《遗传学》习题库含参考答案

《遗传学》习题库含参考答案

1、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性发病

率为0.1%,下列哪种情况发病率最高O

A、女性患者的儿子

B、男性患者的儿子

C、女性患者的女儿

D、男性患者的女儿

E、以上都不是

答案：A

2、轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）

A、1

B、2

C、4

D、0

E、3

答案：B

3、细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。

A、家族性疾病

B、先天性疾病

C、遗传变异

D、疾病发生

E、遗传性疾病

答案：C

4、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学基础。

A、自由组合率

B、DNA双螺旋

C、遗传平衡定律

D、分离率

E、连锁互换率

答案：D

5、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）

A、罗伯逊易位

B、串联易位

C、不平衡易位

D、复杂易位

E、单方易位

答案：A

6、结肠息肉综合症的主要特征是o

A、家族性发病

B、消化道全长息肉

C、遗传异质性

D、常染色体显性遗传

E、结肠息肉

答案：E

7、密码子是指：

A、rRNA分子中的三随机的碱基顺序

B、tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序

C、mRNA分子中三个随机的碱基顺序

D、DNA分子中的三个随机的碱基对顺序

E、mRNA分子中三个相邻的碱基顺序

答案：E

8、Wilms瘤的特异性标志染色体是o

A、lip缺失

B、13q缺失

C、8、14易位

D、Ph小体

E、Eq缺失

答案：A

9、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是:

A、R显带

B、G显带

C、C显带

D、T显带

E、Q显带

答案：C

10、一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成o

A、缺失

B、重复

C、易位

D、倒位

E、插入

答案：A

11、具有缓慢渗血症状的遗传病为。

A、苯丙酮尿症

B、白化病

C、血友病

D、血红蛋白病

E、自毁容貌综合征

答案：C

12、下列突变不导致氨基酸序列改变的是o

A、移码突变

B、同义突变

C、无义突变

D、错义突变

E、缺失突变

答案：B

13、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是—

A、均为极端的个体

B、均为中间的个体

C、多数为极端的个体，少数为中间的个体

D、多数为中间的个体，少数为极端的个体

E、极端个体和中间个体各占一半

答案：B

14、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为—

A、核内有丝分裂

B、有丝分裂不分离

C、减数分裂后期I不分离

D、减数分裂后期H不分离

E、染色体丢失

答案：B

15、染色质和染色体是o

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现

E、以上都不对

答案：A

16、中心粒复制后向两极分离发生在（）

A、G2

B、M期

C、GO

D、G1

E、S期

答案：B

17、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个

杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。

A、75%

B、45%

C、100%

D、50%

E、25%

答案：B

18、四倍体的形成原因可能是（）

A、染色体不分离

B、双雄受精

C、不等交换

D、核内复制

E、双雌受精

答案：D

19、以下不属于精神病患者性状的有o

A、意识一般清醒

B、单双卵的发病率一致

C、属于高度异质性疾病

D、记忆力无障碍

E、无特有的躯体症状

答案：B

20、下列各项中属于性染色体疾病的是-

A、先天愚型

B、Down综合征

C、Turner综合征

D、猫叫综合征

E、Edward综合征

答案：C

21、Ph染色体的特征是o

A、t（9：22）（q34：qll）

B、9q+

C、22q-

D、22q+

E、9q-

答案：C

22、最早被研究的人类遗传病是o

A、尿黑酸尿症

B、白化病

C、镰状细胞贫血症

D、慢性粒细胞白血病

答案：A

23、Alu序列是：

A、单一序列

B、高度重复序列

C、短分散核单元

D、长分散核单元

E、回文结构

答案：C

24、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、Y连锁遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

答案：E

25、GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属

____________O

A、同义突变

B、无义突变

C、错义突变

D、调控序列突变

E、内含子与外显子剪辑突变

答案：E

26、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率

为。

A、男性患者的儿子高于女性患者的儿子

B、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子

C、男性患者的儿子低于女性患者的儿子

D、以上答案都不正确

E、男性患者女儿高于女性患者女儿

答案：C

27、表现为母系遗传的遗传病是。

A、多基因病

B、单基因病

C、体细胞病

D、染色体病

E、线粒体病

答案：E

28、一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精

子有（）

A、200万个

B、150万个

C、0个

D、50万个

E、100万个

答案：E

29、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：

A、Q带

B、G带

C、C带

D、T带

E、R带

答案：B

30、关于X连锁隐性遗传，下列正确的说法是（）。

A、系谱中往往只有男性患者

B、女儿有病，父亲不一定是同病患者

C、双亲无病时，子女均会患病

D、无交叉遗传现象

E、母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

答案：A

31、精神分裂症的发病群体率为1/100,遗传率为80%,一对夫妇生出一个

患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们

再生孩子患精神分裂症的风险是-

A、1/5

B、1/20

C、1/10

D、1

E、1/50

答案：A

32、癌基因sis产物是o

A、生长因子

B、核内转录因子

C、信号传递因子

D、生长因子受体

E、蛋白质酪氨酸激酶

答案：A

33、下列哪种简式表示末端缺失o

A、45,XX,t（14；21）（PH；qll）

B、46,XX,dellq21；q31

C、46,XX,dellq21

D、46,XX,t3；10q21；q22

E、46,XX,r2p21；q31

答案：C

34、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）

A、单倍体

B、三体型

C、单体型

D、部分三体型

E、三倍体

答案：C

35、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是0

A、A型、0型

B、B型、0型

C、AB型、0型

D、AB型、A型

E、A型、B型、AB型、0型

答案：E

36、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为

A、兼性异染色质

B、Y

C、X

D、结构异染色质

E、常染色质

答案：B

37、1900年()规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

A、温斯曼

B、孟德尔

C、达尔文

D、摩尔根

E、拉马克

答案：B

38、现已确定，人类有2万5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋

白质序列仅有____左右专一表达。

A、14%

B、10%

C、2%

D、12%

E、5%

答案：B

39、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是o

A、G显带

B、Q显带

C、R显带

D、高分辨显带

E、C显带

答案：A

40、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（）

A、亚二倍体

嵌合体

C、三倍体

D、超二倍体

E、多倍体

答案：D

41、下面哪种性状不属于质量性状0

A、多指

B、先天聋哑

C、红绿色盲

D、血压

E、AB0血型

答案：D

42、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与

一杂合子结婚，则F2患病的几率是o

A、1/3

B、1/4

C、1/6

D、1/8

E、以上答案都不正确

答案：E

43、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细

胞中有条X染色体。

A、1

B、3

C、2

D、4

E、5

答案：B

44、D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

A、单方易位

B、复杂易位

C、串联易位

D、罗伯逊易位

E、不平衡易位

答案：D

45、遗传密码的简并性指的是（）

A、一些三联体密码可缺少一个喋吟碱或喀咤碱

B、密码中有许多稀有碱基

C、大多数氨基酸有一组以上的密码子

D、一些密码适用于一种以上的氨基酸

E、以上都不是

答案：C

46、先天性疾病是指。

A、出生时即表现出来的疾病

B、先天畸形

C、遗传病

D、非遗传病

E、以上都不是

答案：A

47、父母都是A血型，生育了一个0血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的

血型可能是o

A、只能是A血型

B、只能是0血型

C、A型或。型

D、AB型

E、A型或B型

答案：C

48、染色体不分离（）

A、只发生在减数分裂过程中

B、只发生在有丝分裂过程中

C、是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

D、只是指姐妹染色单体不分离

E、只是指同源染色体不分离

答案：C

49、mRNA分子中的起始密码位于（）

A、3'末端

B、5'末端

C、中间

D、由3'端向5'端不断移动

E、由5'端向3'端移动

答案：B

50、科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的

A、3%

B、1%

C、10%

D、2%

E、5%

答案：D

51、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A、嵌合体

B、三倍体

C、非整倍体

D、三体型

E、多倍体

答案：A

52、DNA的半保留复制发生在（）

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

答案：A

53、人类次级精母细胞中有23个（）。

A、单分体

B、二价体

C、四分体

D、单价体

E、二分体

答案：E

54、传染病发病

A、仅受遗传因素控制

B、以环境因素影响为主和遗传因素为辅

C、以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

E、仅受环境因素影响

答案：B

55、人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。

A、3区

B、0区

C、2区

D、1区

E、4区

答案：D

56、年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上，提出了著名的

DNA分子双螺旋结构模型。

A、1985

B、1979

C、1956

D、1953

E、1864

答案：D

57、类B珠蛋白基因菠定位在o

A、llql5

B、16ql2

C、Hpl5

D、llql2

E、16pl2

答案：C

58、精神分裂症的易感基因研究表明o

A、KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记

B、KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因

C、KCNN3的cDNA基因5'端的区域中第一个CAG三核甘酸重复最常见

D、KCNN3的cDNA基因5'端的区域中两个CAG三核甘酸重复最常见

E、KCNN3的cDNA基因5'端的区域中第二个CAG三核甘酸重复最常见

答案：E

59、一种多基因遗传病的复发风险与o

A、该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关

B、一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关

C、该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D、亲缘关系的远近无关

E、以上都不对

答案：C

60、所谓的Kpnl家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为3000〜

4800个。

A、1.9kb

B、1.2kb

C、6.5kb

D、1.8kb

E、1.5kb

答案：C

61、单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷

贝，单拷贝序列的长度在之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶

的结构基因。

A、1

B、800bp〜1

C、400bp~600bp

D、600bp~800bp

E、500bp〜700bp

答案：B

62、Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是。

A、Ph小体

B、13q缺失

C、8、14易位

D、Up缺失

E、llq缺失

答案：C

63、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A、亚三倍体

B、亚二倍体

C、二倍体

D＞多异倍体

E、超二倍体

答案：E

64、癌家族通常符合o

A、X连锁隐性遗传

B、Y连锁遗传

C、常染色体显性遗传

D、常染色体隐性遗传

E、X连锁显性遗传

答案：C

65、关于有丝分裂后期染色体的行为，下列哪项叙述是错误的？

A、解螺旋成染色质

B、着丝粒纵裂

C、有染色单体形成

D、染色体向两极移动

E、所有DNA数减半

答案：A

66、引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是—

A、终止移码突变

B、无义突变

C、同义突变

D、移码突变

E、错义突变

答案：E

67、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性染色体显性遗传

D、性染色体隐性遗传

E、以上都有

答案：A

68、下列哪种疾病是多基因病。

A、Marfan综合征

B、蚕豆病

C、Down式综合征

D、Turner综合征

E、肾结石

答案：E

69、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人

类基因组共有个基因。

A、5万〜6万

B、2万〜2.5万

C、13万〜14万

D、4万〜5万

E、8万〜9万

答案：B

70、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂

合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为o

A、50%

B、25%

C、45%

D、100%

E、75%

答案：C

71、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成（）

A、侄ij位

B、插入

C、缺失

D、重复

E、易位

答案：E

72、DNA含量经半保留复制增加一倍的过程发生在（）

A、G1

B、S期

C、G2

D、M

E、G0

答案：B

73、异染色质是指间期细胞核中0

A、螺旋化程度高，有转录活性的染色质

B、螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C、螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E、以上都不对

答案：C

74、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_______o

A、男女发病机会均等

B、系谱中呈连续传递现象

C、患者都是纯合体(A

D、杂合体(Aa)是携带者

E、双亲无病时，子女一般不会发病

F、患者为AA或Aa

答案：C

75、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：

A、G显带

B、C显带

C、R显带

D、高分辨显带

E、Q显带

答案：A

76、研究表明与哮喘相关的基因多集中在号染色体上。

A、llq

B、15q

C、5p

D、22q

E、5q

答案：E

77、成人主要血红蛋白的分子组成是o

A、a2y2

B、a2Gy2

C、a2c2

D、a2E2

E、a2B2

答案：E

78、性状分离的准确描述是。

A、杂交亲本具有同一性状的相对差异

B、杂交后代个体间遗传表现的相对差异

C、杂交后代出现同一性状的不同表现型

D、杂交后代出现不同的相对性状

E、以上都不对

答案：B

79、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为

A、易感性

B、遗传度

C、易患性

D、阈值

E、风险度

答案：A

80、人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是

()

A、碱基置换

B、碱基插入

C、密码子插入

D、染色体错误配对引起的不等交换

E、基因剪接

答案：D

81、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚,

婚后如生育，其子女中。

A、有1/4可能为白化病患者

B、有1/4可能为白化病携带者

C、有1/2可能为白化病携带者

D、有1/2可能为白化病患者

E、以上都不对

答案：C

82、关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()。

A、系谱中往往只有男性患者

B、女儿有病，父亲也一定是同病患者

C、双亲无病时，子女均不会患病

D、有交叉遗传现象

E、母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

答案：C

83、下面关于Q带描述正确的是o

A、是专门显示核仁组织区的显带技术

B、是专门显示染色体端粒的显带技术

C、是专门显示着丝粒的显带技术

D、染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色

E、用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察

答案：E

84、下关于糖尿病的叙述不正确的是o

A、临床的典型性状为“三多一少”

B、发病率与环境因素无关

C、按年龄分为幼年型和成年型

D、按临床分为轻、中、重

E、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型

答案：B

85、蛋白质生物合成过程特点是（）

A、肽键合成的化学反应

B、氨基酸的自发反应

C、遗传信息的逆向传递

D、蛋白质水解的逆反应

E、在核蛋白体上以mRNA为模板的多肽链合成过程

答案：E

86、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相

互交换片段后重接其详式为：。

A、46,XX,t(1；5)(lpter->lp21：：5P31f5qter；5qte=f5P31：：

lp21->lqter)

B、46,XX,t(1；5)(lpter->lp21：：SqSl->Spter；Spter->SqSl：：

Ip21flpter)

C、46,XX,t(1；5)(lpter->lq21：：5P31-5qter；5q31f5qter：：

lp21->lqter)

D、46,XX,t(1；5)(lpter->lq21：：5q31f5qter；5pterf5q31：：

lq21->lqter)

E、46,XX,t(1；5)(lpter->lq21：：5q31f5qter；5qterf5P31：：

Ip21flqter)

答案：D

87、减数分裂前期I的顺序是（）。

A、细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期

B、细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

C、细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期

D、细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期

E、细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期

答案：B

88、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为

A、亚二倍体

B、三倍体

C、超二倍体

D、多倍体

E、嵌合体

答案：C

89、Down综合征是o

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

答案：C

90、细胞增殖周期是o

A、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

B、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过

程

C、从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

D、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过

程

E、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

答案：B

91、当群体发病率为0.现~斑，遗传度为70犷80%,则患者一级亲属的发病

率为-

A、约等于群体发病率的平方根

B、大于群体发病率

C、小于群体发病率

D、大于群体发病率的平方根

E、约等于群体发病率

答案：A

92、下列属于单基因遗传病的疾病是。

A、血友病

B、脊柱裂

C、唇裂

D、糖尿病

E、冠心病

答案：A

93、在细胞周期中，哪时期最适合研究染色体的形态结构（）

A、末期

B、前期

C、间期

D、中期

E、后期

答案：D

94、研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。

A、人类遗传学

B、医学遗传学

C、临床遗传学

D、群体遗传学

E、群体遗传学

答案：C

95、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是。

A、RNA-DNA-蛋白质

B、DNA-tRNA-蛋白质

C、DNA—rRNA—蛋白质

D、DNA—niRNAf蛋白质

E、hnRNAfmRNAf蛋白质

答案：D

96、减数分裂和有丝分裂的相同点是-

A、都有同源染色体的分离

B、都有同源染色体的联会

C、细胞中染色体数目都不变

D、都有同源染色体之间的交叉

E、都有DNA复制

答案：E

97、遗传病中发病率最高的是。

A、多基因遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、单基因遗传病

E、体细胞遗传病

答案：A

98、脆性X综合征是-

A、多基因病

B、染色体病

C、体细胞病

D、单基因病

E、线粒体病

答案：D

99、近亲婚配的最主要的效应表现在0

A、增高显性纯合子的频率

B、增高显性杂合子的频率

C、增高隐性纯合子的频率

D、增高隐性杂合子的频率

E、以上均正确

答案：E

100、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

A、主要是遗传因素的作用

B、主要是环境因素的作用

C、主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

D、遗传因素和环境因素的作用各一半

E、主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

答案：E

101、在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为

A、常染色体隐性遗传

B、X连锁隐性遗传

C、常染色体显性遗传

D、X连锁显性遗传

E、Y连锁遗传

答案：A

102、Leber视神经病是。

A、单基因病

B、线粒体病

C、染色体病

D、多基因病

E、体细胞病

答案：B

103、物理图谱反应了DNA序列上两个点之间的（）。

A、遗传距离

B、相对位置

C、连锁关系

D、实际距离

E、交换率

答案：D

104、由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）

A、转换

B、移码突变

C、动态突变

D、颠换

E、片段突变

答案：C

105、—于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A、Jacob和Momod

B、Watson和Crick

C、Khorana和Holley

D^Avery和McLeod

E、Arber和Smith

答案：B

106、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为。

A、该遗传病是体细胞遗传病

B、该遗传病是性连锁遗传病

C、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

D、该遗传病是线粒体病

答案：C

107、细胞有丝分裂中期的特点是()

A、染色体排列在赤道板上

B、染色体形成

C、染色体复制

D、核仁消失

E、核膜消失

答案：A

108、高等植物细胞由()组织形成纺锤体

A、星体

B、线粒体

C、中心体

D、微极

E、基体

答案：C

109、有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在()

A、中期

B、前期

C、末期

D、后期

E、间期

答案：D

110、若某人核型为46,XX,inv(9)(pl2q31)则表明其染色体发生了

I

A、缺失

B、重复

C、倒位

D^易位

E、插入

答案：C

111、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在o

A、17号染色体的短臂杂合性丢失

B、15号染色体的长臂(15ql4-)缺失