教你如何看染色体检测报告

1、如何解读人染色体核型分析报告、blier、1、染色体是生物遗传物质染色质的特殊表现形态，仅在细胞分裂中期出现，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。 染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。 根据种类的不同染色体的数量也不同，人染色体有46条，大猩猩染色体有48条，鸡染色体有70条。 一般来说，各生物的染色体数和形态是一定的，染色体是种的标识牌，同一种的染色体数相同，但其中一对染色体(我们称为“性染色体”)存在生物的性别，即雌生物和雄生物的染色体形态的不同。 人染色体有46条、23组，其中决定男女性别的一对染色体称为性染色体，其他22对称称为常染色体”。 染色体组型分析主要用于研究染色体

2、数目和形态，人染色体核型分析报告的主要内容是研究对象染色体数目和形态是否正常(包括性染色体)，二、报告解读，情况1 :染色体染色体组型46，xx解读：是染色体数目和形态未见异常的女性性染色体报告一例。 该染色体染色体组型的染色体数目为46 (与正常人数一致)，性染色体为xx (与正常女性染色体一致)，未见异常染色体形态结构。 情况2 :染色体染色体组型46，xy解读：这是例染色体数和形态未见异常的男性染色体报告。 该染色体染色体组型染色体数日内为46 (与正常人数一致)，性染色体为xy (与正常男性染色钵一致)，未见异常染色体形态结构。 情况3 :染色体染色体组型为45，x解读：该染色体染色体

3、组型的染色体数目为45 (比正常人少1条)，性染色体为x (比正常女性损失1条x染色体)。 这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称转塔头综合征的染色体染色体组型。 临床表现为女性思春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型小，蹼颈、肘外翻等。 情况4 :染色体染色体组型为47，xxx解读：该染色体染色体组型的染色体数目为47 (比正常多)，性染色体为xxx (比正常女性多的x染色体)。 这是xxx综合征，又称为超雌综合征或x三体综合征的染色体染色体组型。 表型多为正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或绝经、生育能力或不孕不育、智力发育迟缓、精神反常的等。 情况5

4、:染色体染色体组型为47，xxy解读：该染色体染色体组型的染色体数目为47 (比正常多1条，性染色体为xxy (比正常男性多1条的x染色体)。 这是一种47，xxy综合征，又称革兰综合征或先天性精巢发育不全综合征或小精巢症的染色体染色体组型。 患者表型男性，一般在思春期以后出现症状。 主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。 思春期后阴茎小，睾丸不发育握力器组织活检可发现曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，序列不规则，有大量间质细胞和支持细胞球。 无精子、无胡子、不孕不育、男性乳房发育、阴毛为女性分布或少见。 情况6 :染色体染色体组型为46，xy，t(12； 十三) (p 13； q21

5、)解读：该染色体染色体组型的染色体数日后为46，性染色体为xy。 t表示易位，p表示短臂，p13表示短臂1区3号带，q表示长臂，q21表示长臂2区1号带。 t(12 )； 十三) (p 13； q21 )显示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。 情况7 :染色体染色体组型为46，xx，t(1； 8)(q25； p21 )解读：该染色体染色体组型的染色体数为46，性染色体为xx。 t(translocation )表示易位，q表示长臂，q25表示长臂2区5号带，p表示短臂，p21表示短臂2区1号带。t(1:8)(q25；

6、 p21 )表示1号染色体和8号染色体的平衡易位，断裂易位点是1号染色体长臂2区5号乐队和8号染色体短臂2区l号情况8 :染色体染色体组型是46，x，i(xq )解读：该染色体染色体组型的染色体数是46，性染色体是x (比正常女性损失1条x染色体)的i(isochroaosoae )等患者显性性状45，接近x转塔头综合征，但症状较轻。 个子矮，第二性征不发育，绝经、肘外翻等。 情况9 :染色体染色体组型为46，x，i(xq )解读：该染色体染色体组型的染色体数为46，性染色体为k (比正常女性损失1条x染色体)，但增加了1条(结构异常的)染色体i(xp )。 i(xp )表示x短臂等臂。 患者

7、表犁约45，x转塔头综合征第二性征发育不良，但身材不高。 判例10 :染色体染色体组型为46，xy，inv(9)(p11:q13 )解读：该染色体染色体组型的染色体数为46，性染色体为xy。 inv (反转)是位错，inv(9)(p11； q13 )表示9号染色体的构造发生了(臂间)位错，构造位错的部位为9号染色体的短殿1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。 错位可能不会引起遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序相反。 臂间位错片段的长度被认为关系到胚胎的生存。 由于重排片段越长，该片段内配对交换的机会越多，不是重排片段，而是比较短，重复或缺失少，所以子生存的危害不大点：相反，重排片段越短，该片

8、段内配对交换的机会越少，重排片段比较长，重复或缺失多，所以情况11 :染色体染色体组型为46，xy，9qh解读：该染色体染色体组型的染色体为数日46，性染色体为xy。 q表示长臂，h表示副引体向上痕，qh表示9号染色体的长臂副引体向上痕的延伸。 三、染色体多态性现象是什么？ 在使用q乐队、g乐队c波段技术的研究中，发现所有个体的染色体乐队染色体组型都有微小的变化，这种现象被称为乐队型多态性。 染色体多态性现象存在争议，染色体微变异影响性腺发育，4种染色体微变异者： 1、性染色体y长臂生长2，s即13、14、15、21、22号染色体随体增加。 3，inv(9)，即9号染色体臂之间的位错4，1，9

9、，16号次的绞刑增加。 这些个的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状虎躯一震那么相似。 有性生精细胞中分子水平配子间微小的不等交换可使后代产生遗传效应和相应的临床特征，如性腺发育异常或生殖器发育异常、无精症、原发性闭经、尿道下裂进性畸形。 染色体检查出现以上现象者，必须进行产前诊断，防止遗传病的发生。 四、染色体平衡易位是什么？ 染色体平衡易位携带者的临床意义是，某个体的2条以上染色体断裂，片段相互交换(易位，但该易位一般是遗传物质丢失或缺失，对改变个体表型(身体外观)没有一盏茶变化，临床上把该染色体易位称为平衡易位。 具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但

10、能够将结构异常的染色体传递给子代，从而引起胎儿流产、死亡、新生儿死亡或畸形儿等。 在人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为12001400。 五、什么是染色体的罗伯森易位？ 在d组(13、14、15号染色体)和g组(2l、21号染色体)的近端着丝粒染色体之间着丝粒融合的易位被称为罗伯逊易位。该易位留下2条染色体的x臂整体，仅缺失2条短臂，d组(13，14，15号染色体)和c组(21，22号染色体)的染色体短臂小，基因少，因此该易位携带者一般表现正常或无严重先天性畸形，智力发育正常死胎或出生畸形儿为何夫妻双方应进行染色体检查？妻子早期宫内孕流产、死胎或出生畸形儿、夫妇双方应进行染色体检查。 因

11、为胚胎染色体的一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任一方的染色体出现变异或异常有可能传给胎儿，所以导致流产、死胎或出牛畸形儿，不孕不育不育夫妇染色体检查一般由夫妇双方对云同步进行染色体检查。 七、为什么早期宫内孕流产患者临床检查结果染色体异常的检出率明显低于报道染色体异常占早期宫内孕流产胚胎的50个，实验方法采用早期宫内孕流产胚胎的绒毛进行染色体检查，研究表明，早期宫内孕流产50是染色体异常引起的流产，与胚胎流产和胚胎染色体异常密切相关。 但是，胚胎的染色体异常只有一部分脚通过父母的染色体异常传给子胚胎，胚胎自身出现突然变异引起染色体异常的情况不少。 因此，胚胎绒毛染色体检查绒毛的染色体异常率高

12、50 )，但父母的外周血染色体检查发现染色体异常率低。 八、染色体平衡易位携带者和罗伯森易位患者生正常胎儿的概率是父母足染色体平衡易位携带者能生正常胎儿，理论上生正常胎儿的概率是14，染色体平衡易位携带者的概率是14，死亡胎儿或流产的概率是24。 罗伯逊易位理论是正常胎发生的概率是16，染色体平衡易位携带者发生的概率是16，死胎或流产的概率是46。 九、有人认为外表正常，精子常规检查只有弱精或少精的患者才需要染色体检查吗？染色体异常或变异类型复杂，程度不同，临床情况相当复杂，外表正常，只有精子常规检查显示弱精或少精的患者才需要染色体检查我们实验室发现男性患者表型(外表)正常，智力发育正常，精液

13、分析少精，精子密度73万毫升，精子活性率64，a级精1.3，b级精10.6，c级精13.3，d级精子748，染色体染色体组型： 46，十、 是否有人认为二次不孕不育不孕不育患者无需进行染色体检查？这一认识是片面的，由于染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常具有一定的生长能力，这些个患者也在二次不孕不育不孕不育就诊。 十一、什么是嵌合型染色体异常？ 案例1 :某个体的染色体染色体组型为46、xx45、x嵌合型的话，该女性个体有46、xx的细胞球株，云同步中也存在45、x的细胞球株。 该个体含46，xx细胞球株比例高，患者显性性状接近正常，生殖器发育状况也比较好，身高接近正常，智力正常或接近正

14、常，而患者含45，x细胞球株比例高，患者显性性状接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器发育状况也比较差，身材矮小情况2 :例如某个体的染色体染色体组型为46、xx46、xy嵌合型。 该个体为真两性畸形，患者一侧有睾丸，或一侧有卵巢，另一侧有卵巢、睾丸、睾丸，两侧有卵巢、睾丸、睾丸、睾丸、睾丸，一般输精管输精管均可发育根据两型细胞球(即46，xx细胞球株和46，xy细胞球株)的比例，外阴有不同的分化，但阴道有阴茎肥大，阴唇有块，阴毛有呈女性分布的阴茎有尿道下裂。患者外观为男性或女性，无需喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。 十二、染色体异常者一定不生育？ 严重染色体疾病患者(如47、xxy性反转综合

15、征等)一般没有生育能力，但少部分有一定的生育能力。 例如47、xxx染色体平衡易位携带者； 嵌合型染色体的变异和反常的患者有一定的生育能力。 十三、产前诊断是什么产前诊断是先天性疾病或遗传性疾病的胎儿期诊断。 它与一般产前检查不同，利用新的科技手段对胎儿进行特异性检查，在早孕期或中孕期后诊断异常儿童，及时治疗或处理。 常用产前诊断方法有：早孕期： 1、绒毛细胞球检查胎儿染色体病的有无。 2、弓形虫、巨细胞病毒和风疹单纯伤疹细小病毒感染的检查，观察有无初次感染，易因早孕期感染引起胎儿畸形。 早期宫内孕后： 1，羊膜腔穿刺羊水细胞球检查染色体。 检查2，b型超声波检测胎儿发育小或有无体表及内脏畸形。 3 .宫内孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定。 因为甲种胎儿球蛋白含量过高与胎儿发育异常有关。 4 .胎儿镜可直视观察胎儿有无异常，也可取得活检及胎儿脐血检查等。 5.x射线摄影图片摄影等。 直接观察胎儿骨骼和造影有无闭塞等。 在各种可疑情况下，可以性别选择各种产前诊断的方法。 怀疑胎儿体表或内脏畸形时，怀疑可进行b犁医学超声等检查的染色体异常时，可去绒毛或吸羊水进行细胞球染色体检查等。 十四、染色体检查的实验方法和种类，染色体检查根据检查目的和检查标本，大致可分为外周血染色体