2024春新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组教师用书新人教版必修2

第5章基因突变及其他变异

解读章首图文

培养学习志向-勇担社会责任

同学们在初中已经了解了基因突变的一些现象和实例。如何通过有趣的实例让我们了解

基因突变的真实存在，同时激发探究基因突变根本原因的兴趣，是编者设计章首页时要思考

的问题。教材通过对普通虎和白虎体色的描述，以及白虎形成原因的介绍，再配上章题图中

普通虎和白虎体色的对比照片，让同学们很快就进入了学习的状态，由此提出问题：“什么

是基因突变？基因突变是怎样发生的？”这样的设置合乎认知逻辑，并直指本章的重要概

念；在此基础上，教材进一步设问：“基因突变对生物的生存是有利的还是有害的？”基于

前面的概念提问，进一步引导我们深入思考。

除了基因突变，染色体变异也是本章的重要概念，因此，章首页还提出了“除基因突变

外,染色体的数目和结构会不会发生改变呢？”的问题，将变异从分子水平拓展到细胞水平。

学习基因突变和染色体变异的一个重要目的是了解人类遗传病及其预防，提高个人和家庭的

生活质量，提高人口素质，因此，章首页还提出了“人类的遗传病是怎样产生的？又应怎样

检测和预防呢？”的重要问题，引导我们联系社会，联系生活和健康。

章首页的小诗层层递进地从遗传、进化和健康3个方面阐述了学习和理解基因突变和染

色体变异的重要意义。高屋建令瓦、催人深思！

埋清本章架构

初识概念体系-具备系统思维

概念

基因突变和原因

基因重组

I意义

基

因二倍体和多倍体

突染色体数目的变异

变

及染色体变异单倍体

其染色体结构的变异

他单基因遗传病

变

异人类常见遗传病的类型多基因遗传病

染色体异常遗传病

人类遗传病

遗传在询

遗传病的检测和预防

基因检测

第1节基因突变和基因重组

学有目标一一课标要求必明记在平时一一核心语句必背

1.DNA分子中发生碱基的替换、增添

1.说明基因突变是由于DNA分子中发或缺失，而引起的基因碱基序列的改

生碱基的替换、增添或缺失，而引起的变，叫作基因突变。

基因碱基序列的改变。2.细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌

2.分析基因突变的原因，阐明基因突变基因突变。

的意义。3.基因突变是产生新基因的途径，是

3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生生物变异的根本来源，为生物进化提

活方式，远离致癌因子。供原材料。

4.阐明基因重组的意义。4.基因重组也是生物变异的来源之

一，对生物进化具有重要意义。

s全解教材一名师引领•新知预习

【主干知识梳理】

一、基因突变

1.基因突变的实例和概念

(1)镰状细胞贫血

①病症：红细胞是方曲的镰刀状,易破裂，使人患溶血性贫血。

②病因，血红蛋白分子发生了氨基酸的替换,从基因角度分析是发生了碱基的替换、.

③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。

广替换

二类型：碱基的,增添

基因突变।一

的概念一|一缺失

(2)」结果:基因碱基序列的改变

(3)基因突变的遗传特点

①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

②发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无

性生殖遗传。

2.细胞的癌变

(1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：

①原癌原因表达的蛋白质是细胞止常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表

达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡，这类基因一旦

突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的特征

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞容易在体内分敦和转移。

3.基因突变的原因

(1)诱发产生［连线］

影响因素||实例

①物理因素、~^“乱亚硝酸盐、碱基类似物

②化学因素^某些病毒，如Rous肉瘤病毒

③生物因素紫外线、X射线

(2)自发产生：由于她复制偶尔发生错误等原因自发产生。

4.基因突变的意义

(I)产生新基因的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。

二、基因重组

1.概念

在生物体进行直性钮的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。

2.类型

发生的时

类型图示发生的范围

期

自由家*nr减数分非同源染色体上的非等

b

/BfAb

组合型位基因

K平zzsz裂I后期

aB

同源染色体上的等位基

互换型减数分裂因随非姐妹染色单体之

b(内瓦I前期间的互换而发生交换

3.意义

(1)生物变异的来源之一。

(2)对生物的进化有重要意义。

【教材微点发掘】

1.镰状细胞贫血是一种遗传病。结合教材第81页“思考•讨论”回答有关问题:

(1)完善镰状细胞贫血形成原因示意图。

GAGGTG

mRNAGAGGUG

I1

氨基酸谷氨酸缄氨酸

蛋白质正常异常

2分析镰状细胞贫血的患病原因。

谷氨酸整冬＞蟀星

基因中碱基三里冬工

CTA

2.下图表示结肠癌发生过程示意图教材第82页“思考•讨论”，据图回答有关问题:

1结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生了突变。

2疫细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的谑垂自等物质减少，细胞之间的黏着性

显著降低。

3癌症多发生在老年人中，从图中分析可能的原因是疵细胞是多个基因突变的结果,癌

变是一个逐渐积累的过程，

4在日常生活中我们应当怎样预防癌症？远离致癌因子，选择健康的生活方式。

教材问题提示

一思考•讨论1教材第81页

L图中谷夙酸发生了改变，变成了缀氨酸。

2.结合教材第67页“表4121种氨基酸的密码子表”完成图解图略。，这种疾病能够

遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。

3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定

会改变。

二思考•讨论2教材第82页

1.从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因包括抑癌基因I、原癌基因、抗癌基

因H、抑癌基因HI发生了突变。

2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。

3.根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易

发生转移等。

三思维训练教材第84页

1.在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这

说明吸烟和肺癌患病率之诃存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺痛患病

率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，逐要进行病理学分析，需要发现吸烟

导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303

名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作

出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出

吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。

细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌

的概率，但不能说吸烟一定会导致患肺癌。

2.略。

s一点一过一重难释解•科学施策

新知探究一基因突变

【探究•深化】

［问题驱动］

如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过

TT

程.a〜d表示4种基因突变。a丢失山=二变为

AA

由Y=变为由变为假设4种突

GA。C

变都单独发生•请:回答:

cd

i-

■■■■■

GATCTATGGTATG

DNACTAGATACCATAC

I①

GAUCUA^UGGUAUG

niRNA

|②

多肽天冬氨酸亮氨酸-色氨酸-酪氨酸

注：相应氨基酸的密码子参见教材第67页密码子表。

(Da〜d4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类

型？

提示：a属于基因突变中的缺失，b、c、d属于替换，基因突变还有增添。

(2)图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之

外，基因突变还有哪些特点？

提示：体现了基因突变的随机性，基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。

(3)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在a突变点附近再丢失几个碱基对

对性状的影响最小？

提示：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个.

(4)b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生

物性状的改变吗？这有什么意义？

提示：天冬氨酸亮氨酸色氨酸酪氨酸；不一定；有利于维持生物遗传性状的相对稳定。

(5)上述基因突变通常发生在细胞周期的哪个时期？

提示：分裂间期。

［重难点拨］

1.基因突变的类型与结果

基因片段

AATTCCGGT正嘴•龙制AATTCCGGT

TTAAGGCCATTAAT^GCCA

XA帽TTCCGGT、

制增添

出T蜜AAGGCCA

借

发生碳替换ARTCC呼.导致基因碱基

基的TTAAGGC也序列发生改变

缺失AAf；TCCGGT

TTLJAGGCCA」

遗传信息改变

性状改变^------蛋白质结构的改变•可能导致产生等位基因

(真核生物)

2.基因突变与生物性状的关系

基因突变发生在体细胞中，生殖细胞

中不出现该基因

亲

本

的

突

变

基

因

突变产生的陷性基因，在子代为杂合

子时性状表现不出来

3.杂交育种与诱变育种的比较

项目杂交育种诱变育种

原理基因重组基因突变

方法杂交f自交一筛选f自交辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变

使不同个体的优良性状集中于同可以提高变异的频率，大幅度改良某此性状，

优点

一个个体上加速育种进程

局限性育种年限较长有利变异的个体不多，需处理大量实验材料

【典题•例析】

［例1］下列有关基因突变的叙述，正确的是（）

A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中

B.基因突变必然引起个体表现型发生改变

C.环境中的某些物理因素可引起基因突变

D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的

［解析］高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密旦子的

简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突

变，表现型也不发生改变，B错误。环境中的某些物理因素可引起基因突变，如射线，C正

确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。

［答案］C

［例2］下图表示的是控制正常酹1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两

种基因突变分别是（）

-V_-粤R里；一注:字母代荻科

正常俯1

’酸，序列上数

①②字表示氨基酸

-N-----S-L--Q-H--I>—位五；精头表

失活梅1

1126272829303：示突变的位点

A.碱基的替换碱基的缺失

B.碱基的缺失碱基的增添

C.碱基的替换碱基的增添或缺失

D.碱基的增添或缺失碱基的替换

［解析］据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②

引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。

［答案］C

易错提醒----------------------------------------------------------------------

基因突变的''一定”和“不一定”

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。

(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。

(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，

而且•般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，

而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(4)基因突变不一定希能遗传给后代。

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有此植物可以通过无性生殖传

递给后代。

②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

【应用•体验】

1.珠蛋白与Q-球蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1〜138

个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的•个碱基对

缺失引起的。该实例不能说明()

A.该变异属于基因突变

B.基因能指导蛋白质的合成

C.DNA片段的缺失导致变异

0.该变异导致终止密码子后移

解析：选C分析题意可知，□珠蛋白突变体基因相比a珠蛋白基因发生了碱基对的

缺失，属于基因突变，题箴中未体现DNA片段的缺失，A正确，C错误；发生碱基对缺失，

蛋白质种类发生改变，说明基因能指导蛋白质合成，B正确；突变后的蛋白质较原蛋白质氨

基酸数量增多，说明突变后mRNA上的终止密码子后移，D正确。

2.拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是

()

A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程

B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变

C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止

D.若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小

解析：选C根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发

生DNA复制，一般不会发生此过程，A错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入

了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进

入子细胞，B错误；该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现

终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因

转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。

新知探究(二)细胞癌变

【探究•深化】

［问题驱动］

癌变的原因是由于细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无

限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗，接受化疗后的病人身体非

常虚弱。

结合基因突变分析并回答下列问题：

(1)化疗能够治疗癌症的原理是什么？

提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂

的能力，或者杀死癌细胞，

(2)接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？

提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人

的身体是非常虚弱的。

［重难点拨］

1.癌细胞的主要特征

(1)无限增殖

细胞来源分裂次数存活时间

正常人肝细胞50〜60次45.8〜55天

海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今

(2)形态、结构发生显著变化

正常的成纤维细胞上生*癌细胞

（3）易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少一细胞间的黏着性降低一细胞容易分散和转

移。

2.癌变机理

原癌基因抑癌基因

1|（致癌因子的作用）愫

不能控制细胞生失去抑制作用

长和分裂的进程

正常细胞'襄髭

癌细胞

3.原癌基因与抑癌基因的关系

（1）原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周

期，控制细胞生长和分裂的进程：而抑癌基因主要是阻止细胞不正常地增殖。

（2）抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。

（3）癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂

又无法阻止而造成的。

【典题•例析】

［例1］（2023•广东高考）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMTl（一种RNA分子）

通过与抑癌基因成3表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重

大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（）

A.而3基因突变可能引起细胞癌变

B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖

C.circDNMTl高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢

D.circDNMTl的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究

［解析］抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基

因•旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A、B正确；由题

干信息可知，circDNMTl通过与抑癌基因曲3表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMTl

高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMTl基因可抑制其表达，进而降

低乳腺癌的发生概率，D正确。

［答案］C

［例2］（2022•广东高考）为研究人原癌基因物c和Ras的00

75

50

功能，科学家构建了三组转基因小鼠（如c、Ras及.Myc+Ras,基205

因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图

所示）。下列叙述正确的是（）

A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖

B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力

C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质

D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累枳效应

［:解析］原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要

是阻止细胞不正常的增殖，A错误。适宜条件下，无限增殖是肿瘤细胞特征之一，B错误。

原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需叽原癌基因妙。和放s在人体细胞

内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入妙。和危s的小鼠中肿瘤小鼠的比

例大于只转入如。或版s的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变

有累积效应，I）正确。

［答案］D

方法规律----------------------------------------------------------------------

判断癌细胞的方法

（1）从形态方面：癌细胞一般呈球形；细胞膜上糖蛋白减少。

（2）从代谢方面：线粒体和核糖体活动旺盛，为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。

【应用•体验】

1.（2022•湖南高考）关于癌症，下列叙述错误的是（）

A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变

B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因

D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性

解析：选C细胞癌变会导致其结构和功能发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球

形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生

的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积

效应，B正确；人和动物细胞中的DNA中本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达

的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增

殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开

朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射

等，能降低癌症发生的可能性，1）正确。

2.（2023-湖北高考）快速分裂的癌细胞内会积累较高浓度的乳酸。研究发现，乳酸与

锌离子结合可以抑制蛋白甲的活性，甲活性下降导致蛋白乙的SUUO化修饰加强，进而加快

有丝分裂后期的进程。下列叙述正确的是（）

A.乳酸可以促进DNA的复制

B.较高浓度乳酸可以抑制细胞的有丝分裂

C.癌细胞通过无氧呼吸在线粒体中产生大量乳酸

【).敲除蛋白甲基因可升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平

解析：选D据题干信息可知，乳酸积累加快的是有丝分裂后期的进程，DNA复制发生

在分裂间期，A错误；较高浓度的乳酸可加快有丝分裂后期的进程，促进细胞的有丝分裂，

B错误；癌细胞无氧呼吸在细胞质基质中进行，C错误；据题干“乳酸与锌离子结合可以抑

制蛋白甲的活性，甲活性下降导致蛋白乙的SUMO化修饰加强”推知，蛋白甲的减少会导致

蛋白乙的SUMO化修饰加强，因此敲除蛋白甲基因可以升高细胞内蛋白乙的SUMO化水平，D

正确。

新知探究(三)基因重组

【探究•深化】

［问题驱动］

如图为猫由于基因重组而产生的毛色变异，请结合减数分裂、自由组合等知识回答下列

问题：

猫由于基因重组而

产生的毛色变异

(1)谚语“一母生九子，连母十个样”，说明生物亲子代之间存在性状差异,通过基因

重组能产牛.新表型。

(2)判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。

①杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。

提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基

因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。

②杂合黄色圆粒豌豆白交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。

提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是位于两对

非同源染色体上，控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的

结果。

［重难点拨］

1.基因重组的类型

自由组合

2.基因突变和基因重组的比较

项目基因突变基因重组

发生

细胞分裂前的间期减数分裂I前期和后期

时间

在一定外界或内部因素作用下，DNA减数分裂I过程中，同源染色体的非

发生

分子中发生碱基的替换、增添和缺姐妹染色单体互换，或非同源染色体

原因

失，引起基因碱基序列的改变上的非等位基因自由组合

适用只适用于真核生物有性生殖的细胞

所有生物都可以发生

范围核遗传

①

①自然突变

种类因自由组合

②人工诱变

②染色体互换

原有基因的重新组合，产生新的基因

结果产生新基因，出现新性状

型和表型

是新基因产生的途径，生物变异的根生物变异的来源之一，有利于生物进

意义

本来源，生物进化的原材料化

通过基因突变产生新基因，基因突变）勺基因重组提供可自由组合的新基因，

联系

基因突变是基因重组的基础

【典题•例析】

［例1］下面有关基因重组的说法，错误的是（）

A.基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一

B.基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表型

D.基因重组能产生原来没有的新性状组合

［解析］基因重组包括同源染色体的非姐妹染色单体互换、非同源染色体上的非等位基

因自由组合，前者发生在减数分裂I前期，后者发生在减数分裂I后期，是生物变异的重要

来源之•，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生

新的基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会

表达为新的表型，C、D正确。

［答案］B

［例2］如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生

的变异类型，正确的是（）

①

A.①基因突变②基因突变③基因突变

B.①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组

C.①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组

【）.①基因突变或基因重组②基因突变或基因重蛆③基因重组

［解析］图中①©分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复

制而得到的，所以图中①®的变异类型只能属于基因突变；③属于减数分裂II的后期，A与

a的不同可能来臼基因突变或基因重组，而正常体细胞的基因型为Aa,因此③的变异类型属

于基因突变或基因重组。故选C。

［答案］C

易错提醒---------------

据细胞分裂图判断姐妹染色单体上等位基因来源的方法

（^）（A）

图示O

甲乙丙

①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体1:的两基因不同，

则为基因突变的结果，如图甲；

解读②如果是减数分裂II后期图像，两条子染色体（同白或同黑）

上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙；

③如果是减数分裂n后期图像，两条子染色体（颜色不一致）

上的两基因不同，则为互换（基因重组）的结果，如图丙

【应用•体验】

1.下列关于基因重组的说法，错误的是（）

A.生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组

B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基

因重组

C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组

D.一般情况卜\花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组

解析：选B自然情况下，基因重组的发生有两种过程，一是在减数第一次分裂前期即

四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的互换；二是在减数第一次分裂后期，同源染

色体分开，非同源染色体自由组合。故选B。

2.如图是某二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是（）

A.甲图表明该动物发生了基因突变

B.乙图表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变

C.丙图表明该动物在减数分裂I时发生了互换

0.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

解析•：选D甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图，其基因型为AABb,分析可

知，甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数

分裂II后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果；丙图表示减数分

裂H后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂I时发生了互换；甲

分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代。

s发展素养——迁移整合・融会贯通

科学探究一一显性突变与隐性突变的判断

1.基因突变的两种类型

【素养评价】

1.果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应（胚胎致死）。请分析下列说法错

误的是（）

A.如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体

B.如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2：1

C.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发牛.该

突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测

D.如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只蛇果蝇在受到致变因素后是否发生该

突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄的比例来推测

解析•：选C如果是营染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），与多对野生型果蝇

（AA）杂交，后代不会出现突变型个体（aa）,A正确。如果是常染色体上的显性突变（相应的

基因用A表示），一对突变型果蝇杂交（AaXAa）,后代基因型及比例为AA（胚胎致死）：Aa：

aa=l：2：I,因此后代性状分离比为2：1,B正确。如果是X染色体上的隐性突变（相应的

基因用a表示），为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果

蝇（X*"）与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1：1,因此不能通过

后代雌雄比例来推测，C错误。如果是X染色体上的隐性突变（相应的基因用a表示），为了

探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇（X'Y）与之杂交，若

该雌果蝇未发生基因突变，即XXXX'Y,则后代雌雄比为1：1；若该雌果蝇发生基因突变,

即X'X''XX'Y,则后代雌雄比为2：1,因此可通过后代雌雄比例来推测，I）正确。

2.某农场种植的数十亩矮秆小麦中，出现了若干株高秆小麦。生物兴趣小组对该变异

性状进行遗传学分析。回答下列问题。

⑴判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是

（2）已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变性状的显隐性，应选择的实验

方案是o

①若,说明突变性状为显性；

②若，说明突变性状为隐性。

解析：（1）小麦属于自花传粉植物，判断变异性状是否可以遗传，最简便的方法是让具

有变异性状的小麦自交，观察后代是否出现变异性状。屹）判断高杆性状的显隐性，应让高

秆小麦与矮秆小麦杂交。由于矮秆小麦为纯合子，若后代全为矮秆，则说明高秆为隐性性状;

若后代出现高秆，则说明高秆为显性性状。

答案：（1）让高秆小麦自交，观察后代是否出现高秆性状（2）让高秆小麦与矮秆小麦杂

交①后代出现高秆小麦②后代全为矮秆小麦

［课时跟踪检测］

［理解・巩固・落实］

1.判断下列叙述的正误,对的打“，错的打“X”。

（1）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。（J）

（2）基因突变是由于DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。（X）

（3）基因突变通常发生在DNA-RNA的过程中。（X）

（4）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体交换部分片段可导致基因重组。（X）

（5）各种生物都可以发生基因重组。（X）

2.原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子

改变），它指导合成的蛋白质分子与原蛋臼质相比，差舁可能为（）

①少一个氨基酸，氨基酸顺序不变

②少•个氨基酸，氨基酸顺序改变

③氨基酸数目不变，但顺序改变

A.@@B.②③

C.①D.①②

解析：选D突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个：若少的三个碱基对正好

控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基

对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序

也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。①②

符合题意，③不符合题意，故选D。

3.某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型,

该突变为（）

A.显性突变（d-D）B.险性突变（D-d）

C.显性突变或隐性突变D.人工诱变

解析：选A若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性

状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子。故

选A。

4.下列属于癌细胞特征的是（）

①无限增殖②代谢速率减慢③细胞膜上糖蛋白减少④具有转移性⑤产生大量

的毒素

A.B.①③④

C.®@@®D.①②③④⑤

解析：选B癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，其细胞膜上糖

蛋白减少，易分散、转移，但不会产生大量的毒素•。故选B。

5.下列有关基因重组的叙述，正确的是（）

A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离

B.基因A因替换、埴添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a,这属于基因重组

0.YyRr自交后代出现不同于亲木的新类型过程中发生了基因重组

D.造成同卵双生姐妖间性状差异的主要原因是基因重组

解析：选CAa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合

而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后

代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一个受精卵发育而

来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。

6.DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的基因的改变，称为点突

变。点突变常分为转换和颠换两种形式。一种噂吟被另一种喋吟取代或一种喀咤被另一种喀

鸵取代称为转换，喋吟取代嗑混或喀鸵取代喋吟的突变则称为颠换。下列有关点突变的说法

中，错误的是（）

A.点突变通常发生在DNA复制的时期

B.点突变可导致等位基因的产生

C.DNA分子中，最多出现4种转换和4种颠换

D.点突变改变了基因的碱基序列导致基因结构改变

解析：选C由题意知，点突变属于基因突变，通常发生于DNA复制的时期，基因突变

是产生等位基因的原因，基因突变改变了碱基序列，即改变了其结构，A、B、D正确；DNA

分子中，最多可出现4种转换（A-G、G-A、T-C、C-*T）和8种颠换（A-C、A-T、T-A、T-G、

G-C、G-T、C-G、C-*A）,C错误。

7.诱变育种有很多突出优点，也存在一些缺点。下列分析正确的是（）

①结实率低，发育迟缓②提高突变率，使后代变异性状较快稳定，因而加快育种进程

③大幅度改良某些性状④茎杆粗壮，果实种子大，营养物质含量高

⑤有利个体不多，需要处理大量的材料

A.①®B.②③⑤

C.D.①②④

解析：选B诱变育种利用的原理是基因突变，利用物理或化学方法会提高突变率；产

生新基因进而产生新的性状，能够大幅度改良某些性状，加速育种进程；由于基因突变的多

害少利性，有利变异的个体不多，且需要处理大量的材料。②③®正确。

8.辐射可能导致基因变异。下列相关叙述正确的是（）

A.碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的

B.环境引发的变异可能为可遗传变异

C.辐射能导致人体遗传物质发生定向变异

【）.基因突变可能造成某个基因的缺失

解析•：选B引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素,

A错误；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异，B正确；辐射能导

致人体遗传物质发生不定向改变，C错误；基因突变会导致基因内部分子结构的改变，包括

碱基对的增添、缺失或替换，不会导致某个基因的缺失，D错误。

9.离子辐射可引起细胞DNA产生某种损伤。下图为人体成3基因参与的多种DNA损伤

应答机制，以应对离子辐射带来的后果。下列叙述错误的是（）

离子辐射

细胞周.引起右突变.DNA可以

期阻滞吵史《活继续发制

凋亡发生DNA修复系统完成修复

A.虎3发生突变，损伤DNA可继续复制以避免辐射影响

B.虎3可引起细胞周期阻滞，抑制细胞的不正常增殖

C.而3可激活DNA修复系统，降低DNA的基因突变率

D.向3可诱导细胞发生凋亡，该应答机制对机体有利

解析•：选A若成3发生突变，成3基因无法控制产生正常蛋白质，损伤DNA在未得到

修兔的情况下可继续更制，无法避免辐射影响，A错误；成3可以引起细胞周期阻滞，将细

胞分裂阻滞在细胞周期的某一时期，从而抑制细胞的不正常增殖，B正确；向3可以激活DNA

修复系统，将已扳伤的DNA区域进行修复，减轻DNA损历程度，降低DNA的基因突变率，C

正确；为3可以诱导细胞发生凋亡，减少含有损伤DNA而发生变异的细胞，该应答机制对机

体有利，D正确。

10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对