生物课堂探究第五章第节人类遗传病

学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精学必求其心得，业必贵于专精课堂探究探究点一人类常见遗传病的类型问题导引2014年的2月28日是第7个国际罕见病日。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命.在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由基因缺陷所导致的，大部分为隐性遗传，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。如何对基因缺陷引起的疾病进行分类?你是如何理解“一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病"这句话的？提示：可把基因缺陷引起的疾病分为单基因遗传病和多基因遗传病，其中单基因遗传病又可分为隐性遗传病和显性遗传病等.双亲均为某隐性缺陷基因的携带者会增加后代患病的概率.名师精讲1．常见遗传病的类型种类概念遗传方式病例特点单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体病多指、并指、软骨发育不全①通常呈特征性家系传递格局②在群体中发病率较低性染色体病抗维生素D佝偻病隐性遗传病常染色体病白化病、先天性聋哑性染色体病色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病由两对及两对以上等位基因控制的遗传病-原发性高血压、无脑儿①出现家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率高染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病染色体结构异常猫叫综合征可引起遗传物质发生较大改变，往往造成严重后果染色体数目异常21三体综合征、性腺发育不良2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析项目遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾）、白化病、苯丙酮尿症；②非遗传病:胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病；②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症特别提醒遗传病、先天性疾病、家族性疾病的定义依据不同，依次为病因、发病时间、家族发病率。【例题1】猫叫综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于(）①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③染色体结构异常病④染色体数目异常遗传病A．②①③③B．②①④③C．③①④②D．③②①④解析：猫叫综合征是患者的第5号染色体部分缺失引起的；软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病；性腺发育不良是染色体异常遗传病；苯丙酮尿症属单基因遗传病中的隐性遗传病。答案：C典型方法识记一些病例所属的遗传病的类型是解题的关键，可按下面的顺口溜识记。①常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。②常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。③色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。④抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）。⑤唇脑高压尿（多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等）.⑥特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。探究点二遗传病的监测和预防问题导引假如你是一位五官科医生，一位患有红绿色盲的女青年走进你的科室看病。你认为女患者有哪些主要的临床症状？女患者要求你为她治病,你准备如何治疗?对于女患者的婚姻和生育问题，你会给出怎样的建议?提示：存在色觉障碍，无法分辨红色和绿色。红绿色盲属于单基因遗传病,目前无法治疗。选择色觉正常的男性为配偶，选择生女孩。名师精讲1．产前诊断目的确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病时期胎儿出生前方法①羊水检查、B超检查;②孕妇血细胞检查;③绒毛细胞检查、基因诊断优点能够及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一特别提醒产前诊断是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。2．禁止近亲结婚(1）我国的《婚姻法》规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚"。（2)直系血亲与旁系血亲。所谓直系血亲就是指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母)、子女、孙子女（外孙子女）等。所谓三代以内旁系血亲，是指与祖父母(外袓父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅)甥等。【例题2】下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（）A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B．羊水检查是产前诊断的唯一手段C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D．遗传咨询的第一