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基因突变的实例授课人:×××选自新人教版必修二第5章第1节医生,我不舒服,我的症状是发烧和肌肉疼痛。患者的红细胞正常红细胞探究镰状细胞贫血的病因——细胞水平正常情况下的毛细血管镰状细胞贫血患者的毛细血管正常血红蛋白氨基酸序列片段异常血红蛋白氨基酸序列片段探究镰状细胞贫血的病因——蛋白质水平DNAmRNA蛋白质翻译转录蛋白质氨基酸序列的改变基因碱基序列的改变反映GGACTCGGCC谷氨酸缬氨酸AUATGGGG氨基酸mRNA细胞探究镰状细胞贫血的病因——基因水平DNA蛋白质正常异常A碱基的替换GGCCAATTGGATCCAATTTGGATCCAATTTAGGATCCAATT碱基的增添碱基的缺失基因突变的概念基因突变的概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添、缺失,引起基因碱基序列的改变,叫作基因突变。实例二:细胞的癌变癌症是威胁人类健康最重要的疾病之一。细胞癌变与基因突变有关吗?下面以结肠癌为例来探讨。思考:1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?实例二:细胞的癌变2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?相关基因发生了突变存在抑癌基因原癌基因主要调节细胞正常的生长和增殖主要抑制细胞生长和增殖,或者促进细胞凋亡突变或表达过量相应蛋白质活性过强细胞癌变实例二:细胞的癌变蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变突变原因:原癌基因和抑癌基因已经发生突变实例二:细胞的癌变人体正常的肝细胞只能分裂50-60次。“海拉细胞”来自一位美国妇女(1951年去世)宫颈癌细胞。“海拉细胞”在实验室中已经培养了60多年,分裂了18000次以上仍然没有停止。癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点?①无限增殖③细胞膜糖蛋白等物质减少,细胞间黏着性显著降低,容易分散转移。②形态结构明显
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