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课时规范训练1.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘病⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦解析:选B。①④⑦为多基因遗传病,②⑤为染色体数目异常,⑧为染色体结构异常。③⑥⑨均为单基因遗传病。2.(2016·江苏海门一诊)关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是()A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病,患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的解析:选B。“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断,A项错误;三种病都属于遗传病,但是父母和后代不一定都患病,B项正确,C项错误;猫叫综合征属于染色体异常遗传病,D项错误。3.(2016·山西忻州四校二模)为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图,下列说法正确的是()A.在人群中随机抽样调查并统计B.先调查基因型频率,再确定遗传方式C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性D.先调查该基因的频率,再计算出发病率解析:选C。若调查某种遗传病的遗传方式,应对某个典型患者家系进行调查,根据家系遗传状况推断遗传方式,A项错误;根据家系遗传状况推断遗传方式,推知各成员的基因型,从而确定基因频率,B项错误;建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性,遗传病的显隐性需从系谱图中进行推导,C项正确;调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,D项错误。4.(2016·山东山师附中二模)双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是()A.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子B.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体解析:选B。若孩子不患色盲,其染色体组成为XXY,可能是母亲产生了含XBXB的卵细胞或父亲产生了XBY的精子,A项错误;若孩子患色盲(XbXbY),则双亲基因型为XBXb和XBY,一定是母亲产生了XbXb的卵细胞,B项正确;XXY三体产生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y=2∶2∶1∶1,其中含X的配子占5/6,C项错误;骨髓造血干细胞只进行有丝分裂,不能进行减数分裂,故不会形成四分体,D项错误。5.(2016·河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析:选D。人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变,A正确;抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,遗传遵循孟德尔遗传定律,哮喘病为多基因遗传病,猫叫综合征病因是染色体缺失,B正确;正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47,C正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,D错误。6.(2016·西城区期末)血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传病。下图中两个家系都有血友病患者,Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ-2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A.Ⅳ-2性染色体异常是因为Ⅲ-2在形成配子过程中XY没有分开B.此家族中,Ⅲ-3的基因型是XHXh,Ⅳ-1的基因型是XHXH或XHXhC.若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育,Ⅳ-3个体为男性且患血友病的概率为1/2D.若Ⅳ-1和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是1/4解析:选D。该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ-2是血友病患者,则其基因型是XhY,根据Ⅲ-3的外祖父是血友病患者可以推知,其母亲Ⅱ-5的基因型是XHXh,则Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH,则其女儿Ⅳ-1的基因型是XHXh;Ⅳ-2性染色体异常可能是Ⅲ-2在形成配子时XY没有分开,也可能是Ⅲ-3在形成配子时XH、Xh或XH、XH没有分开;若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育,Ⅳ-3个体为男性且患血友病的概率为1/2×1/2=1/4;Ⅳ-1的基因型是XHXh,与正常男性(基因型为XHY)婚配,后代患血友病的概率是1/4。7.(2016·苏,锡、常、镇四市调研)一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中Ⅱ1号个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析,错误的是()A.该致病基因在常染色体上B.Ⅱ1的致病基因来自于Ⅰ1和Ⅰ2C.Ⅱ3与Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均相同D.Ⅱ4为纯合子的概率是1/3解析:选D。由图可知,该病为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Aa。分析电泳带谱可知,Ⅱ3的基因型也为Aa,与其双亲基因型相同;图中Ⅱ4只有一种带谱,因此一定为纯合子。8.人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()①46条染色体②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体③22条常染色体+X、Y染色体④44条常染色体+X、Y染色体A.①② B.②③C.①③ D.③④解析:选B。本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体,减数分裂时,同源染色体分离,配子中含有23条染色体,即1~22号常染色体和X或Y染色体,为1个染色体组。测定人类基因组时,需要测定1~22号常染色体和X、Y两条性染色体,不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。9.(2016·苏北四市联考)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟+--+--++-A.该病属于伴X染色体遗传病B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据解析:选A。由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟,可知该病为显性遗传病,如果该病为伴X染色体显性遗传病,则祖母是患者,姑姑也应是患者,这与题中所给信息矛盾,因此,该病不属于伴X染色体遗传病,是常染色体显性遗传病;祖父是患者,生出了正常的姑姑,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,生出正常的弟弟,说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真实可靠。10.(2016·安徽六校联考)大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生的主要措施包括禁止近亲结婚,进行遗传咨询和产前诊断等。请回答相关问题:(1)禁止近亲结婚的遗传学原理是____________。(2)某男性患抗维生素D佝偻病(X染色体显性遗传),家族中其他人均正常,则患者有致病基因可能是因为他的____________(“父亲”或“母亲”)体内基因在减数分裂的____________期发生了突变。医生建议患者妻子孕期要做产前检查,应选择生育____________性胎儿,以降低发病率。(3)现有一对高龄夫妻,家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断,目的是避免生育先天性愚型等____________遗传病患儿。(4)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下(11号与12号是新婚夫妇):请据图推断,他们生育的孩子患半乳糖血症的概率为____________;不患病的概率为____________。(5)如果将相关基因的DNA片段进行PCR扩增,然后电泳检测,致病基因形成条带的位置与正常基因不同。下图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果,结合(4)中系谱图分析,胎儿将____________(填“患”或“不患”)半乳糖血症,他携带的致病基因最终来源于____________号。解析:(2)男性患抗维生素D佝偻病(XDY),其致病基因只能来自母方,可能是减数分裂间期发生基因突变形成的。该病(伴X染色体显性遗传病)的遗传具有“男性有病其女儿必病”的特点,故选择生育男孩。(3)先天性愚型属于染色体异常遗传病。(4)半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病;11号和12号基因型均为A_,11号是携带者的概率是2/3;12号是携带者的分析过程如下:7号(Aa)×8号(1/3AA、2/3Aa)→3/6Aa、2/6AA、1/6aa,所以7号和8号的后代表现型正常的个体中携带者概率是3/6÷(3/6+2/6)=3/5;所以11号和12号后代患病的概率=2/3×3/5×1/4=1/10;11号(XBXb)和12号(XBY)后代中患色盲的概率=1/4;后代中不患病的概率=不患半乳糖血症概率×不患色盲概率=(1-1/10)×(1-1/4)=27/40。答案:(1)降低了源于共同祖先隐性遗传病的发病率(2)母亲(第一次分裂前的)间男(3)染色体异常(4)1/1027/40(5)不患111.(2016·黑龙江哈三中第三次验收)下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答:(1)甲病的遗传方式为____________,单独考虑甲病Ⅱ7个体的基因型为____________。(2)乙病的致病基因____________确定位于性染色体上,____________确定乙病显隐性,Ⅱ4个体____________确定携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)(3)假设Ⅱ3和Ⅱ8无乙病基因,若Ⅲ9与Ⅲ12结婚,子女中患病的概率是____________。若Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。Ⅲ11可采取下列哪种措施?____________(填序号),Ⅲ9可采取下列哪种措施?____________(填序号)。A.性别检测B染色体数目检测C.无需进行上述检测解析:(1)据图中Ⅱ7和Ⅱ8及女儿Ⅲ11(父母患病,女儿正常),可知甲病为常染色体显性遗传。Ⅲ11正常,基因型为aa,Ⅱ7个体和Ⅱ8个体的基因型皆为Aa。(2)单独考虑乙病,因Ⅱ3和Ⅱ4均正常,Ⅲ10为乙病男性患者,因此乙病为隐性遗传病,但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。如果乙病致病基因位于常染色体上,Ⅲ10个体基因型为bb,则Ⅱ3和Ⅱ4都是携带者;如果乙病致病基因位于X染色体上,双亲正常,子代男性患者的致病基因一定来自其母亲,Ⅱ4是携带者。(3)若Ⅱ3和Ⅱ8无乙病基因,则乙病一定是伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,Ⅲ12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY,两种病分别分析,Ⅲ9和Ⅲ12结婚后代患甲病的概率是2/3,正常的概率是1/3,后代患乙病的概率是1/8,正常的概率是7/8,后代中患病的概率是1-1/3×7/8=17/24。Ⅲ11正常,不患甲病,又因Ⅱ8无乙病基因,所以与正常男性结婚所生后代正常,无需进行上述检测;Ⅲ9不患甲病,但有可能是乙病基因的携带者,与正常男性结婚,所生男孩有可能是患者,需要做胎儿性别检测。答案:(1)常染色体显性遗传Aa(2)不能能能(3)17/24CA12.以酒待客是我国的传统习俗,有些人喝了一点酒就脸红,我们称为“红脸人”,有人喝了很多酒,脸色却没有多少改变,我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下,请回答:(1)“白脸人”两种酶都没有,其基因型是________;“红脸人”体内只有ADH,饮酒后血液中________含量相对较高,毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________,进而控制生物的性状。(2)有一种人既有ADH,又有ALDH,号称“千杯不醉”。就上述材料而言,酒量大小与性别有关吗?__________,你的理由是_______________________________________________(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病,调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇,生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。①为了有效预防13三体综合征的发生,可采取的主要措施有_______________________________________________。(回答3点)②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“++-”),其父亲为“+-”,母亲为“--”。该小孩患病的原因是其亲本产生生殖细胞时出现异常,即________染色体在________时没有移向两极。③威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因(d)控制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征(与②原因相同)和威尔逊氏病的男孩,在下框中用遗传图解表示该过程。(说明:配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分)解析:(1)“白脸人”两种酶都没有,其基因型是aaBB、aaBb,因为ADH可使乙醇变为乙醛,血液中乙醛含量相对较高,毛细血管扩张而引起
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