医学遗传学习题附答案生化遗传学

第九章生化遗传学普通状况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺点均被称为分子病（moleculardisease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺点等酶蛋白引发的遗传缺点均为先天性代谢缺点（inbornerrorsofmetabolism）。（一）选择题（A型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。A．6B．14C．11D．22E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22B．11C3．不能体现珠蛋白的基因是。A．αB．ψαC.δD．γE．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白GowerI的分子构成为。 A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子构成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子构成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子构成为。A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。A．GAG→GGGB．GAG→GTGC．GAG→GCGD．GAG→GATE．GAG→TAG9．造成镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变D.终止密码突变E.融合突变10．HbBart’s胎儿水肿征的基因型为。A．αα/ααB．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．––/––11．HbBart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。A．1B．2C．3D．4E．012．HbH病的基因型为。A．––/–αB．––/––C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺点A．1B．2C．314．原则型α地中海贫血的基因型是。A．––/––B．––/–αC．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα15．静止型α地中海贫血的基因型是。A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα16．HbWagne的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配引发不等交换17．HbMckees-Rock的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．错配引发不等交换18．HbLeporeδβ基因形成的机制是。A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．融合突变19．Hbanti-Leporeβδ基因形成的机制是。A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失E．融合突变20．属于β珠蛋白基因缺点的疾病为。A．镰状细胞贫血B．HbH病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．血友病A21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．HbBart’s胎儿水肿征22．属于血红蛋白病的是。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病23．属于珠蛋白肽链构造异常的疾病是。A．HbLeporeB．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。A．高铁血红蛋白症B．镰状细胞贫血C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而造成贫血的疾病为。A．β地中海贫血B．HbH病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病26、属于α地中海贫血的疾病是。A．血友病AB．Hbanti-Lepore病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病27．属于地中海贫血的疾病是。A．镰状细胞贫血B．血红蛋白M病C．HbBart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症E．vonWillebrand病28．由于基因融合引发的血红蛋白病为。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血29．属于血浆蛋白病的分子病为。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血30．属于凝血障碍的分子病为。A．镰状细胞贫血B．血友病AC．HbLeporeD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血31．含有缓慢渗血症状的遗传病为。A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁容貌综合征D．血友病E．血红蛋白病32．血友病A为血浆中凝血因子________缺少所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ33．血友病B为血浆中凝血因子________缺少所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ34．血友病C为血浆中凝血因子________缺少所致A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ35．血管性假血友病缺少的凝血因子是。A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．vWFE．Ⅹ36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．ⅫE．Ⅹ37．镰状细胞贫血的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传38．血红蛋白M病的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传39．血友病A属于________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传40．血友病C的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传41．血友病B的遗传方式是。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传42．属于构造蛋白缺点病的是。A．DMDB．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血43．属于胶原蛋白病的疾病是。A．DMDB．HbLeporeC．成骨不全D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血44．由Ⅰ型胶原异常而引发的疾病为。A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症E．成骨不全45．含有遗传异质性的胶原蛋白病为。A．DMDB．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症E．成骨不全46．Ehlers-Danlos综合征为。A．胶原蛋白病B．血红蛋白病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病A．AR或ADB．AD或XRC．XRD．XDE．Y连锁遗传48．属于肌营养不良的遗传病为。A．家族性高胆固醇血症B．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．DMDE．成骨不全49．BMD为。A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病50．DMD为________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传51．BMD为________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传52．DMD基因的突变类型多为。A．单个碱基替代B．移码突变C．无义突变D．缺失突变E．错配引发不等交换53．由于受体蛋白的遗传缺点而造成的疾病为。A．家族性高胆固醇血症B．HbLeporeC．Ehlers-DanlosD．DMDE．成骨不全54．家族性高胆固醇血症属于。A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。A．DMDB．HbLeporeC．BMDD．家族性高胆固醇血症E．Ehlers-Danlos57．胱氨酸尿症属于。A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．受体病D．血浆蛋白病E．膜转运蛋白病58．囊性纤维样变为。A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病59．先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良症为。A．胶原蛋白病B．构造蛋白缺点病C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病E．受体病60．先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良症为________遗传病A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。A．AR或常染色体不完全隐性B．AD或XRC．XRD．XDE．Y连锁遗传62．属于膜转运蛋白缺点的分子病是。A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维样变63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症属于________代谢缺点病A．糖B．氨基酸C．溶酶体D．核酸E．脂类64．可引发肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。A．白化病B．半乳糖血症C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺点而引发的疾病是。A．白化病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病66．由于酪氨酸酶的缺少而引发的疾病是。A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．白化病67．因缺少苯丙氨酸羟化酶而引发的疾病是。A．苯丙酮尿症B．着色性干皮病C．黏多糖沉积病D．白化病E．半乳糖血症68．与苯丙酮尿症不符的临床特性是。A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅69．白化病发病机制是缺少。A．苯丙氨酸羟化酶B．尿黑酸氧化酶C．溶酶体酶D．酪氨酸酶E．半乳糖激酶70．尿黑酸尿症患者因缺少________而发病。A．尿黑酸氧化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．半乳糖激酶E．苯丙氨酸羟化酶71．由于DNA修复系统缺点而引发的疾病是。A．着色性干皮病B．半乳糖血症C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．白化病72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。A．白化病B．半乳糖血症C．尿黑酸尿症D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病73．苯丙酮尿症为________遗传病。A．XRB．ADC．ARD．XDE．Y连锁遗传病74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。A．酪氨酸B．苯丙酮酸C．尿黑酸D．5-羟色胺E．γ氨基丁酸75．α地中海贫血产生的突变类型不涉及。A．基因重排B．缺失C．碱基替代D．移码突变E．密码子插入或缺失76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是。A．0B．1/8C．1/477．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其儿女患轻型β地中海贫血的可能性为。A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．178．β地中海贫血产生的突变类型不涉及。A．基因重排B．缺失C．碱基替代D．移码突变E．密码子插入或缺失79．由于溶酶体酶缺点而引发的疾病是。A．白化病B．半乳糖血症C．苯丙酮尿症D．黏多糖贮积病E．着色性干皮病80．由于反馈克制丧失引发疾病的分子病是。A．卟啉病B．自毁容貌综合征C．肝豆状核变性D．胱氨酸血症E．家族性黑朦性白痴81．半乳糖血症属于________遗传病。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传82．属于糖代谢缺点病的遗传病是。A．白化病B．先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良症C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病83．白化病的遗传方式为。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病（三）是非判断题1．血红蛋白病体现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链构造异常，如果发生在重要功效部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功效。√2．胱氨酸尿症是由于反馈克制丧失引发的一种先天性代谢缺点病。×（膜转运蛋白缺点）3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺点症属于核酸代谢缺点病。√4．先天性代谢缺点有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。×（底物分子）5．家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺点而引发的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。×（显性）6．无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白构造异常为特性，由珠蛋白基因突变所致，涉及碱基置换、移码突变、融合基因等多个类型。√7．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。×GAG突变为GTG（A→T）8．BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范畴比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，因此症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。√9．由于参加糖代谢的酶的遗传性缺点，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺点病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良症等。×（膜转运蛋白病）10．普通来讲，因机体内酶的正常数量大大超出了维持机体新陈代谢所必需的数量，因此杂合状态下所残存的50%的活性就能确保杂合体的正常代谢。√（四）名词解释题1．分子病（moleculardisease）2．先天性代谢缺点病（inbornerrorsofmetabolism）3．融合基因(fusiongene)4．血友病（hemophilia）5．受体病（receptordisease）6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）7．构造蛋白病(structuralproteindisease)8．膜转运蛋白病(membranoustransmittedproteindisease)9．地中海贫血（tha1assemia）10．镰状细胞贫血（sick1ecel1anemia）（五）问答题1．何谓分子病？请举例阐明。2．请简述镰状细胞贫血的发病机制？3．血红蛋白病发生的分子机制有哪些？4．家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？重要的临床症状有哪些？6．为什么苯丙酮尿症患者会出现白化症状？7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病机制是什么？其重要临床表型有哪些？8．请问DMD与BMD的发生有何相似与不同点？9．先天性代谢缺点病发生的途径有哪些？举例阐明。10．半乳糖血症的发生机制是什么？重要临床体现是什么？11．何谓血红蛋白病？可分为几类？12．请阐明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。13．何谓地中海贫血？重要有哪些类型？14．什么是血浆蛋白病？举例阐明。15．何谓膜转运蛋白病？举例阐明。三、参考答案（一）选择题1．E2．B3．B4．C5．A6．D7．E8．B9．A10．E11．D12．A13．C14．C15．D16．B17．C18．E19．E20．A21．E22．A23．B24．C25．B26．C27．C28．B29．C30．B31．D32．A33．B34．C35．D36．A37．A38．B39．C40．A41．C42．A43．C44．E45．C46．A47．A48．D49．B50．C51．C52．D53．A54．C55．B56．D57．E58．C59．C60．A61．A62．E63．A64．B65．B66．E67．A68．A69．D70．A71．A72．C73．C74．B75．A76．C77．E78．E79．D80．B81．A82．C83．A（三）是非判断题1.对。2.错。应为：胱氨酸尿症是由于膜转运蛋白的遗传缺点造成的一种膜转运蛋白病。3.对。4.错。应为：先天性代谢缺点有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物分子的大小和理化性质。5.错。应为：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺点而引发的一种受体蛋白病。为常染色体显性遗传病。6.对。7.错。应为：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。8.对。9.错。应为：先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良症为膜转运蛋白病。10.对。（四）名词解释题1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子构造或合成的量异常直接引发机体功效障碍的一类疾病。涉及血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、构造蛋白缺点病、免疫球蛋白缺点病等。2.先天性代谢缺点也称遗传性酶病，指由于遗传上的因素（普通是基因突变）而造成的酶蛋白质分子构造或数量的异常所引发的疾病。3．融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。4．血友病是一类遗传性凝血功效障碍的出血性疾病，涉及血友病A、血友病B及血友病C。5．由于受体蛋白的遗传性缺点造成的疾病称为受体病。6．血红蛋白病是由于血红蛋白分子合成异常引发的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。7．构造蛋白缺点病是构成细胞的基本构造和骨架的蛋白的遗传性缺点引发的疾病，重要涉及胶原蛋白病、肌营养不良症等。8．由于膜转运蛋白的遗传缺点造成的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸取不良症等。9．地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率减少，造成某些肽链缺少，另某些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而造成的溶血性贫血。10．镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺点而引发的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。（五）问答题1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子构造或合成的量异常直接引发机体功效障碍的一类疾病。如镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因发生错义突变，使血红蛋白分子的β珠蛋白肽链构造异常，形成HbS，造成其溶解度减少，在氧分压低的毛细血管中，HbS聚合，使红细胞镰变，并引发血粘性增加，形成微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力减少，不易变形通过狭窄的毛细血管，挤压时易破裂，造成溶血性贫血。2．镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷变化，出现一种疏水区域，造成溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状构造，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引发血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力减少，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，造成溶血性贫血。3．习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺点所致。其中①血红蛋白病体现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链构造异常，如果发生在重要功效部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功效。②地中海贫血的特性是珠蛋白肽链合成速度的减少，造成α链和非α链合成的不平衡，在临床上体现为溶血性贫血。4．本病患者由于LDL受体缺点，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈克制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积而致病。LDL受体缺点的重要类型有四种：①受体合成障碍；②受体由内质网转运至高尔基复合体障碍③受体与LDL结合异常④与LDL结合的受体向细胞内移障碍。5．苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺少，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并造成血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上体现为精神发育缓慢，皮肤、毛发和虹膜色素