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重点突破练(五)题组一可遗传变异的来源及辨析1.(2023·河北石家庄高一期末)杂合子雄果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出现,其原因是在配子形成过程中发生了()A.基因重组 B.染色体重复C.染色体易位 D.染色体倒位答案A解析根据题干信息可知,在配子形成过程中发生了互换型的基因重组。2.下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述,正确的是()A.若某生物发生了基因突变,则性状一定会发生改变B.大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组C.重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上D.某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异答案D解析若某生物发生了基因突变性状不一定会发生改变,A错误;大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因突变,B错误;重复、缺失可发生在任何染色体上,易位只可能发生在非同源染色体上,C错误。3.下列关于基因突变、基因重组、染色体变异的叙述,正确的是()A.DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变B.细胞癌变是由于抑癌基因突变为原癌基因C.同源染色体上的非等位基因也可能发生基因重组D.单倍体的体细胞中只含有1个染色体组答案C解析DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变,A错误;细胞癌变是由于原癌基因和抑癌基因发生突变,B错误;减数分裂Ⅰ前期,同源染色体的非姐妹染色单体之间可互换,导致同源染色体上的非等位基因发生基因重组,C正确;若某生物是由未受精的配子直接发育来的,无论有几个染色体组,都为单倍体,因此单倍体的体细胞中可能含有1个或多个染色体组,D错误。4.(2022·江苏徐州高一期末)在某基因型为Aa的二倍体水稻中,发现一个如图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体,其他染色体均正常)。以下分析不合理的是()A.该细胞含三个染色体组B.该细胞发生了染色体变异C.该细胞产生的变异可在光学显微镜下观察到D.该细胞的变异为可遗传变异答案A解析据图可知,该细胞是个别染色体(Ⅱ)含有3条,属于三体,水稻是二倍体生物,因此该三体细胞中仍然含有2个染色体组,A符合题意。5.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是()A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知,妻子患伴X染色体遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案A解析根据题意可知,X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交,而DNA是由两条链组成的,两条链上的碱基互补配对,则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同,A正确;分析题图可知,妻子体细胞有三个绿色荧光亮点,所以妻子的性染色体组成为XXX,妻子患染色体异常遗传病,而其双亲表型可能正常,患病原因可能是双亲中的一方在减数分裂形成配子时发生异常,产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子,导致妻子性染色体数目异常,B、C错误;妻子产生的异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等,所以后代男女患性染色体异常疾病的概率相等,D错误。6.(2023·江苏无锡高一质检)果蝇中野生型正常眼为纯合子,利用无眼果蝇(ee)与野生型正常眼的单体Ⅳ果蝇(缺少一条Ⅳ号染色体)杂交,F1无眼∶正常眼=1∶1。下列叙述不正确的是()A.单体Ⅳ果蝇的变异类型为染色体数目变异B.F1中正常眼果蝇的基因型为EeC.单体Ⅳ果蝇产生的异常配子不能完成受精作用D.根据实验结果初步判断e基因位于Ⅳ号染色体上答案C解析单体Ⅳ果蝇缺少一条Ⅳ号染色体,变异类型为染色体数目变异,A正确;由题意分析可知,E、e这对等位基因位于Ⅳ号染色体上,无眼果蝇基因型为ee,野生型正常眼的单体Ⅳ果蝇基因型为EO,F1中正常眼果蝇的基因型为Ee,无眼果蝇的基因型为eO,B正确;野生型正常眼的单体Ⅳ果蝇可产生正常配子和缺少Ⅳ号染色体的异常配子,与无眼果蝇(ee)杂交,如果异常配子不参与受精作用,则F1不会出现无眼的个体,与题意不符,所以异常配子参与受精作用,C错误;若基因E/e不位于Ⅳ号染色体上,则正常眼的单体Ⅳ果蝇基因型为EE,进一步分析可知,F1个体理论上都应为正常眼,与题意不符,e基因应位于Ⅳ号染色体上,D正确。题组二染色体组、单倍体、二倍体、多倍体等概念7.下列关于单倍体和多倍体的叙述,正确的是()A.单倍体的体细胞中不存在同源染色体B.三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂时同源染色体不联会C.雄蜂由未受精的卵细胞发育而来,是单倍体,因此高度不育D.普通小麦是六倍体,经花粉离体培养得到的植株表现高度不育答案D解析单倍体的体细胞中可能存在同源染色体,如四倍体的单倍体的体细胞,A错误;三倍体西瓜由于含有3个染色体组,减数分裂过程中同源染色体联会紊乱,不能形成可育的配子,因此高度不育,B错误;雄蜂是单倍体,但可进行假减数分裂,能产生正常的生殖细胞,是可育的,C错误;普通小麦是六倍体,经过减数分裂形成的配子中含有3个染色体组,则由配子发育成的单倍体中含有3个染色体组,在减数分裂时染色体联会紊乱,不能产生可育配子,因此表现为不育,D正确。8.小麦育种专家育成的“小麦二体异附加系”,能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中。如图为普通小麦(6n=42,记为42W)与长穗偃麦草(2n=14,记为14E)杂交选育“小麦二体异附加系”的示意图。根据流程示意图判断下列叙述正确的是()A.普通小麦与长穗偃麦草杂交产生的F1中含有4个染色体组B.①过程可用低温抑制染色体着丝粒分裂而导致染色体数目加倍C.乙中来自长穗偃麦草的染色体不能联会,其可产生7种染色体数目不同的配子D.丁自交产生的子代中,含有2条来自长穗偃麦草染色体的植株戊占1/2答案A解析根据题意可知,普通小麦为六倍体,长穗偃麦草为二倍体,二者杂交产生的F1中分别含有普通小麦和长穗偃麦草的一半染色体,故含有4个染色体组,A正确;低温诱导染色体数目加倍的原理是低温能够抑制纺锤体的形成,而不是抑制染色体着丝粒分裂,B错误;分析题图可知,乙中来自长穗偃麦草的染色体组是1个,因此长穗偃麦草的染色体不能联会,产生的配子中染色体数目是21+0~7,即可产生8种染色体数目不同的配子,C错误;丁体细胞中含有1条长穗偃麦草染色体(能产生含1条长穗偃麦草染色体的配子和含0条长穗偃麦草染色体的配子比例为1∶1),其自交后代体细胞中含有长穗偃麦草染色体的数目类型是2条∶1条∶0条=1∶2∶1,因此含有2条长穗偃麦草染色体的植株戊占1/4,D错误。9.下列有关水稻育种的叙述,错误的是()A.二倍体水稻和四倍体水稻杂交,可得到三倍体水稻B.将二倍体水稻花粉经离体培育,可得到单倍体水稻,稻穗、米粒变小C.低温诱导二倍体水稻幼苗,可得到四倍体水稻,茎秆粗壮、米粒变大D.杂交育种是培育新品种的有效手段,其遗传学原理是基因重组答案B解析将二倍体水稻花粉离体培育,可得到单倍体水稻,只含有一个染色体组,高度不育,不能产生稻穗和米粒,B错误。题组三人类遗传病10.(2023·湖北武汉高一校考)某遗传病由常染色体上两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现为患病。下列有关该遗传病的说法,不正确的是()A.禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率B.正常男、女婚配生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/8C.通过遗传咨询和产前诊断,能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生D.调查人群中的遗传病时,选择该遗传病比红绿色盲更合适答案D解析禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率,据题意可知,两对基因都为隐性纯合时表现为患该病,因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在人群中的发病率,A正确;正常男、女婚配后代患病最大概率为1/4,因此生出患该遗传病的女孩的最大概率是1/4×1/2=1/8,B正确;调查人群中的遗传病时,常选择发病率较高的单基因遗传病,红绿色盲是单基因遗传病,该遗传病由两对等位基因控制,属于多基因遗传病,因此选择红绿色盲比该遗传病更合适,D错误。11.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.在调查白化病的遗传方式时应在人群中随机取样B.通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等C.人类遗传病的检测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定答案C解析在调查白化病的遗传方式时应选取患者家系进行调查,A错误;红绿色盲是单基因遗传病,通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病,B错误;一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定,D错误。12.如图为甲病和乙病两种遗传病的系谱图(两种致病基因位于非同源染色体上)。据图判断,下列说法错误的是()A.若2号不携带甲病基因,则甲病基因在X染色体上B.若2号不携带甲病基因,则4号是杂合子的概率为eq\f(2,3)C.若2号携带甲病基因,则4号与1号基因型相同的概率是eq\f(4,9)D.经检查,1、2号均不携带乙病基因,则5号致病基因来源于基因突变答案B解析根据题图可知,甲病为隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病。若2号不携带甲病基因,则甲病基因在X染色体上,说明1号是甲病基因携带者,因此4号是纯合子的概率为eq\f(1,2)×eq\f(1,3)=eq\f(1,6),则4号是杂合子的概率为eq\f(5,6),A正确,B错误;若2号携带甲病基因,则甲病为常染色体隐性遗传病,1号是甲病基因携带者,4号是甲病基因携带者的概率为eq\f(2,3),同时1号也是乙病致病基因携带者,4号是乙病致病基因携带者的概率也是eq\f(2,3),因此4号与1号基因型相同的概率为eq\f(2,3)×eq\f(2,3)=eq\f(4,9),C正确。13.图甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a~d表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变成A/T,假设4种突变都单独发生。图乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像,图丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体上所含DNA分子数的变化(实线)。请回答下列问题:注:可能用到的密码子:天冬氨酸(GAC),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码子(UAG)。(1)图甲中过程①所需的酶主要有______________________________。(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是______________________________________,在a突变点附近再丢失____________个碱基对氨基酸序列的影响最小。(3)图中________突变对性状无影响,其意义是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于________________________(填变异种类)。(5)诱发基因突变一般处于图丙中的____________阶段,而基因重组发生在________(填图中字母)阶段。答案(1)RNA聚合酶(2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸2(3)b有利于维持生物遗传性状的相对稳定(4)基因突变或基因重组(5)bd解析(1)图甲中①为转录过程,所需的酶主要是RNA聚合酶。(2)a突变后密码子变为GAC—UAU—GGU—AUG,翻译成多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。为了不破坏其他密码子的完整性,所以再减少2个碱基对氨基酸顺序的影响是最小的。(3)由密码子的简并性可知,b突变后的密码子为GAC,仍与天冬氨酸相对应,其意义是有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)图乙中细胞处于减数分裂Ⅱ后期,分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同,可能是复制时发生了基因突变,也可能是减数分裂Ⅰ四分体时期发生了互换,即基因重组。(5)基因突变大多发生于DNA复制时,即细胞分裂前的间期,对应图丙中的b阶段,而基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中,对应图丙中的d阶段。14.科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查,结果如图1和图2所示。请分析回答下列问题:(1)据图2分析,Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的________,导致其上的基因______________。(2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是5号染色体DNA发生________后与8号染色体DNA错误连接。(3)Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期,5号和8号两对同源染色体出现图3(图中①~④为染色体编号)所示的________(填染色体行为)现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离(不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换),Ⅱ5会形成________种类型的卵细胞,其中含有编号为__________染色体的配子是正常配子。(4)若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子,请提出可行的建议:_______________________________。答案(1)缺失数目减少(2)断裂(3)联会6①④(4)进行染色体筛查,对染色体异常胎儿终止妊娠解析(1)Ⅲ1和Ⅲ3的染色体组成如图2中的乙所示,通过和图2中的甲(正常个体的染色体组成)比较可以看出,5号染色体发生了染色体结构变异中的缺失,导致5号染色体上的基因数目减少。(2)Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体组成如图2中的丙所示,通过和甲比较可看出,5号染色体和8号染色体发生了非同源染色体间的易位,即5号染色体的DNA发生断裂后与8号染色体DNA错误连接。(3)因Ⅱ5的5号和8号染色体间发生了易位,所以两对同源染色体出现了如图3所示的染色体异常联会现象。若减数分裂Ⅰ后期①②③④四条染色体随机两两分离并自由组合,在不考虑同源染色体非姐妹染色单体之间的互换的情况下,Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6种类型的卵细胞,因②③染色体间发生了易位,它们属于结构异常的染色体,只有含有编号为①④染色体的配子才是正常配子。(4)由于Ⅱ5仅表型正常,但其细胞内染色体不正常,与基因突变相比较,染色体变异可以用显微镜直接观察到,因此,若Ⅱ5和Ⅱ6想生出健康的孩子,可以进行染色体筛查,对染色体异常胎儿终止妊娠。15.正常的水稻体细胞染色体数为2n=24。现有一种三体水稻,细胞中7号染色体的同源染色体有三条,即染色体数为2n+1=25。如图为该三体水稻细胞及其产生的配子类型和比例示意图(6、7为染色体标号;A为抗病基因,a为非抗病基因;①~④为四种类型配子)。已知染色体数异常的配子(如①、③)中雄配子不能参与受精作用,其他配子均能参与受精作用。请回答下列相关问题:(1)若减数分裂过程没有发生基因突变和同源染色体非姐妹染色单体之间的互换,且产生的配子均有正常活性,则配子②和③________(填“可能”或“不可能”)来自一个初级精母细胞,配子④的7号染色体上的基因为______。(2)某同学取该三体的幼嫩花药观察减数分裂过程,若某次级精母细胞形成配子①,则该次级精母细胞中染色体条数为________。若取该三体的花药进行离体培养,得到的单倍体中抗病个体与非抗病个体比例为________。(3)现用非抗病水稻(aa)和该三体抗病水稻(AAa)杂交,已测得正交实验的F1中抗病水稻∶非抗病水稻=5∶1。请预测反交实验的F1中,抗病水稻所占比例为______,抗病水稻个体的基因型为____________________。(4)香稻的香味由隐性基因(b)控制,普通稻的无香味由显性基因(B)控制,等位基因B、b可能位于6号染色体上,也可能位于7号染色体上。现有正常的香稻和普通稻,7号染色体三体的香稻和7号染色体三体的普通稻等四种纯合子种子供选用,请你设计杂交实验并预测实验结果,从而定位等位基因B、b的染色体位置。实验步骤:①选择正常的香稻为父本和三体的普通稻为母本杂交得F1。②用正常的香稻为母本与F1中三体的普通稻为父本杂交。③统计子代中的香稻和普通稻的性状比例。实验结果:①若子代中的香稻和普通稻的性状比例为___________________________________________,则________________________________________________________________________。②若子代中的香稻和普通稻的性状比例为___________________________________________,则________________________________________________________________________。答案(1)不可能A(2)13或265∶1(3)2/3Aa(4)①1∶2等位基因B、b位于7号染色体上②1∶1等

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