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癌肿瘤遗传学癌肿瘤遗传学第1页2

概念肿瘤遗传学（CancerGenetics)

应用遗传学基础原理、方法，从不一样角度探讨肿瘤与遗传关系，逐步形成一个新学科。癌肿瘤遗传学第2页3

每一个正常细胞中有一个特殊排列能够抑制细胞分裂，…

假定存在一些抑制分裂确定染色体，它丢失将引发肿瘤细胞无限生长…

，另首先，假定还存在促进分裂染色体，…当受到某种刺激激活时，细胞就发生分裂…

，由此可推断恶性肿瘤细胞快速无限增殖趋势，是因为促进分裂染色体持久优势所致。

TheodorBoveri，1911

今天，大量科学证据表明：抑制细胞生长染色体抑癌基因促进细胞生长染色体癌基因

癌肿瘤遗传学第3页4几个观点

癌（肿瘤）发生与常见复杂性疾病一样，也是由遗传原因（基因改变）和环境相互作用结果。癌是由细胞内基因改变所致，故是一个基因病。细胞水平：体细胞遗传病基因水平：多个基因改变，多基因病癌是由单个正常细胞转化无限增殖细胞克隆。癌是基因屡次突变（缺失）累积，其发展是一个多阶段过程。

癌肿瘤遗传学第4页5

一.癌家族（Cancerfamily）一些癌症含有家族性聚集现象，表现为一个家系几代人同一/不一样器官恶性肿瘤多个组员

如：Lynch癌家族综合征

Li-Fraumeni综合征第一节肿瘤发生遗传原因癌肿瘤遗传学第5页6Lynch癌家族综合征特点：1.肿瘤发生率高；2.某种肿瘤发病率高；

3.肿瘤有多发性；4.发病年纪早；

5.符合常染色体显性遗传特点。癌肿瘤遗传学第6页7Li-Fraumeni综合征（LFS）是以乳腺癌为主癌家族综合征，呈AD，还患有脑瘤，骨肉瘤，横纹肌肉瘤，白血病，肺癌，结肠癌，肾上腺皮质癌等。癌肿瘤遗传学第7页8二.同卵双生子发病一致率研究

77对白血病患者双生子调查:

同卵双生者发病一致率高遗传原因

20对同卵双生子发病部位调查:

患者均患同一部位一样肿瘤遗传原因癌肿瘤遗传学第8页9三.肿瘤发生率种族差异

不一样种族中一些肿瘤发病率有显著差异比如：鼻咽癌中国人马来人印度人发病率13.330.4

移居到美国华人比美国人高34倍。日本妇女患乳癌比白人少，但松果体瘤比其它民族高十余倍。

——不一样种族差异主要是遗传差异，这种差异也在肿瘤发生中起作用。癌肿瘤遗传学第9页10总结：1.尽管任何一个患者发生肿瘤通常不能归因于单一遗传基因异常，但在细胞水平癌症基础上是一个遗传病。2.每一个人类细胞携带非常复杂且高度调整遗传程序，调整正常细胞生长和分化。癌症通常起因于这个正常调整方式被破坏，造成细胞无限制生长和增殖，形成肿瘤。3.癌症充分发展通常需要在一个特

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