第五章 第一节人类遗传病小谢ppt课件

1、.第1，3节人类遗传病，2，问题1，感冒发烧是遗传病吗？怎么了？先天性疾病都是遗传病吗？3，3。先天性疾病，家族性传播疾病和遗传病的比较，4，多基因遗传病，单基因遗传病，染色体异常遗传病，6600多，100多，100多，人类遗传病是指遗传物质变化引起的人类疾病。5，人类遗传病，先天性疾病，板文问题：2，先天性疾病都是遗传病，母体环境因子诱发胎儿疾病，区分：先天性疾病，先天性发病，后天发病，板文问题：1，遗传病是先天性的1，2代，男女发病率相同，1，一般家庭中2，男女发病率相同，1，2，女性比男性多，3，男性患者的母亲和女儿都是患者，1，2，2，男性患者去了3，女性患者的父亲和儿子都是患者，父亲

2、是正常的，特点，9，假设软骨发育不全。原因：显性致病基因在髂骨两端出现软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短畸形、额突、鼻鞍状、手、臀部、腹部隆起、腰椎前突、单遗传病-常染色体性别疾病、病对象基因型：aa。10，抗维生素d佝病，x染色体显性遗传病，11，常染色体隐性遗传病，白化病，苯基酮症尿病。12，苯丙酮尿症，Pp或PP(正常)，p(患者)，苯丙氨酸氢氧化物酶合成，苯丙氨酸，苯丙氨酸，酪氨酸，苯基丙酮酸(有害)，一个番茄女孩目前，低苯丙氨酸饮食法是全世界治疗苯丙酮尿症的唯一方法。因此，维持她的生活的食物都在化学制品、北京附近、更远的日本和美国等地。13，苯丙酮尿症、苯丙酮尿症患者缺乏正常基因，对

3、体细胞缺乏酶，进入人体的苯丙氨酸不能从人体代谢转化为酪氨酸、苯丙氨酸。丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成多种损害。儿童一个月后智力低，发黄，用孩子的尿液排出很多哌酸等代谢产物，尿中有特殊的老鼠尿臭味。14，进行性肌营养不良(假肥大)儿童肌肉萎缩，难以走路。患者晚期双侧腓肠肌为假性肥大。一般4-5岁发病，20岁前死亡。x染色体隐性遗传疾病，15，Y伴遗传疾病，人类外耳道多毛症，16，遗传物质变化引起的人类疾病，1。单个遗传病(6500多)，常染色体，显性，隐性，性染色体，x染色体，y染色体，显性，隐性，多指，智力，软骨发育不全，镰刀细胞贫血症，阿尔比症，先天性聋哑，17，2，多基因遗传

4、病，多对多基因控制的人类遗传疾病，常见情况：唇裂(常称为兔唇)，无脑，原发性高血压，青少年型糖尿病，哮喘等。，特征：1，家庭聚会现象2，易受环境影响3，组内发病率更高。18，唇裂，19，精神分裂症，1。被害妄想：毫无根据的信仰，别人迫害他和他的家人。迫害有追踪、诽谤、隔离、毒杀等多种形式。2.陷入妄想：相信受到任何异性或很多异性的喜爱。认为对方被拒绝了的时候在考验他，不停地纠结。3.嫉妒妄想症：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪配偶，监视配偶，拆开别人写给配偶的信，确认配偶的衣服等。多基因调控遗传率为80%！20，没有大脑，脑亚是畸形胎儿最常见的一种，女孩占大多数，胎

5、儿头部颅骨不足，脑积水暴露，大脑很原始，无法生存，没有大脑的脸仍然正常，但眼睛往往很明显。羊水过多经常发生早产。正数不过量，总是发展为逾期生产。多基因遗传病。21，5。能告诉我以下遗传病是什么类型的吗？(1)苯基丙酮尿症a .尚县(2)21酸体综合征b .尚在(3)抗维生素D佝病C.X现象(4)软骨发育不全D.X隐性(5)进行性肌营养不良e .多基因病(6)青少年，22，3，染色体异常遗传病，染色体结构或数量扭曲引起的遗传病，猫氏综合症，21三体综合症，染色体遗传病，常染色体异常，性染色体异常：性腺发育异常，23，名为猫的综合症，主要症状：病儿的哭声类似于猫，远离双眼，耳朵低，生长迟缓，严重的

6、智力发育迟缓，常染色体异常，是由人类5号染色体部分缺失引起的。24，21号三体综合征，主要症状：智力低，身体发育缓慢。经常特殊的脸，宽眼睛间隔，外眼倾斜，半长嘴，舌头伸展，经常染色体异常。25，减数分裂发生异常，问题3: 21三滞后君分析的原因是什么？26，染色体异常遗传病，27，先天性睾丸发育不良综合征(47，XXI)，xyy综合征(47，XYY)，该病患者的体细胞有多条染色体，染色由47，XXI组成。患者男性第二性征不发达，睾丸不发达，没有生殖能力，智力大体低下。这种病体细胞有多条染色体，染色由47，XYY组成。这种病有男性，睾丸发育不全，大部分生殖能力不足，体型大的人，智力一般或略低，粗

7、暴的性格，攻击性行为等。28，染色体异常遗传病特点：遗传物质的巨大变化经常导致更严重的后果，29，摘要：1，1，单遗传病，x隐藏：红绿色色盲，血友病，进行性肌营养不良，x上：抗维生素d佝病，上：白化病，先天性耳聋，苯丙酮尿症，苯丙酮尿症，30，4，遗传病危险，1，我国遗传病患者占总人口的比例：20%-25% 2，新生儿先天性遗传缺陷约1.3% 3，自然流产中约50%诱发染色体异常！4、我国人口中有21三体综合征的人超过100万人。5，每年仅染色体异常就发生52万次自发性流产。我国的遗传发病状况：31，危害：(1)危害人类健康，降低人口素质，(2)给患者本人、家人和社会带来严重的经济负担和精神负

8、担，(3)特定精神病患者在社会治安中造成环境污染，是遗传病发病率上升的主要原因。32，3，调查人口中的遗传病：注意！选择遗传病类型：最好选择红绿色盲、白化病等发病率高的单个遗传病。多基因遗传病很容易受到环境因素的影响。想法：在高安中学校园里，能调查21三体综合征患者的概率吗？不，学校是一个特殊的群体，因为没有进行随机调查，没有进行广泛的人口随机抽样，考虑年龄、性别等因素，有足够的群体，调查对象总数的比例，患者家庭，正常和疾病情况，遗传系谱分析基因的明显隐性和染色体类型。33，研究主题：人口遗传疾病调查，1，调查某遗传病的发病率-，2，调查该病的遗传方式-，从人口中随机抽样调查，从患者家庭中研究

9、，某遗传病的疾病数量。34，5，遗传病的监视和优生的预防，-让每个家庭生一个健康的孩子。35，还有谁生的？生前做什么？能生吗？你什么时候出生的？36，监测和预防遗传病，3，禁止近亲结婚，1，实施基因门，4，促进“适龄分娩”，2，产前诊断，措施：37，遗传咨询的内容和阶段-，患有抗维生素d佝病(x上显性遗传)的男人(XHY)与正常女人XhXh结婚，预防生病的孩子的遗传咨询似乎最合理。遗传咨询(主要手段)。38，方法：(1)羊水检测，b超检查；(2)孕妇血细胞检测；(3)绒毛细胞检查，基因诊断。优点：早期发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿是优生的重要措施之一。39，2，出生前你在做什么？产前诊断(重

10、要措施)，可诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺损伴遗传疾病，检查手段：1，羊水检查2，b超声检查3，孕妇血细胞检查4，绒毛细胞检查5，基因诊断在胎儿出生前，医生使用特殊的检查手段，确认胎儿患有什么遗传病或先天性疾病。优点：早期发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。40，3，你和谁生的？禁止近亲结婚，我国的婚姻法禁止直系血亲和3代内旁系血亲结婚。近亲结婚的情况下，从共同祖先那里获得相同致病基因的机会大幅增加，双方很可能都是具有相同致病基因的病菌。他们所生的子女患隐性遗传病的可能性也大大提高。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病最简单、最有效的方法。41，(3)禁止近亲结婚：这是预防遗传病最简单有

11、效的方法之一，为什么要禁止近亲结婚？因为每个都有56个不同的隐性致病基因。随机结婚，夫妻几乎没有相同的致病基因；相反，近亲从同一祖先遗传相同致病基因的可能性大大提高。比不是近亲的结婚者多几倍，几十倍，甚至百倍。42，最佳生育年龄：女人2429岁，男人2535好，4，什么时候出生？提倡“适龄生育”，43，摘要：优生的四项措施，谁出生？能飞吗？你什么时候出生的？出生前你会做什么？禁止近亲结婚，遗传咨询(主要手段)，提倡适龄分娩，产前诊断。44，5，人类基因组计划及其意义，为什么要测量24？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对常染色体的特性基本相同或相似。因此，对这种同源染色体，只

12、需研究其中一条。而且，性染色体和同族性较多的部分从特性上无法推测。因此，人类基因组研究是22个常染色体、1个染色体和24个染色体的DNA的总和。确定人类基因组的遗传图谱、物理图谱、人类DNA的整个核苷酸(或碱基)序列，并解释其中的遗传信息。人类基因组计划于1990年正式在美国、英国、德国、日本、法国和中6个国家启动。2003年圆满完成了。，45，5，人类基因组计划和人体健康：1，人类基因组：mani _ _ _ _ _ _ _携带的_ _ _ _ _遗传信息。特别确定的染色体有_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。2、人类基因组计划的简称_ _ _ _ _ _ _ _

13、 _ _ _ _ 3，人类基因组计划的目的是5，有什么意义吗？DNA，全部，HGP，全部DNA序列，遗传信息，2万0-2万5千，22，x，y(共24个)，各种疾病，特别是各种遗传疾病的诊断、治疗具有划时代的意义，阅读课本p94，基因以下疾病属于遗传疾病()a .孕妇碘缺乏症，出生的孩子先天缺乏维生素a，父亲和儿子也在夜盲症c .一名男子40岁时发现自己开始秃头，父亲也在40岁前后开始秃头。一、三人都在注意健康，同时患有甲型肝炎。2.多遗传病的特点是不受基因调控经常出现家庭聚集现象的环境因素影响，A B C D，B，C，测试！47，4，以下需要遗传咨询的是()A，在亲戚生下先天畸形孩子的婚礼青年b肝炎的夫妇c父母中，残疾求婚的青年生下b脑炎的夫妇，A，3，在以下生殖细胞中，生下先天愚蠢男性的两个生殖细胞(A表示常染色体)？23AX 22AX 21AY 22AY () A和b以及C和