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遗传病的防治49558z7c2e
遗传病的致病环节常表现在基因所控制的某种酶类缺乏,合成或利用代谢障碍,进一步影响到器官的功能,使机体中间代谢产物累积,产生中毒症状,无论影响到哪个代谢环节,给患者带来的痛苦都是难治而长久,如果能尽早发现,早治疗效果还是好的。常用方法如下:
1.对于那些由于酶类异常引起的代谢性疾病,造成了某些物质的堆积,从而引起临床中毒症状疾患,我们首先要明确是何种物质,可以从饮食上加以限制摄入量,或加促这些物质排泄过程来进行调节,维持机体代谢机能。如半乳糖血症患者,常采取禁食乳制品;苯丙酮尿症患者,禁止吃苯丙氨酸的食物;肝豆状核变性患者应限制食入含铜的食物,进行防治。2.补偿疗法:部分遗传病还需要从另一个角度给以补充,体内缺乏的物质,如先天性丙种球蛋白血症患者,时刻都有因免疫功能低下,被感染的可能,但只要定期给予补充注射丙种球蛋白,就能维持正常免疫功能,防止感染。再有肝豆状核变性患者,也可以补充口服甲二硫基丙醇,二硫基丙磺酸钠和青霉胺,以加快排出肝和脑组织中沉积的铜,维持正常代谢,得到治疗。
3.替代疗法:某些遗传病可用外在药物酶替代先天性代谢病患者体内缺乏的酶,达到临床治疗的目的。例如某些消化系统的酶缺乏者,只要口服补充该种酶就可以达到治疗效果。又如维生素
B6缺乏症,只要定时补充适量的维生素
B6,患者就可以维持正常生理功能而生存,当然这需要耐心,是终生服药补充的过程。4.遗传性多发性肠息肉、多指、
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