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文档简介

第二十一章基因诊断与基因治疗基因变异致病类型内源基因的变异基因结构突变基因表达异常外源基因的入侵第一节

基因诊断

GeneticDiagnosis

特点针对性强特异性强灵敏度高一、基因诊断的含义定义利用现代分子生物学的技术和方法,直接检测受检者某一特定基因结构(DNA水平)或其功能(RNA水平)是否正常,从而对疾病作出诊断的方法,有时也称分子诊断或DNA诊断(DNAdiagnosis)。1、基因诊断的原理

检测相关基因的结构及其表达功能特别是

RNA产物是否正常。

二、基因诊断的原理及方法DNA诊断RNA诊断核心技术核酸分子杂交(hybridization)聚合酶链反应(PCR)(一)核酸分子杂交技术2、基因诊断的方法核酸分子杂交(nucleicacidhybridization)在DNA复性过程中,如果把不同DNA单链分子放在同一溶液中,或把DNA与RNA放在一起,只要在DNA或RNA的单链分子之间有一定的碱基配对关系,就可以在不同的分子之间形成杂化双链(heteroduplex)。等位基因特异寡核苷酸探针(allelespecificoligonucleotide,ASO)限制性内切酶谱分析法×MstⅡ酶切位点(GCTNAGG)5´3´正常基因5´3´突变基因1.15kb1.35kb镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析+﹣0.2kb1.15kb1.35kb正常人突变携带者患者镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析DNA限制性长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RLFP)分析

RLFP分析法PCR/单链构象多态性分析(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)PCR产物变性后,经聚丙烯酰胺凝胶电泳,正常基因和变异基因的迁移位置不同,借此可分析确定致病基因的存在。

(二)聚合酶链反应(PCR)三、基因诊断的应用遗传疾病肿瘤感染性疾病、传染性流行病判断个体疾病易感性器官移植组织配型法医学中个体识别、亲子鉴定第二节

基因治疗

GeneTherapy定义早期是指用正常的基因整合入细胞基因组,以校正和置换致病基因的一种治疗方法。目前广义上来讲是指将某种遗传物质转移到患者细胞内,使其在体内发挥作用,以达到治疗疾病目的的方法。一、基因治疗的概念基因治疗的基本方法基因矫正(genecorrection)基因置换(genereplacement)基因增补(geneaugmentation)基因失活(geneinactivation)几种常见的基因失活技术反义核酸技术核酶技术三链技术RNA干扰技术基因治疗的其他方法:如“自杀基因”的应用,基因疫苗等二、基因治疗的基本程序治疗性基因的选择基因载体的选择靶细胞的选择基因转移外源基因表达的筛选

利用在体中的标记基因回输体内病毒载体非病毒载体体细胞生殖细胞间接体内疗法直接体内疗法1990年9月14日,美国国立卫生研究院进行了第一例人类基因治疗的临床实验。患者患有重度联合免疫缺陷症(SCID,单基因病)的4岁女孩。他们将正常的腺苷脱氨酶(ADA)基因利用反转录病毒载体导入患者淋巴细胞,体外扩增后回输病人体内。此次实验结果令人满意,大大推动了临床基因治疗的发展。三、基因治疗的应用与展望应用展望遗传性疾病、心血管疾病、肿瘤、感染性疾病、神经系统疾病进一步寻找切实有效的基因精密调控外源基因在人体内的表达体细胞移植和重建的生物学研究减少外源基因对机体的不利影响流感病毒毒粒有包膜的RNA病毒,它与披膜病毒科、弹状病毒科和副粘液病毒科一样,是由一个内部的核衣壳和包膜所组成。包膜由基质蛋白(M)、双层类脂膜和糖蛋白突起所组成。【病原学】禽流感病毒属正粘病毒科(Orthomyxoviridaefamily)A型,呈球形,有囊膜,直径80-120nm,平均为100nm,基因组为单股负链RNA,由8股RNA节段构成,分别编码不同的蛋白。根据外膜血凝素(HA)抗原和神经氨酸酶(NA)的不同,目前可分为15个H亚型(H1-H15)和9个N亚型(N1-N9),任何一种HA与任何一种NA结合后即为一种血清亚型。不同禽流感病毒亚型,甚至同一亚型不同病毒株之间对不同宿主的毒力也有很大差别。根据各亚型病毒其对易感鸡的致病性,可分为高致病力、低致病力和无致病力3种。

禽流感(avianinfluenza),全称禽类流行性感冒病毒感染,主要发生在鸡、鸭、鹅、鸽等禽类动物中,是由A型流感病毒引起禽类的一种从呼吸系统感染到败血症等多种症状的传染病。1878年禽流感首次发生于意大利,当时称之为鸡瘟。1900年其病原体首次被人发现,1955年才经血清学证实属A(甲)型流感病毒。此后禽流感病毒一直在世界各地家禽中普遍存在,并造成了程度不同的影响。【病原学诊断】主要依靠流行病学、临床表现及病原学、血清学的检测结果。确诊有待于病原学检测:(1)病毒核酸

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