月日基因突变和基因重组

第20讲基因突变和基因重组大一轮复习讲义01基因突变引入概念1一、基因突变的实例正常的红细胞镰刀型红细胞1镰状细胞贫血：常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。这种病的病因是什么呢？UA直接原因：根本原因：TAAT替换血红蛋白结构的改变T┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增添缺失替换除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。1、碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？3、突变产生的致病基因一定会遗传给后代吗？2、基因突变一定能改变生物的性状吗？思考：替换：一般影响小，甚至无影响1、碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？增添、缺失：一般影响大，±3N个碱基对影响可减小2、基因突变一定能改变生物的性状吗？性状不一定改变基因有不转录的序列mRNA有不翻译的序列密码子具有简并性隐性基因可不表现不一定遗传3、突变产生的致病基因一定会遗传给后代吗？若发生在生殖细胞的突变，可遗传给后代；若发生在体细胞，一般不遗传，某些植物可无性繁殖遗传给后代。二、基因突变的原因引入概念22外因内因

物理因素：射线、紫外线等化学因素：亚硝酸、碱基类似物等生物因素：某些病毒DNA复制偶尔发生错误诱导诱发突变自发突变提高突变频率基因突变的五大特点1普遍性所有生物有利有害是相对的可变的，取决于环境2随机性个体发育的任何时期、任何DNA、任何部位3不定向性多方向突变，产生多个等位基因4低频性

5多害性对个体生存大多有害，但整体对进化有利自然情况下突变频率很低10-5-10-81变异类型的概述基因突变和染色体变异均属于_____，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为___________，分子水平上发生的变异为___________________，只在减数分裂过程中发生的变异为_________，真、原核生物和病毒共有的变异类型为__________。突变染色体变异基因突变和基因重组基因重组基因突变6基因突变对蛋白质与性状的影响①基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列②基因突变不一定导致生物性状改变的原因a基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。b基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸密码子的简并性。c基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。三、基因突变的意义引入概念321对生物体的意义:1大多有害:破坏生物与现有环境的协调关系。2个别有利:如植物的___________、___________等。3中性突变:既无害也无益,如有的突变不会导致__________出现。2对进化的意义:产生_______的途径生物变异的__________,为生物进化提供_______。抗病性突变耐旱性突变新的性状新基因根本来源原材料1具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体即杂合子并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。P84拓展题2紫外线、射线均会诱发基因突变，从而诱发癌变。P813在自然条件下，对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的，但是从整个种群来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此基因突变能够为生物进化提供原材料。P82批判性思维教材拾遗正误辨析1病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变2基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因3基因突变产生的新基因不一定传递给后代4人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向5基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性√×√××有关基因突变的6点提醒1DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才是基因突变。2基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，但也能发生在其他各时期，只是突变率更低。3诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。4基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。易错警示5基因突变不会改变DNA分子上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变DNA分子上基因的数目和位置。6基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。考向逐一突破据图分析基因突变机理热点拓展1①②③分别表示引起基因突变的什么因素？提示物理、生物、化学。考向一基因突变的原理及与生物性状之间关系的辨析2④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？提示增添、替换、缺失。3为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？提示细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。4基因突变一定都能遗传给后代吗？提示①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。5基因突变一定产生等位基因吗？为什么？提示不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。命题示例4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WN4基因发生了一种突变，导致1169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A①处插入碱基对G—C B②处碱基对A—T替换为G—CC③处缺失碱基对A—T D④处碱基对G—C替换为A—T√比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是A状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加√显性突变和隐性突变的判断方法1理论依据重点剖析考向二基因变异类型及位置的判断显性突变：aa→Aa当代表现隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦表现即为纯合子2判定方法①选取突变体与其他已知未突变体即野生型杂交，根据子代性状表现判断。a若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b若后代全为突变型，则突变性状为显性。c若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。命题示例3某种动物W型染色体上的某个基因突变后的表达产物会