高三生物一轮复习课件 第1节 基因突变和基因重组

第1节基因突变和基因重组第5章生物的变异患有重度白癜风和家族遗传红斑狼疮1.这是一种什么现象呢？可能是什么原因导致这种现象？变异可能是环境引起，也可能是遗传物质改变引起。2.你有什么好的方法证明你的观点呢？自交，观察子代。表型

基因型

环境

生物体的变异类型：（不遗传的变异）（改变）（遗传物质不发生改变）（改变）（改变）（改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）基因突变基因重组染色体变异变异：亲代与子代间以及子代个体之间性状的差异性一、基因突变1.概念：

DNA分子中发生碱基对的

、

或

，而引起基因碱基序列的改变。替换增添缺失4

(基因中若干碱基对的改变都属于基因突变)增添缺失替换

可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如真核生物主要发生在细胞分裂前的间期。2.发生时间：（即有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期）异常蛋白质异常DNA转录异常mRNA翻译实例1.镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)

【资料1】1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。正常红细胞镰状红细胞

【资料2】1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。这种病的病因是什么呢？

【资料3】科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。3.基因突变实例（属常染色体隐性遗传病）正常红细胞镰状红细胞GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCAAAGGGGGUGCACCUGAGUUCCCUU正常碱基序列片段（mRNA）异常碱基序列片段（mRNA）镰状细胞贫血形成的原因红细胞血红蛋白一条多肽链中第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白。（直接病因）血红蛋白的多肽链中特定位置上的一个谷氨酸被缬氨酸替换血红蛋白分子部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列直接原因：镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)根本原因：

编码血红蛋白的基因中发生了一个碱基对的替换

研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。AGGmRNACTCAGGDNAUGGCCAGGT谷氨酸蛋白质异常氨基酸蛋白质缬氨酸蛋白质正常红细胞正常镰状即A—T替换为T—A。正常红细胞镰状红细胞替换检测镰刀形细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是

，还可以用

进行检测。基因诊断显微镜观察红细胞形态实例2.豌豆皱粒的形成和囊性纤维化病编码淀粉分支酶的基因被插入的一段DNA序列打乱淀粉分支酶异常，活性大大降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩CFTR基因缺失3个碱基CFTR蛋白结构异常，导致功能异常患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染

编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白缺少1个苯丙氨酸，空间结构改变。

编码淀粉分支酶基因中插入了一段DNA碱基序列，导致淀粉分支酶合成异常。增添缺失囊性纤维化患者支气管正常支气管抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？

癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。存在，（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）

原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。实例3.细胞癌变的原因结肠癌发生的原因癌细胞特点：①能够无限增殖；（正常细胞只能分裂50-60次）②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。原癌基因相应蛋白质活性过强基因在各种致癌因子作用下突变或过量表达细胞癌变抑癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，主要是阻止细胞不正常的增殖。细胞癌变的原因可能可能肿瘤细胞癌细胞正常细胞不受控制，恶性增殖

①癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。细胞癌变是多个基因突变积累的结果。基因在各种致癌因子作用下突变结肠癌发生的原因主要是由原癌基因或抑癌基因突变

②不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在，原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用无机化合物：如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等；有机化合物：如联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。物理致癌因子主要指辐射：如紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等。病毒致癌因子化学致癌因子HPV病毒致癌因子致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列)→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。

在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？

远离致癌因子，选择健康生活方式，增强免疫力。生物因素：某些病毒的遗传物质

(影响宿主细胞的DNA)物理因素：紫外线、X射线、其他辐射

(损伤细胞内的DNA)化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等(改变核酸的碱基)外因（诱发突变）内因（自发突变）5.基因突变的原因

自然条件下，在没有外来因素影响时，DNA复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。基因突变在生物界是普遍存在的。自然状态下，基因的突变频率率很低：10-5–

10-8多数有害,少数有利。

①普遍性:②随机性:④低频性:⑤多害少利性（有害性）：

一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因

③不定向性：6.基因突变的特点：7.基因突变的意义：基因突变的方向和环境没有明确的因果关系

13可发生在生物个体发育的任何时期；发生在细胞内不同的DNA上；同一个DNA分子的不同部位。灰黄白黑有些既无害也无益

（1）基因突变是新基因产生的途径；

（2）基因突变是生物变异的根本来源（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）；

（3）基因突变为生物进化提供了丰富的原始材料（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）。产生新基因形成新性状生物进化的原始材料基因突变生物变异的根本来源诱变育种①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。1.基因突变可改变生物性状的4大原因2.DNA碱基对的改变（基因突变）一定会引起生物的性状改变吗？原因：⑴突变后产生的新密码子与原密码子编码同一种氨基酸；(密码子的简并性)⑵发生隐性突变（A→a）；⑶发生在基因的内含子部位或非编码区；⑷发生在非基因片段。不一定如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是

A.没有蛋白质产物

B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸

D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化

A14⑴基因突变一定会引起基因结构的改变；⑶基因突变不一定都产生等位基因；⑵基因突变不一定会引起生物性状的改变；⑷基因突变不一定都能遗传给后代。3.基因突变对性状的影响异亮氨酸精氨酸···AUCCGC···mRNA···

ATCCGC······TAGGCG···正常DNA异亮氨酸精氨酸···AUUCGC······

ATTCGC······TAAGCG···替换蛋白质结构未改变异亮氨酸丝氨酸···AUCUCGC······

ATC

TCGC······TAG

AGCG···增添蛋白质结构改变异亮氨酸···AUCGC······

ATCGC······TAGCG···缺失蛋白质结构不一定改变基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。若缺失2对、3对碱基会怎么样呢？增添1对、2对和3对碱基的情况呢？5.基因突变是否会遗传给后代？(1)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。(2)有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。（基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代。）4.基因突变对性状的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列(1)发生基因突变会引起基因碱基序列的改变，但基因的位置和数目不变①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。

(2)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变(3)“基因改变”不一定是基因突变基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。6.基因突变的5点易错提醒：1(4)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(5)基因突变基因突变一定改变遗传信息，但不一定改变蛋白质，不一定会引起生物性状的改变。(6)基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(7)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变，只有引起基因结构改变的才是基因突变。(8)基因突变不一定遗传给后代。（1）基因突变的类型及性状表现特点

(1)显性突变：

(2)隐性突变：若后代全为______型，则突变性状为隐性。若后代全为

型或

型，则突变性状为显性。7.显性突变和隐性突变的分析野生突变既有突变型又有野生如aa→Aa，该突变性状可在当代表现。如AA→Aa，该突变性状当代不表现，一旦表现即为纯合子，可稳定遗传。（2）基因突变的类型确定方法①选取突变体与其他已知未突变体(野生型通常为纯合子)杂交，据子代

性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。1.概念：在生物体进行

的过程中，控制不同性状的

。2.范围:主要是

生物的

生殖过程中。3.类型真核有性有性生殖基因的重新组合①减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。②减数第一次分裂（四分体时期)非姐妹染色单体之间的互换,导致同源染色体上的非等位基因发生重组肺炎双球菌的转化基因工程考点二

基因重组二、基因重组4.基因重组的结果YYRRyyR_yyrrY_rr不产生新的基因但产生新的基因型出现新的重组性状基因突变基因重组区别产生新的基因（基因结构改变），而产生新的基因型不产生新的基因（基因结构不变），但重组产生新的基因型5.意义①是生物

的来源之一；②为

提供材料，

③是形成

的重要原因之一。变异生物进化生物多样性226.基因重组的应用：我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。

杂交育种袁隆平从1960年开始水稻育种研究，1964年发现水稻天然雄性不育植株，1966年提出杂交水稻育种“三系法”，之后又带领科研团队成功研究“两系法”，提出超级水稻的研究设想并获得成功，为我国和世界的粮食增产做出了伟大的贡献。杂交水稻之父·袁隆平优点：操作简便，可以集中优良性状，获得杂种优势。缺点：周期长，过程繁琐诱变育种和杂交育种23基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组定义时间原因特点结果意义产生新基因不产生新基因，产生新基因型是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。自发突变、诱发突变主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时）减数分裂分裂Ⅰ前、后期自由组合型、互换型DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变有性生殖中普遍存在是生物变异的来源之一，生物的进化有重要的意义。（类型）判断变异是否属于基因突变的方法(1)基因结构内部发生变化——

基因突变。(2)基因数目发生变化——

基因突变。(3)基因位置发生改变——

基因突变。(4)光学显微镜可观察到——

基因突变。(5)产生新基因——

基因突变。是不是不是不是是24251.人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代C2.芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刀板，为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。(1)仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有__种，比例为___。(2)有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是因为基因突变，二可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。答：____________取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，若观察到阔叶植株的染色体没有加倍，则为基因突变

1:12

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芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刀板，为XY型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。(3)现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。若____________，则为__________。若____________，则为__________。(4)已经知道阔叶是显性突变所致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交，你能否推断该技术人员做此实验的意图。____________。若杂交实验结果出现____________，养殖户的心愿可以实现。后代都为阔叶

显性突变隐性突变后代出现窄叶PXBXb×XBYBb×BbXbXb×XbYbb×bbXbXb×XBYbb×Bb通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在X染色体上

后代雌株都为阔叶，雄株为窄叶273.除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是(

)A.突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为显性基因B.抗性基因与敏感基因的结构一定不同C.突变体若为基因突变所致，则再经诱变一定不能恢复为敏感型D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链B隐性不一定能

28①CFTR基因缺失3个碱基→CFTR蛋白结构异常→囊性纤维病②血红蛋白基因1个A/T碱基对替换成T/A→血红蛋白结构异常→镰刀型细胞贫血症③黄色圆粒豌豆和绿色豌豆杂交→F1全是黄色圆粒→F2出现绿色圆粒和黄色④淀粉分支酶基因插入一段外来DNA序列→淀粉分支酶异常→豌豆皱缩，皱粒⑤4.以下实例哪些属于基因突变？①②④概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。√√

主要发生在DNA复制时（间期），也可因外来因素影响而随机发生。5.（2019·江苏高考真题）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．该病不属于染色体异常遗传病A6．(2023•惠州高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(

)A．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变B．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性C．一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长D．若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼，则b、c为等位基因A7.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是()A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D解析：若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。8.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是()A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死B解析突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异。9.(2022泰安二模)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体,图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体,图中字母表示基因。下列叙述正确的是(

)A.基因D、d的本质区别是碱基对的种类、数目不同B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可发生自由组合C.图乙染色体上存在d基因的原因一定是发生了基因突变D.与有丝分裂相比,甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传变异是基因重组D

D1011.(2023•佛山高三期中)下列过程中不发生基因重组的是()

C12.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是

A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T甘氨酸：GGG赖氨酸：AAAAAG谷氨酰胺：CAGCAA谷氨酸：GAAGAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUB381.变异分为不可遗传的和可遗传的变异，其