原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座

临床病史男，40岁，左骶髂部疼痛向左髋部放射1月余体格检验：无肢体麻木及活动障碍，无纳差、乏力，普通情况可。有高血压病史3年。试验室检验:血象高。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第1页原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第2页原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第3页原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第4页原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第5页原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第6页

诊断？

原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第7页病理诊疗：PNET原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第8页

原始神经外胚层肿瘤（PNET）主要由原始神经上皮产生，含有多向分化潜能。侵袭性生长，广泛脑脊液播散，预后极差，大部分仍需经过病理诊疗才能确诊。组织形态学属于恶性小圆细胞肿瘤。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第9页临床表现：1.好发年纪：1-65岁，15-22岁多见（较骨尤文肉瘤稍大）。2.好发部位：PNET全身各处均可发生，好侵犯骨骼及软组织，脊柱旁、胸壁，骨盆好发，其次四肢、头颈、腹部/后腹膜，等实质性脏器，甚至皮肤。3.症状与体征：疼痛、肿块、发烧或病理性骨折等。4.病理表现：镜下，肿瘤由弥漫密集、形态一致小圆形细胞组成，假菊花团结构，瘤细胞呈环状排列。免疫组化神经标识阳性，如NSE、CgA等，另外CD99（O13）细胞膜蛋白在ES/PNET呈普遍高表示。5.治疗及预后：进展快、病程短。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第10页影像学表现1.大块软组织肿块：浸润性、跨越性、快速生长，丰富肿瘤血供，显著不均匀强化。2.骨质改变：溶骨性骨质破坏及轻度骨膜反应。3.椎管内PNET表现：椎管内外沿神经分布跨越生长巨大软组织肿块。椎体及附件能够受侵，被肿瘤包绕。4.PNET跨关节生长趋势：发生于髂骨PNET含有很强穿透性浸润生长潜力，直接穿透骶髂关节侵犯骶骨是PNET另一个特点。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第11页判别诊疗髂骨是人体最大富含红骨髓不规则形扁骨,为骨肿瘤好发部位，其中转移瘤、骨髓瘤、淋巴瘤、软骨肉瘤、骨肉瘤、尤文肉瘤为髂骨较常见原发性恶性骨肿瘤。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第12页1.尤文肉瘤与PNET：发病年纪10-15岁，较PNET年轻；长骨以青少年为主，扁骨20岁以上。四肢骨53%，轴心骨47%；而PNET大部分分布在轴心骨及软组织。且PNET更易侵犯骨骼、远处转移、病理骨折以及跨关节生长。经典尤文肉瘤普通发生于髓腔，再穿透皮质，侵犯软组织。近年来认为PNET与骨组织尤文肉瘤组织形态、免疫组化和分子生物学相同，但镜下有大量玫瑰花结或假花结存在，是同一个肿瘤两个不一样阶段，尤文肉瘤为未分化型，而PNET则为伴有神经分化另一个类型，统称为ES/PNET家族。同属小圆细胞恶性肿瘤。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第13页病变区弥漫性骨质疏松，斑点、虫蚀状溶骨性骨质破坏，边界不清，其内可有斑片状骨质增生硬化，葱皮状骨膜增生，周围软组织肿块内可有针状瘤骨，可早期出现转移。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第14页2.髂骨转移瘤40岁以上，髂骨转移瘤多位于髂骨翼，大部分表现为溶骨性破坏，边缘含糊，无硬化，轮廓轻度膨胀，可伴不足软组织肿块，部分病人肿块也可较大，无或少有骨膜反应。也可表现硬化性转移。有原发病史，常多发。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第15页3.淋巴瘤多见于30,50岁患者，男女发病之比为2:1，好发于脊柱，骨质破坏以溶骨性最多见，常伴有形态不一样、范围不等增生硬化而呈“地图”样改变，同时其含有病变范围广泛而骨质破坏小特点，在T2WI上，病变大部分呈等-稍高信号，增强扫描多显著强化，含有一定特征性。骨原发恶性淋巴瘤临床症状普通较轻。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第16页4.骨髓瘤（浆细胞瘤）>40岁，富含红骨髓骨骼。无骨膜反应。软组织肿块可有可无，缺乏特征性。髂骨多发“虫蚀”状及“穿凿”样溶骨性骨质破坏伴骨质疏松为多发性骨髓瘤特征性影像表现。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第17页5.软骨肉瘤影像表现为受累骨皮质变薄或增厚，常伴分叶状软组织肿块，病灶内可见点、絮状钙化，尤其是特征性环形或半环形钙化。在T1WI上病灶呈等或低信号，在T2WI上呈明亮高信号，增强扫描病变周围显著强化，病变内可见不均匀弓形、环状或隔膜状强化，含有一定特征性。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第18页6.骨肉瘤髂骨骨肉瘤发病年纪大，表现为边缘含糊骨质破坏，肿瘤骨较多，骨膜反应多呈放射状，软组织肿块也较大。肿瘤骨是髂骨骨肉瘤最具特征性表现，肿瘤骨可表现为“絮”状、“放射针”状或“象牙”状，多位于病灶内部，亦可位于软组织肿块内。原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第19页原发性骨恶性纤维组织细胞瘤好发于长骨干骺端或骨端，多见于股骨下端及胫骨上端，影像学表现呈各种多样，为溶骨性骨质破坏，并伴有显著软组织肿块，骨膜反应少见原始神经外胚层肿瘤讲义专家讲座第20页纤维肉瘤以溶骨性病变为主，瘤内少有钙化或骨化征像，其影像改变大，无显著特征，其溶骨范围较大