高中生物【人类遗传病】教学资源

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«豳版二自主导读\

一、人类遗假病一遗传病不一定都能遗传给子代

1.概念：由囚______________而引起的人类疾病。

2.常见类型

(1)单基因遗传病

①概念：指受回________________控制的遗传病。

②实例：多指、S_______、软骨发育不全、白化病等。

(2)多基因遗传病

①概念：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

:一般不遵循孟德尔遗传规律

②实例：冠心病、图__________________、青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病

'不携带致病基因#不患病

①概念：由囱________________引起的遗传病。

②实例：囱_____________(21三体综合征)等。

二、调查人群中的遗传病

1.调查原理

(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传

多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象

病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中⑪___________调查，并保证调查的

群体图____________o

某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)义100%

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在囹_________中调查，并绘制遗传系谱图。

2.调查过程

以组为单位•确定人员；

确定调查病例；

制定调查记录表；

明确调查方式；

实施调查活动讨论调查时应注意的问题

整理、分析调查资料一得出调查结论.撰写调查报告

三、遗传病的检测和预防

1.措施:主要包括遗传咨询和产前诊断等。

并不能避免遗传病的发生，而是减少遗传病的发生

2.遗传咨询的内容和步骤

3.产前诊断

含才胎儿脱薄的一些但胞

4.基因检测和基因治疗

⑴基因检测的作用

通常采用DNA探针杂交法，但此法不能检测染色体病

①对患者进行基因检测，帮助医生对症下药。

②预测个体国_________________,帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避

或延缓疾病的发生。

③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的圜____________。

(2)基因治疗：用正常基因四________________或圜_________患者细胞中有缺陷的

基因，从而达到治疗疾病的目的。

［答案自填］口］遗传物质改变回一对等位基因

团并指因原发性高血压臼染色体变异⑹唐氏综合征S随机抽样⑻足

够大团患者家系因家族病史回传递方式园产前诊断园基因检测

回遗传病回先天性疾病国患病的风险口患病概率因取代四修补

------<0B0I3>-------

(1)先天性疾病都是遗传病。()

(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()

(3)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。()

(4)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

()

(5)基因诊断可以精确地诊断疾病。目前基因治疗已经成为临床上非常可靠的遗传

病治疗手段。()

答案：(1)X(2)7⑶X(4)V(5)X

阂心一知识突破

核心点一人类遗传病的特点及病因分析

i.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

先天性疾病家族性疾病遗传病

出生时已经表一个家族中多个成员都能够在亲子代个体

特点

现出来表现为同一种疾病之间遗传

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗由遗传物质改变引

病因

传物质的改变无关起

联系登$(!嘴号

2.多基因遗传病发病率高的原因分析

基因1基因2基因3基因4

4111

,醯①0②—梅③.八酶④

A---------B---------►C---------------------**r¥

图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中

的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E就不能合成，导致性状发

生改变，从而使发病率上升。

3.染色体异常遗传病病因分析

(1)唐氏综合征成因：减数分裂过程中21号染色体不分离，既可以发生在减数分裂

I,也可以发生在减数分裂II。如下图所示(以卵细胞形成为例)：

异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。

(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力

低，受精的机会少。

■典I题I通|关・

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

A.人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异

引起的

B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病

C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病

D.唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组

解析：选D。唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号

染色体，但仍含2个染色体组，D错误。

2.人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出

患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）

A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B.1/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C.2/3,多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

解析：选B。人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体

没有分离，属于染色体数目异常遗传病。女性患者减数分裂产生配子时，联会的第21

号染色体是3条。减数分裂I后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为两

条，导致减数分裂I产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配

子中正常和异常的比例接近1：1；这对夫妇均产生1/2正常、1/2多一条21号染色体的

配子，受精作用后共有4种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号

四体的受精卵，但因21四体的胚胎不能成活未出生即死亡，另外有2种21号三体的受

精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3,患病女孩的概率为⑵3）义（1/2）=1/3,

实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。

©拓展延伸―长句特训—裔考接轨

唐氏综合征形成的原因是_________________________________________

答案：减数分裂I后期同源染色体未分离，或者减数分裂n后期姐妹染色单体分离

形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞或精子

核心点二人类遗传病的调查与检测

OKiNSNSh

i.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较

调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病发病广大人群中随机抽考虑年龄、性别等患病人数X100”

被调查人数10%

率样因素，群体足够大

正常情况与患病分析基因显隐性及

遗传方式患者家系

情况所在染色体的类型

(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再作具体分析。

(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐

性及是否在性染色体上。

2.产前诊断与治疗

(1)产前诊断的不同水平

①B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异

常遗传病和基因异常病。

②羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传

性地中海贫血症。

③基因检测：属于分子水平，可以检测基因异常病。

(2)基因检测及基因治疗

概念通过检测人体细胞中的DNA序列，

以了解人体的基因状况

材料人的血液、唾液、精液、毛发或人

体组织等

某些疾病的发生与基因突变有关，

基「找到突变基因，形成精确的诊断报

因

①告，以精确地诊断病因

检

测通过分析个体的基因状况，结合疾

意义

一病基因组学，预测个体患病的风险，

帮助个体通过改善生存环境和生活

习惯，规避或延缓疾病的发生

_检测父母是否携带遗传病的致病基

困，预测后代患这种疾病的概率

鱼运人们担心由于缺陷基因的检出，在

就业、保险等方面受到不平等的待遇

用正常基因取代或修补患者细胞中

有缺陷的基因，从而达到治疗疾病

的目的

患者因基因缺陷

..导致体内缺乏腺

磊■甘酸脱氨醐(ADA),

-导致其没有正常人

基ADA缺乏弓|

因所具有的免疫力

实例起的严重复

治从患者体内取出

合型免疫缺

疗白细胞，转人能

陷疾病

够合成ADA的正

黯常基因，再将导

入了正常基因的

白细胞输入患者

体内

登L在临床上还存在稳定性和安全性等

问题

［温馨提示］(1)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的，也可能孕妇或患

者本人接触过诱变剂或致畸药物而产生。

(2)基因检测可有效控制患病孩子的出生，但不能完全避免。

■国画(画］关.

1.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()

A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多

B.研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查

C.一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响

D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病

解析：选C。为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A

错误：研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B错误；发病率较高的遗

传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判

断，D错误。

2.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断

胎儿是否患病。下列叙述不正确的是()

A.借助B超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病

B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征

C.从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病

D.基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视

解析：选Ao借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否

患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊

断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可初步

判断胎儿是否患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基

因歧视，D正确。

©拓展延伸―长句特训_方需考接轨

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现

正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。

(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？o原因是

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________O

答案：需要因为表现正常的女性有可能是隐性基因携带者，她与男性患者结婚，

男性胎儿可能是患者

(2)遗传咨询和产前诊断采取的预防遗传病发生的手段分别是

答案：①遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某

种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；进而向咨询对

象提出防治对策和建议。②产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水

检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先

天性疾病

核心知识小结

［规范答题］

1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人

类疾病。

2.人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多

［要点回眸］

基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因

__________1一

人勰翼贺W遗颐典遗传病3.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前

多基因--

控制1措施遗传病诊断等手段。

1检测和预防1柒色体异

保证常遗传病4.调查遗传病的发病率应在群体中进行，而

1人体健康h~影里--------

调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进

行。

5.基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA

序列，以了解人体的基因状况。

随堂受基础巩固7

i.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的

是（）

A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

B.猫叫综合征是第5号染色体部分缺失造成的遗传病

C.人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象，如冠心病

D.单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的

解析：选B。若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可

能是遗传病，A错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的遗传病，B正确；

调查遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病，C错误；单基因遗传病并非都由隐性

基因引起，如显性遗传病是由显性基因引起的，D错误。

2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是（）

A.红绿色盲B.唐氏综合征

C.猫叫综合征D.镰状细胞贫血

解析：选A。唐氏综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微

镜观察到：镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；

红绿色盲属于单基因遗传病，通过观察组织切片难以发现。

3.下图所示为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是（）

।啊।

n.片口融b於a

m§命1

A.患者2体内的额外染色体一定来自其父亲

B.患者2的父亲的减数分裂H后期发生了差错

C.患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数分裂I时期或减数分

裂H时期

解析：选C。由于题图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条

来自其父亲，父亲的两条染色体一条被标记，另一条未被标记，故可判断是在减数分裂

II的后期发生差错，A、B正确；患者1多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲，

c错误；患者1父亲无论在减数分裂I还是减数分裂n发生差错，产生的精子都会多出

一条染色体，使其患病，D正确。

4.产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因检测等手段，确定胎儿是

否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（相关基因用D/d表

示），现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为

医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是（）

孕妇个体1个体2个体3

基因d

©O©®。和雌都表示具有放射

探针

性，后者放射性

基因D强度是前者的2倍

©©OO

探针O表示无放射性

A.个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿

B.个体1的基因型为乂口丫；个体2的基因型为XdY；个体3的基因型为XdXd

C.从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿

D.仅根据上图，无法作出任何判断

解析：选B。根据产前诊断结果图示可判断，孕妇的基因型为XDX*个体1的基

因型是XDY,个体2的基因型是XdY,个体3的基因型是XdXd。根据孕妇的基因型和

个体3的基因型可知，父亲即个体2的基因型是XdY,则个体1的基因型是乂口丫，故

个体1是儿子、个体2是父亲、个体3是女儿，A错误，B正确；从优生的角度分析，

该孕妇可以生育个体3,不宜生育个体1,C、D错误。

5.（不定项）下列四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（）

选项遗传病遗传方式亲本组合优生指导

抗维生素伴X染色xaXaXXA选择生

A

D佝偻病体显性遗传Y男孩

人类红伴X染色xbxbXXB选择生

B

绿色盲体隐性遗传Y女孩

常染色体选择生

C