第二章 遗传的细胞学基础1

第二章遗传的细胞学基础

Chapter2CytologicFoundationofHeredity1遗传学与细胞学(Cytology)细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞的结构与功能。尤其是细胞核、染色质(染色体)的结构与功能；细胞分裂与生物繁殖行为。包括细胞有丝分裂、减数分裂、配子(体)形成以及细胞(配子)融合过程和机制。掌握：细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构；细胞有丝分裂、减数分裂、融合(受精)过程及其染色体的行为；有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。内容第一节细胞的结构和功能第二节染色体的形态、数目和结构第三节

细胞的有丝分裂第四节细胞的减数分裂第五节

配子的形成和受精第六节生活周期第一节细胞的结构与功能根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)，具有前细胞形态的构成单位；细胞生物：以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：真核生物(eukaryote)：(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类原核生物(prokaryote)：(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌)二、真核细胞(eukaryoticcell)的结构●动物细胞的组成：细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成●植物细胞的组成：细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成细胞核是遗传物质集聚的场所，对细胞发育和性状遗传起着控制作用。细胞核由四个部分组成：1.核膜；2.核液；3.核仁；4.染色质和染色体。四.染色质(chromatin)和染色体(chromosome)采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色，会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。第二节染色体的形态、数目和结构各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。染色体是所有生物细胞都具有的结构。中期染色体分散排列在赤道板上，故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。通常采用细胞质着色少的碱性、酸性染料染色。在普通光学显微镜下观察一、染色体的形态特征染色体形态特征只有经过染色在普通光学显微镜下观察分析并用于染色体识别.主要有：染色体的大小(主要是指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；等。(一)、染色体的大小不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.20-50

m)，宽度的变幅为(0.20-2.00

m)。同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。

(二)、着丝粒(centromere)和染色体臂(arm)(p11)着丝粒是细胞分裂时，纺锤丝附着的区域，又称为着丝点。对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用；着丝粒不会被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点)，所以又称为主缢痕(primaryconstriction)。着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。染色体的形态(三)、染色单体(chromatid)在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体(sisterchromatid)。(四)、次缢痕(secondaryconstriction)和随体(satellite)某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，是识别特定染色体的重要标志。次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。可能与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolusorganizer).

*染色体组型分析与带型分析染色体组型分析(genomeanalysis)，又称核型分析(analysisofkaryotype):在细胞学制片(光学)显微观察基础上，统计细胞内染色体数目、并根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究。genome染色体组基因组一个物种细胞核内全部遗传物质(染色体/基因)的总和1.按染色体的长度进行排列(分组)；2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M，SM，ST，T)；3.按随体的有无与大小(通常将带随体的染色体排在最前面)。

人类染色体的编号

●同源染色体和异源染色体○同源染色体（homologouschr.）生物染色体形态结构不仅是相对稳定的，而且数目一般是成对存在的，体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体，两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候，常常需要运用染色体显带资料。染色体带形：通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段(往往是异染色质区段被染色)。带型分析利用细胞内各染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。*黑麦(Secalecereale,2n=14)染色体GiemsaC-带二、染色体的数目1.染色体的数目特点●恒定性，同一种生物染色体数目是恒定的。●在体细胞中是成对的，以2n表示；在性细胞中总是成单的，以n表示。●不同种染色体数目差异很大，从最少1对至600多对不等。●与生物进化的关系：无关。可用于物种间的分类。

黑麦体细胞中具有14条染色体(2n=14)，即7对同源染色体；配子中则有7条染色体(n=7)，这7条染色体间就互称为非同源染色体。三、染色体的结构

(一)、原核生物染色体(二)、染色质的基本结构(三)、染色体的结构模型(四)、着丝粒和端体(一)、原核生物染色体

化学组成：核酸分子：通常只有一个DNA或RNA分子，是遗传信息的载体。裸露的DNA分子蛋白质：DNA-bindingprotein，小分子、富于带正电荷氨基酸，与核酸分子结合以保持其结构的稳定性。形态结构：单链/双链；环状/线性；在DNA结合蛋白及染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体。细菌染色体多为双链环状DNA分子线粒体和叶绿体的DNA呈环状(一)、原核生物染色体

(二)、染色质的基本结构(真核细胞)

染色质是染色体在细胞分裂间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，也称为染色质线(chromatinfiber)1.化学组成(1).DNA：约占30%，每条染色体一个双链DNA分子(2).蛋白质组蛋白(histone)：呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定的比例非组蛋白：呈酸性，种类和含量不稳定；作用还不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用(3).另外，可能存在少量的RNA染色体的组装两个H3、H4先形成四聚体结合两个H2A和H2B的异二聚体组蛋白八聚体＋146bpDNA→核小体的核心颗粒（直径约10nm）1、形成核小体（Nuclearsome）

染色质的基本结构单位

32连接DNA<10to>100bp平均55bp

2、染色体结构的形成

（1）首先若干个核小体形成念珠状结构

每个核小体单位包括：200bp左右的DNA、一个组蛋白八聚体、一分子H1

高度有序左手螺旋每圈包括六个核小体

30nmfiber(直径30nm)Solenoid(螺线管）（2）螺线管的构成－－染色质结构的第二层次从DNA到染色体的过程Compactionratio=8000(三)、端体端体/端粒(telomere)：染色体的自然末端。对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用；防止DNA酶酶切；防止发生DNA分子间融合；保持DNA复制过程中的完整性。*端粒长度可能与细胞寿命有关。第三节细胞的有丝分裂生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种。关于这两种分裂方式的过程、特征和异同已学过，在此作一简单回顾：一、细胞周期(cellcycle)。二、无丝分裂(amitosis)；三、有丝分裂(mitosis)；一、细胞周期(cellcycle)(一)、概念：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cellcycle)。细胞周期包括：间期和分裂期M。1.间期(interphase)指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。特征：染色质松散分布在细胞质中，核仁染色深。在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称之为静止期)。事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛。为细胞分裂奠定物质和能量基础：DNA的复制组蛋白的合成能量准备其它物质的合成DNA合成是间期最重要时期，因此一般根据DNA合成的特点，将间期分为：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)。二、无丝分裂(amitosis)整个分裂过程中不出现纺锤体。细胞核拉长后缢裂为二细胞质分裂2个子细胞染色体分裂无规律整个过程看不到纺锤丝。

高等植物某些生长迅速部分可以发生：

•小麦茎节部分和番茄叶腋发生新枝处；

•一些肿瘤和愈伤组织常发生无丝分裂。二、有丝分裂(一)、有丝分裂的过程有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂。有丝分裂过程可分为四个时期，即：前期、中期、后期、末期两次分裂的中间时期称为间期有丝分裂过程本身是一个连续的自然过程。分裂时期是人为划分的，是根据分裂过程中的染色体形态、结构和状态的差异而进行的划分；其目的是便于描述。1.间期2.分裂期有丝分裂中期染色体形态图有丝分裂过程中染色体形态图家鸽体细胞有丝分裂(二)、有丝分裂的遗传学意义核内染色体准确复制、分裂，使两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样；两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，使子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。均等的分裂方式维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。第四节细胞的减数分裂(meiosis)

1.定义减数分裂是性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，又称成熟分裂(maturationdivision)。其结果是产生染色体数目减半的性细胞，所以称为减数分裂。减数分裂的主要特点：具有一定的时间性和空间性：生物个体性成熟后，动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。连续进行两次分裂：遗传物质经过一次复制，连续两次分裂（一次减数，一次等数），导致染色体数目的减半。同源染色体在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配对(paring)，也称为联会(synapsis)；并且在同源染色体间发生片段的交换。一、减数分裂的过程(一)、间期(前间期,preinterphase)(二)、减数第一分裂(meiosisI)(三)、中间期(interkinesis)(四)、减数第二分裂(meiosisⅡ)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,