人类遗传病 高一下学期生物人教版（2019）必修2

LOGO第3节

人类遗传病第5章

基因突变及其他变异

教学目标1.举例说出人类常见遗传病的类型。（生命观念）2.开展调查人群中的遗传病的活动。（社会责任、科学探究）3.探讨遗传病检测和预防，关爱遗传病。（科学思维、社会责任）问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论1.人体和小鼠的胖瘦只是有基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？不是。大多数情况胖瘦是遗传物质和营养共同作用的结果。基因决定生物体的性状为依据。但性状是基因和环境共同作用的结果。不同意。如白化病、红绿色盲是由基因引起的疾病；但流感、细菌性腹泻就不是基因病。

随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。周杰伦坦承，自己患有“遗传性强直性脊椎炎”一、人类遗传病1.概念：人类遗传病通常是指由——————————而引起的人类疾病。遗传物质改变先天性心脏病患者课本：练习与应用

P96一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（1）先天性疾病都是遗传病。（

）X先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。一、人类遗传病2.类型：主要可以分为—————————、——————————和—————————————三大类。单基因遗传病

多基因遗传病染色体异常遗传病（1）.单基因遗传病：受—————————控制的遗传病。一对等位基因（注意：不是一个基因控制）

类

型

和

实

例显性遗传病

隐性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体显性遗传镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症常染色体隐性遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传红绿色盲、血友病伴X染色体隐性遗传外耳道多毛症伴Y染色体遗传单基因遗传病

并指

并指

软骨发育不全

镰状细胞贫血

白化病

红绿色盲

血友病课本：练习与应用

P96一、概念检测1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（

）X一、人类遗传病（2）.多基因遗传病：两对或两对以上等位基因受———————————————控制的遗传病。

多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中发病率较高。冠心病哮喘唇裂早衰多基因遗传病无脑儿是先天畸形胎，属神经系统发育畸形。由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极原始，故不可能存活。特殊外观为无颅盖骨，眼突出，颈短。容易受环境因素的影响，遗传一般不符合孟德尔的遗传定律！一、人类遗传病（3）.染色体遗常遗传病：（简称染色体病）染色体变异由————————引起的遗传病。

目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病

几乎涉及人类的每一对染色体。

如唐氏综合征（又称21三体综合征）。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。染色体异常遗传病“天才”音乐指挥家舟舟

唐氏综合征先天性睾丸发育不全猫叫综合征（染色体数目异常）（染色体结构异常）减数第二次分裂异常减数第一次分裂异常2条21号同源染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞1条21号染色体的着丝粒分裂，形成含有2条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞。课本：练习与应用P96二、2.（2）从减数分裂的角度推测唐式综合征形成的原因。21212121212121211.三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？2.患遗传病一定携带致病基因吗？只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律不一定，如染色体异常遗传病。思

考课

堂

练

习1.（2018年1月广东学考）下列选项中，受两对以上的等位基因控制的人类遗传病是（

）A.先天性聋哑B.青少年型糖尿病C.红绿色盲D.镰刀型细胞贫血症B2.（2017年6月广东学考）下列人类遗传病中，由单基因控制的是（

）A.苯丙酮尿症B.冠心病C.21三体综合征D.青少年型糖尿病A二、调查人群中的遗传病1.调查遗传病类型

→最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。2.调查某种遗传病的发病率

→在广大人群中随机抽样调查，

并保证调查的群体足够大。计算公式：3.调查某种遗传病的遗传方式

→在患者家系中调查研究，

绘制遗传系谱图。课堂练习（2016年6月广东学考）小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式，适合的调查对象是（

）A.该病患者的家系B.医院中的候诊者C.该病高发地区的人群D.随机选择的某人A生之前做什么？能不能生？如何优生优育？三、遗传病的检测和预防1.我国遗传病的发病现状：我国有20%~25%人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。2.遗传病的危害：不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。3.遗传病的检测和预防手段：（1）.遗传咨询：P94

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

分析遗传病的传递方式

推算出后代的再发风险率

向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1234图5-10

遗传咨询的内容和步骤解决：生之前要做什么的问题3.遗传病的检测和预防手段：（1）.遗传咨询（2）.产前诊断时间：胎儿出生前手段目的：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病→检测染色体异常遗传病→检查胎儿的外观和性别→检查遗传性地中海贫血，检查孕妇的炎症解决：能不能生→检测基因异常病基因检测①概念：是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的基因状况。人的

、

、

、

或

等，都可以用来进行基因检测。②意义a．基因检测可以精确地

；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测

患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测

患这种疾病的概率。b．基因检测也存在争议，人们担心由于

的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。DNA序列血液

唾液

精液

毛发

人体组织诊断病因个体后代缺陷基因注意：基因检测的利与弊基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。知识拓展基因治疗课本：练习与应用P96一、概念检测2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（

）A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病C

科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的发生。1.禁止近亲结婚四、遗传病的预防措施祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。课本：练习与应用P96二、拓展应用2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。（1）从图中你可以得出什么结论？唐氏综合征发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，发病率升高。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。2.提倡适龄生育母亲生育年龄唐氏综合征发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50四、遗传病的预防的措施过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，后代患病的风险增大。归

纳

总

结

人

类

遗

传

病人类遗传病概念：遗传物质改变而引起的人类疾病。

人类遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病（常/X染色体)隐性遗传病（常/X染色体)伴Y染色体遗传病危害：给个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担染色体数目异常染色体结构异常监测和预防：遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育课堂练习1.（2020年1月广东学考）21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。相关叙述正确的是（

）A.亲代产生配子时21号染色体未正常分离B.B超检查可诊断21三体综合征胎儿C.基因治疗可以治愈21三体综合征D.用显微镜无法观察到21号染色体数目异常2.（2019年6月广东学考）下列不属于人类遗传病及先天性疾病产前诊断手段的是（

）A.羊水检查B.血型检查C.B超检查D.基因诊断AB课堂练习3.（2018年6月广东学考）下列关于遗传病的监测和预防的叙述，错误的是（

）A.常用手段有遗传咨询和产前诊断等B.基因诊断是最准确的产前诊断方法C.通过遗传咨询可降低遗传病的发病率D.可通过B超检查判断胎儿是否患血友病D课堂练习4.（2017年6月广东学考）孕妇产前诊断有助于预防遗传病，以实现优生优育。如图表示的