,.,11,4、吞噬细胞数量、功能缺陷,严重先天性中性粒细胞减少症 周期性中性粒细胞减少 白细胞粘附分子缺陷 (LAD) 中性粒细胞酶缺陷 干扰素-受体缺陷 慢性肉芽肿病 (CGD) Chediak-Higashi综合征

5、 (CHS),2020/8/7,.,12,5、 补体缺陷,补体成份的缺陷 补体调节蛋白的缺陷,2020/8/7,.,13,PID的共同临床表现,1、反复和慢性感染：年龄、部位、病原体和过程。 2、肿瘤、自身免疫性疾病：淋巴瘤、容血性贫血、ITP、SLE等发生率高。 3、其他临床表现：湿疹、血小板减少、特殊面容、 先心低钙惊厥等。,2020/8/7,.,14,PID诊断,1、 病史 感染史：有否，频度，病原体。 预防接种史。 其它异常史。 2、体格检查： 营养、发育、肝脾淋巴结、皮肤、先天畸形、面容 3、实验室检查 X线 免疫功能检查,2020/8/7,.,15,B细胞功能检查 血清Ig测定 抗

6、A和抗B同族凝集素 ASO测定，嗜异凝集素测定 分泌型IgA水平 T细胞功能检查 外周血淋巴细胞计数及形态 迟发皮肤过敏试验 吞噬细胞功能检查 外周血中性粒细胞计数 硝基四唑氮兰(NBT)还原试验 白细胞化学发光试验、白细胞趋化试验 补体检测：CH50活性，C3、C4水平 基因分析,2020/8/7,.,16,PID治疗,原则：保护性隔离，抗感染，替代疗法or免疫重建 1、一般治疗： 隔离病人， 抗感染， 慎用或禁用输血 细胞免疫缺陷者禁用活疫苗，禁止脾切除 2、替代治疗： 丙种球蛋白，高效价免疫血清球蛋白，血浆 其它替代治疗：新鲜白细胞，细胞因子，酶代替,2020/8/7,.,17,3、免疫

7、重建 骨骼移植：同种异体同型合子BMT，同种异体 同型半合子BMT，无关供体骨骼移植 脐血干细胞移植: 胸腺组织、胎肝移植: 少用 4、基因治疗,2020/8/7,.,18,郁子豪,男,30天.因发热2天入院.患儿生后先后于三家医院因发热而住院治疗,每次均以治疗好转后再反复而转院.入院体:T:38.5,P:160,R:50, W:3.2KG(出生W:3.35KG),神清,营养差,发育差, 头颅无畸形,前囟平软,约1.0*1.0,颈软,两肺呼吸音粗糙,少许痰鸣音.HR:160次/分,律齐,心音响,胸骨左缘2-4肋间可闻及/6级SD,柔和无传导,无震颤.腹软,肝肋下1.5CM,质软,脾未触及,肛门外生殖器无畸形,四肢肌张力高,拥抱,握持反射未引出.辅查:头颅CT:HIE,颅内出血.胸片:无异常.血RT:WBC:31.4*109/L,N:67.4%,L:32.6%,RBC: 3.8*1012/L,HGB:98g/L,PLT:245*109/L.,病例讨论 一,2020/8/7,.,19,1.该患儿患有哪几种疾病? 2.下一步该做哪些检查?,question,2020/8/7,.,20,四、继发性免疫缺陷病(SID),后天环境因素致免疫功能缺陷，系一过性功能障 碍。一旦去除不利因素即可恢复。发生率PID。 病因 感染: