遗传学课件：第六章 性别决定与伴性遗传(新)

第六章性别决定与伴性遗传SexDeterminationandSex-relatedInheritance基本概念性别是生物的一种重要的性状，它主要涉及至性别决定(sexdetermination)和性别分化(sexdifferentiation)。前者是指在各种因子的调控下，决定了性腺。后者指的是某些体细胞在性激素的作用下分化发育成内外生殖器以及第二性征。生物性别的决定机制可分为四类，即①性染色体;②基因型;③性指数;④环境条件。三种不同的性染色体系统分别是XX-XO，XX-XY，ZZ-ZW。基本概念具有两个相同性染色体的性别称同配性别(homogameticsex)，带有不同性染色体的称异配性别(heterogametic)。大部分的植物都是两性的，少数植物具有XX-XY性染色体系统，称为雌雄异株植物。和性别相关的遗传都称为性相关遗传(sex-relatedinheritance)，性相关遗传有三种类型：伴性遗传(sex-linkedinheritance)、从性遗传(sex-influencedinheritance)和限性遗传(sec-limitedinheritance)。3.1生物的性别决定3.1.1性染色体(sexchromosome)

性染色体是由一对同源染色体进化而来。有的物种两条性染色体是同型的，有的物种是异型的。前者属于原始的类型，后者属于进化的类型。在两条异型的性染色体之间只有很短的一段区域是同源的，称为假常染色体同源区。

Lyon认为：性染色体是同形性染色体部分易位所致，所以Y染色体常小于X染色体，而X染色体常有重复的基因。YX3.1.2性别决定(sexdetermination)3.1.2.1性染色体决定性别

一、性染色体本身决定性别

1)XY型

雄性为XY，雌性为XX。在这一类型中Y起主导作用，不论X有几条，只要存在一条Y就发育为雄性。人类，哺乳动物，大部分的两栖类、爬行类，部分的鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等都属此型。RobinLovell-Badge(1953-)PeterGoodfellow(1951-)1991年，Badge和Good-fellow从老鼠Y染色体的短臂中分离出了性别决定基因(Sry)。当把该基因转入正常雌鼠(XX)中时，表现出雄性的特征。左：正常雄性老鼠右：转入Sry基因的雌老鼠2)ZW型雄性为ZZ，雌性为ZW。鸟类、鳞翅目昆虫及部分两栖爬行类等动物属此种类型。性别决定的机制不象XY型那样研究得比较清楚。按推测，W染色体上可能也携带有和雌性发育有关的基因或带有抑制雄性发育的基因。二、性染色体的数目决定性别在某些双翅目、直翅目和鳞翅目的昆虫中没有异形的染色体，而是由性染色体的数目来决定性别，如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等。雌蝗虫：2n=24(XX)，雄蝗虫：2n=23(XO)雄性比雌性少一条染色体，这种情况称为XO型。在鳞翅目昆虫中也有雄性为ZZ，雌性为ZO的类型，称为ZO型。三、性指数(sexindex)决定性别性指数:性染色体(X)和常染色体组数A的比。果蝇和线虫是由性指数来决定性别的，Y基因并不决定雄性的发育。现已认识到果蝇的性别决定是由性染色体上一些基因的产物和常染色上另一些基因的产物的剂量比例来启动性别决定的开关基因，经过一系列的调控，来决定性别的分化。超雄♂♂♀超雌死亡♀♂果蝇性别—超雄♀♂超雌♀♂人的性别0.330.50.511.510.5性指数X:3AXYYXOXXYXXXXXXY在人类和果蝇中性染色体和性别的关系♀蜂皇(2n=32)减数分裂卵细胞(n=16)♂雄蜂(n=16)减数分裂精细胞(n=16)合子(2n=32)♀蜂皇（2n=32)工蜂（2n=32)发育

工蜂在遗传结构上与蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。四、染色体组的倍性决定性别3.1.2.2基因决定性别一、由复等位基因决定性别喷瓜(Ecballiumelaterium)的性别决定基因和显隐性关系决定性别基因型aD♂aDaD,aDa+,aDada+两性a+a+,a+adad♀adad3.1.2.2基因决定性别一、由二对基因决定玉米(Zea

mays)的性别决定基因型性别表型BaBa

TsTs♂♀顶端长雄花序,叶腋长雌花序Ba-tsts♀顶端和叶腋长雌花序babaTs-♂顶端长雄花序,叶腋不长花序baba

tsts♀顶端长雌花序,叶腋不长花序3.1.2.3环境决定性别海生蠕虫后螠(Bonellia),幼虫时没有性别的分化。自由独自在海底生活的幼虫发育成雌性，长约2英寸，有一条很长的吻部，其他的幼虫附着在雌体中，发育为雄虫。其性别不是由遗传成分决定，而是由是否落在吻上决定。3.2外界条件对性别发育的影响两栖类中的蛙，其性染色体为XY型。蝌蚪在20℃时性别按其性染色体的构成正常分化。但在30℃时，XY和XX都发育为雌性。扬子鳄和密西西比鳄的卵在30℃和30℃以下时，发育为雌体；在34℃及以上时发育为雄体。乌龟的卵在23℃-27℃时发育为雄性，在32℃-33℃时发育为雌性。在葫芦科的植物中，丰富的氮肥，短的日照和夜晚的低温也有利于雌性的发育。生物从一种性别转变成另一种性别的现象称为性反转现象(sexreversal)。这种情况有的是正常的自然性反转，有的是人工引起的，或是环境条件改变所造成，或由病理因素所引起。

如果蝇中存在一种性别转换基因(transformer)位于第3对染色体上。当tra雌果蝇的基因纯合时雌体发育为不育的雄性。3.3剂量补偿效应(DosageCompensation)1949年，Barr等人在雌猫的神经细胞间期核中发现一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没有。后来在大部分正常女性表皮口腔颊膜、羊水等许多组织的间期核中也找到一个特征性的、浓缩的染色质小体，而男性无。由于这种染色质小体与性别及X染色体数目有关，所以称为性染色质体(sexchromatinbody)，又名巴氏小体(Barrbody)。这是一种浓缩的、惰性的异染色质化的小体。雄性也有一条X染色体，为什么不浓缩?正常女性表皮口腔颊膜细胞中的Barr小体剂量补偿效应(dosagecompensationeffect)是指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿有两种情况，一是X染色体的转录速率不同。如雌果蝇中两条X都有活性，但转录速率低于雄果蝇中的单条X，因此雌雄细胞里X染色体的基因转录产物在量上是相近的。另一种情况是雌性细胞中有一条X染色体是失活的。哺乳动物和人类属于这种情况。Lyon假说(Lyonhypothesis)M.F.Lyon提出阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成Barrbody的X染色体失活的假说。主要内容是：1)正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X只有一条在遗传上有活性(activationX,Xa)，另一条在无活性(inactivationX,Xi)。2)失活是随机的。3)失活发生在胚胎发育的早期(人类在第16天)。4)杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体——某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在。MaryF.Lyon(1925-)ProofoftheLyonhypothesis雌性杂合玳瑁猫黄色毛皮(O)是黑色毛皮(o)的一个显性基因，由X染色体所携带。雌性杂合玳瑁猫(XOXo)的X染色体随机失活，XO染色体失活的细胞的有丝分裂后代细胞产生黑色毛皮斑点；Xo染色体失活则呈现黄色毛皮斑点。ProofoftheLyonhypothesis与X连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因有A、B两种类型。1为GdAGdA，2为GdBGdB,3为GdAGdB，细胞原始培养物，4-10为GdAGdB的单个细胞的培养物，它们或者完全表现为A型条带，或者完全表现为B型条带。3.4.1性染色体的发现1891年，德国细胞学家H.Henking在半翅目昆虫蝽中发现减数分裂中雄体细胞中含11对染色体和一条不配对的单条染色体。Henking无以为名，就称其为“X”染色体。1902年C.E.McClung在蚱蜢和其它直翅目昆虫中发现了一种特殊的染色体，称为副染色体(accessorychrom.)。在受精时，它决定昆虫的性别。1906年E.B.Wilson观察到另一种半翅目昆虫(Protenor)的雌体有7对染色体，而雄性只有6对，另外加一条不配对的染色体，威尔逊称其为X染色体，其实雌性是有一对性染色体，雄性为XO型。1905年N.Stevens发现拟步行虫属中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的；另一条雌性中怎么也找为到，称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况。1915年J.Seiler证明了在雄蛾中染色体都是同形的，而在雌蛾中有一对异形染色体。在两种昆虫中发现的雌性和雄性的染色体差异3.4.2性连锁的发现1906年Doncaster,L.和RaynorGH研究鹊鹅(Abraxas)翅的颜色。用两种不同品系，一种是亮白色(dw)，一种是暗白色(DW)进行正反交。♀亮白×暗白♂暗白♀暗白×亮白♂亮白(♀)暗白(♂)3.4.3性连锁的发现贝特生研究小鸡羽毛的遗传，一个品系是芦花，另一品系是单一颜色(非芦花)，在正反交中和上例结果一样。♀非芦花×芦花♂芦花♀芦花×非芦花♂非芦花(♀)芦花(♂)Why?Morgan自1909年开始以黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)为材料，对上述结果作出了令人信服的解释。ThomasHuntMorgan(1866-1945)Wild-typefruitfly雄雌摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究

1909年，摩尔根从他自己培养的黑腹果蝇的群体中发现了一个他称为“例外”的白眼果蝇，并用它做了一系列设计精巧的试验，其中有3个实验是最能说明问题的。正常果蝇眼色突变的白眼果蝇♀红眼白眼♂×PF2♀红眼♂红眼白眼♂2：1：1×F1♀红眼红眼♂红眼对白眼为显性隐性的白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都为红色实验1♀红眼

白眼♂

(来自实验1中F1)×P实验2F1♀红眼♂红眼♀白眼♂白眼

1：1：1：1红:白=1:1,

雌:雄=1:1，说明红眼雌蝇是杂合体，白眼雄蝇是一个带隐性基因的纯合体实验3♀白眼

红眼♂

(来自实验2中F1)(另一纯种)×PF2♀红眼♂红眼♀白眼♂白眼

1：1：1：1F1×♀红眼白眼♂交叉遗传(criss-crossinheritance)白眼雄蝇无论是来自自然变异还是杂交后代都是纯合体。说明在白眼雄蝇中只能有一个白眼基因。摩尔根假设X和Y染色体决定果蝇的性别，雌性为XX，只产生一种含X配子，雄性为XY，可产生含X和含Y两种配子。控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体上不带有这个基因的显性基因。这样雌性有一对等位基因，而雄性只有一个。♀红眼白眼♂X+X+

Xw

Y×P♀红眼红眼♂X+XwX+Y×F1F2♀红眼♀红眼♂红眼白眼♂

X+X+X+XwX+YXw

Y1：1：1：1实验1♀红眼

白眼♂

X+Xw

Xw

Y×P实验2F1♀红眼♂红眼♀白眼♂白眼

X+Xw

X+YXw

Xw

Xw

Y1：1：1：1实验3♀白眼

红眼♂

Xw

Xw

X+Y

×PF1×♀红眼白眼♂

X+Xw

Xw

YF2♀红眼♂红眼♀白眼♂白眼

X+Xw

X+YXw

Xw

Xw

Y1：1：1：13.4.4染色体学说的直接证据1916年摩尔根的三大弟子之一的C.B.Bridges发现了染色体的不分离现象，找到了染色体学说的直接证据。CalvinB.Bridges(1899-1938)♀白眼红眼♂Xw

Xw

X+Y×♀红眼♂白眼♂红眼♀白眼

X+Xw

Xw

Y(不育)正常交叉遗传初级例外1/2000×红眼♂X+Y♀红眼♂白眼♂红眼(可育)♀白眼交叉遗传96%次级例外4%Bridges推测减数分裂时雌蝇可能存在Xw染色体不分开现象，那么一个子细胞中将有2条Xw染色体，而另一个却没有。而雄蝇都能正常减数分裂。卵子精子X+Y+wwXwXwOXwXwX+(死)XwXwY(白眼♀)X+O不育(红眼♂)YO(死)通过细胞学研究，果然红眼果蝇只有一条X染色体，而白眼果蝇有两条X染色体和另一条Y染色体，验证了Bridges的假设。XXY的白眼果蝇在减数分裂时有三种不同的分离类型，有84%是X-X配对，Y随机趋向一极；16%是X-Y配对，X随机移向两极。XwYXw84%42%42%8%8%YXw

Xw4%4%XwXwY4%4%XwY(21%)(白眼♂)Xw

X+(21%)(红眼♀)Xw(42%)XwYY(21%)(白眼♂)XwX+Y

(21%)(红眼♀)XwY(42%)X—X配对(84%)XwYY(2%)(白眼♂)XwX+Y

(2%)(红眼♀)XwY(4%)XwY(2%)(白眼♂)Xw

X+(2%)(红眼♀)Xw(4%)YY(2%)(死)X+Y(2%)(红眼♂)Y(4%)XwXwY(2%)(白眼♀)XwXwX+(2%)(死)(4%)X—Y配对(16%)卵子Y(50%)X+(50%)精子次级例外后代的表型(4%)另4%死亡正常后代的表型(92%)Bridges模型的验证初级例外后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了Bridges的推论。次级例外后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。例外白眼雌蝇的白眼儿子一半为XYY，一半为XY，也同样得到证实。Bridges的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。3.4.5性相关遗传(sex-relatedinheritance)3.4.1伴性遗传(sex-linkedinheritance)

控制性状的基因位于性染色体，其遗传方式称为伴性遗传。

特点：正反交的结果不同；后代性状的分布和性别有关；常呈现交叉遗传(crisscrossinheritance)。3.4.5.1人类的伴性遗传伴X隐性遗传最常见的红绿色盲。较罕见的是血友病，进行性肌营养不良等。

遗传特点：患者一般为男性；有害基因由母亲传递；呈交叉式遗传；双亲正常，儿子可以是患者；儿子若表型正常，后代都正常。Platestotestforcolorblindness.Allindividualswithnormalsightwillread(a)as“12”and(b)as“16”.Color-blindpeoplewillnotbeabletoread(b)atall.HemophiliainthepedigreeofQueenVictoriaofEngland.InthisphotooftheQueenandsomeofherdescendants,threecarrier-QueenVictoria,PrincessIreneofPrussia(right),andPrincessAlixofHesse(left).一例A型血友病的系谱···IIIIII12123456712345678伴X显性遗传如抗维生素D佝偻病。

遗传特点：患者女性多于男性；每代都有患者；