连锁遗传和性连锁

关于连锁遗传和性连锁

一、连锁(一)性状连锁遗传的发现

性状连锁遗传现象是贝特森和庞尼特(Bateson,W.和Punnett,R.C.，1906)在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现的。

他们的两个试验如下：第一节连锁与交换第2页,共76页，2024年2月25日，星期天结果表明F2：1).同样出现四种表现型；2).不符合9:3:3:1；3).亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比)。试验一：第3页,共76页，2024年2月25日，星期天结果与第一个试验情况相同。

试验二：第4页,共76页，2024年2月25日，星期天

第二个试验的表现与第一个试验基本相同，同9:3:3:1的独立遗传比例相比较，在F2四种表现型中仍然是亲本组合性状(紫、圆和红、长)的实际数多于理论数，重新组合性状的实际数少于理论数，同样不能用独立分配规律来解释。

上述两个试验结果都表明，原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。第5页,共76页，2024年2月25日，星期天连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。相引相(组)：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl相斥相(组)：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。第6页,共76页，2024年2月25日，星期天(二)连锁遗传的解释

试验结果是否受分离规律支配？第一个试验：紫花:红花≈3:1长花粉:短花粉≈3:1第7页,共76页，2024年2月25日，星期天第二个试验：紫花:红花≈3:1长花粉:短花粉≈3:1F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。可用测交法加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例就是F1配子的种类及其比例的具体反映。以上结果都受分离规律支配，但不符合独立分配规律。第8页,共76页，2024年2月25日，星期天利用测交法验证连锁遗传特点：连锁遗传的表现为：两个亲本型配子数是相等，多于50%；两个重组型配子数相等，少于50%。第9页,共76页，2024年2月25日，星期天1．相引组：其中(Ft)：亲本组合=(4032+4035)/8368×100%=96.4%

重新组合=(149+152)/8368×100%=3.6%例如：玉米（种子性状当代即可观察）：结果证实F1产生的四种配子不等：不是1:1:1:1即25:25:25:25%。第10页,共76页，2024年2月25日，星期天2．相斥组：玉米：结果：亲本组合=(21379+21096)/43785×100%=97.01%

重新组合=(638+672)/843785×100%=2.99%∴

相斥组的结果与相引组结果一致，同样证实F1所成的四种配子数不等，C-s、c-S连系在一起的配子为多。第11页,共76页，2024年2月25日，星期天

当两对基因为连锁遗传时，其重组率总是<50%。

因为相引组或相斥组中的一对同源染色体的四条非姐妹染色单体，两个基因之间的染色体区段内仅有两条非姐妹染色单体发生交换（crossingover)，因此重组型配子的数目只是少数。上述结果均说明重组型配子数占总配子数的百分率<50%。

重组率(交换值)

：重组型的配子百分数称为重组率。第12页,共76页，2024年2月25日，星期天(三)完全连锁和不完全连锁

生物性状很多，控制这些性状的基因自然也多，而各种生物的染色体数目有限

必然有许多基因位于同一染色体上

引起连锁遗传的问题。连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。完全连锁：位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换,F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。第13页,共76页，2024年2月25日，星期天

摩尔根用灰身长翅的雌果蝇（BBVV）和黑身残翅的雄果蝇（bbvv）进行杂交，然后用F1中的灰身长翅的雄果蝇和黑身残翅的雌果蝇进行杂交，后代中只出现了两种亲本类型，黑身残翅和灰身长翅。

1906年贝特生等在香豌豆中首次发现连锁遗传的现象以后不久，摩尔根等用果蝇为材料进行研究，结果证明，具有连锁遗传关系的一些基因就是位于同一染色体上的那些非等位基因。第14页,共76页，2024年2月25日，星期天

由于F1杂合雄蝇（BbVv)只产生两种类型的配子，数目相等，所以用双隐性雌蝇测交的后代，只能有两种表现型，比例为1:1

完全连锁：灰身长翅黑身残翅第15页,共76页，2024年2月25日，星期天不完全连锁：当两对非等位基因为不完全连锁时，F1不仅产生亲本型配子也产生重组型配子。

黑身残翅灰身长翅灰身长翅灰身残翅黑身长翅黑身残翅第16页,共76页，2024年2月25日，星期天非等位基因完全连锁的情形较少，一般是不完全连锁。不完全连锁(部分连锁)：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。1．相引组和相斥组都表现为不完全连锁，后代中均出现重组类型，且重组率很接近，其重组型配子是如何出现的?2．为何重组型配子数<亲本型配子数，其重组率<50%?各联会的同源染色体在基因之间不可能全部都发生交换，故重组率<50%。

由连锁遗传相引组和相斥组例证中可见两个问题：第17页,共76页，2024年2月25日，星期天二、交换1．交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。2．交换的过程：杂种减数分裂时期(前期I的粗线期)。3．根据染色体细胞学行为和基因位置上的变化关系可以说明连锁和交换的实质。在减数分裂前期I，粗线期非姊妹染色单体发生交换，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉.

第18页,共76页，2024年2月25日，星期天一、交换值交换值(重组率)：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。应用这个公式估算交换值，首先要知道重组型配子数。测定重组型配子数的简易方法可以用测交法。第二节交换值及其测定第19页,共76页，2024年2月25日，星期天二、交换值的测定测交法以玉米籽粒颜色和形状这两对连锁基因为例，来说明估算交换值的方法。相引组求得：重组型配子数=149+152=301

总配子数=4032+149+152+4035=8368

交换值

=(301/8368)×100=3.6%，两种重组配子各1.8%；玉米籽粒的有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh)对凹陷(sh)为显性。第20页,共76页，2024年2月25日，星期天用测交法测定交换值的难易不同：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子；麦、稻、豆较难：回交去雄难，种子少，故宜用自交测定法。第21页,共76页，2024年2月25日，星期天三、交换值与连锁强度的关系交换值的幅度经常变化于0~50%之间：☆当交换值

0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；☆交换值

50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。∴

交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。第22页,共76页，2024年2月25日，星期天四、影响交换值的因子:1.性别：雄果蝇、雌蚕不发生交换；2.温度：家蚕第二对染色体上PS-Y(PS黑斑、Y幼虫黄血)

饲养温度(℃)3028262319交换值（%）21.4822.3423.5524.9825.863.基因位于染色体上的部位：离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。4.其它：年龄、染色体畸变等也会影响交换值。第23页,共76页，2024年2月25日，星期天

由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。

遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。第24页,共76页，2024年2月25日，星期天理论上：①把基因定位于染色体上，即基因的载体的染色体；②明确各染色体上基因的位置和距离；③

说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。第三节连锁遗传规律的应用第25页,共76页，2024年2月25日，星期天实践上：①可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果：②设法打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交等。③

可以根据交换率安排工作：

例如:

大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁，可以一举两得。第26页,共76页，2024年2月25日，星期天第四节性别决定与性连锁性连锁：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称为伴性遗传。是连锁遗传的一种特殊表现形式。第27页,共76页，2024年2月25日，星期天我为什么是男孩？我为什么是女孩？同是受精卵发育的个体,为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性？第28页,共76页，2024年2月25日，星期天白化病外耳道多毛症第29页,共76页，2024年2月25日，星期天

红绿色盲外耳道多毛症特点：交叉隔代遗传；男性患者多于女性特点：患者都为男性----伴X隐性遗传-----伴Y遗传第30页,共76页，2024年2月25日，星期天

红绿色盲病是一种先天性色觉障碍病，患者对红色、绿色分不清。第31页,共76页，2024年2月25日，星期天生物染色体可以分为两类：

性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即形态、结构和大小以及功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。一、性染色体与性别决定（一）性染色体第32页,共76页，2024年2月25日，星期天1.性染色体理论①XY型

全体哺乳动物包括人都是XY型，还有些昆虫如果蝇及某些鱼也是XY型。后代的性别由雄性配子决定。

此外，XY型性别决定中包括X0型性别决定方式。如蝗虫、蟋蟀等直翅目昆虫属此类。

第33页,共76页，2024年2月25日，星期天男性：性染色体女性：X异型同型性别决定方式：----XY型XYXXXX是同源染色体XY是同源染色体第34页,共76页，2024年2月25日，星期天如：果蝇n=4

雌3AA+1XX

雄3AA+1XY第35页,共76页，2024年2月25日，星期天总人口男性女性男：女北京1382万721万661万109：100上海1674万861万813万106：100浙江4677万2402万2275万104：100重庆3090万1605万1485万108：100全国12.65亿6.54亿6.12亿107:100第5次人口普查结果:(2000、11、1）人类的性别比接近于1：1，为什么？第36页,共76页，2024年2月25日，星期天你知道我国的计划生育政策吗？它会不会对性别比例造成影响？我国的基本政策：晚婚晚育，少生优生；女孩男孩一个样。第37页,共76页，2024年2月25日，星期天②ZW型

性别决定方式与xy型相反，所以后代的性别由雌性配子决定。如鸟类，家蚕等。

此外，ZW型性别决定中包括Z0型性别决定方式。如少数昆虫属此类。

第38页,共76页，2024年2月25日，星期天ZW型性别决定♂

♀zzzw性染色体如：鸟类、蛾蝶类ZZWZWZZ

1:1ZZ♂♂

♀

♀ZW第39页,共76页，2024年2月25日，星期天（二）性别决定的方式①雄杂合型：

XY型：果蝇、人(n=23)、牛、羊、...X0型：蝗虫、蟋蟀、...，雄仅1个X、不成对；②

雌杂合型：

ZW型：家蚕(n=28)、鸟类(包括鸡、鸭等)、鹅类、蝶类等；③雌雄决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。正常受精卵

2n为雌孤雌生殖

n为雄。第40页,共76页，2024年2月25日，星期天动物性别决定①后螠的性别决定——由环境条件决定②蛙和某些爬行动物的性别决定——受环境温度的影响如蝌蚪

20℃♀♂各半蜥蜴

26-27℃全♀

30℃全♂

29℃全♂

31℃全♀＜28℃全♂鳄鱼

31-33℃♀♂各半龟鳖

28~32℃♀♂各半

33℃全♂＞32℃全♀第41页,共76页，2024年2月25日，星期天③

蜂的性别决定——由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能最强壮的雄峰与蜂皇交尾后死去蜜蜂婚配飞行蜂皇获得终生享用的精子

部分未受精

雄峰n=16

吃2-3天蜂王浆

21天发育

工蜂受精卵2n=32幼蜂

吃5天蜂王浆

16天发育

蜂王蜂王产卵n=16孤雌生殖第42页,共76页，2024年2月25日，星期天（三）性别决定的畸变

性别决定的一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体两者正常的平衡关系而引起的。

如果蝇雌果蝇的性染色体2X，而常染色体的各对成员是2A，那么：第43页,共76页，2024年2月25日，星期天（四）植物的性别决定

植物的性别不如动物明显：

种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花；

有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。第44页,共76页，2024年2月25日，星期天(五)性别分化与环境关系

1．营养条件：如蜜蜂雌蜂(2n)+

蜂王浆

蜂王(有产卵能力)雌蜂(2n)+

普通营养

普通蜂(无产卵能力)孤雌生殖

雄蜂(n)雌蜂孤雌生殖

n为雄蜂

♀(n)+-----------

正常减数分裂喂普通蜂蜜工蜂喂蜂王浆蜂王2n为雌蜂正常受精卵

2n为雌蜂假减数分裂♂(n)

第45页,共76页，2024年2月25日，星期天2．激素：如母鸡打啼母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。3．氮素影响：早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。4．温度、光照：降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量；缩短光照

增加雌花。第46页,共76页，2024年2月25日，星期天总之：性别受遗传物质控制：通过性染色体的组成；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过染色体的倍数性等。环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特点。第47页,共76页，2024年2月25日，星期天二、性连锁

是摩尔根等人(1910)以果蝇为材料进行试验时发现性连锁现象。性连锁(sexlinkage)是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，所以又称伴性遗传(sex-linkedinheritance)。第48页,共76页，2024年2月25日，星期天㈠、果蝇眼色的遗传：摩尔根等在纯种红眼果蝇的群体中发现个别白眼个体（突变产生)。雌性红眼果蝇×雄性白眼果蝇杂交

F1全是红眼

近亲繁殖产生的F2既有红眼，又有白眼，比例是3:1

F2群体中白眼果蝇都是雄性而无雌性

说明白眼这个性状的遗传，是与雄性相联系的，同X染色体的遗传方式相似。假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因，上述遗传现象可得到合理解释。第49页,共76页，2024年2月25日，星期天a.正交红眼(雌):白眼(雄)=3:1，白眼全为雄性(限性遗传），说明白眼性状的遗传与雄性有关。第50页,共76页，2024年2月25日，星期天a.反交♀P♀白眼×♂红眼

XwXwXWY↓近亲繁殖♂XwY♀XWXWXwXWYXwXwXwXwY

红:白=1:1(♀♂各半)↓交叉遗传XWXwXwY♀红眼

XWXw×

♂白眼XwY正反交不一样（3:1或1:1）,也说明眼色与性遗传有关，因为Y染色体上不带其等位基因。第51页,共76页，2024年2月25日，星期天㈡、人类的性连锁：如色盲、A型血友病等就表现为性连锁遗传。下面以色盲(红绿色盲)的性连锁为例来说明。①

已知控制色盲的基因为隐性c位于X染色体上，Y染色体上不带它的等位基因；②

由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合仍是正常的，而男人的Y基因上不带其对应的基因，故男人色盲的频率高。∴

女：XCXc杂合时非色盲，只有XcXc纯合时才是色盲；男：Y染色体上不携带对应基因，XCY正常、XcY色盲。第52页,共76页，2024年2月25日，星期天㈣、限性遗传和从性遗传：限性遗传(sex-limitedinheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素的存在与否有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。第53页,共76页，2024年2月25日，星期天从性遗传(sex-controlledinheritance)或称性影响遗传(sexinfluencedinheritance)：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：

①.

雌雄都无角；

②.

雌雄都有角；③.

雌无角而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交完全相同。第54页,共76页，2024年2月25日，星期天从性不完全显性:

(sex-influencedincomplestdominance）干骺端发育不良

(Mwtaphysealchondrodyplasis)第55页,共76页，2024年2月25日，星期天第56页,共76页，2024年2月25日，星期天第57页,共76页，2024年2月25日，星期天人类性畸形1.先天性睾丸发育不全（Klinefeltersyndrom）

又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+XXY，有一个巴氏小体。第58页,共76页，2024年2月25日，星期天第59页,共76页，2024年2月25日，星期天2.先天性卵巢发育不全（Turnersyndrom）

又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为44+X0。第60页,共76页，2024年2月25日，星期天第61页,共76页，2024年2月25日，星期天XYY体

外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。染色体组型为44+XYY。

第62页,共76页，2024年2月25日，星期天多X女人

X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为44+XXX或44+XXXX，体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。

多X男人

染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，前者表现男性，睾丸退化；后者为男性，智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。

第63页,共76页，2024年2月25日，星期天

世界约有3%新生儿出生时有严重先天畸形。我国目前共有先天性畸形患者2000多万人，每年大约有60万缺陷婴儿出世，出生后近半数的缺陷婴儿存活下来。先天缺陷的发生率比肿瘤高8倍，比心血管病高5倍，已经是围生期新生儿死亡的主要原因。第64页,共76页，2024年2月25日，星期天致畸原：畸胎发生学中的概念，是指母亲妊娠期间因接触能引起胚胎或发育个体结构及功能畸形的物质。致畸原可以是物理性的，如放射线；也可以是生物性的，如风疹病毒等。药物是重要的致畸原之一，药源性先天性畸形约占整个先天性畸形的1%。第65页,共76页，2024年2月25日，星期天具有致畸作用的药物苯妥英钠类与巴比妥类

早在20世纪60年代初就有人怀疑苯妥英钠有致畸作用。

70年代中期，Hanson等报告了5例孕妇在妊娠期间因服用苯妥英钠而出现先天性畸形的病例。

第66页,共76页，2024年2月25日，星期天临床表现为：短鼻，鼻梁宽而扁平、眼距过宽、眼睑下垂、斜视、短颈、唇裂或腭裂、小头畸形、智力低下等。第67页,共76页，2024年2月25日，星期天

避孕药

避孕药在临床应用已有60多年的历史，现在全世界约有5亿以上的妇女在用此类药物。避孕药可引起包括肢体、心血管和神经系统.

第68页,共76页，2024年2月25日，星期天四环素族

以荧光化合物的形式在钙化的牙齿和骨骼中沉积，引起牙齿和骨胳发育不全。人乳牙的钙化始于妊娠的第4个月末，止于出生后11～14个月，孕妇妊娠中期以后使用四环素族药物，可引起胎儿乳牙黄斑沉着及牙釉质的钙化不全。动物实验四环素也有致畸的报道。第69页,共76页，2024年2月25日，星期天

酒精的致畸作用

慢性酒精成瘾妇女的后代中，约30%有轻微或严重的先天