第01章 经典遗传学的诞生课件

遗传学金红星副教授第01章经典遗传学的诞生自我介绍电话：E-mail：

jinhx87@研究方向：乳酸细菌生理学研究手段：分子生物学、基因工程第01章经典遗传学的诞生朝鲜族母语：朝鲜语(韩国语)国语：中文一外：日语二外：英语第01章经典遗传学的诞生1987.9~1991.7：东北师大生物系1991.7~1996.8：哈尔滨市中学1996.9~1999.7：东北农业大学农学院作物遗传育种专业1999.7~2001.2：黑龙江省科学院应用微生物研究所基因工程研究室2001.2~2004.9：哈工大生命科学微生物2004.11至今：河北工大第01章经典遗传学的诞生绪论Keyword遗传学Genetics遗传heredity变异variation第01章经典遗传学的诞生1、什么是生命2、为什么没有水就没有生命？3、生男生女、种子4、分裂：减数、有丝第01章经典遗传学的诞生遗传学家和模特儿第01章经典遗传学的诞生参考书1.遗传学(第二版)刘祖洞高等教育出版社2.现代遗传学原理(第三版)徐晋麟等科学出版社3.GeneXBenjaminLewin4.分子生物学(第五版)RobertF.Weaver5.微生物遗传学(第三版)盛祖嘉第01章经典遗传学的诞生《现代分子生物学》第二版朱玉贤、李毅编著高等教育出版社当你进入实验室时，要像脱去外衣那样放下你的想象力，因为实验操作中不能有一丁点儿的想象，否则，你对事物的观察就会受影响；而当你翻开书本的时候，你又必须尽可能展开想象的“翅膀”，否则，你就不可能走在别人前面。第01章经典遗传学的诞生一、学科的研究特点动植物，微生物学：研究生物个体的形态结构和生理功能细胞生物学：研究细胞结构、功能、信号传导生物化学：研究生物大分子结构、功能、代谢途径遗传学：研究生物的基因结构、传递、表达和调控第01章经典遗传学的诞生遗传学的研究特点1.在生物的个体、细胞和基因层次上研究遗传信息的结构、传递和表达2.遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递3.通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能第01章经典遗传学的诞生“遗传学”定义

Genetics遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学第01章经典遗传学的诞生遗传heredity生物性状或信息世代传递的现象。

同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象第01章经典遗传学的诞生遗传：颗粒式、混合式颗粒式遗传：代表一对相对性状的遗传因子在同一个体内分别存在，而不相感染不相混合

混合式遗传：父、母本遗传给子代的基因会彼此“沾染、混淆不清”

第01章经典遗传学的诞生“混合式遗传学说”子代个体是双亲血液混合的产物我国“父精母血”，精乃是血液精华希腊，亚里士多德，精液是高度纯化的有生命的血液第01章经典遗传学的诞生变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。生物的子代与亲代存在差别。生物的子代之间存在差别。第01章经典遗传学的诞生遗传与变异的关系1.遗传与变异是生物生存与进化的基本因素①遗传维持了生命的延续没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种②变异使得生物物种推陈出新，层出不穷没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化2.遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界第01章经典遗传学的诞生二、遗传学的发展历史

1865年Mendel发现遗传学基本定律，建立了颗粒式遗传的机制1910年Morgan建立基因在染色体上的关系1944年Avery证明DNA是遗传物质1951年Watson和Crick的DNA构型1961年Crick遗传密码的发现1975年以后的基因工程的发展第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支从遗传学的研究内容划分进化遗传学；人类遗传学；免疫遗传学；肿瘤遗传学从遗传学的研究层次划分群体遗传学；细胞遗传学；分子遗传学从遗传学的研究对象划分植物遗传学；动物遗传学；微生物遗传学

第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支1.从遗传学研究的内容划分进化遗传学：研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变DNA多态性第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支1.从遗传学研究的内容划分发育遗传学：研究基因的时间、空间、剂量的表达在生物发育中的作用遗传学分支特征：基因对细胞周期分裂和分化的作用应用重点干细胞的基因作用转基因动物克隆动物第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支1.从遗传学研究的内容划分免疫遗传学：研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支重点不是研究免疫应答的过程，而是研究基因在抗体和抗原形成和改变中的作用第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支2.从遗传学研究的层次划分群体遗传学：研究基因频率改变的遗传学分支例题群体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需要多少代？第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支2.从遗传学研究的层次划分细胞遗传学：研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科重点：染色体结构和数目的变化与生物表型的关系进展：细胞表面抗原的形成和改变，细胞信号传导过程中基因的作用目前的实验：细胞表达系统第01章经典遗传学的诞生例如：无籽西瓜的染色体组成普通西瓜2n＝22诱变成功的4倍体作母本X2倍体父本杂交，获得3倍体西瓜，在形成生殖细胞时，不能正常减数分裂，所以成为无籽西瓜第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支2.从遗传学研究的层次划分分子遗传学：研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科

基因工程生物制药分子生物学技术

第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支3.从遗传学研究的对象划分微生物遗传学：以微生物为研究对象的遗传学分支重点研究病毒，细菌，真菌的基因结构，基因功能基因工程的载体，受体等

第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支3.从遗传学研究的内容划分人类遗传学：研究人类遗传和变异规律的分支科学人类性状的遗传分析遗传病的分布和发生机理遗传病的诊断基因治疗

第01章经典遗传学的诞生三、遗传学的研究分支情况 3.从遗传学研究的对象划分人类遗传学遗传学疾病人类3千多种，涉及上万个基因染色体疾病基因突变疾病，线粒体疾病，孟德尔遗传病，多基因遗传病1930年色盲基因第一个定位，1974年kappa轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟德尔遗传病基因1600多，克隆了其中的940多种第01章经典遗传学的诞生肿瘤抑制基因(antioncogene)Rbdel13q1427个exon,12个intron视网膜母细胞瘤寻找Rb基因采用消减杂交方法正常个体DNA有病个体DNA

寻找差别基因第01章经典遗传学的诞生克隆的概念与类型

Clone源于希腊文klon，嫩枝的意思，是指从树上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树美国生命伦理顾问委员会则认为，克隆一词指细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制欧洲委员会认为，克隆是生产遗传上等同的生物的方法名词，一群具有相同基因型的微生物第01章经典遗传学的诞生

哺乳动物细胞克隆技术，又称哺乳动物的核移植或无性繁殖技术；它是通过特殊的人工手段(显微操作，电融合等)对哺乳动物特定发育阶段的核供体(胚胎分裂球或体细胞核)，及相应的核受体(去核的受精卵或成熟的卵母细胞)不经过有性繁殖过程，进行体外重构并通过重构胚的胚胎移植，从而达到扩繁同基因型哺乳动物种群的目的第01章经典遗传学的诞生1981年Illmensee和Hoppe报道采用移植技术得到了正常的小鼠，但其结果未被其他实验室重复出来1983年McGrath和Solter等利用显微操作技术与细胞融合技术，创造了全新的核移植方法1986年Willadsen通过实验提出了两个创新的观念：（1）作为核受体，卵母细胞较受精卵更佳；（2）羊桑椹胚细胞核具有全能性第01章经典遗传学的诞生以后绵羊（1986），牛（1987），兔（1988）和猪（1989）等胚胎细胞克隆动物也相继获得了成功1997年2月，Wilmut等利用绵羊乳腺细胞成功的克隆出体细胞核移植后代，根本动摇了原有的传统结论，并使哺乳动物克隆技术进入了一个划时代的新阶段第01章经典遗传学的诞生NetiandDitto第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生克隆技术存在的问题动物克隆技术虽然取得了一定的进展，但该技术目前还很不完善；存活率低是当今核移植技术的最大缺陷最近发现，克隆羊的端粒较同年羊短；可能会减少寿命基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在，基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究核移植过程中产生的个体突变频率高第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生Keywords

显性dominant隐性recessive

基因型genotype表型phenotype

分离定律lawofsegregation

自由组合定律lawofindependentassortment连锁与交换定律第01章经典遗传学的诞生一、泛生论pangenesis内容：在雌雄个体的生殖液中所含的能够传递的粒子，可以形成胚胎的各个器官；由于这些粒子的相似性，能产生同一物种的个体；父母双方中哪一方的粒子较多，吸引力较大，则多半会产生类似那一方的特性；个体的同一个器官形成各自的粒子，汇集在血管里流动而后集中于生殖液第01章经典遗传学的诞生“暂定的泛生论”达尔文：1868年提出每一个能够各自独立变化的性状是由同一种物质载体----芽球----联结在一起的高尔顿：芽球----“血统(stirps)”1876年，动物输血实验第01章经典遗传学的诞生二、种质论germplasmtheory拉马克：“用进废退”观点魏斯曼：种质论明确区分种质(germplasm)和体质(somatoplasm)种质：性细胞和产生性细胞的细胞体质：除种质以外的切掉新生小鼠尾巴实验，连续19代第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生三、分离定律实验:P:红花X白花基因型CCcc配子CcF1代红花基因型Cc配子C，cF2代红花白花基因型CC，Cccc比例3：1第01章经典遗传学的诞生分离定律

杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到配子中去第01章经典遗传学的诞生名词亲代ParentGeneration,P子一代FirstFilialGeneration,F1正反交ReciprocalCross

不完全显性IncompleteDominance共显性Codominance分离Segregation配子gamete和合子zygote第01章经典遗传学的诞生基础概念杂合体(heterozygote)：基因座上两个不同的等位基因的个体纯合体(homozygote)：基因座上两个相同的等位基因的个体回交(backcross)：杂交的后代与亲代的交配形式测交(testcross)：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式第01章经典遗传学的诞生

基础概念性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征显性(dominant)：杂合子生物表现出来的性状隐性(recessive)：杂合子生物被掩盖的性状等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因表型(phenotype)：生物个体形成的性状表现基因型(genotype)：生物个体的基因组成第01章经典遗传学的诞生孟德尔假设1.遗传性状由遗传因子(hereditarydeterminant)决定2.遗传因子是成对存在的3.生殖细胞中具有成对因子中的一个4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离6.生殖细胞的结合是随机的7.遗传因子有显隐性之分第01章经典遗传学的诞生孟德尔分离比实现的条件1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的2.两种配子结合是随机的3.子二代基因型个体存活率是相等的4.显性是完全的第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生四、孟德尔自由组合定律实验：黄，满X绿，皱基因型YYRRyyrr配子YRyrF1代黄满基因型YyRr配子YRYryRyrF2代黄满黄皱绿满绿皱基因型Y_R_Y_rryyR_yyrr表型比：9：3：3：1第01章经典遗传学的诞生孟德尔自由组合定律两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成四种基因型的配子。在杂交时四种配子随机结合，形成四种表型，9种基因型的群体。亲组合、重组合Recombination颗粒式遗传particulateinheritance混合式遗传blendinginheritance第01章经典遗传学的诞生多对非等位基因分析杂合体AaBbCcDd自交，子代中1.杂合体概率是多少2.纯合体概率是多少第01章经典遗传学的诞生

基因对数表型基因型分离比

123(1+3)1249(1+3)23827(1+3)341681(1+3)4

。

n2n3n(1＋3)n

第01章经典遗传学的诞生多对基因的遗传估计AABBCCXaabbcc子一代自交，子二代中：1.表型为A-B-C-的比例是多少？2.子一代自交，子二代中，基因型为AaBbCc的比例是多少？3.子一代自交，子二代中杂合体的比例是多少？第01章经典遗传学的诞生

一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上，很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时，是以在其它基因相同的条件下，仅仅列出了差别的基因。第01章经典遗传学的诞生

思考题

日本有一种萝卜有两个纯系品种，一种是红色的，另一种是露出地面的部分呈红色，埋在地下的部分呈白色。有的学者希望利用这个材料，研究花色素形成的机制。研究内容：光对花色素基因表达的影响；寻找决定花色素形成的基因。提出研究方案。第01章经典遗传学的诞生苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸酪氨酸3，4二羟苯丙氨酸

cc苯丙酮酸对羟苯丙酮酸

黑色素尿黑酸

aa

CO2+水

第01章经典遗传学的诞生例题一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。1.再生一个是有病孩子的机会是多少？2.如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚，生有病子女的机会是多少？如果一个表型正常，等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚，生有5个孩子，其中无病子女的机会是多少，3病2正常的机会是多少？第01章经典遗传学的诞生孟德尔分离定律的普遍性适用于单基因遗传性状的分析例如：人类的白化病；

RFLP(DNA限制性内切酶片段长度多态性)第01章经典遗传学的诞生EcoRV酶切人体基因组DNA，与苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交，获得30kb和25kb的两种类型，父母是正常表型，两个孩子中一个是表型正常的30kb/25kb杂合体，另一个是有病个体，25kb/25kb纯合体，推测，25kb可能与有病基因连锁。第01章经典遗传学的诞生孟德尔定律数据的统计处理适合度测验(goodnessoffit)

实验实际比数与理论比数适合的程度。卡平方测验适合度第01章经典遗传学的诞生孟德尔定律的适用范围共显性：当一对等位基因杂合时，两个基因所控制的性状同时显现出来的现象血型Bloodgroup复等位基因MultipleAlleles：群体中的不同个体，在同一基因座(locus)上有2种以上等位基因外显率：带有显性基因的个体表现出所控制性状的实际数与理论数之比第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生概念遗传学Genetics棋盘法PunnettSquare不完全显性IncompleteDominance

黑缟蚕×白蚕→淡黑缟镶嵌显性MosaicDominance：指控制一对相对性状的基因，也就是一对等位基因可以各自在身体的不同部分分别表现出显性黑缘型(前缘黑色)×均色型(后缘黑色)→第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生五、连锁遗传分析F1杂合子形成配子时，两对基因有保持亲代原来组合的倾向，并且这种倾向与显隐性无关第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生第01章经典遗传学的诞生摩尔根根据大量实验结果，提出连锁交换定律，即遗传的第三定律：

处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率第01章经典遗传学的诞生

连锁(linkage)：同一亲本的基因趋向于联合交换(crossingover)：同一亲本的基因相互分开，重新组合重组(recombination)：由于同源染色体上的不同等位基因间的重新组合，产生不同于亲本的类型

第01章经典遗传学的诞生重组频率recombinationfrequency,RF重组频率的计算：重组频率(RF)：重组型数目/(亲本型数目＋重组型数目)1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个CM基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离图称遗传学图(geneticmap)第01章经典遗传学的诞生三点测交(threepointtesscross)ABC/ABCXabc/abc

ABC/abcXabc/abc

ABCAbCabcaBcABcaBCabCAbc第01章经典遗传学的诞生果蝇：4对染色体果蝇的三个突变基因：ec(echinus,棘眼)，sc(scute,胸部刚毛稀缺)，cv(crossveinless,翅上无横脉)，都是X连锁遗传把ec果蝇同sc、cv果蝇杂交，得到三杂合体果蝇(ec++/+sc

cv)课本：第二版152页，第01章经典遗传学的诞生三杂合雌蝇(ec++/+sc

cv)与三隐性雄蝇(ec

sc

cv/Y)交配后得到的子代数据表型实得数ec++810+sc

cv828ec

sc+62++cv88+sc+89ec+cv103合计1980第01章经典遗传学的诞生ec-sc：亲组合810+828+89+103=1830，重组合62+88=150，重组率=150/(1830+150)=7.6ec-cv：重组率为9.7%sc-cv：重组率为17.3%子代果蝇出现6种表型可以出现8种表型ct(cut截翅)第01章经典遗传学的诞生(ec

ct+/++cv)×(ec

ct

cv/Y)子代的表型数

表型实得数比例ecct+212581.5%++cv2207ec+cv27310.1%+ctcv265ec++2178.3%+ctcv223+++50.1%ecctcv3合计5318第01章经典遗传学的诞生ec-ct：10.1+8.3=18.4ec-cv：10.1+0.1=10.2ct-cv：8.3+0.1=8.4第01章经典遗传学的诞生连锁与交换类型观察数Sn3-mw-mSn3-wSn3wm372---+++285---+w+95-++Sn3+m97-++Sn3++4+-++wm4+-+++m91++-Sn3w+52++-合计1000151