人类基因遗传病

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第五节关注人类遗传病概念：

遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。1.我国遗传的发病状况：

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100

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