染色体结构的变异

1、患儿大多数表现为严重智力障碍，生活几乎不能自理，所以唐氏综合征也叫“先天性愚型”。 患者智力落后、特殊面容，生长发育障碍或伴有多发畸形。,晴天霹雳！扬州女子生下“唐氏儿”，只因孕期没做很多人都有这心理！ 43岁的赵女士（化名）家住仪征，自认为“很正常”，生二胎不产检，就这样生了“小二子”后，却发现孩子面容不太正常，在医院检查，确诊孩子为“唐氏儿”。赵女士犹如晴天霹雳，后悔不已。 整个扬州市一年约2.5万名孕妇进行唐氏筛查，其中高风险的概率在4%-6%左右。,母亲年龄,发病率,智障“天才”指挥家舟舟 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出：自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以

2、来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。,（21三体综合征）,正常男性,先天性愚型,第2节 染色体变异,扬州市第一中学 王玲,第5号染色体部分缺失,正常人,症状： 两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,猫叫综合症患者,人类的猫叫综合症,染色体变异,类型,染色体结构变异,染色体数目变异,探究活动一:染色体结构变异类型和结果,1.讨论： 染色体结构变异的类型有哪些？ 每种染色体结构变异分别导致染色体上的基因发生了什么变化？,缺失,重复,倒位,易位,易位与减数第一次分裂前期的交叉互换是一回事吗？,易位是非同源染色体之间 交叉互换是

3、同源染色体之间,每种染色体结构变异分别导致染色体上的基因发生了什么变化？,染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位,染色体上的基因 、 改变,导致生物 的变异，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致死亡,数量,排列顺序,性状,缺失,重复,倒位,易位,下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因，下列选项的结果中，不属于染色体变异引起的是（ ）,C,缺失,倒位,易位,正常女性 染色体组成,Turner综合征染色体组成,特纳综合征（Turner综合征）,特纳氏综合征,21三体综合征,细胞内个别染色体的增加或减少,无子西瓜,普通西瓜,以染色体组的形式成倍地增加,以染色体组的形式成倍地减少,卵细胞,

4、直接发育,正常受精卵,雌蜂,(2n=32),(2n=32),(2n=32),(n=16),(n=16),单倍体,1、个别染色体数目的增加或减少 2、以染色体组的形式成倍地增加或减少,染色体数目变异,用资料袋中的材料模拟雌雄果蝇体 细胞中的染色体。 白色和黑色分别代表来自母方和 父方的染色体。,1、小组合作：构建雌雄果蝇体细胞中染色体组成,探究活动二、染色体组,2.小组合作：构建雄果蝇产生的精子中的染色体组成。,讨论分析 1.每个方框内染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？ 2.它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？ 3.如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么

5、果蝇的体细胞中有几组染色体？,染色体组,染色体组,细胞中的一组 ， 它们在形态和功能上 ， 但又相互协调，共同控制生物的 , 这样的一组染色体，叫做一个染色体 组。,非同源染色体,各不相同,生长、发育、遗传和变异,3.尝试构建染色体组的概念,4.探寻规律： 确认染色体组数的方法,2个,一、看染色体 同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组,二、看基因型 控制同一性状的基因有几个，就含几个染色体组,AaaBbb,三个染色体组,图1,图2,判断下图细胞中有几个染色体组？每组有几条染色体？,讨论： 1、什么是二倍体、多倍体、 单倍体？ 2、判断依据是什么？,材料l：人、果蝇、玉米体细胞各含2个染色

6、体组，都属于二倍体。 自然界几乎全部动物以及过半数的高等植物是二倍体。 材料2：马铃薯体内有4个染色体组，香蕉体内有3个染色体组，这 些生物都称为多倍体。 材料3：蜜蜂中的工蜂和蜂王由受精卵发育而成，属于二倍体，而 雄蜂由未受精的卵直接发育而成，体细胞中的染色体数是工蜂和 蜂王的一半，称为单倍体。 材料4：普通小麦体细胞中有6个 染色体组，用其花药离体培养形 成的植株叫单倍体，其体细胞中 含有3个染色体组。,探究活动三： 阅读资料尝试构建二倍体、多倍体、单倍体概念,由 发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。,二倍体,构建二倍体、多倍体的概念,多倍体,由 发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。,受精卵,受精卵,自然界几乎全部动物以及过半数的高等植物是二倍体(如：果蝇、人、雌蜂、玉米、番茄),染色体数目：14条,染色体数目：28条,上：四倍体的草莓 下：二倍体的草莓,多倍体特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子大， 糖类和蛋白质等营养物质高。,花药,构建单倍体的概念,单倍体特点