艾社康 -中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023

中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023研究人员：李群王雪屏衣星南张郦缘病痛挑战基金会戈谢病关爱中心内容概述1致谢44.1患者的诊断经历24第五章：患者的用药情况32第七章：政策建议61报告局限性说明70研究团队介绍72参考文献74在问题。这对于国家和地方政府进一步探索完善戈谢病及其他罗小平自我2008年正式加入罕见病公益事业以来，罕见病在病友和社会爱心人士的批罕见病目录的121种罕见病之一，患者的诊断从本次调研结果来看已经得到了较控制病情发展、减轻痛苦、回归社会。然而，在全球已知的7000余种罕见病中，仅有5%的罕见病目前有药可治。我国目前仅有60余种罕见病存在上市的特异性治的少数，治疗戈谢病的酶替代疗法药物1994年就已在境外上市，并于2009年进酶替代疗法药物的需求用量与患者的体重相关，成年患者的年平均用药费用超过80%以上的罕见病都是由遗传因素导致，因而罕见病问题不仅是医学问题，也初占家庭收入的502%下降到14%,更多的家庭在这一多方共付的机制下得以用药为了解患者当前的诊疗情况和负担，我国有关组织曾于2019年对戈谢病患者群体进行综合调研和酶替代治疗用药情况调研。而2019年以来，我国出现了新的酶替代治疗药物维拉苷酶α,且多个地区也通过各种不同的方式，为戈谢病患者使线上问卷的形式，经由病友会向戈谢病患者发放问卷253份，回收有效问卷237份，有效率93.7%。定性方面，调研团队与6位参与了问卷调查的患者以及4位不同地治疗情况也稍有改善。68%的患者能够在初次就诊的当年获得确诊，50%的患者在调研报告20231水平差异显著。但即便在用药情况稍好的有政策保障的地区，也仅有23%的患者能够足量用药，而自费用药的患者仅9%能足量用药。支出都已明显超出了其平均家庭年收入。三类患者每年的总体费用支出平均都在5万元以上，其中自费用药患者的支出最高，平均为31万元。对患者而言，地方政22调研报告2023调研报告2023调研报告20234感谢武田(中国)国际贸易有限公司、北京病痛挑战公益基金会对项目顺利完总医院(301医院)小儿内科孟岩主任、广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科张相关背景和方法介绍病患者组织2019年在全国范围内开展了面向戈谢病患者的生存状况调研。通过慈2019年以来，我国的罕见病综合保障有了显著而快速的提升，截止到2022年我国近年罕见病保障发展一、早期探索阶段：2017年国家医保谈判首次纳入数个罕见病相关药品，包早从2005年就开始对罕见病用药的保障体系建设进行了多方面的探索，将多个罕二、各地的落地与探索：2018年国家医保局成立后，以浙江、山西、成都和三、国家层面的系统性突破：2018年五部委制定了《第一批罕见病目录》,同入了多个罕见病用药(包括肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症、特发性肺纤为中心，推进健全多层次医疗保障体系，编密织戈谢病概述骨骼、肺甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受戈谢病在全球每10万人中的患病人数为0.7~1.75,是全球范围内最为常见的溶酶10万人中患病人数为0.2~0.5例²。我国目前已知的戈谢病患者为462人。I型患者约占95%,Ⅱ型占1%,Ⅲ型占2%～3%³。但在东北亚地区，包括中国、日本、韩国，Ⅱ、Ⅲ型比例较高，据专家预测可能达到30%~50%,主要与基因突调研报告20237I型是戈谢病患者中最为常见的分型，各年龄段均可发病，约2/3的I型患者在儿童期发病。患者的脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大显著,多数患者还会患儿在出生后1年内发病，大多于2岁前死亡，除有与I型相似的肝脾肿大、贫血、国内历年戈谢病患者调研发现其中，中国罕见病联盟发起的《戈谢病患者生存状况调查》,对戈谢病患者的中国慈善总会在2019年组织发起了《戈谢病患者长期生存状况调查》,通过分析思而赞慈善援助项目10年的积累数据，反映了长期规范开展酶替代治疗的戈4中国成人戈谢病诊治专家共识(2020)(v1.0)-04.临床分型(p.2)88聚焦患者用药情况对其生存情况的影响，进一步深入分析了前两次调研中获取的226名戈谢病患者数据。报告分析结果显示，当前酶替代疗法足量用药的患者基本都为接受慈善赠药的患者；未参加慈善赠药项目的患者(包括不足量用药或未用药的不同情况)家庭的医疗开支负担较重。同时调研发现，用药可改善患者的整体生2019年的两项研究(《戈谢病患者长期生存状况调查》和《戈谢病患者生存状况调查——基于用药状况比较的视角》)中，都体现了长期规范使用酶替代疗法2019年以来，浙江、江苏和湖南等多个省市地区通过专项基金、大病保险和了补充，用于I型戈谢病患者的长期酶替代治疗药物注射用维拉苷酶α于2022年(一)了解患者目前的诊疗经历、疾病意识和随访情况；(二)了解当前戈谢病患者的规范治疗情况；(三)了解戈谢病患者的治疗保障情况，以及各地保障政策对患者规范治疗的研于2022年9月开展，通过病友会向戈谢病患者发放问卷253份，回收有效问卷237份，有效率93.7%。回收数据经由问卷星系统自动录入，并通过SPSS26软件定性方面，共6位参与了问卷调查的患者接受了电话访谈，所有未成年戈谢病患者都由其监护人代为接受调查和访谈。另有4位不同地区的戈谢病临床医学专家调研报告2023第二章我国在戈谢病领域的大事记及诊疗保障现状1994年，由健赞(现已并入赛诺菲)研发的戈谢病治疗药物注射用伊米苷酶在美国上市，我国的一些确诊患者开始尝试购买进口药进行治疗。1999年，健赞与世界健康基金会合作，开始为我国部分戈谢病患者提供无偿药品援助。2008年9推进。戈谢病患者组织(以下简称“戈谢病病友会”或“病友会”)鼓励患者交流病相关的保障政策，明确省内患者每年前8个月费用由基本医保、大病保险、救助和卫生应急救助等渠道报销，后4个月用药由慈善总会捐赠，医疗费用的整体保障达到70%以上。其后几年，福建省三明市、天津市等城市也以不同的形式将这2015年，《中国戈谢病诊疗专家共识》出台，进一步推动了我国的戈谢病规疗慢性神经病变型(Ⅲ型)戈谢病的新适应症。实现我国罕见病保障历史性的突破，共有12一。121目录发布后，山西、浙江、湖南、河北、山东和江苏等省份都陆续将治疗共识》和《中国儿童戈谢病诊治专家共识》分别在2020和2021年相继发布。两经验，对2015版的中国戈谢病诊治专家共识进行了更新，进一步细化了成人和儿2021年4月，经国家药品监督管理局批准，注射用维拉苷酶α(商品名：维葡瑞)获批应用于I型戈谢病，并于2022年2月正式上市。注射用维拉苷酶α最早于2018年被列入我国《第一批临床急需境外新药名单》,得益于我国的罕见病2009上市的伊米苷酶，和2022年上市的维拉甘酶α。两款药物均可明显改善I型量范围为60U/kg,每2周一次。2年后若达到治疗目标，维持剂量最低可调整为30U/kg。对于近期没有明显疾病表现除此之外，造血干细胞移植(HSCT)也是诊疗指南列出的对非神经型戈谢病有确切疗效的疗法，脾切除联合HSCT的疗法也被用于神经型戈谢病治疗。但因HSCT并发症的发生率和死亡率较高，据患者组织了解，我国仅有个位数的戈谢病患者采取了HSCT作为治疗方式。底物减少治疗(SRT)是国际临床实践中另外一种常见治疗方案，通过服用相关药物来减少底物葡糖脑苷脂的合成,主要的药物有调研报告2023起付标准为2万元，对2万元-40万元以下的部分报销80%,40万元(含)以上的部分报销85%,最高支付限额90万元。谢病患者使用特效治疗药物的费用可进行分段报销，0-30万元报销80%,30万元-70万元报销90%,70万元以上可全额报销。专项基金模式为近年来较创新的戈谢病患者不超过8个月的特效治疗药物费用按70%纳入救助范围。在医疗救助对于戈谢病的药品自付部分可以进行80%的二次报销。除采取以上模式之一作为主要保障之外，部分地区(包括上述省市)会附加保障层次。通过多层次保障体系(基本医保、大病保险、专项基金、医疗救助、社会慈善等多层次)进行综合救助，希望集合多方资源、减轻患者的长期经济负担。如调研报告202315效药进行了保障，在年度最高支付限额内由大病保险支付50%;其次，通过省财政安排的专项救助资金，对患者个人自付部分再按60%给予专项救助；再者，对于患不低于70%的比例给予医疗救助；最后，政府也支持和鼓励慈善组织、社会团前综合保障比达到了80%以上。值得注意的是，2021年国家医保局、财政部发布《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》,要求地方不得自行设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制方案(2021-2023年)〉的通知》,各地需要在2023年底前清理规范大病保险e+行业请总、3个行业生程3报告量询：新二里按答询，免费协勃量投4P禁广告：仅限行业报告交民，禁止一切无共信患专业知识壮辩：每月分事3000+份行业研兄报告、周业计划、市场研兄、企业偿重及咨请管理力疑等，温些科技、金程、数育、互联同、所地产、生物制而、医疗健质等；已成为投受、产业研兄、企业理重、价值传播得工作助乎。微蚀日码行元世第三章参与调研患者基本情况我们通过病友会向戈谢病患者发放问卷253份，回收有效问卷237份，在接下来的章节将基于这237位参与调研的患者信息进行分析并综述。本章将介绍受访患者的基本人口社会学情况和患病情况。整体而言，本次参与调研的戈谢病患者的性别和年龄分布较为均匀，地区分布也涉及到全国各个主要省市，在疾病分型上也与我国已知情况较为一致，具有一定代表性。性别分布戈谢病三种类型均为常染色体隐性遗传，性别分布均匀。本次受访的戈谢病患者性别分布较平均，男性占比约54%,女性占比约46%。图3.1受访患者性别分布年龄分布本次调查的受访患者年龄分布在1-66岁之间，以幼儿和青少年居多。1-20岁的患者占全部患者的63%。21-40岁的中青年患者占29%,40岁及以上的患者数量较少，仅占全体患者的9%。(备注：这是参与调研患者的年龄占比，不完全代表真实情况中的患者年龄分布，下同。)调研报告2023第三章参与调研患者基本情况地区分布从常住地来看，除青海省、广西壮族自治区和西藏自治区外(以及未参与此次山东省、河北省和山西省的参与受访患者较多，都在20人以上；广东省、浙江等13个地区参与调研的患者人数在5~20之间；黑龙江省、宁夏省等11个地区的受访患者人数在5人以下。经与病友会及临床专家确认，受访患者的地区分布情况符0调研报告202319第三章参与调研患者基本情况青少年患者情况参与此次调研的237位患者中，未成年患者共136位(未成年人的定义：未满18岁),其中就学阶段的7~17岁青少年患者共93位，83%的青少年患者正常就学。已停止学业，7%已停止学业，7%特殊学校，2%图3.4受访7~17岁青少年未就业患者就学情况成年患者情况参与此次调研的有101位成年患者。部分成年患者存在病情耽误学业的经历，有34%的患者未接受教育或仅接受过小学到初中的义务教育。义务教育：小学/初中中等教育：高中/中专高等教育：大专/大学本科/硕士研究生及以上41%图3.5受访成年患者文化程度调研报告2023第三章参与调研患者基本情况从就业情况来看，由于患者的健康状况不佳、需要频繁治疗等多种因素，成年患者的就业存在较大困难，47%的患者处于待业或失业状态。离退休，9%图3.6受访成年患者就业情况3.3患者的患病情况患者的戈谢病分型从参与调研患者的疾病分型情况看，65%的患者为I型患者，Ⅱ型患者较少占4%,Ⅲ型患者占21%。但从部分患者的沟通访谈中也了解到，一些患者及家属对于疾病分型并不清楚的了解。由于在临床治疗的开展中，疾病分型并不是影响治疗方案选择的最主要因素，很多患者及家属未对此引起重视。这可能是本次调研中有很多受访者选择了“不确定”的部分原因。另外应注意的是，个别患者存在不同医院诊断给出的分型结论不一致的情况。在这样的情况下，患者和家属会根据自己对戈谢病不同分型的了解，结合患者目前的疾病表现情况，自行作出分型判断，可能会一定程度影响本次调研的患者自报疾调研报告202321第三章参与调研患者基本情况戈谢病Ⅲ型，21%图3.7受访患者疾病分型情况患者的病程本次调研的受访患者病程5年内的占44%,病程10年以内的占72%(病程的定义：自首次发病至今的时长)。图3.8受访患者患病时长情况中国戈谢病患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023患者的诊疗经历和疾病认知第四章患者的诊疗经历和疾病认知4.1患者的诊断经历患者的初次就诊情况从本次调研情况来看，50%的患者在1~5岁时会出现相关症状，其中脾脏肿此次调研显示，超过六成的戈谢病患者在10岁以前因戈谢病相关的症状初次30-40岁50-60岁40-50岁20-30岁10-20岁0-10岁调研报告2023第四章患者的诊疗经历和疾病认知误诊情况与确诊时长随着我国的医疗技术发展和相关科室医生对戈谢病的了解增多，近年来戈谢病的诊断能力不断增强。本次调研显示，37%的患者曾有误诊经历；如果把范围缩小到2019年后发病的患者中，则误诊比例下降至26%。图4.2受访患者误诊情况68%的患者在初次就诊的当年获得了戈谢病的确诊。2019年《戈谢病患者长期生存状况调查》报告显示，有57.7%的患者在当年获得确诊，两次调研对比有了10%的提升，可知近几年的疾病诊断水平提升使更多患者获得早诊早治的机会。此次调研中，有8%的患者报告确诊时长在5年及以上，分析其样本数据来看，这部分患者基本都为2010年前出生，当时的诊断水平可能限制了患者及时确诊的机会。进一步分析数据来看，2015年后发病的患者80%能在当年确诊，也再次显示了近年来戈谢病诊断能力的提升。调研报告2023253-5年1-3年图4.3受访患者确诊时长确诊的医院和科室从调研情况来看，50%的患者能够在省内获得确诊，其余患者主要在北京或上海确诊(34%的患者在北京确诊，11%的患者在上海确诊)。很多患者在地方就诊时，因骨髓涂片检查见到戈谢细胞等原因，已获得戈谢病的初步诊断意见或建议。这种情况下，部分医生会推荐患者到北京或上海等地的专家处进一步确诊，进行葡糖脑苷脂酶活性等检测，这也是北京和上海还有较高确诊患者比例的原因。2019年《戈谢病患者长期生存状况调查》报告显示有60%的患者在北京的医院获得确诊，诊疗技术的区域发展不均衡现象明显。而此次调研显示，这种差距正在逐步缩小，更多的患者可以在省内获得及时有效的诊断服务。(图形大小表示确诊人数)图4.4受访患者确诊路径调研报告2023第四章患者的诊疗经历和疾病认知医院占比1北京协和医院2北京301医院3上海新华医院4北京儿童医院5山西省儿童医院7677天津市儿童医院78郑州大学第一附属医院74.2患者的治疗经历患者使用过的治疗手段酶替代疗法是诊疗指南推荐的标准治疗方案。此次调研中，有66%的患者报告正在使用或曾使用过酶替代治疗(酶替代治疗的具体使用情况请见下一章)。部分患者同时合并使用了氨溴素，及骨病和神经系统用药等对症治疗。此外有25%的患调研报告2023第四章患者的诊疗经历和疾病认知氨溴索(如沐舒坦)治疗骨髓移植(造血干细胞移植)2%图4.5受访患者曾接受的治疗方式患者目前的治疗地点患者目前的常规治疗地点基本都在常住地的医院，或在本省的定点医院(一般在省会城市)。个别患者仍选择前往北京、上海等外省地区进行治疗。图4.6接受治疗的患者目前的治疗地点在治疗科室上，血液科和儿科是患者主要的治疗地点，这也是戈谢病主要的诊疗科室。另有5%的患者在内分泌、内科、急诊等科室进行常规治疗和输注，值得调研报告2023第四章患者的诊疗经历和疾病认知小儿内分泌(遗传)科对治疗手段的认知段的知晓情况。调研结果显示：绝大多数(97%)戈谢病患者及患者家属都自报知群比例也相对较高(41%-52%);对于长期的支持性治疗手段，例如骨病治疗、抗癫痫、出血风险治疗等，部分患者和家属对此有所了解(10%-24%),了解程度相调研报告202329第四章患者的诊疗经历和疾病认知随访行为学检测，而此次调研中75%的患者自报每年至少接受一次相关检测。此外，分别有54%和33%的患者定期开展骨科和脑电图检查。而定期开展LYSO检测的患者较少，仅有24%的患者报告会定期检测LYSO。调研报告2023者的生活质量进行评估。”一张文，广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌科“大部分新患者对疾病的了解不够全面，不清楚“大部分新患者对疾病的了解不够全面，不清楚不治疗的危害和诊断、治疗、注意事项都已经有了较好的了解，已具备优生优育的意识，例如会告知整个家族接受基因携带者筛查、在生育前进行遗传咨每年基本都有1~2次线上线下的患者教育。”一郑敏翠，湖南省儿童医院血液肿瘤科第五章患者的用药情况本章主要介绍本次调研受访患者使用酶替代疗法的具体情况，包括是否使用和实际使用剂量，并探索其中的动因。从调研结果看，本次受访患者有六成正在接受酶替代治疗。根据保障情况的不同，这些患者可分为在地方保障政策的支持下用药、自费用药和接受慈善赠药的患者，三类患者的用药情况存在明显差异。地方保障政策对于患者的用药可及有着决定性的作用，推动了当地患者的用药和健康提升；但另一方面，各地保障政策的具体情况不一，不同地区的患者用药情况差异也较大。5.1患者酶替代疗法的整体使用情况参与此次调研的237名戈谢病患者中,有60%的患者反馈正在使用酶替代疗法。其中37%的患者在地方保障政策的支持下治疗，14%的患者为自费用药，另有9%的患者在接受中华慈善总会慈善援助项目的赠药进行治疗。参与调研的患者中，仍有4成左右未能够开展酶替代治疗或目前停止用药。其中93%的患者表示未能使用酶替代疗法是因为经济原因，另7%的患者因接受了干细胞移植、病情控制良好等原因暂不需要用药。请注意：以上为参与本次调研患者的用药情况占比，不完全代表实际患者人群中的用药情况分布，考虑到积极治疗的患者参与调研的意愿更高，实际的患者用药比例可能低于这一数字。在政策保障支持图5.1受访患者当前使用酶替代疗法情况调研报告2023333)PAP患者：参加中华慈善总会慈善援助项目、无需承担用药费用的患者；地方保障政策简介第五章患者的用药情况在本章的以下内容中，我们将主要以湖南、山东、山西、河北、天津、浙江、江苏、广东、四川等地区为主要代表展示区域的情况和差异。这些地区满足两个条件：(1)保障政策有差异、患者用药情况有代表性；(2)本次调研中该区域的受访患者样本量较充足，满足统计要求。有保障地区的整体用药情况在本省市有戈谢病特殊政策保障待遇支持的地区，77%的受访患者(87位)表示当前正在用药。用药患者中未成年人比例较高，占2/3左右；整体用药时长相对较短(大部分不超过三年)。这是因为多数保障政策近几年才出台，很多患者在2019年后才开始用药。图5.3受访政策保障下用药患者年龄分布3-5年0-3年5年及以上3-5年0-3年图5.4受访政策保障下用药患者用药时长调研报告2023第五章患者的用药情况由于地方保障政策设计不同，例如报销比例、报销上限、费用结算方式等不同，以及考虑到患者家庭的经济条件等差异，各地区患者的用药比例存在较大差异。如下图所示，部分省份的保障可推动100%的未成年患者和80%以上的成年患者用药，而部分省份仅有30%-70%左右的患者在用药。图5.5有保障的不同省市未成年患者用药情况示例图5.6有保障的不同省市成年患者用药情况示例调研报告2023第五章患者的用药情况患者用药剂量情况替代疗法初始剂量范围为60U/kg,每2周一次；2年后若达到治疗目标，维持剂量最低可调整为30U/kg。综合考虑专家指南、临床实践(例如很多未成年患者近几年才开始用药)和经济负担(成年体重高剂量用药经济负担重)等情况，本报告整体来看，患者的足量用药情况仍然较差，仅有23%的患者能够足量用药√未成年患者中(如图5.7所示),仅有17%的患者达到了60单位的足量用药标准√成年患者中(如图5.8所示),仅有34%的患者达到了30单位的足量用药调研报告202337第五章患者的用药情况部分地区的患者用药剂量可以达到或者接近足量标准(例如山西和浙江),而部分地区只有达到这个标准的1/2~2/3水平区间。调研报告2023第五章患者的用药情况阿玲今年31岁，是山东省的一名病程9年的戈谢病1型患者。2011年，阿玲因生育检查发现血小板低，但当时医生未能发现异常原因，阿玲也没有做进一步检查。直到2013年阿玲因身体不舒服、乏力而再次前往医院，辗转山东省立医院和天津血液病医院，最终在北京协和医院确诊。在确诊后的多年间，阿玲因为经济原因并未选择酶替代疗法，而是服用氨溴素及一些辅助性药物。2021年，酶替代药物被纳入山东省医保保障范围，加上病痛挑战戈谢病专项基金山东专项的设立，患者用药费用大幅降低，阿玲和一些病友开始接受酶替代疗法药物治疗。用药后，阿玲的贫血状况得到阿玲目前使用一半剂量(50公斤、一个月7瓶左右)的用药治疗方案，如果全部自费的话，全年需要一百多万。山东省对酶替代疗法药物的报销最高封顶90万，实行一站式报销，再加上各项慈善捐助的支持，需要阿玲每年自付5万左右。药费之外还有每年的各类检查费用，以及前往北京、上海等地检查所需的路费住宿费等，因此阿玲的全年医疗和非医疗支出在7万以上。虽然天价的用药费用得到了报销和救助，但作为普通的工薪家庭，每年的七万多的固定开支仍然给家庭带来了沉重的经济负担。目前，她每两周都需要从所在的县前往城区的人民医院输液，导致她在工作上需要频繁请假，对工作和收入影响很大。为了应对每年持续的高昂开支和有限的经济收入，家庭也不得不通过举债才能维持用药。阿玲希望，针对她这一类因病致贫的患者和家庭，未来政府报销额度可以进一步提升，也希望有关慈善机构能进行有针对性的救助。另据阿玲了解，身边的很多本省的成年患者出于经济考量，很多只能降低用药剂量甚至放弃用药，她也盼望着在未来保障政策改善的前提下，所有的病友都能足量用药、调研报告202339第五章患者的用药情况患者用药情况在目前未推出相关保障政策的地区，有39%的受访患者(34位患者)报告当前正在自费用药。从年龄结构上来看，未成年人占88%。图5.11受访自费用药患者年龄分布将无政策保障的地区与有政策保障的地区对比，可明显发现地方保障政策对患者用药可及的影响非常显著。在有政策保障的地区，近八成患者选择了用药治疗；而在没有保障的地区，仅有不足四成患者用药治疗。图5.12不同地区受访患者用药情况患者用药剂量情况在无保障政策的地区中，自费患者的足量用药情况更为不乐观。与政策保障患者的对比如下所示：整体来看，自费用药患者中仅9%左右的能足量用药；对比政策保障患者群体，这一比例为23%调研报告2023第五章患者的用药情况√未成年患者中(如图5.13所示),仅有7%的患者达到了60单位的足量用药标准；对比政策保障患者群体(如图5.14所示),这一比例为17%√成年患者中，仅有25%的患者达到了30单位的足量用药标准(考虑到本次调研受访患者中仅有4位成年患者自费用药，数据可能不具代表性);对比政策保障患者群体，这一比例为34%图5.13受访未成年自费用药患者平均用药剂量(U/kg)图5.14不同地区未成年用药患者平均用药剂量(U/kg)调研报告202341本次调研的戈谢病患者中，有21位患者在中华慈善总会思而赞慈善援助项目0-3年5-10年大伟今年33岁，是一名I型戈谢病患者，确诊戈谢病已经有三十年。幸运的是，从1997年开始，大伟接连获得了社会慈善、世界健康基金重新进行了申请，如今用药已经达到60单位的标准，再配合其他治疗骨痛第五章患者的用药情况PAP患者的用药情况较好，38%的患者能足量用药。仍有六成左右患者不能够调研报告2023第五章患者的用药情况5.5患者在用药环节存在的问题与诉求总结1)经济负担上的可及性：有接近60%的患者的问题集中在酶替代疗法无法足2)药物使用上的可及性：如同其他高值药物，酶替代疗法输注不方便(39%)以及本地医院不进药(32%),也是较多戈谢病患者遇到的可及性问题。4)对症治疗的效果：17%和9%的患者分别提出了骨病以及神经系统对症治疗调研报告202345患者的保障和经济负担情况第六章患者的保障和经济负担情况本章主要介绍本次调研受访患者的经济负担情况，其中主要聚焦酶替代疗法的相关费用，因为这是患者家庭最主要的医疗开支。参与调研的戈谢病患者基本都参与了我国的基本医保，但目前仅有部分地区为酶替代疗法药物提供报销和救助支持。我们重点关注并对比分析此次调研中的两类患者的经济负担，即政策保障患者和自费患者，并对未用药患者的整体开支和经济负担也进行综合分析。PAP患者由于无需承担酶替代疗法费用，社会参与和经济状况也相对较好，与其他三个患者群体的可比性较低，此次调研不纳入经济负担研究。从整体经济负担情况看：首先可以看到，地方政策是最有效的保障，使当地患者的用药情况和经济负担都显著优于其他地区的自费患者，相应的保障措施亟需惠及更多的地区；其次，地方保障政策的设计有差异，部分地区患者的整体经济负担较大，存在因病致贫返贫的现象，长期用药的可持续性存在风险；最后，也应关注目前未使用酶替代疗法的患者，他们经济实力相对更弱所以没有选择用药，但也面临每年固定的医疗开支，在经济能力和疾病情况上也属于应重点关注的脆弱人群。基本医保参与情况本次调研中98%的戈谢病患者都参与了基本医保。本次调研的患者年龄段相对偏小，成年患者就业率相对较低，因此多数患者参与的是城乡居民医保，只有19%的患者参与城镇职工医保。但酶替代治疗尚未进入基本医保，仅有部分省市地区探索后目前为戈谢病的特效药物提供报销与救助。图6.1受访患者医保情况调研报告202347第六章患者的保障和经济负担情况普惠险与商业保险参与情况除了基本医保之外,有61位患者还购买了地方普惠险或商业健康险等其他保障。其中53位患者购买了地方普惠险，8位患者购买了商业健康险。但由于商业健康险产品对罕见病的保障力度有限，其中仅有10位患者获得了普惠险对于酶替代疗法的赔付，报销金额在3~10万元之间。图6.2受访患者参与其他商业保障情况6.2酶替代疗法费用支出情况：政策保障和自费患者对比分析本节首先分析地方保障政策支持下的患者和自费患者的酶替代疗法开支，并对结合其的用药情况对费用支出进行对比分析。用药情况对比酶替代药品费用是戈谢病患者最主要的治疗支出，因此首先要了解不同群体的患者用药情况的差异，并以此为基础去分析其用药费用。如图6.3所示，我们首先对比分析了政策保障患者和自费患者的整体用药水平。以未成年患者为例对比，政策保障下患者每月用药基本在3瓶以上(占84%),平均每月使用5瓶；而对比之下，自费患者的用药量较少，平均每月使用3瓶，57%的患者每月用药量低于3瓶。调研报告2023图6.3有保障的和自费用药未成年患者用药情况(瓶/月)费用支出情况对比在用药数量显著较低的情况下，自费患者的用药费用仍远高于政策保障患者。如图6.4所示，我们对比分析了两类患者年度用药费用水平。以未成年患者为例对比，自费患者的平均用药费用达到了26万元，而政策保障患者的平均用药费用为9万元。图6.4有保障的和自费用药未成年患者自负用药费用(万元/每年)换一个维度来看，对比用量相同的不同患者群体的费用支出，如图6.5所示。数据对比显示，在使用同样数量药品的情况下，自费用药患者的平均花费为受保障患者的2~8倍。当使用8瓶以下药品时，保障地区的患者用药费用基本都能控制在调研报告202349第六章患者的保障和经济负担情况10万元以内；而自费患者用药费用基本都在10万元-50万元之间。保障政策下的患者用药费用：整体情况疗法自负费用。此次调研中共有87位患者在各地保障政策支持下用药，其酶替代药物的年平均支出为9万元，其中37%的患者费用在10万元及以上。如图6.6和6.7所示，对未成年和成年患者自行承担的用药费用支出进一步做了分组分析。在有政策保障的未成年患者中，酶替代药物的年平均支出为8万元，有34%用药费用在10万元及以上；而在成年患者中，酶替代药物的年平均支出为27万元，年费用超过10万元的比例高达42%。调研报告2023保障政策下的患者用药费用：地区差异但对于10岁及以上的儿童(以35公斤体重计)仅有极少数地区(例如浙江省)的调研报告202351来自湖南衡阳的小莫今年8岁，确诊戈谢病已经五年。三岁前小莫就出现了频繁流鼻血和肚子大的表现，但因症状相对轻微，父母未重视。三岁时，小莫出现了一次严重的鼻血情况，发现问题的父母当即带着他前往县城医院进行检查。检查中发现小莫血小板的计数远低于正常值，因县城医院经验不足，医生建议小莫前往上级医院就诊。于是小莫一家前往衡阳的三甲医院南华大学附属第一医院进一步检查和治疗，根据症状表现医生初步怀疑是白血病或血小板减少性紫癜。但在骨穿检查中，医生敏锐地发现了戈谢细胞，并向小莫一家推荐了更为权威的医院。最终小莫在中国人民解放军总医院孟教授处确诊了戈谢病，整个确诊过程加起来仅用了一个月不到的时间。酶替代疗法药品近两万元，对于小莫这样的普通家庭仿佛是一座沉重的大山，压得一家人喘不过气来。在用药初期，根据体重小莫一个月需要三支左右的药物，但小莫一家只能负担一个月一支的用量，年费用达到二十多万元。虽然在用药后血小板计数有了一定回升，但随着小莫体重的上升，当前的用药剂量远远不能满足治疗需求，小莫家长在着急的同时却也无计可施。2019年，湖南省将治疗戈谢病的特效药纳入了省医保特药管理，在制定的药店和医疗机构门诊按规定使用能够报销70%。由于小莫家是建档立卡的贫困户，扶贫政策也有一定程度的帮扶，综合下来小莫的用药费用报销比例能够达到90%。配合慈善援助活动的支持，小莫当年不仅用上了一个月六来了，脾也小了。”小莫妈妈开心地说道。但小莫家情况仍然不容乐观，面临着不少挑战以及未来的不确定性。首先是报销结算的问题，由于小莫是城乡居民保险，需要自己先垫付医药费再去报销结算，而报销支付到账至少要等一个月之久。今年由于一些政策和流调研报告2023程变化等原因，小莫家等待上一笔报销已经三个多月，自行垫付的费用达到程变化等原因，小莫家等待上一笔报销已经三个多月，自行垫付的费用达到了三十多万，并欠下了高达二十余万的外债。其次是报销额度和比例的问题，今年湖南的政策发生了变化，戈谢病药物报销比例下降到了60%。企业的买赠计划也由于政策原因在湖南地区暂时取消。最后，小莫家也担心明年湖南的政策会如何，目前的报销政策只持续到今年年底，明年戈谢病的报销政策小莫现在已经顺利升入了三年级，小莫妈妈表示除了脾大一点、不能够进行体育活动，小莫在其他方面与正常孩子无异。小莫一家都运了，对未来也有很多期许。现在最大的愿望就是希望戈谢病药品能够早日进入国家医保目录，报销额度大一点，报销的流程能够简化一点，帮助中国的戈谢病患儿们尽快过上正常的生活。图6.9每月使用3瓶药的各地区患者平均自负用药费用(万元/年)患者除酶替代用药外的医疗支出除酶替代疗法的用药费用之外，用药的戈谢病患者普遍还存在1~3万元的随访检查、支持治疗用药和其他各类医疗支出。调研报告202353未使用酶替代疗法的患者的医疗支出平均在4.5万元左右，32%的患者年治疗费用在6万元及以上。调研报告2023小雨今年16岁，确诊戈谢病已经有12年。在4岁时，母亲发现小雨肚子肿胀且有硬块，以为是肠胃问题便前往当地医院，但当地的儿科医生与外科医生会诊后无法确定病因，建议前往大医院就诊。小雨先后在沈阳医科大和北京儿童医院确诊。在北京儿童医院确诊后，医生建议酶替代的疗法是最好的治疗方式。但用药需要长期的支出，家庭在经济上实在负担不起，只能采用安溴素以及中药、抗生素等相对可负担的治疗方案。虽然小雨及其母亲一直没有放弃治疗，母亲也一直在家悉心照顾，但由于没有能力选用最合适的疗法，小雨的疾病进展很明显。前些年小雨接受过几次手术，包括脾切除、扁桃体切除等，以缓解疾病进展带来各种并发症问题。这两年来因为未用药控制，手术带来的收益也已消耗殆尽，疾病慢慢继续发展累积。前段时间小雨检查发现肝硬化，并且血管明显狭窄。因为这些器官受累，小雨也会频繁出现一些症状，包括经常流鼻血、严重的头晕头痛和心脏不舒服。不少突发症状，如心脏出现问题，都需要及时前往医院进行救治，住院治疗费用动辄上万，这些对症诊治也为家庭带来了很多的经济负担。更让人忧心的是，小雨近年来出现这些症状愈加频繁。小雨目前生活能够自理，但因为确诊时年龄尚小，身体状况一直不允许去学校读书，社会交往也较为缺乏。由于小雨经常出现症状，母亲也未能出去工作，靠在家做点零活维持生计。因为是单亲家庭，平均每年两三万元的医疗支出，对于年收入仅5万元的小雨母亲造成了很重的经济负担，小雨母亲最大的心愿是尽快能有相关政策出台，让像小雨这样的患者能够用得上药，并为他们这种生活在社会边缘的家庭提供更多支持。调研报告202355第六章患者的保障和经济负担情况患者的非医疗支出由疾病造成的收入损失损失。患者家庭自报的去年因患者疾病导致的收入损失多在3万元以内，有27%的的年收入较低。此次调研结果显示，患者家庭平均年收入为7万元，35%的患者家庭年收入在5万元以内。调研报告202320万及以上10-20万5-10万0-5万图6.14受访患者的家庭收入患者的经济负担对于当前平均收入在7万元左右的戈谢病患者家庭，每年需持续支付的数万至几十万元的治疗费用，对家庭带来了极大的负担。根据患者自报，56%的患者或家属认为家庭的经济负担非常重，5%的患者或家庭甚至放弃治疗，仅10%左右的患者认为当前的治疗费用可接受或未造成负担。图6.15受访患者的主观经济负担而戈谢病家庭当前的负债情况也体现出了患者的经济负担情况。近八成的患者家庭出现债务，55%的家庭2021年债务在5万元以上，甚至还有20%的患者家庭负债20万元及以上。调研报告202357不同患者群体的经济负担测算用支出平均都在5万元以上，其中自费用药患者的支出最高，平均为31万元；而关费用甚至超出家庭年收入18万元。在这种情况下，患者家庭普遍出现了10万-30用药费用/其他医疗费用非医疗费用费用总计费用占年收入比例调研报告2023第六章患者的保障和经济负担情况6.7保障环节存在的问题与诉求2)保障支持下，自负费用仍然较高：有接近60%的患者提出即便当地有保障外14%和5%的患者分别提出了买赠计划周期太长或惠民保报销周期长的问题，患存在较多担忧(34%)。调研报告202359小娜今年26岁，是一名来自山西的戈谢病患者。2020年九月初，小娜由于持续的发烧和剧烈的腰疼前往山西省晋城市人民医院进行检查，检查过程中发现了脾脏肿大的问题，怀疑是脾破裂。小娜于次