部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理

(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点梳理

单选题1、人类Y染色体末端的SRY基因能激活睾酮合成相关基因的表达睾酮在5α-还原酶的作用下转化为二氢睾酮，促使未分化的性腺发育成睾丸。下列叙述不正确的是（

）A．SRY基因所在染色体片段缺失，后代可能出现XY的女性B．SRY基因所在染色体片段移接，后代可能出现XX的男性C．5α-还原酶基因缺陷的XY个体，雄性生殖器官发育不良D．XYY男性染色体异常是母亲减数分裂产生异常卵细胞所致答案：D分析：基因对性状的控制有两种方式：基因通过控制蛋白质的合成来直接控制性状；基因通过控制酶的合成近而控制代谢过程,以此来控制性状。A、题意显示，SRY基因能激活睾酮合成相关基因的表达睾酮在5α-还原酶的作用下转化为二氢睾酮，促使未分化的性腺发育成睾丸，据此可推测SRY基因所在染色体片段缺失，后代可能出现XY的女性，A正确；B、SRY基因所在染色体片段移接，若移接到X染色体上，则可能激活睾酮合成相关基因的表达睾酮在5α-还原酶的作用下转化为二氢睾酮，促使未分化的性腺发育成睾丸，使后代可能出现XX的男性，B正确；C、5α-还原酶基因缺陷的XY个体，则会表现为二氢睾酮无法合成，进而无法促使未分化的性腺发育成睾丸，进而表现为雄性生殖器官发育不良，C正确；D、XYY男性染色体异常是由正常的卵细胞和染色体异常的YY精子结合产生的，该染色体异常的精子是父亲在减数第二次分裂过程中异常，进而产生异常精子参与

受精形成的，D错误。故选D。2、下列关于生物遗传与变异的说法，正确的是（

）A．发生在DNA分子中个别碱基对的替换、增添和缺失均属于基因突变B．同源染色体相同位点未必是等位基因，同源染色体间可以发生基因重组C．遗传病一定是个体含有致病基因引起的D．先天性疾病一定是遗传病，遗传病一定是先天性疾病答案：B解析：1

.基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。2

.基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。A、基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子中的基因发生了碱基对的替换、增添和缺失，才是基因突变，A错误；B、同源染色体相同位点上含有相同基因或等位基因，同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换可导致基因重组，B正确；C、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（不含致病基因），C错误；D、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，D错误。故选B。3、下列关于细胞衰老、凋亡、癌变的说法正确的是（

）A．酵母菌细胞的衰老与其个体的衰老并不是同步完成的B．衰老细胞和癌变细胞内自由水与结合水比值下降，代谢速率均上升C．细胞衰老、凋亡的过程是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程D．蝌蚪尾巴的消失是细胞坏死的结果答案：C分析：酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的；衰老细胞代谢减慢，而癌变细胞不断增殖，代谢旺盛；蝌蚪尾巴消失是细胞凋亡的结果；细胞的衰老与凋亡等生命现象是细胞内生理状态和化学反应发生复杂变化的过程。A、酵母菌为单细胞生物，一个细胞也是一个个体，所以细胞与个体的衰老是同步进行的，A错误；B、衰老细胞代谢减慢自由水与结合水比值下降，癌变细胞内代谢旺盛，速率上升，B错误；C、细胞衰老、凋亡等生命现象是细胞内的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，C正确；D、蝌蚪尾巴的消失是细胞凋亡的结果，D错误。故选C。4、在自然界中，昆虫中的雄蜂、雄蚁等是由卵细胞直接发育而来的，被称为单倍体。下列关于单倍体的叙述中，正确的是（

）A．含有奇数染色体组的生物体一定是单倍体B．含有两个染色体组的生物体不可能是单倍体C．由未受精的卵细胞发育成的生物体都是单倍体D．普通六倍体小麦花药离体培养所获得的植株不是单倍体答案：C分析：单倍体通常是由配子直接发育而来的个体，不论含有几个染色体组的配子发育成的个体都为单倍体。由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组就为几倍体。A、体细胞中含有一个染色体组的个体一定是单倍体，但含有多个染色体组（奇数）的个体不一定是单倍体，要看是由配子还是受精卵发育而来的，A错误；B、含有两个染色体组的生物体，由配子发育而来即为单倍体，由受精卵发育而来即为二倍体，B错误；C、未受精的卵细胞发育成的新个体是单倍体，如雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，C正确；D、普通六倍体小麦花药离体培养所获得的植株都是单倍体，D错误。故选C。5、某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基对后形成了基因A2，导致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（

）A．该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代B．基因A1

.基因A2为控制同一性状的一对等位基因C．该变异可能导致了翻译过程提前终止D．正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中答案：A分析：基因突变是一种可遗传的变异，但不是一定遗传给后代，如发生再体细胞中的基因突变一般不会遗传给后代。基因突变是产生新基因的唯一途径，对于真核生物核基因来说，产生了等位基因。等位基因随着同源染色体的分开而分开，而进入到不同的配子中。A、基因突变为可遗传变异，不一定会遗传给子代，例如发生在体细胞的基因突变，A错误；B、基因A1

.基因A2为控制同一性状的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来的基因互为等位基因，B正确；C、基因突变可能导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译过程就会提前终止，C正确；D、正常情况下，等位基因会随着同源染色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中，D正确。故选A。6、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（

）A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发答案：B分析：分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。故选B。7、图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是(

)

A．个体甲的变异对表型无影响B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1D．个体乙染色体没有基因缺失，表型无异常答案：B个体甲的变异属于缺失，会影响表现型，A错误；个体乙发生的变异是倒位，减数分裂形成的四分体异常，呈“十字型”，B正确；含缺失染色体的配子一般是败育的，故其后代一般不会发生性状分离，C错误；个体乙染色体没有基因缺失，但发生倒位，可能导致表型异常，D错误。8、下列有关生物变异的叙述正确的是（

）A．由于基因碱基序列改变出现的新性状一定能遗传给后代B．染色体片段的缺失不一定会导致基因种类、数目的变化C．基因重组不能产生新的基因，但肯定会表现出新的性状D．非同源染色体某片段的移接只能发生在减数分裂过程中答案：B分析：生物的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组。基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失而引起基因结构的改变。基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合、同源染色体上非等位基因的交叉互换。染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，其中结构变异又包括缺失、倒位、易位和重复。A、碱基序列发生改变即发生了基因突变，若此突变发生在体细胞中则一般是不会遗传给后代，A错误；B、染色体片段缺失过程中如缺失的部分对应DNA片段上没有基因存在，则不会导致基因种类、数目的变化，B正确；C、基因重组不能产生新的基因，只可能产生新的基因组合，但新的基因组合也不一定就表现出新的性状，C错误；D、非同源染色体某片段的移接在有丝分裂、减数分裂过程中均可能发生，D错误；故选B。多选题9、图1表示某单基因遗传病的家系图，对图1中各成员致病基因所在的同源染色体相应位点基因的一条链进行测序，Ⅰ-1

.Ⅰ-2

.Ⅱ-1和Ⅲ-1的结果相同，Ⅱ-2和Ⅲ-2的结果相同，部分结果如图2所示。下列分析正确的是（

）A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传B．致病基因在箭头所指位点的碱基对为G-CC．产生致病基因的可能原因是Ⅱ-2的早期胚胎中发生突变D．Ⅲ-2与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/4答案：BC分析：分析图1可知：该图表示某单基因遗传病的家系图，对图1中各成员致病基因所在的同源染色体相应位点基因的一条链进行测序，Ⅰ-1

.Ⅰ-2

.Ⅱ-1和Ⅲ-1均正常，其结果相同，Ⅱ-2和Ⅲ-2为患者，两者结果相同，说明该病正常人为隐性纯合子，该病为显性基因突变导致的遗传病，Ⅱ-2和Ⅲ-2为杂合子。致病基因位于常染色体上或X、Y的同源区段。分析图2，患者与正常携带者相比，致病基因箭头所指部位的一个碱基对T∥A被替换为C∥G，A、由分析可知，I-1

.I-2

.Ⅱ-1

.III-1为纯合子表现正常，II-2与III-2为杂合子表现患病，说明该病为基因突变产生的显性遗传病，致病基因位于常染色体上或X、Y的同源区段，A错误；B、分析图2，患者与正常携带者相比，致病基因箭头所指部位的一个碱基对T∥A被替换为C∥G，B正确；C、产生致病基因的可能原因是II-2的早期胚胎中发生突变，也可能是I-1或I-2产生配子时发生突变，C正确；D、由分析可知，Ⅲ-2为杂合子，且显性致病基因位于常染色体或X、Y的同源区段，与正常女性婚配，若显性致病基因位于常染色体，生育一个正常女儿的概率为1/4，若致病基因位于X、Y的同源区段，致病基因来自于母方，生育一个正常女儿的概率为0，D错误。故选BC。10、养蚕业中，雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄蚕是非常困难的。研究发现，家蚕染色体上的基因B能使蚕卵呈黑色，不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，流程如下图所示，由此可实现多养雄蚕。下列叙述正确的是（

）A．用X射线处理雌蚕甲最终获得雌蚕丁是染色体结构变异的结果B．使用电子显微镜观察细胞中的染色体形态不是区分乙，丙个体的唯一方法C．让突变体丁与基因型为BBZZ的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定D．③过程中，丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中有1/4的个体基因型为bbZWB答案：BD分析：图中甲到乙，B基因突变为b，乙到丙，B基因所在片段易位到W染色体上。A、由图形和分析可知，X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异（易位），A错误；B、乙→丙发生染色体的结构变异，使用光学显微镜也可观察细胞中染色体的形态，区分乙，丙个体，B正确；C、将突变体丁（bbZWB）与基因型为BBZZ的雄蚕杂交，子代雌性、雄性蚕卵均呈黑色，不能实现对子代的大规模性别鉴定，C错误；D、丙的基因型为bOZWB，与bbZZ的雄蚕杂交，子代基因型为bbZWB的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。故选BD。11、下列有关人类遗传病的说法不正确的是（

）A．遗传病患者的遗传物质发生了改变，传统医疗方法不能改善患者生存质量B．基因诊断技术解决了遗传病的诊治难题，它可以确诊所有类型的遗传病C．通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上预防遗传病的产生和发展D．显性遗传病患者家系的发病率一定比隐性遗传病患者家系的发病率高答案：ABD分析：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。A、遗传病患者遗传物质发生变化，但遗传病类型多种多样，有些类型的遗传病是可以用传统医疗方法治疗和改善患者生存质量的，A错误；B、基因诊断技术不能确诊所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病，B错误；C、通过遗传咨询和产前诊断等手段，可在一定程度上预防遗传病的产生和发展，C正确；D、不同家系遗传病的发病率有很大区别，无从判断显性遗传病和隐性遗传病的发病率高低，D错误。故选ABD。填空题12、产前诊断：产前诊断是在_____________前，医生用专门的监测手段，如____________、B超检查、____