小肠淋巴管扩张症2例报告

小肠淋巴管扩张症2例报告

肠球菌（gac细胞）是一种罕见的肠疾病，由于淋巴管的扩张，淋巴液的回收率降低，导致淋巴液流失。临床以低蛋白血症、水肿、腹泻和腹腔积液等为特点,也可伴有感染和牙釉质发育异常等,也有原发性小肠淋巴管扩张症并发隐球菌脑膜炎的报道。临床上可通过腹部CT、胃镜、肠镜和放射性核素扫描等做出诊断,目前报道胶囊内镜和视屏胶囊内镜是一种较好的诊断方法,对于胃镜下十二指肠黏膜未见病变及病理结果阴性的情况视屏胶囊内镜有较好的诊断价值。小肠淋巴管扩张症按病因分为原发性和继发性。对于原发性小肠淋巴管扩张症以内科治疗为主,有研究者报道应用奥曲肽(善得定)治疗,其可通过抑制淋巴液分泌而起到治疗作用,近年报道中链三酰甘油(MCT)乳剂治疗效果佳,MCT通过门静脉吸收,无需经过淋巴管,避免了长链脂肪酸吸收后淋巴管内压力的升高,减少蛋白及淋巴细胞等的漏出。继发性小肠淋巴管扩张症应及早寻找病因,及时治疗。本文报道原发性儿童小肠淋巴管扩张症2例,并复习小肠淋巴管扩张症的相关文献。1小鼠淋巴管扩张症,感染肝功能相关病料例1患儿,女,5岁2个月,因“反复水肿1年余”于2006年11月23日入院。患儿于1年余前无明显诱因下出现双眼睑水肿,晨起明显,起床活动2h后眼睑水肿消退,未予重视。2006年10月起出现全身水肿,以双下肢为著,且常在上呼吸道感染时出现或加重。未见发热,未见肉眼血尿及泡沫尿,未见关节肿痛和腰背部疼痛。外院就诊查肝功能异常,考虑“药物性肝炎,低蛋白血症”,给予青霉素抗感染、保肝和静脉滴注白蛋白等对症治疗,全身水肿消退出院。入院前1d因受凉后出现流涕、咳嗽,双眼睑和双下肢水肿,以“水肿待查”收入复旦大学附属儿科医院(我院)。病程中精神反应可,未见发热、血尿、泡沫尿,无尿频、尿急、尿痛,未见关节肿痛。既往容易呼吸道感染。否认家族中有类似病史。查体:神清,反应可,生命体征平稳,BP10.7/7.3kPa(80/55mmHg),全身浅表淋巴结未及扪肿大,未见皮疹,双眼睑水肿。双肺呼吸音粗,未闻及啰音。心音有力,律齐,未闻及杂音。腹部稍膨隆,未见腹壁静脉曲张,肝肋下1.5cm,质韧,脾未扪及,双肾区无叩痛,移动性浊音(-)。双下肢、双足背轻度凹陷性水肿,末梢循环尚好,神经系统检查未见异常。实验室检查:血常规:WBC12.2×109·L-1,N0.75,RBC4.67×1012·L-1,Hb132g·L-1,PLT496×109·L-1,CRP<8mg·L-1。尿常规、尿培养(-),尿微量蛋白、24h尿蛋白未见异常。肝功能:ALT47U·L-1,AST35U·L-1,肾功能正常,总蛋白/白蛋白33.8/19.6g·L-1,血脂正常。凝血酶原时间正常。铜蓝蛋白0.235g·L-1。血胆碱酯酶117U·L-1。嗜肝病毒阴性。免疫球蛋白均偏低,IgG2.4g·L-1,IgA0.76g·L-1,IgM0.86g·L-1,CH5060U·mL-1,C31.39g·L-1,C40.48g·L-1。肝穿刺活检未见病理诊断性异常。超声心动图未见心内结构及心功能异常。腹部B超未见明显异常。胃镜示十二指肠黏膜广泛白斑样改变。双气囊小肠镜(Doubleballoonenteroscopy,DBE)示空肠、回肠可见弥漫性白色粟米样改变,部分肠段可见片状出血灶,正常绒毛结构消失(图1A,B)。诊断小肠淋巴管扩张症。十二指肠黏膜病理示肠黏膜固有膜内及黏膜肌层内可见到较多扩张淋巴管,淋巴管内皮细胞增生不明显(图2A,B),符合淋巴管扩张症改变。患儿无外伤、肿瘤和手术等引起小肠淋巴管扩张的继发性因素,结合起病年龄小,诊断原发性小肠淋巴管扩张症。给予抗感染,利尿消肿及白蛋白等对症支持治疗,水肿消退出院。出院后建议MCT乳剂治疗,随访患儿水肿消退。例2患儿,女,6个月,因“水肿1月余,腹泻12d,发热1d”于2007年2月2日入我院。1个月前家长发现患儿哭吵时双眼睑水肿明显,无发热、气促、发绀、黄疸、呕吐及胃纳改变等,无尿量减少,安静时水肿不明显。12d前患儿出现腹泻,大便每天3～5次,呈蛋花汤样,无黏液脓血,伴呕吐1次,同时双眼睑水肿加重,蔓延至双足。入本院前1d患儿出现发热,伴阵发性咳嗽,门诊以“水肿待查”收入院。病程中,精神反应可,胃纳欠佳,尿量可。查体:T37.7℃,R25min-1,P122min-1,BP12.0/9.2kPa(90/69mmHg),神志清,反应好,精神尚可,皮肤和黏膜未见皮疹及出血点,前囟平软,两肺呼吸音粗,未闻及啰音,心律齐,无杂音。腹软,无压痛,肝肋下2cm,质软,脾肋下未及。全身明显水肿,非凹陷性。神经系统检查未见异常。实验室检查:血常规:WBC4.0×109·L-1,N0.39,L0.30,RBC4.65×1012·L-1,PLT300×109·L-1,Hb117.0g·L-1,CRP<8mg·L-1。凝血全套正常。尿常规、粪常规、粪乳糖和粪培养均(-)。肝、肾功能正常,铜蓝蛋白正常。免疫球蛋白偏低,IgG1.0g·L-1,IgA0.17g·L-1,IgM0.46g·L-1。CD系列:CD3+48%CD4+9%CD8+31%CD4+/CD8+0.29。CMV抗体IgM(+)IgG(+)2.48U·mL-1。多次检查总蛋白(24.7～28.3g·L-1)、白蛋白(16.5～23.2g·L-1),腹部B超示腹水少量,余未见异常。腹部增强CT未见明显占位病变,少量胸腹水,肠壁略增厚。超声心动图示少量心包积液,心内结构及心功能未见明显异常。胃镜示十二指肠黏膜可见弥漫性白色粟米样改变,正常绒毛结构消失(图3A,B),考虑肠道淋巴管扩张症的黏膜改变。病理报告示十二指肠黏膜慢性炎(轻到中度),黏膜内个别绒毛间质水肿,可见淋巴管扩张;胃窦黏膜慢性炎症(轻度)(图4A,B)。诊断:①原发性小肠淋巴管扩张症;②低蛋白血症。入院后予抗感染,改善微循环,静脉营养,血浆和白蛋白支持治疗,患儿病情好转出院。出院后给予MCT乳剂(每次10mL,混入食物中,每天3～4次)和全脱脂奶糕喂养,随访症状缓解,未见水肿、腹泻,体重增长较好。MCT乳剂治疗3个月,随访血总蛋白(63.8g·L-1)和白蛋白(42.5g·L-1),已恢复正常。2肠淋巴管扩张症的临床表现和治疗本文报道2例患儿均为明显低蛋白血症引起反复水肿、腹水。低蛋白血症是引起水肿的常见原因,引起低蛋白血症的主要原因有:①蛋白摄入不足;②肝病所致蛋白合成不足;③肿瘤、结核等慢性疾病消耗过多;④各种途径致蛋白质丢失过多。2例患儿均无营养不良、肝脏疾病、肿瘤和结核等慢性疾病的病理基础,因此主要考虑蛋白质丢失过多所致。引起蛋白质丢失的部位可能包括皮肤、黏膜、肾脏和胃肠道等。本文报道的2例患儿无大面积皮肤或黏膜炎症破损的疾病基础,无大量蛋白尿,故考虑胃肠道丢失造成低蛋白血症即蛋白丢失性肠病。各种原因引起的淋巴回流受阻所致的胃肠组织间质压力升高是蛋白丢失性肠病的病理生理基础之一,经内镜检查及组织病理活检证实这2例患儿为小肠淋巴管扩张症。小肠淋巴管扩张症是一种临床上较为罕见的疾病,以小肠黏膜及黏膜下淋巴毛细管扩张为特征,1961年Waldmann采用51Cr标记白蛋白的方法研究蛋白质渗出的部位,首次提出本病,此后有散在文献报道。本病常见于儿童和青少年,也可见于早产儿,90%于30岁前发病,平均发病年龄11岁。根据病因小肠淋巴管扩张症可分为原发性和继发性,原发性小肠淋巴管扩张症病因不明,常由巨淋巴管症或先天性淋巴系统发育不良所致,多见于儿童。有报道母女同时患病,提示本病有一定的遗传倾向。另有报道同胞姐妹同患本病,并发面部异常和精神发育迟滞(Hennekam综合征),提示本病可能是一种常染色体隐性遗传病。自身免疫性疾病、肿瘤、感染(结核、丝虫病等)、肝硬化门静脉高压、缩窄性心包炎、Whipple病、腹部外伤或手术损伤等因素,造成淋巴管本身及周围组织的炎症和狭窄,使淋巴循环受压或回流不畅,可造成继发性小肠淋巴管扩张症。有结核病史者,治愈后广泛的纤维黏连残留,数年后可致乳糜池周围非特异性炎症而导致本病。原发性小肠淋巴管扩张症的临床表现多样,患者可出现水肿(常为非对称性),乳糜胸、乳糜腹,如并发胰腺功能不全可出现脂肪泻,偶有以消化道出血、急腹症为表现者。实验室检查可发现低蛋白血症、免疫球蛋白降低、淋巴细胞绝对数减少、CD4+和CD8+细胞明显降低等。部分患者因长期营养不良,可伴发缺铁性贫血,低钙性抽搐等。另外,患儿生长发育迟缓,可由于淋巴细胞及大量免疫球蛋白丢失,导致免疫功能低下。继发性小肠淋巴管扩张症临床表现随原发病不同有很大差异。2例患儿无既往明确结核病史,无肿瘤或自身免疫性疾病等病因,考虑为原发性小肠淋巴管扩张症。原发性小肠淋巴管扩张症尚无特效疗法,目前以内科治疗为主,近年有研究报道用MCT餐饮治疗效果较好。MCT通过门静脉吸收,无需经过淋巴管,避免了长链脂肪酸吸收后淋巴管内压力的升高,减少蛋白及淋巴细胞等的漏出。重症者可行静脉营养及利尿消肿等对症处理。外科治疗可行淋巴管静脉吻合术,如为局限性淋巴管扩张,切除病变肠管可获较好效果。2例患儿分别通过给予MCT乳剂治疗后,症状均明显缓解。对于继发性小肠淋巴管扩张症应及早明确病因,治疗原发病,并给予对症处理。小肠淋巴管扩张症临床罕见,病程隐匿,表现多样,诊治过程中易被忽视。提高对本病的认识,尽早完善内镜、放射性核素淋巴管显像和淋巴管造影检查十分重要。内镜直视下可见病变肠黏膜水肿、肥厚,绒毛苍白呈棒状及大小不等的黄白色结节。病理活检可见黏膜固有层淋巴管扩张。例1为5岁女孩,临床诊治过程中考虑蛋白丢失性肠病,为充分观察肠道病变的范围和程度,我们选择胃镜和DBE进行检查和诊断。结果发现十二指肠、小肠弥漫性黏膜病变,并且最终病理的诊断支持临床分析。双气囊小肠镜有两个气囊,一个连接于镜身的远端,另一个与可在内镜上滑动的透明外套管相连。气囊充气后,气囊可抓住不同部位的小肠,通过在镜身上折迭小肠达到“缩短”小肠的目的。如此反复缩短小肠并推进内镜,从而对整个小肠进行全面而广泛的检查。用双气囊小肠镜检查并诊断儿童小肠淋巴管扩张症,在国、内外尚未见相关文献报道。例2患儿为婴儿,小肠镜操作有一定困难,对于这类患儿,我们的体会是可行超细胃镜下十二指肠