男性性腺功能减退症

1、。男性性腺机能减退。垂体概述，垂体前叶(腺垂体)，垂体后叶(神经垂体)，垂体门静脉系统，抗利尿激素催产素，下丘脑-垂体-靶腺轴、下丘脑释放和抑制因子、垂体激素与靶腺、垂体、甲状腺、肾上腺、性腺、下丘脑、激素靶器官甲状腺刺激激素(TSH)、甲状腺-黑素细胞刺激激素(- MSH)、皮肤促肾上腺皮质激素(ACTH)、肾上腺卵泡刺激素(FSH)、卵巢或睾丸黄体生成素(LH)、卵巢或睾丸生长激素(GH)、肌肉和骨催乳素(PRL)、乳腺子宫中的催产素和乳腺肾中的抗利尿激素、1.曲细精管狭窄：支持细胞分泌抑制素(与精子发生和卵泡刺激素分泌的反馈抑制有关)，生精上皮细胞发育成精子。2.间质由间质细胞组成，间质

2、细胞的主要功能是合成睾酮。下丘脑以脉冲方式分泌促性腺激素释放激素。促性腺激素释放激素通过垂体门系统到达垂体前叶，并与促性腺激素细胞的特异性受体结合，刺激促黄体激素(LH)和促卵泡激素(FSH)的合成和释放，促黄体激素和促卵泡激素在脉搏中分泌。卵泡刺激素结合支持细胞上的特定膜受体，刺激生精小管的成熟并调节精子的产生。雄性黄体生成素也称为间质细胞刺激激素，与睾丸间质细胞的特异性膜受体结合，刺激睾丸类固醇激素的产生和睾酮的分泌。睾酮分泌也是脉冲的。健康男性的睾酮水平昼夜变化，高峰在上午8: 00，高峰在晚上9: 00。在低谷时，只有游离睾酮能进入靶细胞发光，发挥生理功能，大部分睾酮与血浆中的白蛋白和

3、雄激素结合球蛋白(SHBG)结合。进入靶细胞后，睾酮通过原型或5-还原酶转化为二氢睾酮，然后与雄激素受体结合产生生物学效应。睾酮及其活性代谢产物对黄体生成素和卵泡刺激素的分泌有强烈的负反馈抑制作用。支持细胞分泌的抑制素能抑制垂体促卵泡激素和下丘脑促性腺激素释放激素的分泌。雌激素和甲状腺激素可以增加SHBG，而睾酮和生长激素可以减少SHBG。【流行病学】男性性腺机能减退约占成年男性的10%，男性性腺机能减退和不育约占所有夫妇的2%-7%，其中男性病因高达40%-50%。在一些国家和地区，发病率正在上升，这可能与环境污染、不良生活行为和营养、现代社会的高度紧张和生活压力、农药、重金属污染和外源性雌

4、激素污染造成的男性生殖功能日益受损有关。临床表现男性性腺机能减退是一种性腺机能减退疾病，由男性激素缺乏或减少或其功能不能发光引起，导致青春期延迟和/或低生育力。临床表现取决于无障碍雄激素产生和雄激素缺乏发生的性发育阶段。雄激素缺乏症发生在胎儿发育的早期，儿童的临床表现是难以区分的生殖器发育和男性假两性畸形。如果雄激素缺乏发生在青春期之前，患者主要表现为青春期发育迟缓和继发性性发育不良。成年患者的主要特征是阳痿、不孕和男性乳腺发育。如果睾丸激素分泌正常，而精子分泌不足，患者主要是不孕。1.低促性腺激素性性腺功能减退症1。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)目前尚未发现任何器质性病变，由于

5、下丘脑和垂体功能减退，许多激素缺乏。2.下丘脑和垂体疾病，如肿瘤、炎症、创伤、手术和放疗，导致下丘脑和垂体功能减退。3.催乳素瘤中的原发性甲状腺功能减退症的某些药物(如雄激素、利血平、甲基多巴和西咪替丁)存在高泌乳素血症。特发性慢性肾衰竭，肝硬化。4。简单的促性腺激素缺乏症见于：卡尔曼综合征，家族性嗅觉神经-性发育不全综合征，为X连锁隐性遗传或男性常染色体显性遗传，几乎全部为男性患者，其特征为嗅觉丧失和继发于下丘脑GnRH丧失的性腺功能减退。其他表现包括：大阴茎和隐睾。由于不同程度的GnRH缺乏，一些患者可能具有青春期发育的继发性特征，但由于睾丸生精功能障碍，他们表现出少精子症和无精子症。实验

6、室检查显示患者血浆黄体生成素、卵泡刺激素和睾酮水平较低，染色体核型为46，XY。单纯黄体生成素缺乏(生育力不全综合征)，患者黄体生成素分泌单一缺失，卵泡刺激素仍正常。在青春期，由于大多数睾丸组织由对卵泡刺激素敏感的输精管组成，这些男孩有睾丸生长。精子的形成也是由于输精管的领先发育。然而，黄体生成素缺乏导致睾丸间质细胞发育不良和睾酮缺乏。因此，这些患者不能产生正常的继发性性特征并继续生长，其临床表现是从骨骺闭合延迟到阳痿。单纯卵泡刺激素缺乏，精子发育和生成障碍，成年后不孕。5。性功能低下综合征普拉德-拉哈特-威利综合征(低肌肉紧张-精神发育迟滞-性功能低下-肥胖综合征)该综合征的特征是胎儿活动减

7、少、肥胖、低肌肉紧张、精神发育迟滞、性腺机能减退和性腺机能减退。这种综合征是由于某种基因或婴儿期生长异常引起的，包括肌无力和喂养困难，在6-12个月后有所改善。从12-18个月大开始，无法控制的食欲会导致严重的体重增加，最突出的特征是饥饿和过度肥胖，但在成年期是短暂的。行为特征包括情绪不稳定、运动技能差和认知障碍。面部特征包括颞部狭窄、杏黄色的眼睛、薄的上唇和弯曲的嘴角。男性表现为性腺机能减退、隐睾以及阴茎和阴囊发育不良。女性阴唇发育不良。骨骼异常包括脊柱侧凸、驼背和骨质疏松。肢体异常包括小手或小脚。劳伦斯-穆恩特-比德尔综合征(性幼稚-色素性视网膜炎-多指或(和)趾畸形综合征)；这是一种由先

8、天性下丘脑缺陷引起的常染色体隐性遗传病。其临床特征包括肥胖、性幼稚、精神发育迟滞、色素性视网膜炎、多趾或指骨畸形以及其他先天性畸形，如先天性心脏病。Alstroms综合征与上综合征中的肥胖、性幼稚和视网膜色素变性相似，为耳聋，可伴有胰岛素抵抗性糖尿病、高脂血症、高尿酸血症和肾小管功能障碍。 Frohlich综合征通常因垂体疾病而侵犯下丘脑，颅咽管瘤和嫌色瘤较为常见，仅男性，临床表现为幼稚、中度肥胖、嗜睡、尿崩症和视力障碍。肿瘤患者接受手术或放射治疗，而没有原发疾病的患者接受性激素和甲状腺片治疗。先天性肾上腺皮质发育不良属于低促性腺激素性性腺功能减退症，是由基因突变和X-性连锁遗传性肾上腺皮质发

9、育不良引起的。男婴出生后有原发性肾上腺皮质功能减退，在儿童期可得到一定程度的改善，但无青春期发育。轻度患者症状非常轻微，只能表现为青春期延迟或轻度肾上腺皮质功能低下，有时被误诊为“生理性青春期延迟(该病无DAXI基因突变)”。慢性全身性疾病和过度运动，如结核病、结节病、精神病、艾滋病、肥胖症、肝病、肾病、血色病、脊髓损伤、皮质醇增多症、神经性厌食症、慢性营养不良、组织细胞增多症和甲状腺功能减退，一些体操运动员和芭蕾舞演员(过度运动)可能患有功能性促性腺激素(GnRH)缺乏症。患有功能性或生理性青春期延迟的男孩在14岁后仍然缺乏青春期发育，并且通常有其父母或兄弟姐妹性发育延迟的家族史。这些男孩在

10、18岁(或12岁骨龄)时表现出一定的性成熟，这是他们第一次注意到睾丸增大的平均年龄。这些男孩在童年和/或青春期通常身材矮小，但最终身高达到遗传目标(父亲身高母亲身高)-13) 2厘米。有一个接近正常生长模式的高度增长率，它平行于生长图的低百分位曲线。排除法的诊断是排除生长激素、促甲状腺激素、T3和T4的缺乏和原发性促性腺激素缺乏引起的性腺功能减退。高促性腺激素性机能减退1。睾丸发育和结构异常主要包括：先天性生精小管发育不良(Klinefelter综合征)，最常见，与47、XXY染色体核型有关，76.7%的染色体核型为47、XXY、18%的染色体核型为46、XY/47，这是母亲(少数为父亲)非分

11、离减数分裂获得的一条额外的X染色体。在青春期之前，大多数患者的诊断仍不清楚，直到异常的性发育或不育才被注意到。临床特征：睾丸小而硬，无精子症，男性继发性特征发育不良，精神发育迟滞，糖尿病，自身免疫性疾病和慢性阻塞性肺疾病。非典型核型的克氏综合征患者具有严重的临床表现，除典型特征外，还包括严重的精神发育迟滞和肢体畸形。实验室检查：有不同程度的睾酮缺乏，促性腺激素水平升高，促性腺激素释放激素激发试验显示正常或积极反应；患者对绒毛膜促性腺激素刺激试验的反应低于正常人，睾酮略有增加。染色体核型和性染色质具有较高的特异性和敏感性，因此最好广泛用于胎儿的产前筛查。强直性肌营养不良。约80%患有肌肉萎缩症的

12、男性患者有原发性睾丸异常。睾丸活检：精子发生障碍、透明变性和纤维化。除了肌肉无力和萎缩，前额秃顶、精神发育迟滞、白内障、糖尿病、原发性甲状旁腺功能减退症和颅内高压也可被发现。实验室检查：促性腺激素升高，睾酮水平低或处于正常低水平。睾丸(睾丸消失综合征)，双侧睾丸缺失，这些患者外生殖器正常，卵巢结构正常，但缺少苗勒管；因此，可以确认睾丸存在于胚胎形成的前12周的睾丸组织分化过程中，并且睾丸激素和穆勒抑制剂也产生，但是在出生或妊娠晚期被吸收。临床表现与双侧隐睾相似，但在这些患者中注射人hCG后，血液中的睾酮并没有增加。当肾脏和泌尿生殖系统缺乏时，隐睾症不下降。为了防止恶性转化或睾丸扭转，隐睾必须及

13、早纠正，约5%的睾丸退化，如纤维化或钙化。精索静脉曲张；睾丸血液供应和营养不良影响睾丸发育。仅支持细胞综合征，间质性间质细胞发育不良，表现为男性假两性畸形，与先天性间质细胞缺失引起的外生殖器异常和睾酮减少有关。尽管已经开发了一些沃尔夫管，但是没有足够的睾酮来指导正常男性生殖器的分化。发现注射hCG后，促性腺激素增加，睾酮浓度降低，而睾酮在循环中不增加。努南综合征(男性特纳综合征)，常染色体显性遗传。染色体核型为45XO和47XXY嵌合体。这些异常包括精神发育迟滞、皮肤超弹性、宽眼距、上睑下垂、低耳、颈蹼、肘外翻、盾胸、两个乳头之间的宽距离、身材矮小、第四掌骨短、腭弓高和原发性右心血管异常，如肺

14、动脉瓣狭窄和房间隔缺损。睾丸通常很小或隐睾，睾酮水平低，促性腺激素水平高。功能性青春期前去势综合征；多发性内分泌自身免疫功能低下综合征等。男性更年期综合征；与女性一样，男性也有由低雄激素引起的症状，如疲劳、疲劳、缺乏能量、血液睾酮降低、性欲降低和不育。这是因为由于垂体和睾丸因素，睾酮分泌的昼夜节律减少或消失，而性激素结合球蛋白(SHBG)增加，游离睾酮减少。50岁以后，正常人血睾酮从600毫克/分升下降到200毫克/分升，60岁时睾丸间质细胞数量平均下降50%。这些变化可能与性功能下降有关，因此应适当补充外源性睾酮。然而，由于其对血脂和前列腺的不利影响，目前不推荐常规补充。2。获得性睾丸疾病常

15、见于：酮康唑、螺内酯、洋地黄和H2受体阻滞剂等药物；辐射损伤；腮腺炎引起的睾丸炎；手术和创伤；化学因素，如重金属及其化合物(铅、镉、汞、锰、镍、铝、砷等)。)，杀虫剂(有机磷、有机氯、有机汞、三氯二苯并对二恶英等。)，硝基苯(氟化物、甲醛等。)；酗酒。系统性疾病糖尿病、慢性肝病、肾功能不全和恶性肿瘤。4.雄激素合成缺陷或雄激素抵抗雄性激素合成酶缺陷，如17-羟化酶、17-酮还原酶或C17-20裂合酶缺陷，被认为影响二氢睾酮的产生。这些先天性异常可能与先天性肾上腺增生有关，并可引起不同程度的外生殖器两性畸形，如男性假两性畸形。雄激素抵抗，如雄激素不敏感或黄体生成素抵抗综合征。患者的异常性发育是由

16、雄激素受体前睾酮到二氢睾酮(5-还原酶缺陷)、受体功能异常或受体后异常引起的。严重缺陷的特点是完全女性化、女性外貌、阴户模糊、尿道下裂、隐睾等；轻度疾病患者为男性，具有正常的第二性征、精子发生异常和婚后不育。它曾被称为“特发性男性不育症”。成年人输精管异常与不育症有关的少精子症或无精子症可在患有特发性输精管或由睾丸感染(如腮腺炎和淋病)、隐睾、尿毒症抗癌药、酒精、辐射、血管损伤或外伤引起的男性中见到。除精液分析异常外，血清促卵泡激素可能升高，但轻度少精子症，促卵泡激素水平可能正常。血清孕酮和黄体生成素(LH)浓度通常在正常范围内，但在促性腺激素释放激素(GnRH)的刺激下，黄体生成素(LH)极

17、度升高。(在青春期或成年期，分析禁欲2天后手淫收集的精液样本可以提供准确的输精管功能指标)。性激素水平的检测卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、二氢睾酮、性激素结合蛋白(SHBG)和催乳素(PRL)是常用的检查指标。1.睾酮正常成年男性的血清睾酮水平为10-35nmol/L，反映睾丸间质细胞的功能。结果受到性激素结合蛋白(SHBG)的影响。雌激素和甲状腺激素增加SHBG，而睾酮和生长激素减少SHBG。2.正常成年男性血二氢睾酮水平为2毫摩尔/升(放射免疫法，0.5毫克/升)。成年男性血浆黄体生成素和卵泡刺激素的正常值为1.24-8.62微单位/毫升，卵泡刺激素的正常值为1.27-19.26微单位/毫升(化学发光法)。性