sapho综合征三例并文献复习

sapho综合征三例并文献复习

共同生物综合征（synovis、acne、pustatius、hyperis、ostata）是一种罕见的疾病。符合下述条件之一者,即可诊断SAPHO综合征:(1)特征性脓疱疮或痤疮,无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎;(2)无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎,累及中轴骨或外周骨(特别是前胸壁、椎体、骶髂关节),有或无特征性皮肤病变;(3)无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎,累及中轴骨或外周骨(特别是儿童多个长骨的干骺端),有或无皮肤病变。本病国内报道很少,笔者见到3例,报告如下:1骨化及终板损伤的影像学表现(1)女,30岁。双足、双手脓疱疮,双手、双肘关节肿痛、活动受限15年。体检:双足趾间、双手指间多处皮肤联合,屈曲畸形(如图1)。双肘活动受限。实验室检查:补体C31.31g/L,C40.41g/L。类风湿因子、C反应蛋白阴性,血沉、免疫球蛋白IgG、IgA、IgM均正常。X线片示双足、双手多个掌指关节、指间关节骨质破坏,关节间隙变窄,部分呈骨性融合(如图2);双侧肘关节骨质破坏,以肱骨外髁和桡骨小头骨质破坏明显,关节间隙变窄,尺骨鹰嘴韧带附着部骨化(如图3);胸肋锁骨区无明显异常。(2)女,56岁。左锁骨内侧及颈部间断肿痛3年余。服用“解热镇痛药”可缓解。体检:双侧锁骨内侧端对称性隆起,质硬,压痛,无红肿。双侧锁骨上淋巴结肿大。腰骶部、颈部压痛,活动受限。X线片示双侧锁骨内侧端、第1前肋、胸骨上部明显增粗、硬化,胸锁关节间隙消失,双侧第1肋软骨明显骨化(如图4、图5);颈椎各椎体的终板侵蚀、硬化,各椎间隙变窄,前纵韧带、后纵韧带骨化,各椎小关节骨性融合;胸椎、腰椎部分椎体的终板侵蚀、硬化,部分椎间隙变窄,前纵韧带有骨化;双侧骶髂关节骨性融合;双膝、双肘未见明显异常。CT片示胸骨上部明显增粗,有骨质破坏和硬化,双侧第1肋软骨明显骨化,与胸骨柄骨性融合(如图6)。实验室检查:血沉46和62mm/h(2次检查),免疫球蛋白IgG18.5g/L,IgA3.81g/L,IgM2.6g/L,碱性磷酸酶141U/L,类风湿因子、抗链O和布氏杆菌补体结合试验均阴性,钙、磷正常。5年后复查,X线平片示锁骨病变范围扩大,颈椎、骶髂关节无明显变化。(3)女,58岁。前上胸部疼痛11年,腰痛8年,颈痛3年,间断发作。体检:前上胸部隆起、压痛,腰椎、颈椎压痛,活动度减低。实验室检查:血类风湿因子、布氏杆菌补体结合试验阴性。X线片示胸肋锁骨区改变与例2相似;C3～C7、T12～L2椎体终板骨质破坏、硬化,前纵韧带骨化,椎间隙变窄,T12、L1椎体明显变扁(如图7、图8);耻骨联合侵蚀破坏、硬化,间隙变窄。颈椎CT片示多个椎体的终板骨质破坏和硬化。锁骨活检病理:退变的骨组织及周围软组织呈慢性炎症表现。2患者选择复杂的无骨节病1987年Chamot等首先描述滑膜炎、痤疮、脓疱疮、骨肥厚、骨炎综合征,取这5种病变的英文名称的首字母,命名为SAPHO综合征。这是一组有骨节病变和皮肤病变的疾病。目前多数学者赞同SAPHO综合征这一名称,但也有一些学者认为慢性复发性多发性骨髓炎是一种独立的疾病。本病病因不明。因为本病患者类风湿因子阴性,骶髂关节炎和韧带附着点的发生率较高,HLA2B27的阳性率也较高,故多数学者认为是自身免疫性疾病,属于血清阴性脊椎关节病。西欧和日本较多见。2.1皮肤病变的发生本病好发于成人,始发年龄多在40～60岁。临床表现包括骨关节病变和皮肤病变,二者不一定平行。病程慢性,间断性发作和缓解可迁延多年,但大多数预后良好。骨关节病变表现为受累骨关节处肿痛,有压痛,间断发作。最多见的表现是对称性前上胸壁肿痛。有时出现局部血管、神经压迫症状。如压迫锁骨下静脉导致闭塞可出现上肢充血水肿。皮肤病变包括脓疱疮和重度痤疮,特征性病变有手足脓疱疮、脓疱性牛皮癣、聚合性痤疮等。有些患者的皮肤病变与骨病变同时出现,但有些患者的皮肤病变早于骨病变或晚于骨病变2～3年,甚至二者相差10年。多数文献报道的皮肤病变的发生率约为60%,胸、肋、锁骨受累者约2/3有皮肤病变。本组见到的皮肤病变较少,只有第一例有手足脓疱疮,第二例和第三例没有皮肤病变。这可能是皮肤病变未出现,或较轻微未被注意。2.2风湿性因子血沉、白细胞、C反应蛋白、碱性磷酸酶、免疫球蛋白可轻、中度升高,代表炎症反应。类风湿因子阴性。血和皮肤病变处细菌培养多数为阴性,少数报道可有痤疮丙酸杆菌生长。病理检查示骨和皮肤非特异性炎症。2.3骨髓炎的表现骨关节病变可累及中轴骨和外周骨。成人最常累及胸、肋、锁骨,其次是脊柱、骨盆、长骨。儿童最易累及下肢长骨干骺端,其次是前上胸壁、脊柱。表现为受累骨增粗、硬化,髓腔变窄,有些出现骨质破坏;肌腱韧带附着处新骨形成;受累关节侵蚀破坏,间隙变窄甚至消失。各部位的表现分述如下。前上胸壁:65%～90%的成年患者累及前上胸壁,特别是胸锁关节、上部胸肋关节、肋骨肋软骨联合、胸骨体柄联合。CT检查可发现早期的胸肋锁骨肥厚和软组织增厚,可提示潜在的血管神经压迫。放射性核素检查最敏感,示胸肋锁骨区牛头状核素聚集。本组中第二例和第三例都有典型前上胸壁的表现。脊柱:约33%的成年患者累及脊柱,胸椎最多,其次是腰椎、颈椎。脊柱病变表现为椎体终板侵蚀、硬化,椎间隙变窄,椎旁骨化,椎体楔形变。MRI检查可发现局限性或弥漫性骨髓长T1、长T2异常信号,椎旁软组织肿胀,椎间盘短T2异常信号,提示椎体骨炎和椎间盘炎。本组中有两例累及脊柱,以颈椎和腰椎为甚,与文献报道的有所不同。骶髂关节:骶髂关节受累的报道率差别很大,13%～52%。多为单侧受累,表现为关节破坏,关节间隙变窄、消失,邻近的髂骨有硬化。本组中有1例累及骶髂关节,表现为双侧骶髂关节的骨性融合和硬化。其他骨和关节:长骨受累多在下肢长骨干骺端,以股骨远端、胫骨近端多见。扁骨受累以髂骨、下颌骨较多。二者均表现为骨硬化、增粗。外周关节受累以膝、髋、踝关节较多,表现为关节破坏,关节间隙变窄、消失。本组中有1例累及肘关节和手足小关节。2.4其他血清阴性腰椎关节病鉴别诊断包括慢性低毒力感染、弥漫性特发性骨质增生症(DISH)、其他血清阴性脊椎关节病、类风湿性关节炎等。慢性低毒力感染一般没有如此对称性分布,不伴有特征性皮肤病变,必要时需进行活检和细菌培养进行鉴别。DISH和本病的脊柱病变相似,但DISH不常累及前胸壁,不累及关节,无皮肤病变。其他血清阴性脊椎关节病与本病相似,特别是牛皮癣性关节炎和强直性脊柱炎。但其他血清阴性脊椎关节病较少累及前上胸壁,无明显的胸肋锁骨增粗硬化;没有脓疱疮或痤疮等特征性皮肤病。外周关节破坏时应与类风湿性关节炎鉴别。本病类风湿因子阴性,手足小关节累及相对较少,有特征性皮肤病,与类风湿性关节炎不同。部