高中生物（浙科版）第六章同步导学案：遗传与人类健康

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精第一节人类遗传病的主要类型学习目标导航1．人类常见遗传病的类型。（重难点）2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。自主认知知识点1．人类遗传病（1)概念由于________或________里的________发生了改变,从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。（2)人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a．概念：由染色体上________的异常所引起的疾病。b．常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等.高胆固醇血症属常染色体________性遗传病,糖元沉积病Ⅰ型属________染色体________性遗传病。c．________染色体单基因遗传病可分为________遗传病和________遗传病。X连锁遗传病有________病、红绿色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的________、外耳道多毛症等。②多基因遗传病a．概念:指涉及________基因和许多种________的遗传病。b．常见的多基因遗传病有________、腭裂、________、精神分裂症、________、高血压病和________病等.③染色体异常遗传病a．概念:由于染色体的________、形________异常引起的疾病，只占遗传病的________.b．常见的染色体异常遗传病有________(21.________综合征或________综合征,患者细胞中多了一条________染色体）、________综合征(45，________）、葛莱弗德氏综合征（47，________)、猫叫综合征（第________号染色体短臂上________一段染色体)。知识点2．家系分析法（1)含义是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其________。（2）家系图①概念一种用来反映家族中________之间关系的分支结构图。②作用在遗传学中，它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。③图例(某家族色盲遗传情况家系图)知识点3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险人的一生中发病风险情况eq\x(染色体异常的胎儿)：50％以上会因自发流产而不出生↓eq\x（新出生婴儿和儿童)：易表现________和________↓eq\x(青春期）：遗传病患病率________↓eq\x（成人）：很少新发________,但成人的________比青春期发病率高↓eq\x（中老年）：群体中随着年龄增加________的发病率快速上升核心突破eq\a\vs4\al（［合作探讨]）探讨eq\a\vs4\al(1）：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？探讨eq\a\vs4\al(2）：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？探讨eq\a\vs4\al（3）:人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？探讨eq\a\vs4\al(4）：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：(1）根据图示,分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体）(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？eq\a\vs4\al([思维升华］)1．遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产数目异常2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。课堂检测1．下列关于人类遗传病的说法,不正确的是()A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C．多基因遗传病在群体中发病率高D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高2．下图是单基因遗传病的家系图,其中Ⅰ2不含甲病基因，下列判断错误的是()A．甲病是伴X染色体隐性遗传病B．乙病是常染色体隐性遗传病C．Ⅱ5可能携带两种致病基因D．Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16

参考答案知识点1．人类遗传病（1)生殖细胞受精卵遗传物质(2）①a．单个b．常多指软骨发育不全家族性心肌病苯丙酮尿症常显常隐性c．性X连锁Y连锁抗维生素D佝偻蚕豆病睾丸发育不全②a．许多个环境因素b．唇裂先天性心脏病青少年型糖尿病冠心③a．数目形态或结构1/10。b．先天愚型三体唐氏21号特纳氏XOXXY五缺失知识点2．家系分析法(1）家系图(2)①上下几代人②性状知识点3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险单基因病多基因病低染色体病单基因病多基因遗传病核心突破eq\a\vs4\al(［合作探讨]）探讨eq\a\vs4\al（1)：提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病.探讨eq\a\vs4\al(2)：提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制.探讨eq\a\vs4\al(3）:提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。探讨eq\a\vs4\al（4）:（1)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2）提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。课堂检测1．【解析】21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条,并非大多数体细胞中染色体数目为21条。【答案】B2．【解析】甲病符合“无中生有为隐性",又由于Ⅰ2不携带甲病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅱ4号患