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文档简介

《医学遗传学课件——基因与遗传病》遗传病是由基因突变导致的遗传性疾病。本课程将深入介绍遗传病的类型，传播方式，诊断和治疗方法。基因和遗传病的定义基因是生物体内控制遗传特征的单位。遗传病是由基因突变引起的一种遗传性疾病。基因突变是基因序列发生错误的自然变异。遗传性疾病是由基因突变引起并遗传给后代的疾病。遗传物质DNA的结构和功能结构DNA分子是一个双螺旋结构，由四种碱基组成。功能DNA编码了生物体内所有蛋白质的信息，调控蛋白质的表达和功能。常见的遗传病类型与例子1单基因障碍如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。2多基因遗传病如脊髓性肌萎缩症、自闭症等。3染色体异常症如唐氏综合征、爱德华综合征等。遗传病的传播方式1常染色体隐性遗传由两个带有突变基因的健康人传给后代。2常染色体显性遗传一个突变基因的携带者可以将其传给后代，男女性别都可能患病。3X连锁遗传突变基因位于X染色体上，男性因只有一个X染色体，所以患病率更高。诊断遗传病的方法与技术遗传家谱帮助分析遗传病患者家族史，确定患病风险。基因检测直接检测基因突变，诊断是否患病和携带状态。胎儿基因检测通过取样胎儿细胞进行基因检测，提供有关胎儿的遗传信息。治疗遗传病的现状和发展趋势现状目前常用的治疗方法是对症治疗和基因治疗。发展趋势CRISPR等新技术的出现为治疗遗传病带来革命性的突破。预防和管理遗传病的措施1社区教育和宣传提高大众对遗传病的认识和预防意识。2遗传咨询和筛查帮助人们了解携带遗传突变的概率，制定适当的生育计划。

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