2024年妇产科知识点

第拾二單元女性生殖器畸形1.女性生殖器官发育异常（1）处女膜闭锁

（2）阴道发育异常

（3）先天性宫颈闭锁

（4）子宫未发育或发育不全

（5）子宫发育畸形

（6）输卵管发育异常

（7）卵巢发育不全2.两性畸形（1）女性假两性畸形

（2）男性假两性畸形

（3）生殖腺发育异常女性生殖器畸形

（1-4題共用备选答案）

A.双子宫

B.双角子宫

C.处女膜闭锁

D.幼稚子宫

E.始基子宫

1.女性，22岁，第二性征发育，無月經来潮。最也許的诊断是

2.女性，18岁初潮，經量很少，规律，24岁結婚至今未孕，最也許的诊断是

3.女性，32岁，反复于妊娠5個月左右自然流产，宫腔镜检查可見双侧输卵管開口，宫底部向内突出，最也許的诊断是

4.青春期無月經来潮，青春期後出現逐渐加重的下腹周期性疼痛

『對的答案』1.E,2.D,3.B,4.C

图1子宫畸形分类（1-6題共用备选答案）

A.先天性無阴道

B.阴道闭锁

C.阴道横隔

D.子宫纵隔

E.無孔处女膜

F.幼稚子宫

1.尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致為

2.尿生殖窦未参与形成阴道下段所致為

3.双侧副中肾管汇合後，其中隔未消失或未完全消失為

4.双侧副中肾管发育不全為

5.两侧副中肾管汇合後的尾端与尿生殖窦相连接处未贯穿或部分贯穿為

6.两侧副中肾管完全融合後短時期内停止发育

『對的答案』1.E,2.B,3.D,4.A,5.C,6.F【考點链接】

◆生殖嵴——睾丸、卵巢

◆XY——中肾管——附睾，输精管、储精囊

◆XX——苗勒管——副中肾管——输卵管、子宫、阴道上部

◆尿生殖窦——女：尿道、阴道下部、阴蒂

男：尿道、阴茎

（1-4題共用备选答案）

A.生殖嵴

B.中肾嵴

C.泌尿生殖嵴

D.苗勒管

E.泌尿生殖窦

1.子宫是由以上哪项而来

2.外阴是由以上哪项而来

3.卵巢是由以上哪项而来

4.输卵管是由以上哪项而来

『對的答案』1.D,2.E,3.A,4.D在下列女性生殖器官发育异常中，不影响性生活、能正常怀孕，但影响正常分娩的是

A.阴道闭锁

B.阴道纵隔

C.处女膜闭锁

D.先天性無阴道

E.阴道横膈

『對的答案』B對于先天性無阴道無子宫，下列处理哪项不恰當

A.必要時检查染色体核型

B.应检查骨骼、心血管系统有無异常

C.常规行泌尿系统检查

D.诊断後应立即手术

E.手术後应使用模具扩充阴道，防止缩窄

『對的答案』D【考點链接】

●——MRKH综合征

●——先天性子宫、阴道缺如综合征

●——苗勒管发育不全综合征

●子宫和阴道上2/3缺如

检查：無阴道口、或仅在阴道口处有一浅凹；

肛查：無子宫；

B超：無子宫。

●输卵管和卵巢正常；

●有正常的第二性征和46XX染色体；

●常合并其他发育异常：脊柱侧弯、斜颈、肾脏畸形；

●是临床原发闭經第二常見原因；

●病人往往以原发闭經或性交不能而就诊。

【案例分析題】16岁，女性，高中生，下腹部坠胀痛5小時来诊。無月經初潮，近3月出現周期性下腹部坠胀痛，進行性加重，每月持续3～5天，可自行缓和，伴有低热、尿频。

1.下列哪些基本检查有助于诊断

A.双合诊

B.肛-腹诊

C.盆腔B超

D.全身CT

E.全身MRI

F.性体征

G.三合诊

H.血常规

I.尿HCG

『對的答案』BC2.妇科检查：发現外阴发育正常，未見阴道外口，应考虑的诊断是

A.处女膜闭锁

B.完全性阴道横隔

C.阴道下段闭锁

D.阴道纵隔

E.先天性無阴道-無子宫

F.先天性無子宫

G.残角子宫

H.單纯性宫颈闭锁

『對的答案』AC3.妇科检查，发現前庭部黏膜膨隆，并略显紫色，此時考虑的诊断是

A.处女膜闭锁

B.完全性阴道横隔

C.阴道下段闭锁

D.阴道纵隔

E.先天性無阴道

F.先天性無子宫

G.残角子宫

H.單纯性宫颈闭锁

『對的答案』A4.肛腹诊检查，发現直肠前方囊性肿块8cm×5cm×5cm，张力中等，不活動，無压痛，该肿块也許是

A.阴道壁囊肿

B.充盈的膀胱

C.卵巢囊性肿瘤

D.中肾管囊肿

E.阴道积血

F.尿道巨大囊肿

G.残角子宫

H.子宫积血

『對的答案』EH

『答案解析』子宫积血也會出現肛腹诊检查，发現直肠前方囊性肿块。老師課上讲解阴道积血會出現，子宫积血同样也會出現的。5.盆腔B超检查，提醒阴道-子宫腔膨胀、积聚大量液体，考虑經血潴留。下列哪些处理是恰當的

A.MRI核算B超成果

B.前庭膨隆部穿刺

C.經腹穿刺子宫

D.应尽快手术治疗

E.待下次月經来潮处理

F.下腹部剧痛時手术

G.腹腔镜检查

H.膀胱镜检查

『對的答案』BD6.如该病例诊断為处女膜闭锁，处理恰當的是

A.期待观测

B.阴道成形术

C.处女膜切開成形

D.处女膜切除

E.阴道外口扩张

F.处女膜扩张

G.經前庭穿刺減压治疗

H.处女膜切開放置引流管

『對的答案』C7.如该病例诊断為阴道下段闭锁，恰當的处理是

A.顶压法待阴道贯穿

B.B超引导下穿刺，長期放置引流管

C.每次月經来潮B超引导下穿刺放經血

D.阴道下段切開後，放置有引流孔的模具

E.腹膜成形下段阴道，术後放置阴道模具

F.肛诊指导下切開闭锁段并扩张，放出潴留經血

G.切除子宫，待婚前阴道成形术

H.手术切開并游离前庭黏膜、阴道积血膨隆部，上下對接缝合，术後定期放置模具

『對的答案』H【案例分析題】

23岁，青春期後無月經来潮。無明显体重減轻或過多体育锻炼史，無周期性下腹疼痛史。其姐妹月經初潮年龄均為13岁。查体：女性体态，身高165公分，体重63公斤，血压110/60mmHg，颈软無包块。乳房发育好，未見皮肤异常变化。妇科检查：阴毛女性分布，大小阴唇发育好，未見阴道口，肛诊：未及子宫，卵巢可扪及正常大小。1.最也許的诊断应當是

A.继发性闭經

B.原发性闭經

C.阴道闭锁

D.先天性处女膜闭锁

E.先天性肾上腺皮质增生

F.雄激素不敏感综合征

G.Turner综合征

H.先天性無阴道無子宫

『對的答案』BH2.患者首先应行哪项检查

A.妇科超声检查

B.泌尿系统检查

C.血常规检查

D.肝肾功能检查

E.心電图检查

F.肿瘤標识物检查

G.妇科内分泌检查

H.甲状腺功能检查

『對的答案』A3.盆腔B超示未見子宫，双侧附件大体正常。為明确诊断，患者還可以做何种检查

A.染色体核型分析

B.泌尿系统检查

C.血常规检查

D.肝肾功能检查

E.心電图检查

F.肿瘤標识物检查

G.胸片检查

H.腹腔镜探查

I.血睾酮测定

『對的答案』ABH4.患者深入检查成果示染色体核型為46，XX，左肾缺如，该患者最终的诊断应為

A.雄激素不敏感综合征

B.先天性無阴道無子宫或MRKH综合征

C.Turner综合征

D.处女膜闭锁

E.混合性生殖腺发育不全

F.單纯性生殖腺发育不全

G.青春期延迟

『對的答案』B5.患者被诊断為MRKH综合征，有婚前手术矫形规定，指压阴道口部位可進入3cm，可進行的治疗措施不包括

A.乙状結肠阴道成形术

B.腹膜代阴道术

C.阴道切開术

D.子宫切除术

E.机械压迫法

F.皮瓣代阴道术

G.回肠代阴道术

H.人工周期治疗

『對的答案』CDH□两性畸形

——有些患者生殖器官同步具有某些男女两性特性，称為两性畸形。

〖早孕期外源性雄激素過多〗

外阴阴蒂增大會阴融合

〖先天性肾上腺皮质增生〗

外阴整形术前（a），术後（b）

〖真两性畸形〗

外阴阴蒂增大，右侧大阴唇内有性腺

〖不完全型雄激素不敏感综合征〗

外阴阴蒂增大，双侧大阴唇内為睾丸1.女性假两性畸形性染色体為XX，性腺為卵巢，但体内雄激素過多，导致外生殖器两性畸形。2.男性假两性畸形性染色体為XY，性腺為睾丸，而雄激素局限性時，导致外生殖器两性畸形。3.性腺发育异常（1）真两性畸形性腺在分化的第一阶段出現异常，即同步出現了睾丸和卵巢，使外生殖器介乎男女两性之间，形成的畸形称真两性畸形。（2）46，XY單纯性性腺发育不全性染色体為XY，但性腺发育不全，外生殖器出現两性畸形。（3）混合性性腺发育不全（XO/XY性腺发育不全）假两性畸形（分类及机制）：

●女孩缺了21酶，雄多長得像男孩；

●男孩缺了17酶，雄少長得像女孩；

一、女性假两性畸形

〖先天性肾上腺皮质增生〗

外阴整形术前（a）,术後（b）◆病因：先天性肾上腺皮质亢進

21-羟化酶缺乏

◆病理：雄激素水平過高

◆临床体現：外生殖器長得像男性

◆诊断：性染色体為46XX、有卵巢、有内生殖器

血17a-羟孕酮和睾酮明显增高。尿17-酮呈高值。

◆治疗：氢化可的松终身服用

手术矫正（切除增大的“阴茎”）

◆预後：由于有内生殖器，治疗後可月經来潮、甚至正常生育。〖女性假两性畸形（机制及处理）〗

密码没錯X基因，性腺没錯是卵巢

内生殖器全均有，外生殖器像阴茎

從小被叫女汉子，雄性激素已爆棚

問題不是投錯胎，而是缺乏一种酶

全名21-羟化酶；各位美女要记住

此酶位于肾上腺；缺乏刺激肾上腺

代偿分泌雄激素，如水美女变水泥

治疗早晚很关键，安抚霸道肾上腺

越早补充可的松；畸形不重效果好

严重畸形用整形，切除增大的“阴茎”

——景老師原创，引用請注明出处——女性假两性畸形有关的說法不恰當的是

A.由于21-羟化酶缺乏不能将17α-羟孕酮转化為皮质醇

B.患者染色体核型為46，XX

C.妊娠初期服用過人工合成孕激素、达那唑等有关

D.雄激素呈高值而雌激素水平低于正常

E.子宫、输卵管、阴道均存在，青春期有月經来潮

『對的答案』E孕妇孕初期服用达那唑药物，出生後患儿也許发生哪种畸形

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.真两性畸形

D.混合性生殖腺发育不全

E.單纯型生殖腺发育不全

『對的答案』A女性假两性畸形的论述錯误的是

A.染色体核型為46，XX

B.生殖腺是卵巢

C.女性内生殖器均存在

D.不也許正常生育

E.生殖器出現部分男性化

『對的答案』D女性假两性畸形最常見的原因是

A.性染色体异常

B.常染色体显性遗传病

C.卵巢颗粒细胞瘤

D.卵巢卵泡膜细胞瘤

E.先天性肾上腺皮质增生

『對的答案』E

『答案解析』

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是临床上最常見的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征，為常染色体隐性遗传性疾病。

发病机制以21-羟化酶缺乏最為常見。18岁患者，查染色体46XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮為高值。考虑

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.真两性畸形

D.混合性生殖腺发育不全

E.單纯型生殖腺发育不全

『對的答案』A二、男性假两性畸形

〖男性假两性畸形（机制及处理）〗

密码没錯Y基因，性腺没錯是睾丸

為啥長成女孩样，缺了東西是病因

男孩長成男子汉，必须得有三宝物

17、5α和雄受；雄性激素荷尔蒙

要么太少活性弱，要么主线不給力，

外阴長成女孩样儿，不男不女怎么办

已然長成女器官，睾丸此時已無用

不仅無用還增風险，切除睾丸去隐患

——景老師原创，引用請注明出处——1.诊断：

（1）男性假两性畸形患者染色体核型為46，XY。

（2）外生殖器体現為女性幼稚型。

（3）有睾丸，位于盆腔内、腹股沟、大阴唇内；

無子宫及输卵管，阴道呈盲端。

（4）由于生精功能异常和阴茎极小，一般無生殖能力。

2.发病机制（缺了三样宝）：

（1）生物合成睾酮的17-羟化酶缺失→缺雄激素

（2）外周组织中5α-還原酶缺乏→雄激素活性低

（3）雄激素不敏感综合征→雄激素不好使

□X-连锁隐性遗传，在同一家族中发生

□完全型雄激素不敏感综合征

→雄激素完全不好使，外阴完全為女型，自幼按女婴抚育

□不完全型雄激素不敏感综合征

→雄激素部分不好使，外阴有部分程度男性化3.治疗——按女性抚养。

17-羟化酶缺失→手术切除睾丸、以防癌症

补充雌激素→促使其正常生長和以保证患者充足女性化

完全性雄激素不敏感综合征患者可結婚→但無生育能力

成型阴道同男性假两性畸形有关的說法不恰當的是

A.由于17-羟化酶缺乏不能生物合成睾酮

B.患者染色体核型為46，XY

C.妊娠初期服用過人工合成孕激素、达那唑等

D.此类疾病可為x连锁隐性遗传，临床上称為雄激素不敏感综合征

E.無子宫，可有短浅阴道

『對的答案』C

『答案解析』人工合成孕激素、达那唑具有雄化作用，可导致女性胎儿男性化（女性的假两性畸形）。患者為两性畸形，且家族中有类似发病者，考虑何种畸形也許性大

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.真两性畸形

D.混合性生殖腺发育不全

E.單纯型生殖腺发育不全

『對的答案』B

『答案解析』雄激素不敏感综合征（男性的假两性畸形），此病系X-连锁隐性遗传，在同一家族中发生。20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，也許诊断為

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.真两性畸形

D.混合性生殖腺发育不全

E.單纯型生殖腺发育不全

『對的答案』B17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道為盲端，较短浅，無子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。也許的诊断是

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.真两性畸形

D.混合性生殖腺发育不全

E.單纯型生殖腺发育不全

『對的答案』B三、性腺发育异常

1.真两性畸形：

□概念：在患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同步存在称真两性畸形，是两性畸形中最罕見的一种。

□机制：患者也許一侧生殖腺為卵巢，另侧為睾丸；或每侧生殖腺内同步含卵巢及睾丸两种组织，称為卵睾；也也許是一侧為卵睾，另侧為卵巢或睾丸。

□诊断：真两性畸形的诊断不能只靠外阴畸形和性染色体测定，必须通過剖腹探查或腹腔镜检對生殖腺加以识别，并進行活检，明确有两种生殖腺存在方可确诊。

□治疗：性别确实定重要取决于外生殖器的功能状态和社會性别，应将不需要的性腺切除，保留与其性别相适应的性腺。

□一般：由于多数患婴出生時阴茎较大，往往按男婴抚育。但一般除非阴茎粗大，能勃起，且同步具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育，仍以按女性养育為宜。

□個别：有子宫的患者在切除睾丸组织後，不仅月經来潮，還具有正常生育能力。2.XY單纯性生殖腺发育不全

只有基因是XY，其他所有是女性

切除索状性腺，做一种真正的女汉子！

□机制：患者染色体核型為46，XY，但在胚胎初期性腺未能分化為睾丸而呈索状，故無睾酮和MIF分泌，因此中肾管缺乏睾酮刺激未能向男性发育，副中肾管未被MIF克制而发育為输卵管、子宫和阴道上段。外生殖器未受雄激素影响而发育成女性外阴。□临床特點：

患者表型為女性，身材较高大，有发育不良的输卵管、子宫和阴道上段，发育幼稚的女性外阴。

至青春期無女性第二性征发育、無月經、無阴毛、無腋毛或极稀少，乳房不发育。

用人工周期可来月經。

患者血FSH、LH水平升高，雌激素水平低下，睾酮水平较正常女性為高，因而個别患者成年後可有阴蒂肥大。

□治疗：

XY單纯性生殖腺发育不全的睾丸最易发生肿瘤，且发生時间早。在诊断後应及時将睾丸切除。

抵达青春期後应予以周期性雌、孕激素替代治疗以增進女性第二性征发育，并防止发生骨质疏松症。3.X0/XY生殖腺发育不全

□机制：染色体為45，X0/46，XY嵌合型，故又称混合性生殖腺发育不全。

□临床特點：性腺大多一侧為异常睾丸，另一侧為未分化呈条索状的生殖腺。发育重要取决于睾丸所分泌的睾酮水平，睾酮局限性時则外阴有不一样程度融合和出現尿道下裂等畸形。

□处理：凡有Y染色体而性腺发育不全者，性腺发生肿瘤的也許性较大，且以生殖细胞瘤最為多見。為防止发生肿瘤，凡按女性抚育者，应在青春期前切除发育不全的睾丸。下列治疗哪种錯误

A.真两性畸形均按女性抚养

B.真两性畸形诊断明确後，按患者原社會性别、本人愿望及畸形程度予以矫治

C.真两性畸形应将不需要生殖器切除

D.完全雄激素不敏感患者可待青春期发育成熟後切除双侧睾丸，以防癌变

E.無论完全性或不完全性雄激素不敏感综合征均按女性抚养為宜

『對的答案』A18岁患者，查染色体46，xx，腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。也許诊断為

A.女性假两性畸形

B.男性假两性畸形

C.真两性畸形