遗传学复习资料

遗传学复习资料绪论遗传：亲代与子代之间同一性状相似的现象。变异：亲代与子代、子代与子代之间出现性状差异的现象。遗传学模式生物——果蝇①只有野生型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。②野生型发生突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因孟德尔的豌豆杂交试验——选择豌豆的原因：稳定的,可以区分的性状；自花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；人工授粉也能结实。易栽培,生长周期短；种子多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。豌豆花冠各部分结构较大，便于操作，易于控制。成熟后，豌豆种子保留在豆荚内不会脱落，每粒种子的性状不会丢失。、第三章减数分裂过程1）减数分裂：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染色单体，但染色质浓缩为细长线状，看不出染色体的双重性，核仁依然存在。在细线期和整个的前期中染色体持续地浓缩。偶线期——同源染色体开始联会，出现联会复合体。（联会复合体=四联体=二价体）。粗线期——染色体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。一对配对的同源染色体称二价体或四联体。非姐妹染色单体间可能发生交换。双线期——染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染色体彼此分开。在非姐妹染色单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。终变期——染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进入中期。B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在赤道板上，着丝粒分居于赤道板的两侧，附着在纺缍丝上，而有丝分裂的中期着丝粒位于赤道板上。中期I着丝粒并不分裂。C、后期Ⅰ：双价体中的同源染色体彼此分开，移向两极，但同源染色体的各个成员各自的着丝粒并不分开。D、末期Ⅰ：此末期和随后的间期也称分裂间期，并不是普遍存在的，在很多生物中没有这一阶段，也没有核膜重新形成的过程，细胞直接进入第二次减数分裂。在另一些生物中，末期I和分裂间期是短暂的，但核膜重新形成。在很多情况下，此期不合成DNA，染色体的形状也不发生改变。②减数分裂Ⅱ（过程与有丝分裂相似）A、前期Ⅱ：与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。B、中期Ⅱ：染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联逐渐部分地分离。C、后期Ⅱ：着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。D、末期Ⅱ：4个子细胞形成。3）意义：①通过减数分裂产生的雌雄配子，只具有半数的染色体（N），为双受精合子染色体数目的恒定性提供了物质基础。②减数分裂中同源染色体的随机拉向两极，非同源染色体在子细胞中的2N种自由组合方式，同源染色体中非姐妹染色单体间的多种可能变换方式，为生物多样性提供了重要的物质基础。③粗线期非姐妹染色单体间的交换导致遗传物质的非随机重组，增加变异性。同源染色体：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，其形态大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体称为非同源染色体。姐妹染色单体：是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体，是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的，在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在，其大小、形态、结构及来源完全相同(但经过四分体时期的交叉互换后，会产生差异）。交叉：非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结的结构，是染色单体发生交换的有形结果。交换：非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。遗传密码：三联体密码、无逗号（连续）、不重叠（3个核苷酸只编码一个AA）、通用性、简并性（同一个AA有多个密码子）。①同义密码子：同一个AA的不同密码子。②密码虽有简并性，但使用频率并不相等，有的密码子几乎不用。③起始密码子：蛋白质合成的起始信号，AUG，少数情况下原核生物也用GUG作为起始密码子。④终止密码子：不编码任何AA，无相应tRNA存在，只供释放因子识别来实现翻译的终止。UAA、UAG、UGA。★第四章孟德尔式遗传分析纯合体：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合体，或称基因的同质结合,如AA、aa。杂合体：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。孟德尔第一定律推导过程（分离定律）：1）概念：控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。2）推导过程：①单因子杂交实验：正反交结果一致，杂种F2的3:1为表型比例，在F3中测出来的比率才是基因型比率1:2:1。②颗粒遗传思想建立分离定律理论基础：遗传因子控制性状发育；生物体C中，遗传因子成对存在（一显一隐）；每对基因成员均等分配到生殖C中；配子结合随机，遗传因子在受精时保持独立。③分离定律的验证（测交又称回交、自交）：孟德尔3种分离比率：F1杂合子配子分离比=1:1（测交可证明）；F2表型分离比=3:1；F2基因型分离比=1:2:1。3）意义：①具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在二倍体生物中都符合这一定律。②使人们知道，杂合子是不能留作种子的。孟德尔第二定律推导过程（自由组合定律）：1）概念：两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。2）推导过程：①双因子杂交实验：验证两对相对性状是否独立遗传；F2表型比率为9:3:3:1。②理解该定律关键概念：A.两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它，两对相对性状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性；B.形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去，不同对的基因则是自由组合的，所产生的4种基因型的配子在数量上相等，其比率为1:1:1:1。③测交验证：A.证明F1杂种产生两种数目相等的配子；B.成对的基因在杂合状态下互不混淆，保持独立，当形成配子时分离，从合子到配子基因由双变单，这种现象称为——分离；C.基因的分离是性状从亲代到子代传递最普遍和最基本的规律。3）意义：存在广泛性；自由组成增加生物多样性；杂交育种的指导意义。4、遗传学数据的统计处理：1）χ2测验：对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量χ2根据χ2值查知其概率的大小，即可判断偏差的性质。χ2检验——适合度检验（实际数与理论数的符合程度）。2）步骤：【例1C】当三对不同性状的植株杂交时（YYRRCC×yyrrcc），当决定3对性状遗传的基因分别位于3对不同的非同源染色体上时，F2代的基因型有多少种？（）27B.9C.8D.16【例2D】当三对不同性状的植株杂交时（YYRRCC×yyrrcc），决定3对性状遗传的基因分别位于3对不同的非同源染色体上，F2中三个性状均表现为显性性状的比例（）16/64B.9/64C.8/64D.27/64【例3B】植株（AAbbCc）和另一个植株（aaBbCc）杂交，后代基因型为AaBbCc的个体比例（）1/8B.2/8C.3/8D.1/6【例4B】当三对不同性状的植株杂交时（YYRRCC×yyrrcc），决定3对性状遗传的基因分别位于3对不同的非同源染色体上，F2中只有一个性状表现为显性性状的植株比例（）16/64B.9/64C.8/64D.27/64【例5】AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-,两个aacc的概率是多少？【例6】以番茄的红果（H）、二室（m）、抗病（R）纯种与红果（H）、多室（M）、不抗病（r）纯种杂交，要想在F3得到红果多室抗病4个纯株系，那么F2至少应选多少株红果多室抗病的株系？【例7】如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？（df=4－1=3，查表知p>0.05，认为在5%显著水准上差异不显著。）等位基因间的相互作用：1）完全显性——F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状。2）不完全显性——杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉花色的遗传。F2的表型率3:1被修饰成1:2:1。3）共显性（并显性）：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象，双亲的性状同时在F1个体上表现出来（红血球细胞中既有碟形也有镰刀形平时不表现病症，在缺氧时才发病）。4）镶嵌显性：一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫的遗传。F2的表型率3:1被修饰成1:2:1。5）复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。（ABO血型）★人类的血型遗传：ABO系统。共由3个复等位基因IA、IB和i控制，IA和IB互为共显性，但对i为显性。★第八章病毒的遗传分析噬菌体的突变型：1）条件致死突变型①温度敏感突变型：几乎总是一种突变的结果。基因突变后所编码的Pr中有一个AA的替换，而这种Pr在“限制温度”下不稳定而丧失活性。②抑制因子敏感突变（sus）：实质是原来正常的密码子变成了终止密码子，因而翻译提前终止，不能形成完整肽链而产生有活性的蛋白质。【注】sus突变不像“宿主范围突变”那样影响噬菌体对宿主的吸附，这种突变的噬菌体可正常地吸附、注入自身的DNA，杀死宿主细胞，但不产生子代。2）终止密码子因为不编码任何AA，故称为无义密码子，各种无义突变都是条件致死突变，因为有相应的无义抑制基因（su+）。而这些sus突变型之所以在带有相应的抑制基因宿主中可产生后代，是因为翻译过程中，在终止密码子处插入了一个特定的AA，防止在终止密码子位置上提前终止。Benzer的噬菌体突变型重组测验——确定突变基因的空间关系利用T4的两个不同突变型在许可条件下进行双重感染→r47+和+r104同时侵染大肠杆菌B，形成噬菌斑后收集溶菌液→分成两等分，一份再次接种于大肠杆菌B，所有噬菌体均能生长，可计算噬菌体总数→另一份接种于大肠杆菌K（λ），只有++重组子才能生长，双重突变重组子r47r104不可生长无法检出，但频率和++相等，故估算重组子数要将++数乘以2：重组测验：以遗传图的方式确定突变子之间的空间关系，测定重组率极其灵敏。但实际上所观察的最小重组率为0.02%，即0.02个图距单位。噬菌体的突变型的互补测验——确定突变基因的功能关系用T4不同的突变型成对组合同时感染大肠杆菌K（λ）菌株。如果被双重感染的细菌中产生两种亲代基因型的子代噬菌体，那么必然是一个突变补偿了另一个突变所不具有的功能，则这两个突变称为彼此互补；若双重感染的细菌不产生子代噬菌体，则两种突变种一定有一个相同功能受到损伤。（互补——不同基因；不互补——同个基因）1）互补测验：根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法。——斑点测试法2）互补作用：两个突变型细胞的两条同源染色体同处在一个杂合子时，野生型基因补偿突变基因的缺陷而使表型恢复正常。否则，两种突变型一定具有相同的功能损伤。3）反式构型：两个突变分别位于两条同源染色体上的基因组合。顺式构型：两个突变位于同一染色体上的基因组合。4）互补测验结论：①如果两个隐性突变发生在同一个基因内的两个不同位点上，在反式状态下只能产生突变的表现型，顺式状态下表现为野生型。②若两个突变分别发生在两个相邻的基因内，在反式状态下表现为野生型，顺式状态下也表现为野生型。几个重要概念：①顺反子（cistron）：不同的突变型之间没有互补的功能区，即一个功能水平上的基因。②突变子（recon):顺反子内部能发生突变的最小单位．③重组子（muton）：顺反子内部出现重组的最小区间．数量性状遗传分析数量性状：所有可度量的性状，连续变异的性状，分为严格的连续变异性状和阈性状。严格的连续变异性状：如人的身高、作物的株高、产量等。阈性状：如分蘖数（穗数）、产蛋量、产仔数、死亡率、抗病力等。质量性状和数量性状的区别（数量性状居多）数量性状遗传的微效多基因假说1）实验依据：小麦籽粒颜色的遗传——Nilsson-Ehle2）假说的主要内容：①数量性状受一系列微效多基因支配，每个基因的效应是独立、微小、相等的，每个基因的作用可以累加，使后代的分离表现为连续变异。②微效多基因之间通常不存在显隐性关系，表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用。③微效多基因的遗传仍遵守遗传的基本规律，同样有分离、重组、连锁和互换。遗传率、近交系数★核外遗传分析核外遗传：染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传。又称为非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、母体遗传。1）1909，CarlCorrens，非孟德尔遗传发现者，洗澡花（紫茉莉）花斑枝条：2）核外遗传的特点：①正交和反交的表现不同；母本的表型决定F1代的表型；②杂交后代的表型分离不符合Mendel比例；不能进行重组作图③通过连续回交，能把母体的核基因全部置换掉，母体的细胞质基因及其控制的性状不消失；④由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的转导和感染；⑤只能通过卵细胞传递给后代。图1核外遗传正反交结果不同图2短暂母体影响母体影响：又叫前定作用，遗传现象与细胞核遗传十分相似，但本质上却不一样。母体影响的遗传现象并不是细胞质所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中所决定的。就其实质（受精前卵细胞质的状态决定子代某些性状的表现）而言，它不属于细胞质遗传的范畴。1）短暂的母体影响：①欧洲麦粉蛾——野生型的幼虫皮肤有色，成虫复眼深褐色。这种色素是一种叫做【犬尿素】的物质所形成的，受一对基因控制。突变型个体缺乏犬尿素，幼虫无色，成虫复眼红色。②解释：精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当Aa基因型的个体形成卵子时，不论卵细胞带有A还是a，细胞质中都容纳了足量的犬尿素，它们的后代中，Aa与aa幼虫个体的皮肤都是有色的。在aa个体中母体影响是暂时的，aa个体中缺乏A基因，不能自己制造色素，随着个体发育，色素逐渐消耗，到成虫时犬尿素的浓度已经很低，所以复眼成为红色。2）持久的母体影响：①椎实螺，软体动物，雌雄同体，繁殖时一般进行异体受精，椎实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋之分，受一对基因控制，右旋S＋对左旋S是显性。椎实螺外壳的螺旋方向受母体基因型控制，终生不变。②特点：不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）发育。自己的基因型推迟一代表现。③原因：外壳旋转方向取决于卵裂时纺锤体的取向，而纺锤体的取向又取决于受精卵中细胞质的性质，受精卵中细胞质的性质是由母本基因型决定的。母体影响与细胞质遗传的异同1）相同点：正反交结果不一致2）不同点：①细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因控制。②母体影响的性状受核基因控制，有持久性的，也有短暂性的。转座子的遗传分析转座子的发现：BarbaraMcClintock，玉米的遗传学研究中发现转座因子，称之控制元件。★玉米的Ac-Ds系统——玉米中控制籽粒色素斑点的激活因子—解离系统激活因子—Ac：能合成转座酶的自主移动的调节因子，并能支配受体因子移动。解离因子—Ds：不能产生有效转座酶的非自主移动的受体因子。★Ac-Ds作用机理：Ac和Ds位于玉米第9染色体短臂上的色素基因C附近——①有Ac（调节因子：转座酶）而没有Ds（受体因子）时，C基因正常表达，籽粒有色；②Ds（受体因子）插入到色素基因C时，后者不能正常表达，无色。③Ac因子转座酶使一些细胞中Ds（受体因子）切离转座，色素基因C正常表达，有色。色底白斑白底色斑均色——只有Ds时，由于没有了Ac，也就没有了转座酶，Ds不能移动，根据其插入的位点不同表现为均色。2、转座作用的分子机制1）所有转座子的共同机制：在靶DNA上造成交错切口，转座子与突出的末端相连，填补缺口。2）反转录转座子的转座机制：①由RNA介导，经反转录酶合成cDNA后整合到宿主基因组——称为反转录转座子，包括反转录病毒。逆转录转座子是真核生物转座子的重要类型，且必须经过RNA中间体的转座过程是真核生物所特有的。②重要特征：病毒DNA的两端的LTR，在插入位点的靶DNA上产生正向重复序列。染色体畸变的遗传分析1、染色体畸变：染色体结构或数目的改变。2、4种染色体结构变异——缺失：1）缺失：染色体丢失一段，其上的基因随之丢失的现象。→染色体上基因数目的改变。2）缺失的遗传学效应：缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质，缺失区段较大，或缺失纯合体，大多致死。缺失片段较小的个体，情况较复杂。①致死（lethal）或出现异常：A、果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死。缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。B、人的猫叫综合症——5号染色体短臂缺失（5p-）②★假显性：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。3、4种染色体结构变异——重复：1）重复：染色体上的某一段出现两次或两次以上的现象（串联重复和反向串联重复)。【注】生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性2）重复的遗传学效应：①剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著的现象。如：玉米糊粉层颜色的深浅与C基因的多少有关；果蝇的小眼数随16A区段重复次数的增多而减少。②位置效应：由于基因在染色体上的位置不同，表型效应随之改变的现象。4、4种染色体结构变异——倒位1）倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的基因顺序重排臂间：包含着丝粒。臂内：不包含着丝粒。【注】染色体断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。倒位了的染色体称为倒位染色体。2）倒位的遗传学效应：①抑制或大大降低倒位杂合体连锁基因的重组值——交换抑制因子。【注】倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由于交换后的染色体参与形成的配子不育[具有缺失（和重复）]，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换的发生，故称为“交换抑制因子”。交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。②交换抑制效应的应用：利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因。纯合致死Cy——翘翅基因(显性)纯合致死Pm——李色眼基因(显性)二者以相斥的形式存在于果蝇的第二染色体上，即Cy+/+Pm，其中一条染色体上具有包括这两个座位的倒位，可以抑制它们之间发生交换。5、4种染色体结构变异——易位1）易位：两个非同源染色体之间区段的转移或互换，易位是染色体间的结构变异。即：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。①简单易位：（转移）②相互易位：非同源染色体之间相互交换由断裂形成的片段（交换）③整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换★罗伯逊易位：发生于近端着丝粒染色体之间的特殊整臂易位的一种特殊方式。（断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体，但短臂往往丢失）易位的细胞学鉴定：①相互易位纯合体在细胞学上是正常的。②易位杂合体：A、在减数分裂的前期Ⅰ粗线期形成四联体，出现“十”型结构。B、在减数分裂的后期Ⅰ染色体走向两极时表现以下的分离方式：相邻分离：“0”型结构，配子全部致死相间分离：“8”型结构，配子全部可育易位的遗传学效应：①半不育性：邻近分离的结果使配子内同时含有正常染色体和易位染色体，它们具有重复和缺失，不育；交互分离形成的配子都具有完整的染色体组，既无重复，也无缺失，正常可育。②★假连锁：相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。③花斑型位置效应，V-型位置效应：表型改变不稳定，因而导致显性性状和隐性性状嵌合的花斑现象，与异染色质有关。4）易位在生物进化中的作用：易位可以改变基因间的连锁关系导致变种和新种的形成易位可以改变染色体的形态导致变种和新种的形成易位可以改染色体的数目染色体数目变异：整倍体：以染色体组为基础，成套改变染色体数目后形成的个体。如：n,2n,3n,4n,6n等非整倍体：以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+17、整倍体：①二倍体：体细胞中的染色体数目用2n表示。n/2n不代表染色体的倍数性。②单倍体：体细胞中具有本物种配子染色体数目的个体称单倍体，用n表示。（高度不育）单元单倍体：由二倍体产生，具有一个染色体组，与一倍体同义，n=x。多元单倍体：由多倍体产生，具有两个或多个染色体组，n是x的倍数。③多倍体——同源多倍体；异源多倍体★非整倍体：由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或n+1的配子（应用单体和缺体可把新发现的隐性基因定位到特定的染色体上）双体(disomy)：正常的2n个体→2n单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体→2n-1缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体→2n-2双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体→2n-1-1三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体→2n+1双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体→2n+1+1四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体→2n+2基因突变与DNA损伤修复点突变：基因突变的一种，指单个碱基的改变，即突变发生在基因的一个点上。实质上，点突变是DNA分子上一个碱基的变化，而突变则几乎包括DNA序列上每一种可能发生的改变。1）类型：①碱基对替换（转换、颠倒）；②碱基对增减（缺失、插入）2）分子效应：①沉默突变(同义突变）：密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可能不改变密码子的意义，这种突变称——。②错义突变：碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸，改变该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。【注】当一个AA密码子被另一个AA密码子取代时便产生错义突变。A、错义突变并非都能使基因表达产物失去活性，有时仅表现为Pr功能的下降——渗漏突变。B、中性突变（保守性的错义突变）——错义突变导致化学性质相同的另一AA的替换，而这种替换很可能对其Pr的结构功能影响很小，则称之为。（个别密码子的改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响）C、非保守性错义突变——发生化学性质完全不同的AA间的替换而导致其Pr结构功能发生严重的改变。③无义突变：有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。DNATAC——→TAAmRNAUAC——→UAA(终止密码子)无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡；若发生在阅读框的开始，后果严重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。④移码突变：缺失或插入一或两个碱基，造成整个阅读框改变,改变了蛋白质中所有氨基酸的组成。移码突变也可造成无义密码子，使蛋白质合成提前终止。第二十章群体与进化遗传分析基因频率：一个二倍体中特定基因座位上，某一等位基因在该位点所有等位基因中所占的比率。【在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A,a)共有2N个基因座位】【例】在某地居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型。因此：LM的基因频率=0.4628；LN的基因频率=0.5372。基因型频率：群体中特定类型的基因型个体的数目，占个体总数目的比率。★Hardy-Weinberg定律：1）定义：在一个大的随机交配的群体中，假定没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变，又称基因平衡定律。平衡——在一个群体中，从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化。2）三个部分：前提——理想群体,无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；结论——基因频率和基因型频率逐代不变；关键——随机交配一代以后基因型频率将达到平衡。3）要点：①在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体，各代基因频率保持不变；②基因频率与基因型频率间关系为：D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。③非平衡大群体（D≠p2，H≠2pq，R≠q2）只要经过一代随机交配就可达到群体平衡。→平衡群体的一些性质：1）二倍体群体中，杂合体的比例只有当p=q=1/2时达到最大；2）杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍3）群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR;D+H+R=1为坐标系中等边三角形的高。4）平衡群体中Aa×Aa交配的频率为AA×aa交配频率的2倍。∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA×aa)5）如果q→0，则p→1，而q2→0，因此：R≈0，H=2pq≈2q，D≈1-2q说明：一个群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合体基因型的频率q2更低。隐性基因绝大多数处于杂合状态。平衡群体的标志：平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率在上下代之间保持不变。建立者效应：由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。造成基因频率发生改变的现象。

【例】某一种群中的几个或几十个个体迁移到另一个地区而定居下来，并与原种群隔离而自行繁衍后代，结果产生与原种群不同的特殊的基因频率，新的特殊的基因频率取决于建立者的基因频率。瓶颈效应：一个大的群体经过环境剧烈变化后，由少数几个个体再扩展成原来规模的群体，群体数量消长的过程对遗传造成的影响。种群个体数量随季节变化，数量减少的时期即瓶颈时期，结果与建立者效应相似。不同的生物在不同的生活季节中，数量有很大的差异，如果某一基因残存的个体多，下一世代繁殖后，这一基因