2025导与练总复习生物学Ⅰ(高考一轮)(人教)第七单元　生物的变异与进化含答案

2025导与练总复习生物学Ⅰ(高考一轮)(人教)第七单元生物的变异与进化第24讲基因突变和基因重组[课标要求]1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。考点一基因突变1.变异类型的概述2.基因突变(1)实例分析:镰状细胞贫血。①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对被替换成。②用光学显微镜能(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化,不能(填“能”或“不能”)观察到基因的变化。(2)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。(3)时间:可发生在生物个体发育的任何时期,但主要发生在DNA分子复制过程中,如:真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)。提示:①—c②—a③—b(5)基因突变的特点和意义。(6)基因突变的遗传特点:基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传。3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理。(2)癌细胞的特征。①能够无限增殖。②形态结构发生显著变化。③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间黏着性显著降低,容易在体内分散和转移。(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。(2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。[正误辨析]1.病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。(√)2.基因突变发生在生物个体发育的任何时期,说明具有普遍性。(×)提示:基因突变发生在生物个体发育的任何时期,说明具有随机性。3.基因突变一定导致基因碱基序列的改变,但不一定导致性状发生改变。(√)4.基因突变只发生在细胞分裂间期。(×)提示:基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。5.癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。(×)提示:癌细胞表面糖蛋白的减少并不是癌细胞无限增殖的原因。6.原癌基因只存在于癌细胞中,抑癌基因只存在于正常细胞中。(×)提示:原癌基因、抑癌基因在癌细胞和正常细胞中都有。[教材微点思考]1.(必修2P80“图51”拓展)基因突变是分子水平的变化,一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的,但可借助显微镜进行诊断,原因是什么?提示:借助显微镜可通过观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。2.(必修2P85“拓展应用”拓展)镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。提示:具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰状细胞的突变具有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。1.基因突变对氨基酸序列的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列2.基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因3.基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会使基因中碱基改变,一定引起基因碱基序列的改变。(2)基因突变不一定引起生物性状改变。(3)基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。(4)基因突变不一定能传给后代(体细胞或有丝分裂过程中的基因突变不能传递给后代,发生在减数分裂过程中的突变,可以通过配子传递给后代)。基因突变的特点及原因1.(2023·山东泰安期末)如图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(A)A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变B.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性C.一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长D.若b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c体现了基因突变具有不定向性解析:Ⅰ、Ⅱ为非基因片段,也可能发生碱基的增添、缺失和替换,但不属于基因突变;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,而基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变的随机性;一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期发生DNA复制;题图中控制白眼与红宝石眼的基因是同一条染色体上的基因,不是等位基因,因此二者之间未体现基因突变具有不定向性。2.(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1～138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(C)A.该变异属于基因突变B.基因能指导蛋白质的合成C.DNA片段的缺失导致变异D.该变异导致终止密码子后移解析:该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的,故属于基因突变;基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变,说明基因能指导蛋白质的合成;分析题意可知,该变异发生了一个碱基对的缺失,而非DNA片段的缺失;α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多,可推测该变异导致终止密码子后移。基因突变与生物性状之间的关系3.(2021·福建卷)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析错误的是(C)A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象解析:种子正常休眠,主要由脱落酸起作用,而位点1突变则无XM蛋白产生,休眠减少,可推测脱落酸作用减弱,即敏感性降低;比较图中位点2突变和无突变表达的蛋白图示,蛋白质长度相同,只是中间有一小段氨基酸序列不同,可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的;比较图中位点3突变和无突变表达的蛋白图示,蛋白质长度变短,可推测模板mRNA上的终止密码子提前出现,翻译提前终止;位点4突变使XM蛋白的表达量倍增,使得种子对脱落酸的敏感性增强,雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发。4.(2023·福建龙岩一模)叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后,经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长,光合产量较低)。回答下列问题。(1)已知突变体甲是由基因C突变为基因C1所致,突变体乙是由基因C突变为基因C2所致。说明基因突变具有性。

(2)研究发现基因C1纯合时幼苗期致死,可推知基因C突变成C1属于(填“显性突变”或“隐性突变”),理由是

。

突变体甲连续自交2代,F2成年植株中绿色叶植株占。

(3)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),结果如下,属于突变体甲的是(填“Ⅱ”或“Ⅲ”),判断理由是。

(4)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知基因C2不存在致死情况),将突变体甲与突变体乙进行杂交,支持隐性突变的杂交结果是。

解析:(1)基因C可以突变为C1,也可以突变为C2,说明基因突变具有不定向性。(2)突变体甲是由基因C突变为C1所致,基因C1纯合时幼苗期致死,说明突变体甲是杂合体,这种杂合体表现出突变性状,说明控制突变性状的基因C1为显性基因。突变体甲的基因型是CC1,由于C1C1致死,自交一次后CC1∶CC=2∶1,自交两次后,CC1∶CC=2∶3,即成年植株中绿色叶植株占3/5。(3)野生型只含有一种条带,说明1000bp的条带是基因C的条带,750bp和250bp的条带是基因C1酶切后对应的条带,突变体甲为杂合体,除含有突变基因C1外还含有一个正常基因C,所以Ⅲ是突变体甲。(4)突变体乙不存在致死情况,若基因C2是隐性突变,则突变体乙为纯合子,甲是C1C,乙是C2C2,二者杂交后代C1C2∶CC2=1∶1,即黄化∶绿色=1∶1。答案:(1)不定向(2)显性突变基因C1纯合时幼苗期致死,说明突变体甲是杂合体,这种杂合体表现出突变性状,说明控制突变性状的基因C1为显性基因3/5(3)Ⅲ突变体甲为杂合子,同时具有C和C1两个基因(4)黄化∶绿色=1∶1细胞癌变的机理和特点5.(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是(D)A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应解析:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡。据图示可知,三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力。原癌基因的正常表达对于细胞正常生长和增殖是必需的,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质。据图分析,同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应。6.(2024·重庆月考)研究发现,长期咀嚼槟榔会对口腔黏膜造成机械性刺激和创伤,而槟榔碱又会转化成致癌物质——亚硝胺;同时,槟榔碱又会刺激神经系统分泌多巴胺,从而产生过度的愉悦感。下列说法正确的是(B)A.咀嚼槟榔诱发口腔癌仅因化学致癌因子的作用B.槟榔作为致癌物不仅有致癌性还可能有成瘾性C.口腔癌发生的根本原因是抑癌基因突变为原癌基因D.远离槟榔养成良好的饮食习惯可以完全避免口腔癌解析:咀嚼槟榔诱发口腔癌不仅有化学致癌因子亚硝胺,也有物理致癌因子,如机械性刺激和创伤;槟榔碱会刺激神经系统分泌多巴胺,从而产生过度的愉悦感,进而产生依赖,有成瘾性;癌变是抑癌基因和原癌基因等多种基因发生突变的过程;远离槟榔养成良好的饮食习惯不能完全避免口腔癌。考点二基因重组1.概念2.类型(1)自由组合型:减数分裂Ⅰ的后期,同源染色体上的等位基因分离,位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如图)。(2)互换型:在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。(3)基因工程重组型:目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如图)。(4)肺炎链球菌转化实验:R型细菌转化为S型细菌。3.基因重组的结果产生新的基因型,导致重组性状出现。4.基因重组的意义有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义,还可以用来指导育种。(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代性状多种多样,但不属于基因重组。(2)自然条件下,基因重组一般发生于有性生殖过程中,无性生殖过程中不发生,有性生殖的个体的体细胞增殖时也不发生。(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。[正误辨析]1.基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。(√)2.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。(×)提示:在基因工程中,原核生物存在基因重组,受精过程中无基因重组。3.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。(×)提示:非同源染色体之间的自由组合只能发生在减数分裂过程中。4.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体上可存在基因重组。(√)5.基因重组可能发生在减数分裂Ⅰ的前期和后期。(√)[教材微点思考]1.(必修2P84正文拓展)基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是什么?提示:有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。2.(必修2P84正文拓展)同源染色体非姐妹染色单体间的互换是基因重组的方式之一,如图为某对同源染色体上非姐妹染色单体间互换的3种模式图:(1)甲、乙、丙产生的配子类型分别是什么?提示:甲产生的配子类型是AB、aB、Ab、ab;乙产生的配子类型是AB、ab;丙产生的配子类型是AB、Ab、aB、ab。(2)仅分析基因A/a和基因B/b,上述发生基因重组的是哪些?提示:甲、丙。基因重组的实质、特点及其意义1.(2023·山东济宁月考)下列根据基因重组原理进行的是(C)A.通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒B.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上C.R型肺炎链球菌接受S型菌的DNA后,可转化为S型菌D.青霉素高产菌株的培育解析:通过返回式卫星搭载的种子培育出太空椒的过程采用了诱变育种的方法,其原理是基因突变;将染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上产生的变异属于染色体结构变异,不属于基因重组;R型肺炎链球菌接受S型菌的DNA后,可转化为S型菌,R型菌发生的这种变异的原理是基因重组;青霉素高产菌株的培育过程属于基因突变。2.(2023·山东聊城期中)A/a、B/b、C/c三对等位基因遵循自由组合定律。基因型为AaBbCc的一个精原细胞经减数分裂产生了基因型为Bc、AaBc、AbC、abC的4个精子,下列有关分析不成立的是(B)A.A与a基因所在同源染色体发生了互换B.B与b基因所在同源染色体发生了互换C.减数分裂Ⅰ时,C与c基因所在同源染色体分离正常D.减数分裂Ⅱ时,A与a基因所在染色体分离异常解析:基因型为AaBbCc的一个精原细胞未发生互换的情况下,能产生两种基因型的4个精细胞,从Bc、AaBc、AbC、abC这4个精子的基因型来看,在减数分裂Ⅰ前期,A与a基因所在同源染色体发生了互换,且在减数分裂Ⅱ后期,其中一个次级精母细胞中,A与a基因所在染色体分离异常,其他基因所在的染色体正常进行了减数分裂。辨析基因突变和基因重组3.(2023·湖南常德模拟)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B,其分布如图所示,现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b,下列关于变异类型的说法错误的是(A)A.若m只含几个碱基对且插入位点a,则发生了基因突变B.若m只含几个碱基对且插入位点b,则发生了基因突变C.若m为有效片段且插入位点a,则发生了基因重组D.若m为有效片段且插入位点b,则m可能会正常表达解析:若在位点a插入只含几个碱基对的m,由于插入位点在无效片段,没有引起基因碱基序列的改变,不属于基因突变;若在位点b插入只含几个碱基对的m,会导致基因B碱基序列发生改变,这种变化属于基因突变;若在位点a插入有效片段m,这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴,借助基因拼接技术或重组DNA技术,定向改造生物的遗传性状,属于基因重组;若在位点b插入有效片段m,会改变基因B的DNA分子结构,但插入的m可能会正常表达。4.(2024·广东广州月考)图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(A)A.图1细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或染色体片段互换B.图2细胞中②处染色体上出现a基因的原因是同源染色体的非姐妹染色单体互换C.图1细胞有4个染色体组,图2细胞有2个染色体组D.选该动物的精巢制作切片可同时观察到图1、图2所示细胞图像解析:图1所示细胞进行有丝分裂,①处染色体上出现a基因的原因是基因突变(染色体颜色相同);图2所示细胞进行减数分裂,依据②处染色体片段颜色分析,染色体上出现a基因的原因是同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换;图1细胞处于有丝分裂后期,染色体数目加倍,细胞中含有4个染色体组,图2细胞处于减数第一次分裂的后期,细胞中含有2个染色体组;图2细胞处于减数第一次分裂后期,且细胞质均等分裂,判断该细胞为初级精母细胞,即该动物为雄性,其精巢中的精原细胞既可以进行有丝分裂,也可以进行减数分裂,故用该动物的精巢制作切片可同时观察到图1、图2所示细胞图像。判断基因重组和基因突变的方法基础巩固练1.(2024·湖南长沙模拟)某基因发生基因突变,导致mRNA增加了一个三碱基序列CCC,表达的肽链增加了1个氨基酸。下列有关叙述正确的是(B)A.该基因突变后,其嘧啶核苷酸的比例增加B.突变前后编码的肽链,最多有2个氨基酸不同C.该基因突变后,一定会遗传给后代D.该基因突变后,生物体的性状一定会发生改变解析:该基因突变后,由于基因中嘌呤和嘧啶配对,突变前后嘧啶核苷酸比例不变;mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸,插入的3个碱基若插入了一个密码子的三个碱基中,突变前后编码的两条肽链,有2个氨基酸不同,若插入了两个密码子之间,则有1个氨基酸不同;对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变,一般不能遗传给后代,故该基因突变后,不一定遗传给后代;突变可能为隐性突变,或该基因突变后,得到的肽链发生改变,但由肽链加工而成的蛋白质功能不变,故生物体的性状不一定发生改变。2.(2024·福建莆田月考)下列关于可遗传变异的叙述,正确的是(A)A.可遗传变异是指亲代产生的可以遗传给后代的变异B.真核生物基因突变一般会改变基因中嘌呤碱基与嘧啶碱基的比值C.同源染色体的片段互换一定引起基因重组D.基因突变的不定向性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期解析:可遗传变异是指亲代产生的可以遗传给后代的变异;真核生物的基因为双链DNA上有遗传效应的片段,碱基之间遵循嘌呤和嘧啶互补配对,因此嘌呤碱基与嘧啶碱基的比值为1,基因突变后仍然遵循嘌呤和嘧啶互补配对,因此基因突变一般不会改变基因中嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值;同源染色体的片段互换不一定引起基因重组,如互换的是相同基因;基因突变的不定向性是指一个基因可以突变成一个以上的等位基因。3.(2024·湖北武汉联考)细胞中的USP15酶在维持基因组稳定和在人体中抑制乳腺癌和胰腺癌细胞产生中扮演关键角色,因而有望帮助开发治疗乳腺癌和胰腺癌的新型疗法。下列相关叙述错误的是(C)A.乳腺癌细胞的DNA一定发生了碱基对的改变B.USP15酶可能通过修复DNA来维持基因组稳定C.乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达增强D.治疗癌症要促进癌细胞凋亡和抑制癌细胞分裂解析:乳腺癌细胞是基因突变的结果,则DNA一定发生了碱基对的改变;据题干信息可知,USP15酶能抑制癌细胞的产生,则USP15酶可能通过修复DNA来维持基因组稳定;USP15酶能抑制乳腺癌和胰腺癌细胞的产生,因此乳腺癌和胰腺癌细胞中的USP15基因表达减弱;可通过促进癌细胞凋亡和抑制癌细胞分裂的措施治疗癌症。4.(2024·湖北襄阳月考)研究发现,编码P通道蛋白的基因发生突变后导致卵母细胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫妇生育一表型正常的儿子和一个患病的女儿,对这对夫妇和其女儿与该病相关的等位基因的两条编码链进行部分测序,结果如图,下列相关叙述错误的是(B)注:“↓”处C/T的含义为一个基因编码链的该位点为C,其等位基因的该位点为T;C的含义是个体中同位置的两个基因的编码链该位点都是C。A.女儿卵母细胞死亡的根本原因是发生了碱基对的替换B.P通道蛋白突变基因编码的蛋白质可能与正常蛋白质空间结构相同C.卵母细胞死亡导致女性不育的性状为显性性状D.该对夫妇所生的儿子与正常女性婚配,子代患病的概率是1/8解析:由图可知,母亲表型正常,女儿患病,对应母亲的碱基序列分析女儿的,女儿含有与母亲相同的正常基因,而等位基因中C被T替换,因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换,即基因突变;分析题干信息,P通道蛋白基因突变导致了女性患病,蛋白质的结构决定其功能,因此该突变基因控制合成的蛋白质的空间结构与正常蛋白质的不同;分析图形,女儿含正常基因和突变基因,为杂合子,表现为患病,杂合子患病说明该病为显性遗传病;父亲为杂合子,有相应的正常基因和致病基因,则该病不可能是伴X染色体遗传病,应为常染色体显性遗传病,设相关基因用A/a表示,父亲基因型为Aa,母亲基因型为aa,则儿子的基因型为1/2Aa或1/2aa,与正常女性(aa)婚配,子代基因型为Aa的概率为1/4,而只有女儿患病,因此子代患病的概率为1/8。5.(2023·重庆三模)小麦种子休眠与M基因表达有密切关系,研究发现,M基因4个位点突变会影响种子不同的休眠效应。4个位点突变的M基因表达情况和产生的种子休眠效应如表。下列分析错误的是(C)突变情况M基因表达情况种子休眠效应无突变正常蛋白正常休眠位点1突变变异蛋白(肽链长度不变)休眠减少位点2突变变异蛋白(肽链变长)休眠减少位点3突变变异蛋白(肽链缩短)休眠减少位点4突变3倍量正常蛋白休眠增加A.M基因的表达可能与脱落酸的合成有关B.位点1突变可能是碱基对发生替换造成的C.位点2、3突变分别是碱基对的增添和缺失造成的D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象解析:脱落酸具有促进种子休眠的作用,M基因突变后会影响种子的休眠,故推测M基因的表达可能与脱落酸的合成有关;位点1突变后,变异蛋白中肽链长度不变,故位点1的突变可能是碱基对替换导致的;基因中碱基对的替换、增添和缺失都可以导致转录的mRNA中的终止密码子提前或延后出现,故不能确定位点2和位点3的突变是由于碱基对的替换、增添还是缺失造成的;根据位点4突变后,种子的休眠增加,故推测该植株合成的脱落酸可能会增多,雨后穗上的种子不易解除休眠,故不易发生雨后穗上发芽的现象。6.(2023·山西忻州模拟)骨髓增生异常综合征(MDS)的致病机理如图所示,已知甲基转移酶可催化DNA甲基化。下列说法错误的是(C)A.抑癌基因的产物对细胞的生长和增殖起抑制作用B.MDS出现的原因可能与p15、p16过度甲基化有关C.甲基转移酶使抑癌基因p15、p16的碱基序列发生了变化D.可以通过抑制甲基转移酶的活性来缓解MDS症状解析:由图知,甲基转移酶作用于抑癌基因p15、p16使其甲基化后,细胞周期失常,因此推测MDS出现的原因可能与抑癌基因p15、p16过度甲基化有关;甲基转移酶使抑癌基因p15、p16发生甲基化,但甲基化不改变基因的碱基序列;抑制甲基转移酶活性,抑癌基因p15、p16不会被甲基化,正常起作用,可以缓解MDS症状。7.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像。下列说法正确的是(D)A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换B.图乙中基因a不可能来源于基因突变C.图丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关解析:图甲是有丝分裂后期图像,图像中基因a出现的原因是基因突变;图乙细胞处于减数分裂Ⅱ,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变;图丙产生的2个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异;图丁是减数分裂Ⅱ后期图像,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率是很低的,最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换,染色体互换会导致基因重组,因此基因a的出现最可能与基因重组有关。8.(2023·山东滨州模拟)编码氨基酸的密码子经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸的终止密码子,这种基因突变称为无义突变。生物细胞内发现一些抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,从而翻译出正常功能的蛋白质。通过改造原有tRNA制作的抑制性tRNA可用于治疗无义突变引起的遗传病。下列分析错误的是(A)A.导致终止密码子提前出现的基因突变就是无义突变B.无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变C.制作抑制性tRNA时需改造原有tRNA的反密码子部位D.制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质解析:编码氨基酸的密码子经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸的终止密码子,这种基因突变称为无义突变,因此若是由于碱基增添或缺失导致终止密码子提前出现的基因突变不属于无义突变;生物体内存在一些抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,从而翻译出正常功能的蛋白质,因此无义突变的发生不一定导致生物性状发生改变;正常情况下,携带氨基酸的tRNA其反密码子不能与终止密码子配对,由于抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,因此制作抑制性tRNA时需改造原有tRNA的反密码子部位;由于抑制性tRNA能携带氨基酸并与提前终止密码子识别并互补配对,因此制作的抑制性tRNA也可能使正常基因表达出肽链延长的蛋白质。9.(2024·山东泰安模拟)某植株(雌雄同株)的花单瓣与重瓣受一对等位基因A、a控制,单瓣对重瓣为显性。该植株野生型开白花,经太空育种,出现了紫花突变体H;花色受另一对等位基因B、b控制,分别对野生型植株和突变体H的花色基因进行扩增并电泳,结果如图。现将甲、乙两植株杂交得F1,F1自交,F2表型为单瓣白花∶单瓣紫花∶重瓣白花∶重瓣紫花=99∶33∶165∶55。请回答下列问题。(1)由图可知,紫花基因是白花基因发生了碱基的(填“增添”“缺失”或“替换”)而成,且突变体H为(填“纯合体”或“杂合体”)。

(2)为验证紫花为隐性性状,可选

作为亲本杂交,若,则紫花为隐性。

(3)甲、乙植株的基因型为。

(4)某科研团队又培育出一紫花突变体N。假设每个突变体只有一种隐性突变,不考虑其他突变及互换。某科研小组欲探究H、N紫花基因三种可能的位置关系,设计了下列实验,请你进行完善。选用作亲本进行杂交。

a.若F1表型均为,则结论是

。

b.

。

c.

。

解析:(1)图中野生型的是白花基因,其电泳的结果离点样处的距离比紫花突变体的紫花基因近,则白花基因相对分子质量大于紫花基因,则紫花基因是白花基因发生了碱基的缺失而成。由于紫花突变体只有一条带,则其为纯合体。(2)由于野生型只有一条带,紫花突变体也只有一条带,则野生型与紫花突变体均为纯合子,则为验证紫花为隐性性状,可选野生型与紫花突变体作为亲本杂交,若子一代全是白花,则紫花为隐性。(3)由于F2中单瓣∶重瓣=(99+33)∶(165+55)=3∶5,假设亲本是Aa和aa,则F1Aa∶aa=1∶1,其中Aa占1/2,其自交后代AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,即AA占1/2×1/4=1/8,Aa占1/2×2/4=1/4,aa占1/2×1/4=1/8;aa占1/2,其自交后代全是aa,占1/2。将相同基因型比例相加,得到AA占1/8,Aa占1/4,aa占1/8+1/2=5/8,其中AA、Aa表现为单瓣,aa表现为重瓣,单瓣∶重瓣=3∶5,符合题意,假设正确。由于F2中白花∶紫花=(99+165)∶(33+55)=3∶1,假设亲本是BB和bb,则F1全是Bb,Bb自交后代BB∶Bb∶bb=1∶2∶1,其中BB、Bb表现为白花,bb表现为紫花,白花∶紫花=3∶1,符合题意,假设正确。则亲本甲、乙植株的基因型是AaBB、aabb或Aabb、aaBB。(4)选用紫花H和紫花N杂交,第一种情况,两紫花突变体的突变基因是同一基因突变的结果,则紫花突变体H与N的基因型均是bb,让H与N杂交,F1全是紫花。第二种情况,两紫花突变体的突变基因是位于一对同源染色体上的两对不同基因突变的结果,若控制N的紫花基因为d,则H的基因型是bbDD,N的基因型是BBdd,且B/b与D/d位于一对同源染色体上,则F1全是BbDd,表现为白花,由于b与D在一条染色体上,B与d在这对同源染色体的另一条上,则F1BbDd能产生两种配子bD∶Bd=1∶1,雌雄配子均是如此,雌雄配子随机结合,后代1bbDD(紫花)∶2BbDd(白花)∶1BBdd(紫花),则F2中紫花∶白花=1∶1。第三种情况,两紫花突变体的突变基因是位于两对同源染色体上的两对不同基因突变的结果,若控制N的紫花基因为d,则H的基因型是bbDD,N的基因型是BBdd,且B/b与D/d位于两对同源染色体上,则F1全是BbDd,表现为白花,F1自交得F2,F2中白花∶紫花=9∶7。答案:(1)缺失纯合体(2)紫花突变体与野生型白花植株子一代均为白花(3)AaBB、aabb或Aabb、aaBB(4)紫花H和紫花N紫花两紫花突变体的突变基因是同一基因突变的结果若F1均为白花,F1自交得F2,F2表型为白花∶紫花=9∶7,则两紫花突变体的突变基因是位于两对同源染色体上的两对不同基因突变的结果若F1均为白花,F1自交得F2,F2表型为白花∶紫花=1∶1,则两紫花突变体的突变基因是位于一对同源染色体上的两对不同基因突变的结果综合提升练10.(多选)(2023·山东泰安二模)图甲表示果蝇卵原细胞中的一对同源染色体,图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染色体,图中字母表示基因。下列叙述错误的是(BC)A.基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同B.图甲中的非等位基因在减数分裂过程中可发生自由组合C.图乙染色体上存在d基因的原因一定是发生了基因突变D.与有丝分裂比,甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传的变异是基因重组解析:图甲中的非等位基因位于一对同源染色体上,在减数分裂过程中不能发生自由组合;图乙染色体上的d基因可能来自染色体的片段互换,也可能来自基因突变;与有丝分裂比,甲→乙的过程中能产生的特有的可遗传的变异是基因重组。11.(多选)在耳聋的致病因素中,遗传因素约占60%,且遗传性耳聋具有很强的遗传异质性,即不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍,而同一个基因的不同突变可以引起不同临床表现的耳聋。科研人员确定了一种与耳聋相关的基因,并对其进行测序,结果如图所示。有关分析正确的是(ABD)注:部分密码子为Met—AUG;Leu—CUG;Gln—CAA;Ile—AUU;终止—UAA。A.造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同B.同一个基因可突变出不同基因,体现了基因突变具有不定向性C.图中的基因序列作为模板链,指导合成相应的mRNAD.与正常基因C相比,突变的基因C控制合成的蛋白质相对分子质量减小解析:根据题意“不同位点的耳聋致病基因可导致相同表型的听觉功能障碍”可知,造成相同表型听觉功能障碍的致病基因不一定相同;由于基因突变的不定向性,同一个基因可能突变出不同的基因;根据图中第一位氨基酸是Met可知,其对应的密码子为AUG,故模板链的碱基序列为TAC,故推测图中基因序列为非模板链;根据突变的基因C的非模板链由CAA变为TAA可知,该位置对应的密码子由CAA变为UAA,UAA为终止密码子,故与正常基因C相比,突变的基因C控制合成的蛋白质相对分子质量减小。12.(多选)(2023·湖南卷)为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因,用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交,得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序,部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换,下列叙述正确的是(ACD)…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…测序结果A/AA/AA/AA/AA/AA/A纯合抗虫水稻亲本G/GG/GG/GG/GG/GG/G纯合易感水稻亲本G/GG/GA/AA/AA/AA/A抗虫水稻1A/GA/GA/GA/GA/GG/G抗虫水稻2A/GG/GG/GG/GG/GA/A易感水稻1示例:A/G表示同源染色体相同位点,一条DNA上为A—T碱基对,另一条DNA上为G—C碱基对。A.抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换B.易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关D.抗虫基因位于位点2-6之间解析:根据表格分析,纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A,纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G,抗虫水稻1的位点1和2都变成了G/G,则位点2-3之间可能发生过交换;比较易感水稻1和纯合易感水稻亲本各位点的碱基可知,两者位点1、6的碱基不同,说明易感水稻1的位点1-2及5-6之间发生过交换;由题表分析可知,抗虫水稻的相同点为在位点3-5中都至少有一条DNA有A—T碱基对,所以抗虫基因可能位于2-6之间,或者说可能与位点3、4、5有关。13.(2023·河北邯郸二模)水稻是一种重要的农作物,研究者通过多种育种技术来提高水稻的产量。(1)水稻既可自交也可杂交。自交或杂交,均通过生殖产生后代,亲本须经分裂产生两性配子。

(2)水稻种植区域广泛,同一品种在不同生态区域产量差异明显。研究发现作物品种的表型(P)是其基因型(G)、环境效应(E)及基因型与环境之间的互作效应(G×E)共同作用的结果,即P=G+E+G×E。G×E的大小反映了基因型与环境之间的相互作用程度的高低,G×E较小的品种一般适应种植的区域(填“较大”或“较小”)。表观遗传是G×E效应的一种体现,是指基因的保持不变,但影响基因,导致表型发生可遗传变化的现象。

(3)A基因表达一种甲基转移酶,可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达,F基因是稻穗发育的主要抑制基因。研究者进一步做了如图所示检测,据图解释突变体大穗出现的成因:。

解析:(1)水稻自交或杂交都属于有性生殖,通过减数分裂产生两性生殖细胞。(2)G×E较小的品种说明基因型与环境的互作效应较小,即环境对基因表达的影响较小,因而一般适应种植的区域也就较大。表观遗传是一种可遗传的变异,但不改变碱基序列,影响的是基因表达。(3)题干中表明A基因表达一种甲基转移酶,可通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响F基因的表达,F基因是稻穗发育的主要抑制基因,所以突变体水稻由于A基因突变,甲基转移酶功能异常,组蛋白的甲基化水平降低,F基因表达水平下降,对稻穗发育的抑制作用降低,出现大穗现象。答案:(1)有性减数(2)较大碱基序列表达(3)突变体由于A基因突变,甲基转移酶功能异常,组蛋白的甲基化水平降低,F基因表达水平下降,对稻穗发育的抑制作用降低,出现大穗现象第25讲染色体变异[课标要求]举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。考点一染色体数目变异1.染色体数目变异(1)类型及实例。(2)染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)。①从染色体来源看,一个染色体组中不含同源染色体。②从形态、大小和功能看,一个染色体组中所含的染色体各不相同。③从所含的基因看,一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因,但不能重复。2.单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体一般由受精卵发育而来,体细胞中含有两个染色体组的个体一般由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体染色体组一至多个两个三个或三个以上特点植株弱小,高度不育正常可育茎秆粗壮,叶片、果实和种子较大,营养物质含量有所增加续表项目单倍体二倍体多倍体发育起点配子一般为受精卵一般为受精卵举例蜜蜂的雄蜂自然界中,几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体,如玉米、水稻等多倍体在植物中很常见,在动物中极少见,如香蕉是三倍体植物(1)单倍体不一定只含1个染色体组,可能含同源染色体,可能含等位基因,也可能可育并产生后代,如马铃薯(四倍体)产生的单倍体。(2)单倍体不同于单体。(3)二倍体、多倍体不一定来自受精卵,如植物组织培养得到的二倍体、多倍体。[正误辨析]1.高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。(×)提示:雌雄同体的高等植物如豌豆、水稻没有性染色体。2.弱小且高度不育的单倍体植株,进行加倍处理后可用于育种。(√)3.三倍体植物不能由受精卵发育而来。(×)提示:含有1个染色体组的配子和含有2个染色体组的配子结合成的合子(受精卵)含有3个染色体组,发育成的个体即为三倍体。4.体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体,含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。(×)提示:体细胞中含有的染色体组数不能作为判断该生物是几倍体的唯一依据,如果由配子发育而来,无论体细胞含有几个染色体组都属于单倍体。5.二倍体和多倍体一定是由受精卵发育而来的。(×)提示:用植物的花粉进行组织培养得到单倍体,经染色体加倍处理后,有几个染色体组就称为几倍体。6.单倍体的体细胞中一定不存在同源染色体。(×)提示:四倍体的单倍体体细胞中存在同源染色体。[教材微点思考]1.(必修2P89正文拓展)单倍体都是高度不育吗?请说明理由。提示:单倍体并非都不育,由二倍体的配子发育成的单倍体表现为高度不育;多倍体的配子若含有偶数个染色体组,则育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,能产生可育的后代。2.(必修2P91“拓展应用”拓展)四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交能产生三倍体西瓜,四倍体西瓜和二倍体西瓜是同一物种吗?请说明理由。提示:不是,二者杂交的后代不可育。染色体组的判定下图中甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图,乙、丙、丁、戊是发生变异后的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图。请据图辨析:属于三体的是丁、三倍体的是戊、单体的是丙、单倍体的是乙。判定染色体组数目的方法(1)根据染色体形态判定:细胞内形态、大小相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。(2)根据基因型判定:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组。提醒:如果某一细胞中的染色体存在染色单体,不能根据控制同一性状的基因的数目判断染色体组的数目。(3)根据染色体数和染色体的形态数推算。染色体组数=染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为2。染色体组及单倍体、二倍体和多倍体辨析1.(2024·黑龙江哈尔滨模拟)下列有关下图所示细胞中所含的染色体的叙述,正确的是(C)A.图a含有2个染色体组,图b含有3个染色体组B.如果图b表示体细胞,则图b代表的生物一定是三倍体C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体解析:题图a可为有丝分裂后期,含有4个染色体组,题图b含有3个染色体组;如果题图b生物是由配子发育而成的,则题图b代表的生物是单倍体;题图c含有2个染色体组,若是由受精卵发育而成的,则该细胞所代表的生物一定是二倍体;题图d中只含1个染色体组,一定是单倍体,可能是由精子或卵细胞发育而成的。“两看法”判断单倍体、二倍体和多倍体染色体数目变异2.(2024·江西宜春月考)单体是指体细胞中某对同源染色体缺失一条的个体。研究发现,某单体小麦产生的卵细胞和花粉细胞中染色体数目均为20条或21条,比例均为3∶1,参与受精的花粉细胞的种类和比例为20条染色体的花粉∶21条染色体的花粉=1∶24。下列有关该单体小麦的叙述,错误的是(D)A.产生卵细胞的过程中,成单的那条染色体可能容易丢失B.缺失一条染色体的花粉,生活力或受精能力可能下降C.单体小麦属于细胞内个别染色体的减少导致的染色体数目变异D.单体小麦产生的配子都是染色体数目异常的细胞解析:该单体小麦产生的卵细胞中染色体数目为20条或21条,比例为3∶1,说明产生卵细胞的过程中,成单的那条染色体可能容易丢失,形成20条染色体的卵细胞;参与受精的花粉细胞的种类和比例为20条染色体的花粉∶21条染色体的花粉=1∶24,该比例小于产生的两种花粉的比例(3∶1),说明缺失一条染色体的花粉,生活力或受精能力可能下降;单体小麦细胞内个别染色体缺失,属于染色体数目变异;单体小麦(2n-1)产生的配子不一定都是染色体数目异常的细胞,也有数目正常的细胞。3.(2023·陕西西安月考)某种异源六倍体小麦(6N=42W,染色体组组成以AABBCC表示)变异可产生单体(缺失一条染色体)和缺体(缺失一对同源染色体),其中单体可用40W+E(E代表携带蓝麦粒基因的染色体)表示。某研究团队想利用单体小麦选育能稳定遗传的可育缺体小麦。已知无E的小麦的麦粒为白色且不考虑染色体缺失对生物体的影响,下列说法正确的是(D)A.上述变异为染色体数目变异,该变异无法用光学显微镜观察到B.若不考虑同源染色体之间的差异,则该种六倍体小麦共有20种缺体C.该蓝麦粒单体小麦自交后代的染色体组成为40W、40W+2ED.单体小麦自交后代中白麦粒小麦即为缺体小麦解析:该种异源六倍体小麦产生单体和缺体的变异均为染色体数目变异,该变异可用光学显微镜观察到;该种六倍体小麦共42条染色体,21对同源染色体,若不考虑同源染色体之间的差异,则该种六倍体小麦共有21种缺体;该蓝麦粒单体小麦染色体组成是40W+E,产生的配子为20W+E或20W,该单体小麦自交后代的染色体组成为40W(白麦粒)、40W+E(蓝麦粒)、40W+2E(蓝麦粒),单体小麦自交后代中白麦粒小麦即为缺体小麦。考点二染色体结构变异1.类型及实例2.染色体结构变异的结果(1)使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。[正误辨析]1.基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察。(×)提示:基因突变在光学显微镜下看不到。2.染色体易位或倒位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响。(×)提示:染色体结构的变异会导致性状的变异,有的甚至会导致生物体死亡。3.猫叫综合征是由于特定的染色体片段缺失造成的。(√)4.杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换,导致新配子类型出现,应属染色体易位。(×)提示:属于基因重组。[教材微点思考]1.(必修2P90“图57”拓展)基因突变中碱基的增添、缺失与染色体结构变异中的重复、缺失的区别是什么?提示:(1)基因突变中碱基的增添、缺失是基因内部结构的变化,该基因还存在,只是变为原来的等位基因;而染色体结构变异中的重复、缺失是某个基因或染色体片段重复出现或减少。(2)基因突变中碱基的增添、缺失属于分子水平的变化,在光学显微镜下观察不到;染色体结构变异中的重复、缺失属于细胞水平的变化,在光学显微镜下能观察到。2.(必修2P90正文拓展)在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝粒分裂后细胞向两极移动时出现“染色体桥”结构,如图所示。基因型为Aa的雄性蝗虫进行减数分裂时,其中一个次级精母细胞出现“染色体桥”并在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,则该次级精母细胞产生的精细胞的基因组成可能有哪些?(若细胞中不含A或a基因则用“O”表示)。提示:(A、A)或(AA、O)或(a、a)或(aa、O)。易位与互换的区别染色体结构变异类型1.(2022·湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(C)解析:大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,两对等位基因为连锁关系,正常情况下,测交结果只能出现两种表型,但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1,类似于基因自由组合的结果,推测该个体可产生四种数目相等的配子,且控制两对性状的基因遵循自由组合定律,即两对等位基因通过易位分布到了两对同源染色体上。2.(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(B)解析:果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体,一条发生倒位,另一条没有发生倒位,发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时,产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段,两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒两侧,而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的同一侧。考点三低温诱导染色体数目的变化1.实验原理:用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。2.实验步骤3.实验中的试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合,作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖细胞约10min漂洗根尖,去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min使染色体着色低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验分析1.对于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验,下列叙述错误的是(D)A.不可能出现三倍体细胞B.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期C.在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会解析:“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的实验中,可能会出现四倍体细胞和二倍体细胞,但是不会出现三倍体细胞;多倍体细胞的形成是染色体数目加倍后没有分裂成两个子细胞导致的,因此无完整的细胞周期;洋葱有丝分裂前期和中期是二倍体细胞,而有丝分裂后期为四倍体细胞;多倍体形成过程中只进行了有丝分裂,非同源染色体的重组发生在减数分裂过程中。2.(2023·重庆三模)下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验条件及试剂使用的叙述,错误的是(B)①低温诱导:与“多倍体育种”中的秋水仙素作用机理相同②酒精:与在“检测生物组织中的脂肪”中的作用相同③卡诺氏液:与“探究酵母菌细胞呼吸方式”中NaOH作用相同④甲紫溶液:与“观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”中醋酸洋红液使用目的相同A.①② B.②③ C.②④ D.①④解析:①“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”中的低温处理与“多倍体育种”中的秋水仙素作用机理相同,均是抑制纺锤体形成;②“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中有2处用到酒精,一是用95%的酒精冲洗掉卡诺氏液、二是作为解离液的成分之一,在“检测生物组织中的脂肪”中用50%的酒精洗去浮色,两者的作用不同;③卡诺氏液在“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中用于固定根尖细胞,“探究酵母菌细胞呼吸方式”中NaOH用于吸收空气中的二氧化碳;④甲紫溶液与“观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂”中醋酸洋红液使用目的相同,均是使染色体着色。微专题5生物变异的实验探究可遗传的变异与不遗传的变异及判断方法[知识·方法](1)可遗传的变异与不遗传的变异。①不遗传的变异环境变化,遗传物质未变。②可遗传的变异基因突变:生物变异的根本来源(2)判断方法。[类题·精练]1.(2023·河北保定期中)下列关于可遗传变异的叙述,正确的是(D)A.可遗传变异一定能遗传给后代B.基因突变的随机性是指A基因可以突变成B基因或C基因C.非同源染色体的易位可导致基因重组D.染色体结构变异会导致DNA分子中碱基序列的改变解析:可遗传变异如果发生在体细胞中,则一般不遗传给后代;基因突变的随机性是指基因突变可发生在生物个体发育的任何时期或任何一个DNA分子上或一个DNA分子任何部位;基因突变的不定向性是指A基因可以突变成任何一个a1、a2、a3等等位基因;非同源染色体的易位属于染色体结构变异;染色体结构的变异有缺失、重复、易位、倒位,染色体结构的变异会导致DNA分子中碱基的序列发生改变。基因突变的类型[知识·方法](1)显性突变与隐性突变的判断。①突变类型。②判定方法——交配法。(2)不同突变体是否为同一位点突变的判断。实验设计方法:将突变株1与突变株2进行杂交,根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。①两种突变是由一对基因突变(隐性突变)引起。②两种突变是由两对基因突变(隐性突变)引起。[类题·精练]2.(2023·山东潍坊月考)某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣,研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后,播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2),均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题。(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致,请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变:(简要写出实验思路即可)。

(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变,但不知道突变型1和突变型2是否是同一对基因发生的突变所致。为此,某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1,发现F1均表现为野生型。由此可推测。

(3)若上述推测成立,为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上,该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论。若F2的表型及比例为野生型∶突变型=9∶7,则;若,则。

解析:(1)要通过实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变,可以分别用突变型1、突变型2与野生型杂交,观察并统计子代的表型。若后代出现突变型植株,说明发生的基因突变是显性突变;若后代只有野生型植株,说明发生的基因突变是隐性突变。(2)将突变型1与突变型2进行杂交得到F1,若F1均表现为野生型,说明突变型1和突变型2不是同一对基因发生的突变所致;若F1均表现为突变型,说明突变型1和突变型2是同一对基因发生的突变所致。(3)假设控制突变型1的基因为a,控制突变型2的基因为b。根据F2的表型及比例为野生型∶突变型=9∶7,说明F1的基因型为AaBb,并且这两对等位基因各位于一对同源染色体上,符合自由组合定律。若这两对等位基因位于同一对同源染色体上,即突变型1和突变型2所对应的基因是连锁的,则将F1继续进行自交得到F2的表型及比例为野生型∶突变型=1∶1。答案:(1)分别用突变型1、突变型2与野生型杂交,观察并统计子代的表型(2)突变型1和突变型2所对应的不是同一对基因发生的突变(3)突变型1和突变型2所对应的基因不位于一对同源染色体上F2的表型及比例为野生型∶突变型=1∶1突变型1和突变型2所对应的基因位于一对同源染色体上3.(2024·湖北武汉模拟)野生型红眼果蝇群体中出现了朱红眼(基因a)、亮红眼(基因b)和朱砂眼(基因d)三种单基因隐性突变果蝇。现有朱红眼、亮红眼、朱砂眼三个纯合品系,各品系果蝇不含其他品系的突变基因。让朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交,F1均为野生型,让F1的雌性果蝇和朱砂眼品系的雄性果蝇杂交,F2也均为野生型。实验小组准备了若干支试管,从F2中随机选择雌雄果蝇各1只放入每支试管并用纱布密封,让各试管的果蝇继续繁殖一代产生F3,发现F3的各试管中突变型果蝇所占比例不同,其中突变型果蝇所占比例最大的试管中,雌性群体中野生型∶突变型=9∶7,雄性群体中野生型∶突变型=9∶23。实验中无致死现象,回答下列问题。(1)分析题意可知,a、b、d基因位于对同源染色体上。某同学认为这3个基因中仅有一个基因位于X染色体上,你认为位于X染色体上的基因是,判断的理由是

。

(2)根据题意分析,突变型果蝇所占比例最大的试管中,最初加入的雌雄果蝇的基因型分别为;各试管中突变型果蝇所占比例最小的试管中,突变型果蝇所占比例为,且均为(填“雌性”或“雄性”)。

(3)某实验小组在亮红眼品系果蝇群体中偶然发现了一只猩红眼雄果蝇,经检测该猩红眼突变体是野生型红眼果蝇单基因隐性突变产生b1的结果,请你设计一次杂交实验判断b1和b基因是否为等位基因,写出杂交实验方案及实验结果和结论:

。

解析:(1)根据题意可知,突变型果蝇所占比例最大的试管中,雌性群体中野生型占9/16,雄性群体中野生型占9/32,由于雌雄个体各占一半,因此F3中野生型所占比例为1/2×9/16+1/2×9/32=27/64=(3/4)3,因此3对基因的遗传遵循基因的自由组合定律,即3对基因位于3对同源染色体上。由于朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交,F1均为野生型,因此a和b基因均位于常染色体上,而F3的雌雄群体中突变型所占比例不同,因此有一对基因位于X染色体上,即d基因位于X染色体上。(2)根据题意,让朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇进行正反交,F1均为野生型,F1雌性果蝇的基因型为AaBbXDXD,朱砂眼品系的雄果蝇的基因型为AABBXdY,杂交后代的基因型为ABXDXd和ABXDY,再次杂交获得的突变型果蝇所占比例最大的试管中,亲本的隐性基因最多,基因型组合为AaBbXDXd、AaBbXDY;突变型果蝇所占比例最小的试管中,亲本的基因型组合为AABBXDXd、AABBXDY,杂交后代的突变型全部为朱砂眼,基因型为AABBXdY,所占比例为1/4,且全部为雄性。

(3)若要判断b1和b基因是否为等位基因,可以让该猩红眼雄果蝇与若干只亮红眼雌果蝇杂交,若b1和b基因是等位基因,则杂交组合为b1b1和bb,杂交后代基因型为b1b,可能表现为猩红眼或亮红眼;若b1和b基因不是等位基因,则杂交组合为b1b1BB和B1B1bb,杂交后代基因型为B1b1Bb,全部表现为野生型。答案:(1)3d朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交,F1均为野生型,因此a和b基因均位于常染色体上,而F3的雌雄群体中突变型所占的比例不同,因此必然有一对基因位于X染色体上,即d基因位于X染色体上(答案合理即可)(2)AaBbXDXd、AaBbXDY1/4雄性(3)让该猩红眼雄果蝇与若干只亮红眼雌果蝇杂交,若杂交后代为猩红眼或亮红眼,则b1和b基因是等位基因,若杂交后代全部为野生型,则b1和b基因不是等位基因(答案合理即可)染色体变异与基因突变的判断[知识·方法]判断依据光学显微镜下能观察到的是染色体变异,不能观察到的是基因突变具体操作制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片,找到分裂中期的细胞进行染色体结构与数目的比较,可以判断是否发生了染色体变异[类题·精练]4.果蝇的正常翅和缺刻翅由位于X染色体上的一对等位基因(A/a)控制,Y染色体上没有它的等位基因。某科研小组用射线照射一对正常翅果蝇产生的受精卵,由这些受精卵发育成的F1个体中出现了一只缺刻翅雌性(只考虑一种类型的变异),将该果蝇与纯合正常翅的雄果蝇杂交产生F2。回答下列问题。(1)若缺刻翅的出现是基因突变的结果,当F2中出现缺刻翅时,并不能确定是否发生了显性突变(基因a突变为基因A),原因是。

若想证明缺刻翅的出现是发生显性基因突变的结果,可采取的简单做法是,结果为时,缺刻翅基因为A。

(2)若F2中正常翅∶缺刻翅=2∶1,显微镜下观察到F1中该缺刻翅雌蝇体内有五种形态的染色体,则这种变异属于,解释出现以上结果的原因:

。

解析:(1)如果是显性突变,则F1雌果蝇的基因型为XAXa(缺刻翅),与纯合正常翅的雄果蝇(XaY)杂交产生的F2为XAXa(缺刻翅)∶XaXa(正常翅)∶XAY(缺刻翅)∶XaY(正常翅)=1∶1∶1∶1。如果是隐性突变,则F1雌果蝇的基因型为XaXa(缺刻翅),与纯合正常翅的雄果蝇(XAY)杂交产生的F2为XAXa(正常翅)∶XaY(缺刻翅)=1∶1。所以无论缺刻翅是显性突变还是隐性突变,F2中都会出现缺刻翅,无法根据后代是否出现缺刻翅来判断是显性突变还是隐性突变。若想证明缺刻翅的出现是发生显性基因突变的结果,可统计F2中缺刻翅的性别(比例)。当雌、雄果蝇中均有缺刻翅(或缺刻翅中雌∶雄=1∶1)时,说明发生了显性突变,出现了缺刻翅基因A。(2)果蝇体内有4对同源染色体,雌果蝇性染色体是同型染色体,所以雌果蝇细胞内应有四种形态的染色体。而显微镜下观察到F1中该缺刻翅雌蝇体内出现五种形态的染色体,说明控制翅型的基因所在染色体发生了染色体结构变异。当正常翅对缺刻翅为显性,射线照射引起受精卵中X染色体上A基因片段缺失,F1中缺刻翅雌蝇的基因型为XaXO,该雌蝇与正常翅的雄蝇XAY杂交,F2的基因型理论上有XAXa、XAXO、XaY、XOY,其中XOY的胚胎(个体)致死时,F2中会出现正常翅∶缺刻翅=2∶1。答案:(1)无论缺刻翅是显性突变还是隐性突变,后代都会出现缺刻翅统计F2中缺刻翅的性别(比例)雌、雄果蝇中均有缺刻翅(或缺刻翅中雌∶雄=1∶1)(2)(X)染色体结构变异正常翅对缺刻翅为显性,射线照射引起受精卵中X染色体上A基因片段缺失,F1中缺刻翅雌蝇的基因型为XaXO,该雌蝇与正常翅的雄蝇XAY杂交,F2中XOY的胚胎(个体)致死基础巩固练1.(2023·山东淄博三模)已知红花对白花为显性,分别由A基因和a基因控制。在杂合红花植株的枝条上发现一白花芽变,芽变部位的体细胞中,相关基因及其所在的染色体不可能发生的是(D)A.隐性突变 B.染色体缺失C.缺失一条染色体 D.增加一条染色体解析:红花对白花为显性,分别由A基因和a基因控制,在杂合红花植株Aa的枝条上发现一白花芽变,可能是Aa→aa,即发生了隐性突变;Aa的个体若发生A基因所在片段的缺失,则只表现出a的性状,出现白色性状;Aa的细胞若缺失一条A基因所在的染色体,只有a基因所在染色体,出现白色性状;杂合红花植株Aa增加一条染色体,无论是增加A基因所在的染色体还是a基因所在的染色体,都不会出现白花芽变。2.(2024·辽宁沈阳联考)某兴趣小组的同学将生长旺盛的洋葱不定根置于4℃的冰箱冷藏室中培养36h后,剪取根尖制成临时装片,然后用显微镜观察细胞中染色体的分裂象。下列叙述正确的是(B)A.低温处理能阻断洋葱根尖细胞中DNA的复制B.用甲紫溶液处理根尖可使染色体着色C.制作临时装片前可用卡诺氏液维持细胞的活性D.低倍镜视野中所有细胞染色体数都已发生改变解析:低温处理能抑制洋葱根尖细胞中纺锤体的形成;染色体易被碱性染料染成深色,用甲紫溶液处理根尖可使染色体着色;用卡诺氏液固定后细胞已经死亡;低倍镜视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞。3.(2023·山东日照二模)14号染色体往往由于细胞分裂后期染色体不分离而出现三体。完全型14号染色体三体指所有有核细胞均含有3条14号染色体;嵌合型14号染色体三体通常是部分细胞形成三体,而另一部分细胞维持正常二倍体,从而形成嵌合体,其原因之一是形成的三体细胞部分发生三体自救,将多余的染色体丢弃而产生了正常细胞系。下列分析错误的是(B)A.父母中一方减数分裂时14号染色体不分离会导致出现三体子代B.完全型14号染色体三体可能是受精卵有丝分裂异常后两个子细胞继续正常分裂导致C.嵌合型14号染色体三体可能是由于胚胎发育过程中有丝分裂异常所致D.在三体自救过程中可能出现两条14号染色体来自同一亲本的情况解析:父母中一方减数分裂过程中14号染色体不分离会产生含有两条14号染色体的配子,这种配子与正常异性配子受精后,出现三体子代;完全型14号染色体三体可能是受精卵有丝分裂后期有两条14号染色体未分离而形成一个三体细胞和一个单体细胞,然后单体细胞退化不再分裂导致的;嵌合型14号染色体三体可能是胚胎发育过程中有些细胞有丝分裂异常、有些正常导致的;在细胞发生三体自救的过程中,14号染色体随机丢失可能会把来自父方(或母方)的14号染色体丢失,只剩下来自母方(或父方)的两条14号染色体。4.(2024·山东潍坊模拟)同源染色体联会时若不能准确配对,互换发生在不对应的位置上,会使一条染色体发生重复,而另一条染色体发生缺失,这种不等交换最早是在果蝇棒眼演化为重棒眼的研究中发现的。如图表示发生这一变化中的某一细胞,相关说法错误的是(C)A.果蝇重棒眼是由染色体结构变异导致的B.图示的不等交换发生在减数分裂Ⅰ过程中C.雌果蝇体内该细胞产生的配子有4种D.不等交换可使某些子代基因数量减少解析:雌果蝇体内该细胞即初级卵母细胞,产生的配子即卵细胞只有1个,1种。5.(2023·河北沧州三模)如图所示细胞中所含的染色体,下列叙述不正确的是(B)A.如果图甲表示有丝分裂后期,则含有4个染色体组B.如果图乙表示体细胞,则其代表的生物一定是三倍体C.如果图丙代表由受精卵发育成生物的体细胞,则该生物一定是二倍体D.如果图丁代表的生物是由卵细胞发育而成的,则该生物一定是单倍体解析:如果图甲表示有丝分裂后期,则含有4个染色体组;如果图乙表示体细胞,其代表的生物若是由受精卵发育而来,则是三倍体,若是由配子发育而来,则是单倍体;如果图丙代表由受精卵发育成生物的体细胞,且含有两个染色体组,则该生物一定是二倍体;如果图丁代表的生物是由卵细胞发育而成的,则该生物一定是单倍体。6.(2023·山东济南一模)如图为某家猪(2n=38)群体中存在的一种染色体变异。易位纯合公猪体细胞中无正常13号、17号染色体,易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。易位杂合子进行减数分裂时,13号、17号染色体分别与易位染色体的同源区段联会,之后联会的三条染色体随机分开,移向细胞两极。下列相关叙述错误的是(D)A.上述变异是染色体结构和数目均异常导致的B.子代易位杂合子可能会产生染色体组成正常的配子C.易位杂合子减数分裂时会形成17个正常的四分体D.易位纯合公猪的初级精母细胞中含有72条染色体解析:图中发生了染色体结构变异(易位)和染色体数目变异;易位纯合公猪无正常13号、17号染色体,而易位杂合子含有易位染色体和正常13号、17号染色体,其有可能产生染色体组成正常的配子;易位杂合子含有易位染色体和正常13号、17号染色体,它们不能形成正常四分体,其他正常染色体可以形成17个正常的四分体;易位纯合公猪因为13号和17号染色体的易位,形成了一条易位染色体和残片,而残片的丢失导致减少了两条染色体,故细胞内只有36条染色体,即初级精母细胞中只存在36条染色体,且含有异常染色体。7.(2024·辽宁锦州模拟)一对外表和智力均正常的夫妇,母亲怀了一个异常的胎儿,对染色体检查发现,丈夫染色体正常,妻子和胎儿的18号染色体组成分别如图1和图2。下列相关叙述正确的是(D)A.妻子与胎儿均发生了染色体结构变异,且胎儿细胞中染色体数目也改变B.妻子18号染色体某一片段位置颠倒,使基因的数目和排列顺序发生改变C.胎儿异常染色体是减数分裂过程同源染色体非姐妹染色单体互换的结果D.胎儿的18号染色体部分基因可能会出现过量表达,导致相关疾病的产生解析:胎儿细胞中染色体只是发生结构变异,数目并未改变;妻子18号染色体某一片段