结节性硬化症概述课件

2-ETSSETSAIL4结节性硬化症TubergISclerosisComplex(TSC)27NoV20192-1Partone概述PartTwo临床表现&诊断N≌Partthree治疗和管理FPartFourmTOR抑制剂AIM0故UmAB一Partone2Partone概述一么☆Partone3Part11)19世纪结节性硬化症致的面部皮损onevelL临床观心脏樻纹肌癟(1862察大脑结节性硬化(1880智力低下,皮脂腺瘤(1885病理学研究概述20世纪02ogt:沃格特三联征,即癲痫致病基智力缺陷,皮脂腺瘤(1908遗传性,常染色体显性遗传(1985)因结节性硬化症临床谱专著(1979因:TSC1,TSC2症诊断标准影像学180年121世纪03诊断标准更新,治疗③△器Part4Part节性哽化症(英:tuberoussclerosiscomplex,与作TsC)是一神罕见的多系统结节性化症one天、心司反及他荐育出良性神,因此病习朋发育迟缓或者上定着等症状。研究是二,雷帕霉对于结性票症具疗奴个研究定性指出mR抑制剂可缓解绉与性,牿别是儿童的室関下匡纽呈形[及成人的管平透到,美国在进行多涉及性硬定通素物概多数究已注到傅止治疗后冲将会复发,论上来就,它卫改音如部血管维、儿至多动定及目等结节性项化症状,但波些究处于动物试险阶段参考文献[编糖1.^建结市硬化在整合门病兔奔目由电:140916101409-17查间angiofibromasincnaractersticbutterfh文白2.ATuberousSclerosisAliance.CurrentClinicalTrials.Octcter200:12009-10-1始内容存档209-01-22医字寺科字选传学③△器Part5Parttwo临床表现&诊断一么☆Parttwo6PartSc诊断标准包括11项主要特征和6项次要特征主要特征次要特征1色素脱失斑(≥3块,最小直径5m①牙釉质多发性散发点状凹陷②面部血管纤维瘤(≥3处)或额部纤维斑块;②口腔纤维瘤3甲周纤维瘤(≥2处)3非肾性错构瘤临床表现诊断4鲨鱼皮样斑4视网膜脱色斑5脑皮质结节5斑驳性"皮肤改变6室管膜下结节6多发性肾囊肿⑦室管膜下巨细胞星形细胞瘤8多发视网牍结节状错构瘤⑨心脏横纹肌瘤(单个或多发肺淋巴管肌瘤病1肾血管肌腺瘤(≥2处)以上2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征可诊断TSC基因诊断可作为一项独立的确诊标准(由于10%-25%TSC急者并不能检测到∏SC1或TSC2基因突变,因此,基因突变检测阴性不能排狳对ISC的诊断,其临床特点仍是TSC的诊断条件)。Part7Part这些临床特征出现的时间以及发展的过程不完全一致,体现了结节性硬化症这一罕见病的复杂性及多元性,也给临床诊断增加了一定困难色素脱失斑面部血管纤维粕亠指(趾)甲纤维瘤一室管膜下结节肾血管平潛肌脂肪瘤肝脏错构瘤垂癫◆心脏横纹肌瘤视网膜错构瘤临床表现诊断00m00000m胎儿期出生时1岁时5岁时10岁时15岁时25岁时40岁时60岁时图1结节性硬化症累及不同器官在不同年龄的发生率图片参考me,etal.NEngMed,206,35513:135-1356Part8Part者,大多在出生时就已经发生临床表现诊断但此时需要借助伍氏灯才能看清楚。色素脱失斑通常随着患者年龄的增长而变得明显。图2鱼素脱失斑-主要特征1③△器Part9Part1由血管及结缔组织所组成,可见于约75的结节性硬化症患者,长出现于3-10岁。最初为临床表现诊断针头大小的粉红或淡棕色丘疹呈碟状分布于面颊及鼻翼两侧随年龄增长,面部血管纤维瘤可逐渐变大、增多,有时可延图3血管拦诽瘤-主妄特征1伸至颏下颈部。③△器Part10结节性硬化症概述课件11结节性硬化症概述课件12结节性硬化症概述课件13结节性硬化症概述课件14结节性硬化症概述课件15结节性硬化症概述课件16结节性硬化症概述课件17结节性硬化症概述课件18结节性硬化症概述课件19结节性硬化症概述课件20结节性硬化症概述课件21结节性硬化症概述课件22结节性硬化症概述课件23结节性硬化症概述课件