产前筛查诊疗技术规范

产前筛查诊疗技术规范

产前筛查是一项重要的诊疗技术，其核心是让所有进行产前检查的孕妇都有机会接受产前筛查，并对筛查结果做出正确的解释。为了确保产前筛查的质量，需要遵循以下规范：1.对所有孕妇进行宣传，让她们了解产前筛查的意义和目的，并有机会进行知情选择。2.建议小于35岁的孕妇在孕15-20周进行产前筛查，而大于35岁的孕妇和高位孕妇则需要进行细胞遗传学检查。3.对于需要进行产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集和问诊。这包括询问年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病，是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史以及前胎是否患有21-三体、18-三体等疾病。4.咨询医生应根据妇产科学、遗传学、优生学等知识，对遗传咨询做出科学的解答。在整个咨询过程中，医生应向病人陈述可能发生的情况和后果，让病人自行选择采取的措施。此外，医生还需让筛查者清楚筛查的局限性，并要求孕妇签署知情同意书。最后，医生应根据孕妇的年龄、孕周等病史开出产前筛查送检单。5.对于筛查结果的解释和临床处理原则，高风险的21-三体、18-三体孕妇应告知其结果只是说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但并非确诊，建议进行羊水胎儿染色体核型分析。对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使筛查结果为低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。对于筛查阴性或低风险的孕妇，应告知其结果只是说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但并非绝对排除。6.下列孕妇应直接进行产前诊断：35岁以上的高龄孕妇、产前筛查结果属高危人群、曾生育过染色体病患儿的孕妇、产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者的孕妇、以及曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。7.对于建议进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向其详细解释羊膜腔穿刺术和脐血采集等手术的诊断价值和风险，让孕妇明确知情并做出选择。对于同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请其签署知情同意书，并按照有关手术的技术规范（如羊膜腔穿刺术技术规范、脐血采集技术规范等）进行相应检查和血常规、凝血功能等检验。对于无禁忌症的孕妇，应开具《胎儿染色体检查申请单》。8.从事产前筛查的人员必须抱着对孕妇负责的态度，注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学道理，尽可能使其接受医学指导意见。9.对于疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组进行讨论和决定。产前超声检查规范：产科超声检查分为三类：①常规产前超声检查，包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②系统产前超声检查，包括早中孕11～14孕周和18-24孕周进行的胎儿系统超声检查；③针对性检查。需要明确的是，产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良。人员要求：从事产前超声检查的医师必须具备执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应满足以下条件之一：①具有大专以上学历和中级以上超声医学专业技术职称，并接受过产前诊断的系统培训；②在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，并接受过产前超声诊断的系统培训。设备要求：需要实时超声诊断仪。承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应该配备一台以上彩色多普勒超声诊断仪，并配备图像记录设备。超声检查标准：一）早期妊娠一般产前超声检查（常规产前超声检查）：1、检查内容包括确定宫内孕、诊断多胎妊娠、评估孕周、排除妊娠有关异常（异位妊娠、葡萄胎、胎停育）、排除其他妇科疾患（盆腔肿块、子宫畸形）等；2、检查方法包括经腹部超声检查和腔内超声检查；3、检查项目包括胎囊（大小、形状、位置）、胎芽（头臀长、胎心搏动）、子宫和双附件。二）中、晚期妊娠常规产前超声检查：1、检查内容包括胎儿生长参数、羊水、胎盘、确定妊娠数和胎位；2、检查项目包括测量胎儿生长参数（双顶径、头围、股骨长、腹围）、评估胎儿孕龄和体重、观察胎位、脊柱排列、胎心快慢、胎盘位置和羊水量。在实施晚期妊娠产前超声检查时，可能会发现无脑儿等畸形。超声报告应具体说明，并转至授权的产前诊断医疗单位进行确诊。胎儿系统超声检查应在满足时间、仪器和人员条件的情况下进行。除了常规产前超声检查的内容外，还应增加对胎儿主要脏器进行形态学观察，以及对严重致死性畸形进行观察。早中孕11～14孕周检查项目包括胎儿头颅和颅内结构、面部、颈部、四腔心、胃、膀胱、腹壁和脐带附着处、脊柱和四肢。18～24孕周检查项目包括头部、颜面部、心脏、脊柱、腹部和四肢。由于胎位、羊水少、母体等因素的影响，超声检查可能无法很好地显示某些结构。因此，超声报告需要根据检查情况如实记录。针对性检查应在系统胎儿超声检查的基础上，针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。例如，对于心血管系统有疑问的情况，应进行胎儿超声心动图检查。对于常规母体血清筛查发现甲胎蛋白持续增高的孕妇，应进行针对性超声波检查以降低开放性神经管畸形的风险。超声诊断报告应与上述标准一致，并且阳性结果要有图像记录。如果由于胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限，需要记录在报告上，并在必要时进行随访检查。超过18-24周系统产前超声检查时间后，根据超声检查显示的器官如实记录胎儿脏器的检查情况。目前的科学研究结果表明，胎儿产前超声检查是安全的。总体原则是掌握适应症，在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。产前筛查工作人员应具备从事产前筛查技术要求的资质和相应条件、专业能力和经验，熟悉产前筛查工作的各个环节和流程，严格按照有关各专业流程和方案工作。非本机构人员不得在本机构从事产前筛查技术。同时，应遵纪守法，严格按照卫生部《产前诊断技术管理办法》基本条件和技术规范要求，不以权谋私。不得实施任何非医疗目的的产前筛查技术，也不得擅自进行胎儿性别鉴定。3、确保所有进行产前筛查的病例在本机构内实施，同时遵守保密、知情和自愿的原则，签署知情同意书并登记备案。4、对所有产前筛查的资料进行完整记录和追随踪，保证数据的准确性和可靠性。5、尊重病人的隐私权，对实施产前筛查的所有病例予以保密，不得擅自进行胎儿性别鉴定。6、遵守国家有关法律规定和伦理原则，不得进行任何非医疗目的的产前筛查技术，同时文明礼貌服务，廉洁奉公，全心全意为病人服务。7、对筛查的孕妇进行详细的告知，采集相关信息并严格执行操作规程，及时告知高危结果并进行结果解释和医学建议，对高危孕妇不得随意进行终止妊娠的处理。8、实验室人员应经过专业培训并持有上岗证，严格按照说明书操作，进行质量控制和误差测定，保证标本符合实验条件，确保孕妇临床资料信息的准确性和孕周的正确估计。1.质量控制监测定期对质控进行统计，并参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测，以确保筛查结果的准确性。2.孕妇筛查流程对于筛查高危的孕妇，需要首先对血清进行重复检测，以减少误差。如果仍为阳性，则需要进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的阳性结果。早孕期超声核对孕周应以头臀长为标准，中孕期超声核对应以双顶径为标准。3.实验室报告实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%。每次实验结果应由两位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主任后再发报告。产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释。实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果的影响。筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。4.考核、评价办法建立组织，实现院、科两级考核。院成立考核组，定期进行考核。各科室建立考核小组，负责对本科室考核工作。实行定期考核与随机考核相结合，院考核和科室考核相结合。科室依据实行百分考核。月检查讲评，纳入季考核，按评分与奖金挂钩。5.产前筛查标本采集与保存制度筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则进行。医务人员应告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和（或）家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。每位孕妇应使用唯一编码，编码要求准确、清楚，并复读给孕妇听。血样的处理要求全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象。血清标本必须保存至少一年，保存于-70℃，以备复查。产前筛查疑难病例转诊制度：对于因技术或设备条件限制而无法进行产前筛查的病例，产前筛查科室需向齐齐哈尔市产前诊断中心进行转诊。经治医师需填写转诊单并经科主任签字同意后才能进行转诊。所有转诊的病例都需进行登记备案，并进行追随踪，结果需记载入病例档案中。产前筛查结果统计、汇总、上报制度：利用黑龙江省产前诊断中心的产前诊断计算机管理系统软件，对医院产前筛查的所有资料进行微机化管理。科室每月对产前筛查的相关资料和数据进行汇总，并进行统计和分析。科主任主持产前筛查工作总结，并对相关数据进行分析，由专人记录。按照XXX的要求，定期将产前筛查的相关数据和结果向卫生行政部门上报。新生儿产前筛查档案建立与管理制度：产前筛查科室需建立独立的产前筛查档案室，由专职信息人员负责档案的管理工作。档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。所有的资料实行登记管理，定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。档案的查阅不得违反国家及医院的有关规定。工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄漏密。保存形式包括纸质文件、电子记录及移动硬盘。产前筛查的档案管理：工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚，不得随意涂改，专人负责保存。每份病历需登记病人的详细资料，包括姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等。每份检查结果均应录入电脑数据库，由专人管理。将筛查结果为高风险、临界风险和低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管，并将资料分类报送黑龙江省产前诊断中心。6、产前筛查科室负责保存孕妇产前筛查的档案资料，包括已签署的产前筛查知情同意书、产前筛查申请单、产前筛查结果和随访结果。首诊医生需要建立孕妇产前筛查的专科档案，并将其存入产前筛查科室保管。7、保存的病历资料必须完整无缺，不得撕毁、拆散、涂改或丢失。如因管理不善造成资料丢失，将追究责任并承担相应的法律责任。产前筛查科室的工作人员负责管理孕妇产前筛查的专科档案，并追踪和随访高风险孕妇的妊娠结局。8、孕妇档案必须保密，严禁外借。仪器设备保管制度：1、单价在500元以上、耐用期在一年以上的仪器设备，按固定资产进行