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文档简介
1、苯 丙 酮 尿 症,1,学习交流PPT,苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU),(一)特点: 本病是可治疗的遗传病,因此各项内容均必须掌握。 (二)病因: 苯丙氨酸羟化酶,2,学习交流PPT,苯丙酮尿症的酶缺乏,3,学习交流PPT,苯丙酮尿症发病机制,苯丙氨酸及其 旁路代谢产物,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸转氨酶,(正常极少),大量由尿中排出,苯乙酸,由尿排出,苯丙酮尿,特殊尿味,蓄积于血及 脑脊液中,某些酶活性,神经介质,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,(黑色素细胞),多巴,多巴醌,吲哚醌,聚合,黑色素,神经组织 肾上腺髓质,酪氨酸羟化酶,多巴,多巴胺,去甲肾上腺素,肾上腺素
2、,脑发育、脑功能受抑,智力低下、神经系统症状,白化表现,毛发变黄,肤白,巩膜色浅,:L-谷氨酸脱羧酶,5-羟色胺脱羧酶,酪氨酸羟化酶,多巴胺脱羧酶,r-氨基丁酸,5-羟色胺,多巴胺,去甲肾上腺素、肾上腺素,4,学习交流PPT,(四)临床表现:,1、发病时间: 出生时:正常 症状出现:36个月 症状明显:1岁 2、智力低下 3、湿疹:面部,5,学习交流PPT,4、神经系统:癫痫,多动, 行为异常, 肌张力 毛发黄 5、皮肤色素改变 虹膜色泽浅 皮肤白 6、鼠尿味:汗液,尿液,6,学习交流PPT,7,学习交流PPT,苯丙酮尿症的家庭,8,学习交流PPT,(五)诊断:关键,1、新生儿筛查: 半定量法
3、 喂奶23日后,采末梢血液, 苯丙氨酸0.24mmol/L (4mg/dl) 2、血清氨基酸分析: 苯丙氨酸1.2mmol/L (20mg/dl),9,学习交流PPT,Guthrie 培养,10,学习交流PPT,3、尿Fecl3和2,4-二硝基苯肼试验: 定性试验,血中苯丙氨酸15mg/dl,尿 试验(+)。 本实验不适于新生儿。 4、酶学诊断:不实用 5、DN分析:主要用于产前诊断。,11,学习交流PPT,(六)治疗:,1、治疗目的:防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系,12,学习交流PPT,2、治疗开始时间: 诊断一旦确定,立即开始治疗,13,学习交流PPT,3、治疗持续时间: 青春期后 4、治疗原则: (1) 低苯丙氨酸饮食治疗 : 保证正常生长 维持最低代谢需要量,14,学习交流PPT,(2)低苯丙氨酸治疗应考虑: 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素,15,学习交流PPT,(3)治疗时监测指标: 血中苯丙氨酸控制量 身高、体重、头围 脑电图 血色素 智商,
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