围产期保健-孕中期保健（妇女保健课件）

产前筛查概述产前筛查目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。应该作的筛查孕期夫妇双方全身检查孕11-14周胎儿颈部透明带检查（B超）孕14-20周唐氏筛查（血液）孕20-27周胎儿系统彩超12345染色体病的产前诊断产前筛查/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT论坛：

开放性神经管畸形1唐氏综合征218三体综合征3筛查及诊断的目标疾病产前筛查开放性神经管畸形/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT论坛：

是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2-6‰1胎儿大多不能成活，即使成活，即使成活，也存在严重残疾2与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因导致酶活性降低有关3产前筛查病因是多了一条21号染色体唐氏综合征又称“先天愚型”唐氏综合征产前筛查病因是多了一条18号染色体18三体综合征18三体综合征产前筛查DS出生发生率1/600-1/800唐氏综合征（DS）产前筛查智力低下生长发育迟缓多发畸形临床表现唐氏综合征的遗传病理减数分裂错误在配子减数分裂时发生染色体不分离，约占94.5%。有丝分裂错误胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常，约占5.5%。由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占1%。唐氏综合征的遗传病理产前筛查DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇。产前筛查筛查技术ABCDE与产前筛查技术相关的产前咨询母血清生化免疫筛查胎儿体表及重要脏器的超声筛查预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访产前筛查产前诊断定义产前诊断项目一产前诊断（prenataldiagnosis）产前诊断是优生的重要措施之一又称宫内诊断。是在遗传咨询的基础上，对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。适应症孕妇年龄≥35岁。夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。产前诊断适应症产前诊断有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。夫妇之一有致畸因素接触史。羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。产前诊断方法产前诊断方法产前诊断非侵袭性影像学：超声波、X线、CT、磁共振母亲血清与尿液成分检测侵袭性羊膜穿刺法

绒毛取样法脐带穿刺术

胎儿镜检查羊膜穿刺法/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT论坛：

时间：妊娠16～20周产前诊断离心外观上清液细胞测定酶含量核型分析基因诊断体外培养提取DNA羊膜穿刺法产前诊断绒毛取样法基因诊断核型分析生物化学分析

产前诊断时间：妊娠8～12周脐带穿刺术测定酶含量核型分析基因诊断诊断宫内感染诊断血液系统疾病宫内治疗产前诊断时间：妊娠17-32周胎儿镜检查宫内治疗直接观察胎儿抽取羊水或胎血作各种检查最理想?产前诊断时间：妊娠15~21周小结01