本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十三章 线粒体疾病

本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十三章线粒体疾病

单选题A11.线粒体脑肌病的特征是答案：(E)A:肌纤维中呼吸链酶活性正常B:肌纤维中呼吸链酶活性缺陷C:中枢神经系统呼吸链酶活性缺陷D:呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合E:呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合

单选题A12.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是答案：(A)A:beta;细胞不能感受血糖值B:糖原异生降低C:脂肪细胞增殖分化失控D:beta;细胞稳定性增高E:细胞中8-OH-dG含量增多

单选题A13.mtDNA大片段的缺失往往涉及答案：(E)A:多个ATPase8基因B:多个ND基因C:多个tRNA基因D:多个rRNA基因E:多个多种基因

单选题A14.Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是答案：(D)A:G14459AB:G3460AC:T14484CD:G11778AE:G15257A

单选题A15.常见的mtDNA的大片段重组是答案：(D)A:插入B:重复C:易位D:缺失E:倒位

单选题A16.点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致答案：(A)A:呼吸链中多种酶缺陷B:电子传递链中某种酶缺陷C:线粒体蛋白输入缺陷D:底物转运蛋白缺陷E:导肽受体缺陷

单选题A17.狭义的线粒体病是答案：(B)A:线粒体功能异常所致的疾病B:mtDNA突变所致的疾病C:线粒体结构异常所致的疾病D:线粒体数量异常所致的疾病E:mtDNA数量变化所致的疾病

单选题A18.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是答案：(B)A:点突变B:缺失C:重复D:nDNA突变E:基因组间交流缺陷

多选题9.KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的答案：(CE)A:缺失长度B:缺失部位C:异质性水平D:转录活性E:组织分布

多选题10.与线粒体功能障碍有关的疾病是答案：(ABC)A:肿瘤B:帕金森病C:2型糖尿病D:白化病E:苯丙酮尿症

多选题11.线粒体异常导致糖尿病的机制可能是答案：(ABCE)A:mtDNAtRNALys棚基因点突变B:tRNALeu(UUK)基因点突变糖原异生降低C:mtDNA缺失D:beta;细胞增殖失控E:beta;细胞不能感受血糖值

多选题12.Leber遗传性视神经病的特点是答案：(BCE)A:线粒体DNA的数量减少B:家系中mtDNA可有多个点突变C:mtDNA突变均为点突变D:以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征E:细胞中突变mtDNA超过96%

多选题13.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为答案：(ABE)A:突变mtDNA积累B:细胞增殖能力减退C:对能量的需求增加D:异质性漂变E:mtDNA的修复能力减退

多选题14.下面哪些疾病属于线粒体脑肌病答案：(ABC)A:MERRFB:NARPC:Leigh综合征D:Leber遗传性视神经病E:帕金森病

多选题15.与衰老有关的线粒体异常包括答案：(ACE)A:缺失型mtDNA积累B:CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因内C:氧自由基积累D:rRNA和mRNA合成的比例失常E:组织中8-OH-dG含量增多

多选题16.mtDNA突变类型包括答案：(ABCDE)A:缺失B:点突变C:mtDNA数量减少D:插入E:重复

简答题17.线粒体疾病可分为哪些类型?答案：(线粒体疾病根据其分子发生机制可分为：(1)nDNA缺陷引起的疾病：包括编码线粒体蛋白的核基因缺陷、导肽或导肽受体缺陷、底物转运蛋白缺陷、线粒体金属离子转运障碍等。(2)mtDNA缺陷引起的疾病。③基因组间交流缺陷引起的疾病。)

简答题18.mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么?答案：(①点突变：点突变发生于tRNA或rRNA基因，影响mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍；点突变发生于mRNA基因，可导致某种多肽链的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降。②大片