生物遗传与变异P专家讲座

第三章生物遗传与变异（P71）生物遗传与变异P专家讲座第1页遗传：生物世代间延续变异：生物个体间差异遗传学：硕士物遗传与变异学科遗传学概念生物遗传与变异P专家讲座第2页遗传是相正确、保守而变异是绝正确、发展没有遗传，不可能保持性状和物种相对稳定性没有变异，不会产生新性状，不可能有物种进化和新品种选育生物遗传与变异P专家讲座第3页18世纪下半叶和19世纪:拉马克（1744-1829）达尔文（1809-1882）魏斯曼（1834-1914）孟德尔（1822-1884）

生物遗传与变异P专家讲座第4页第一节生物遗传物质第二节生物性状遗传第三节生物遗传变异第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第5页第一节生物遗传物质（P71）一、遗传物质发觉与遗传学基本定律二、基因概念发展与基因本质生物遗传与变异P专家讲座第6页

约翰·格里戈·孟德尔（1822-1884）生于奥地利西里西亚小乡村贫苦农民家庭。1856-1864年，在奥地利布隆（Brunn）修道院担任神甫。一、遗传物质发觉与遗传学基本定律1865年2月8日和3月8日先后两次在布隆自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页《植物杂交试验》。首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第7页狄·弗里斯（1848-1935，荷兰阿姆斯特丹大学植物学家）柯伦斯（1864-1933，德国土宾根大学植物学家）柴马克（1871-1962，奥地利维也纳农业大学植物学家）成功主要原因：严格自花授粉，后代为纯系应用统计数学处理试验结果第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第8页分离规律（一）孟德尔遗传因子与遗传定律第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第9页一对相对性状杂交F2代出现3∶1分离黄色---豆粒饱满绿色---豆粒皱缩两对呢?第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第10页P黄色饱满YYRR×绿色皱缩yyrr↓配子YRyr↓F1

黄色饱满YyRr↓F2♀♂YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrrY_R_Y_rr

yyR_yyrr黄色饱满黄色皱缩绿色饱满绿色皱缩9∶3∶3∶1第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第11页孟德尔自由组合律黄圆绿圆黄皱绿皱第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第12页孟德尔研究七对性状相对性状----分离（同一染色体上等位基因）不一样性状----自由组合（不一样染色体上非等位基因）

第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第13页19美国发育生物学、遗传学家、诺贝尔奖取得者摩尔根（1866-1945）用果蝇作杂交试验，发觉了同类现象，提出了连锁与交换概念。

第一节生物遗传物质连锁现象：英国遗传学家贝特生19在香豌豆杂交过程中发觉。紫色基因----红花基因；长花粉基因----圆花粉基因（二）摩尔根与连锁遗传定律果蝇有4对染色体生物遗传与变异P专家讲座第14页野生果蝇没有现成成对性状摩根在长久喂养中找到各个性状突变株。控制不一样性状等位基因在2#染色体上位置触须长/短身体灰/黑眼睛红/紫翅长/短第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第15页P黑身长翅（bbVV）×灰身残翅（BBvv）配子bVBv↓F1

BbVv灰身长翅若F1代测交♂BbVv×♀bbvv↓配子bVBv(BVbv)bv↓F2代黑身长翅bbVv灰身残翅Bbvv灰身长翅BbVv

黑身残翅bbvv

41.5%41.5%8.5%8.5%第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第16页减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组灰身基因（B）与残翅基因（v）这两个基因即使位于同一染色体上，在减数分裂形成配子时，同源染色体发生了染色体片段交换，因而染色体片段上基因也发生了交换，出现了具少数灰身长翅基因与黑身残翅基因配子。

第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第17页g－身体c－

眼睛l－翅灰/黑红/紫长/短基因重组规则：两个基因在染色体离得越远，重组频率越高；两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。依据杂交试验测定基因间交换率就可确定基因间相对距离。把每条染色体上基因排列次序（连锁群）制成图称为遗传学图，亦称基因连锁图，单位为厘摩（cM）。

重组频率第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第18页第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第19页孟德尔----性状遗传因子决定约翰生----基因（gene）概念摩尔根----基因位于染色体并呈直线排列Avery等----揭示了基因本质是DNA

WatsonCrick----DNA双螺旋结构遗传密码、中心法则二、基因概念发展与基因本质（一）基因概念及其发展证实基因就是一段DNA（有时是RNA）第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第20页有表示、不表示；有连续、不连续；有重合、不重合等等基因种类很多：基因从功效上可分为：可转录、翻译结构基因（占多数）调整、控制结构基因转录、翻译活性调控基因。第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第21页外显子内含子断裂基因重合基因跳跃基因假基因第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第22页（二）基因本质

1944年阿委瑞证实转化物质是DNA1928年英国细菌学家格里费斯肺炎双球菌转化试验第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第23页分别用放射性同位素标识噬菌体35S－标识蛋白质32P－标识DNA1952年美国冷泉港卡内基遗传学试验室赫尔歇及其学生简斯利用噬菌体同位素标识感染试验，深入证实了DNA是遗传物质。第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第24页35S标识外壳蛋白质,感染后放射标识不进入大肠杆菌细胞32P标识DNA,感染后放射标识进入大肠杆菌细胞第一节生物遗传物质生物遗传与变异P专家讲座第25页第二节生物性状遗传（P77）一、生物性别二、人类性状遗传三、孟德尔遗传延伸四、多基因遗传五、核外遗传生物遗传与变异P专家讲座第26页有些生物----雌雄同体。大多数生物----雌性个体和雄性个体雌性和雄性之比多半是1∶1。一个经典孟德尔式遗传。一、生物性别生物性别决定:性染色体决定性别单倍体型性别决定基因决定性别环境决定性别第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第27页（一）性染色体决定性别性染色体决定性别XY型性别决定ZW型性别决定第二节生物性状遗传♧19在昆虫中首次发觉性染色体♧性染色体----在生物许多成对染色体中，直接与性别决定相关一个或一对染色体。♧常染色体----其余各对染色体，通常以A表示。生物遗传与变异P专家讲座第28页1．XY型性别决定人性别决定这种雄性可产生两种配子，雌性只产生一个配子性别决定称为XY型。几乎全部哺乳类、一些两栖类和鱼类以及许多昆虫、雌雄异株植物如大麻、菠菜、木瓜等性别决定都是属于这种类型。

第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第29页

这种类型与XY型性别决定相反。在这种性别决定中，雌性个体含有两个形态不一样性染色体ZW；而雄性个体则是一对形态相同染色体ZZ。属于这种性别决定生物有：鸟类、家蚕及一些两栖类、爬行类。

2．ZW型性别决定第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第30页（二）基因决定性别

玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制雄花序由Ts基因控制玉米：雌雄同株植物，雄花序----顶端，雌花序----中部。雌花序显性基因Ba控制，雄花序显性基因Ts控制。Ba_Ts_正常雌雄同株。Ba→ba基因型babaTs_，无雌花序，无果穗，仅有雄花序，雄株；Ts→ts基因型Ba_tsts，雄花序→雌花序，顶端和叶腋均雌花序，无花粉。Ba→为ba，Ts→ts同时发生，基因型为babatsts，仅顶端有雌花序。Ba_tsts和babatsts可接收其它植株花粉受精，中部或顶部结种子。第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第31页（三）染色体倍数决定性别蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来。雌蜂又分为蜂皇和工蜂，只吃2-3天蜂皇浆雌蜂发育成为终日忙碌而不育工蜂，吃5天以上蜂皇浆雌蜂可发育成为含有生育能力蜂皇。第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第32页

大部分蛇类和蜥蜴类性别是由性染色体决定，但有一些龟鳖类和全部鳄鱼性别是由受精后环境因子决定。（四）环境决定性别低于28℃----都是雄性高于32℃----都是雌性；28℃∼32℃----雌性和雄性。一些龟鳖卵第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第33页海生蠕虫后隘雌虫体大，体形像一颗豆子，宽10cm，口吻很长，可达1m，远端分叉。雄虫很小，只有1～3mm长，寄生在雌虫子宫中。

受精卵发育成幼虫后

★落在海底发育成为雌虫。

★幼虫落在雌虫口吻上，就会进入雌虫口，游向子宫，发育成为一个共生雄虫。

★假如把已经落在雌虫口吻上幼虫移去，则发育为中间性。中间性偏向雌性或雄性程度，取决于幼虫在雌虫口吻部停留时间长短。

★把幼虫培养在正常海水中，在无成熟雌虫情况下，幼虫几乎全都发育成雌虫。当幼虫培养在含有口吻抽提液海水中，大部分变成雄虫或中间性个体。这表明雌虫口吻组织里有造成雄性化化学物质。

第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第34页红鲷鱼是一个珊瑚礁鱼，在30～40条左右群体中，只有一条雄体。雄体死后，群体中就会有一条强壮雌体转变为雄体。神奇试验：30条雌体与1条雄体放在两个相互可见鱼缸中，则无转性现象，但若用黑布遮住使二者看不见，则会有一条雌体转变为雄体。第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第35页性染色体数目标增减与性别分化相关基因发生突变环境条件（五）性别畸形会出现各种性别畸形。（1）先天性睾丸发育不全症

约占男性1/500。记作47,XXY。（2）先天卵巢发育不全症约占女性1/250。记作45，XO。（3）多Y个体占男性1／1500-1／750。记作47,XYY，（4）多X个体约占女性1／1000，记作47,XXX。

1.性染色体与性别畸形第二节生物性状遗传2.基因与性别畸形

（1）男性阴阳人患者有正常男性性染色体组成（XY）。患病原因：雄性激素受体基因Tfm→tfm，不能产生雄性激素受体，使雄性激素不能发挥其效能。另外，还发觉5α还原酶基因发生突变也会造成男性阴阳人。

（2）女性阴阳人患者含有正常女性性染色体组成（XX）。患病原因：在于21-羟化酶或11β-羟化酶基因突变，使激素代谢路径发生转变，产生雄性激素，造成个体性别畸形。

生物遗传与变异P专家讲座第36页母鸡：叫鸣现象。原因：患病或创伤而使卵巢退化或消失，精巢发育并分泌出雄性激素。染色体：仍是ZW型，并未发生改变。

3.环境条件与性别畸形第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第37页显性遗传隐性遗传二、人类性状遗传22对常染色体---常染色体遗传1对是性染色体----性染色体遗传人类有46条染色体:第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第38页

AA（有耳垂）×aa（无耳垂）↓

Aa（有耳垂）（一）常染色体上基因遗传1.常染色体显性遗传人类耳垂遗传

Aa（有耳垂）×aa（无耳垂）↓（有耳垂）1/2Aa（无耳垂）1/2aa第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第39页人类多指人类中多指、软骨发育不全、先天性白内障等，约有数百种遗传性疾病，由常染色体上显性致病基因所控制。致病基因频率较低，患者经常是杂合体。正常人与这类患者婚配，儿女中将有1／2可能性发病，男女发病机会均等。第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第40页软骨发育不全症第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第41页白化病先天性聋哑先天性高度近视2.常染色体隐性遗传第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第42页又称性连锁遗传，或伴性遗传。最早是摩尔根在果蝇白眼性状遗传中发觉。（二）性染色体上基因遗传对人类而言，性连锁遗传分为X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第43页特点：①女性患病者后代，儿女有1／2发病；②男性患病者后代，女儿都患病，儿子则全正常；③女性患病者显著多于男性。1.X连锁显性遗传人类X染色体上显性基因控制遗传疾病较隐性基因控制遗传病少。X连锁显性遗传第二节生物性状遗传XaXa〇■XAY●●□□

XAXaXAXaXaYXaY

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●□XAY○●□■XaXaXAXaXaYXAY生物遗传与变异P专家讲座第44页血友病是一个出血性疾病，因为患者血浆中缺乏抗血友病球蛋白这种凝血因子，在受伤出血后，血液不易凝固而造成死亡。患血友病大都是男性，而且隔代遗传。红绿色盲，患病者多为男性。2.X连锁隐性遗传第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第45页X连锁隐性遗传——血友病血友病家族一个著名例子是英国维多利亚女王（1819－1901）家族。维多利亚女王身上血友病缺点基因经过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第46页维多利亚女王家族谱系普鲁士皇室俄罗斯皇室西班牙皇室第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第47页英国维多利亚女王及其家族第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第48页第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第49页人类耳道长毛症第二节生物性状遗传Y连锁遗传规律是父传子、子传孙，故也称为限雄遗传。3.Y连锁遗传(限雄遗传)生物遗传与变异P专家讲座第50页生物性状往往不是单一基因控制，而是若干个基因相互作用结果。三、孟德尔遗传延伸第二节生物性状遗传等位基因之间相互作用（如不完全显性、复等位基因等）非等位基因之间相互作用（如互补作用、上位效应等）基因多效性和多基因遗传等。生物遗传与变异P专家讲座第51页在自然界中，很多等位基因存在着不完全显性。如紫茉莉，红花（RR）和白花（rr）杂交,子代则出现粉红色（Rr）花。

1、不完全显性（一）等位基因之间相互作用第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第52页2．并显性一对等位基因两个组员在杂合体中都表示遗传现象叫并显性（也叫共显性遗传）。比如人ABO血型是由复等位基因决定，表现为共显性。ABO血型抗原与抗体血型基因型抗原抗体ABIAIBA、B-AIAi、IAIAAβBIBi、IBIBBαOii-α、β第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第53页（二）非等位基因之间相互作

许多情况下，一个性状由几个非等位基因控制，这些非等位基因间相互作用,决定性状表现现象称基因互作。基因互作类型有各种:互补作用上位作用积加作用重合作用抑制作用第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第54页生物性状变异不易区分，相对性状存在着一系列中间过渡类型，这些含有连续变异性状称为数量性状。生物性状是显著不连续变异，在表型上存在着质差异、展现不连续变异相对性状叫质量性状。四、多基因遗传许多生物性状遗传基础不是由一对基因决定，而是受多对基因控制。（一）数量性状概念与特征1.数量性状概念第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第55页2.数量性状特征数量性状与质量性状相比有以下几方面区分：第二节生物性状遗传（1）变异连续性（2）杂种一代类型(显隐性,超显性----杂种优势)（3）环境改变对性状影响（4）杂种后代中各种变异类型分布（5）控制性状基因数目生物遗传与变异P专家讲座第56页19瑞典学者尼尔逊·埃尔经过对红色籽粒小麦遗传研究提出了多基因假说。①受一系列微效多基因支配。②多基因间不存在显隐性关系。③多基因效应相等，能够累加。④数量性状易受环境条件影响。⑤有些数量性状受一对或少数几对主基因支配，还受到一些微效基因修饰。比如，牛毛色花斑是由一对隐性基因控制，但花斑大小则受一组修饰基因影响。这种多基因学说即使说明了数量性状遗传一些现象，但还不能完全解释数量性状复杂现象。（二）多基因假说第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第57页数量性状表现是由遗传原因和环境原因共同所起作用决定。因为方差能够用于测量变异程度，所以个体间某一性状变异程度可用方差来表示。（三）遗传率第二节生物性状遗传

遗传率就是指某一性状表型方差中，遗传方差所占百分比。生物遗传与变异P专家讲座第58页近交是指有亲缘关系个体间交配或配子结合。按亲缘关系近、远程度不一样包含:自交、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配、回交等。（四）近亲繁殖第二节生物性状遗传

近交系数是指一个个体从它某一祖先那里得到一对纯合、等同，即在遗传上是完全相同基因概率。（1）杂合体自交----后代群体遗传组成趋于纯合化，隐性性状得以表现，从而能够淘汰有害隐性个体，改良群体遗传组成。（2）杂合体自交----造成遗传性状稳定。不论是显性性状，还是隐性性状，这对于品种保纯和物种相对稳定性含有主要意义。

近交遗传学效应生物遗传与变异P专家讲座第59页

杂种优势这个名词是19由ShallCH首先提出，它普通都包括数量性状。（五）杂种优势1.杂种优势概念第二节生物性状遗传第一个：凡杂种表现超出两亲本平均值，就称为有杂种优势。第二种：只有杂种表现超出最优亲本才称得上真正杂种优势。两种概念：生物遗传与变异P专家讲座第60页（1）显性假说:双亲显性基因互补作用。认为对生物体有利基因大多是显性基因。（2）超显性假说，又称“等位基因异质结合假说”：等位基因间没有显隐性关系，杂种优势起源于双亲基因型异质结合所引发基因间互作。2.杂种优势遗传理论

杂种优势遗传机制迄今没有比较完善解释，上述两种假说有待深入完善或在遗传学发展进程中提出新理论。第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第61页

3.杂种优势利用第二节生物性状遗传玉米杂交种高产家蚕杂交种喂养期短、抗病力强、丝产量高且丝质好。

生物遗传与变异P专家讲座第62页由这种遗传方式传递疾病称为多基因遗传病。多基因遗传病----数量性状。比如高血压；糖尿病。常表现出家族倾向，但又不符合普通染色体遗传方式。除遗传原因外，环境原因往往起一定作用（多因子遗传病）。

（六）多基因遗传病第二节生物性状遗传冠状动脉粥样硬化性心脏病、精神分裂症、哮喘以及一些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂和无脑儿等）均属多基因遗传病。遗传基础----易感性遗传原因和环境原因----易患性生物遗传与变异P专家讲座第63页其传递规律不符合孟德尔独立分配法则和自由组正当则，被称为非孟德尔式遗传，核外遗传，染色体外基因或细胞质遗传。核外遗传含有以下特点：①正反交遗传表现不一样，由核外基因决定性状只作为母本时才能遗传给子代。②经过连续回交能把母本核完全置换掉，但母本细胞质基因及其控制性状仍不消失。五、核外遗传（一）核外遗传概念与特点线粒体基因叶绿体基因。第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第64页除了少数低等真核生物线粒体基因组是线状DNA分子外（如纤毛原生动物以及绿藻等），普通都是一个环状DNA分子。

★人、小鼠和牛线粒体基因组都是16.5kb左右。

★酿酒酵母线粒体基因组约长84kb。

★植物线粒体基因组最大，最小为100kb左右。（二）线粒体遗传第二节生物性状遗传线粒体基因组----能够单独进行复制、转录及合成蛋白质。线粒体组成成份----除少数外，大部分实际上是由核基因编码，并在细胞质内核糖体上合成。生物遗传与变异P专家讲座第65页19，孟德尔遗传定律重新发觉者之一柯伦斯在紫茉莉绿白斑植株研究中曾报道过不符合孟德尔定律遗传现象。柯伦斯紫茉莉花斑(茎、叶)杂交试验接收花粉枝条提供花粉枝条杂种植株表现白色白色、绿色、花斑均为白色绿色白色、绿色、花斑均为绿色花斑白色、绿色、花斑白色、绿色、花斑但直到60年代才发觉了叶绿体DNA。（三）叶绿体遗传第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第66页许多细菌除了染色体外，还有大量很小环状DNA分子，称质粒。有些质粒能够整合进细菌染色体，当细菌接合时将随同“雄性”细菌染色体而转移进入“雌性”细菌细胞，所以质粒也是细菌一个可动遗传因子。（四）质粒遗传第二节生物性状遗传生物遗传与变异P专家讲座第67页植物花粉败育现象称为雄性不育性。1.核不育型

这是一个由核内染色体上基因决定雄性不育类型。现有核不育型多属自然发生变异，如在水稻、小麦、玉米、谷子、蕃茄等。多数核不育类型都受核内一对隐性基因（ms）控制。其不育性可被显性基因（Ms）恢复。核不育类型利用受到很大限制。（五）植物雄性不育第二节生物性状遗传2.质-核不育型

这类型是由细胞质和核基因互作所控制不育类型。如玉米、小麦、高梁、矮牵牛、胡萝卜等。质-核不育类型不育性由不育细胞质基因（S）和相对应核基因决定。生物遗传与变异P专家讲座第68页贾思勰在《齐民要术》中有“凡谷成熟有早晚，苗秆有高低，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗。”《天工开物》中有“粱粟种类甚多，相去数百里，则色味形质随之而变，大同小异，千百其名。”宋代刘蒙《菊谱》16世纪末，张谦德《硃砂鱼谱》第三节生物遗传变异（P95）一、染色体结构变异二、染色体数目变异三、基因突变生物遗传与变异P专家讲座第69页生物变异不遗传环境原因染色体变异（染色体畸变）显微镜直接观察到染色体结构变异染色体数目变异可遗传遗传物质改变基因变异（基因突变）光学显微镜下是看不见第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第70页假如缺失部分包含一些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。染色体结构变异一、染色体结构变异缺失重复倒位易位（一）缺失第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第71页染色体某一片段在同一染色体上出现不止一次现象称为重复。重复与缺失常相伴发生。重复遗传学效应比缺失缓解，从进化观点看，重复为生物提供了额外遗传物质，有可能执行新功效，含有主要作用。（二）重复第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第72页倒位指在一个染色体上同时出现两处断裂，中间片段倒转180°重新连接起来随之使这一片段上基因排列次序颠倒现象。（三）倒位倒位也是一些动、植物种属间遗传差异基础，是推进物种形成和分化原因之一。人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩间发生过8次倒位。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第73页易位指非同源染色体之间节段转移所引发染色体重排。主要有相互易位、简单易位、整臂易位和罗伯逊式易位等。（四）易位缺失重复倒位易位易位最主要遗传效应是半不育。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第74页人类许多遗传病是由染色体结构改变引发。比如，儿童中猫叫综合症是人第5号常染色体有一短臂部分缺失引发遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合症患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，生活力差，而且存在严重智力障碍。至今已记载16000余种，我国记载有300各种，几乎包括到每号染色体每个区带。其共同临床特征是在婚后引发不育、流产、死产、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等。（五）染色体结构变异与人类疾病人类猫叫综合症生物遗传与变异P专家讲座第75页普通来说，每一个生物染色体数目都是稳定，不过，在一些特定环境条件下，生物体染色体数目会发生改变，从而产生可遗传变异。二、染色体数目变异非整倍体变异。染色体数目标变异：整倍体变异。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第76页遗传学上把一个正常配子中所包含染色体数称染色体组，用n来代表，即n表示一套单倍染色体。一个染色体组中所含染色体数目标称染色体基数，用x表示。在生物中，凡是细胞核中含有一个完整染色体组个体称为一倍体，含有两个染色体组个体为二倍体。（一）染色体组与染色体倍性比如，在小麦属中有许多不一样种，各个种配子染色体数（n）都以7条染色体为基数改变，所以小麦属染色体基数x=7。二粒小麦、硬粒小麦等，2n=4x=28，是基数74倍，称四倍体；普通小麦合子是2n=6x=42，是基数76倍，称为六倍体。

第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第77页

整倍体是指染色体数目变异呈成套数目标改变，改变后染色体数目是整倍数。1.单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目标个体，叫做单倍体。（二）整倍体“京花一号”第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第78页生物个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组个体称为多倍体。三个染色体组----三倍体，如香蕉。四个染色体组----四倍体，如马铃薯。多倍体在植物中广泛地存在着，在动物中则比较少见。2.多倍体

多倍体形成主要有以下几个合成路径：第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第79页

AABB×CC↓ABC（异源三倍体）↓（加倍）

AABBCC（异源六倍体）

同源四倍体（AAAA）×二倍体（AA）↓

同源三倍体（AAA）AA×BB↓AB（F1）↓加倍

AABB（异源四倍体）↓加倍

AAAABBBB（同源异源八倍体）第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第80页多倍体染色体组成物种染色体基数二倍体染色体组同源多倍体异源多倍体同源异源多倍体Ax=122n=2x=AA=242n=4x=AAAA=482n=4x=AABB=442n=8x=AAAABBBB=88Bx=102n=2x=BB=202n=4x=BBBB=402n=4x=AABB=442n=8x=AAAABBBB=88第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第81页多倍体产生主要原因，是体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但纺锤体形成受到破坏。四倍体葡萄果实大得多，四倍体番茄维生素C含量几乎增加了一倍。

多倍体植株:

茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增高。约15,200种显花植物:占50％。多倍体物种占90%以上:天南星科、鸢尾科、龙舌兰科、兰科等。被子植物:最少有1/3。小麦、棉花、烟草、苹果、梨、菊、水仙等。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第82页八倍体小黑麦用秋水仙素（C22H25O6）无籽西瓜生物遗传与变异P专家讲座第83页三体：多出其中某一条染色体双三体：某二对染色体都增加一条四体：某对染色体多出两条单体：少了其中某一条染色体双单体：两对染色体都少1条缺体：某一对染色体都丢失了（三）非整倍体细胞内个别染色体增加或降低，会引发生物性状改变，甚至造成生物体死亡，尤其是二倍体生物。如：果蝇、玉米、番茄。甘蔗体细胞核中染色体数目有2n=48，56，64，72，80，96，104，112，118等各种变异类型；菊花染色体组成为2n=53～67。非整倍体：指体内染色体数目比该物种正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体个体。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第84页先天愚型病患者有三条21号染色体（四）染色体数目异常与人类疾病新生儿患病概率与母亲年纪相关第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第85页Down氏综合症

（21三体）发病率l／1000～1／500。特殊颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下。平均寿命很短，大约到10岁时已经有1/3患者死亡。第三节生物遗传变异还有Patau综合征记作47，XX或XY，Edwards综合征47，XX或XY，+18。生物遗传与变异P专家讲座第86页发生于生殖细胞中基因突变能够遗传给后代。发生于机体其它组织细胞里中基因突变体细胞突变，只能经过无性生殖形式传递给后代。

三、基因突变第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第87页1.突变稀有性高等生物:1×10-5～1×10-10细菌:1×10-4～4×10-10。2.突变可逆性基因突变是可逆，但频率是不一样。大肠杆菌中野生型（his+）突变为组氨酸缺点型（his-）正向突变率是2×10-6，回复突变率是4×10-8。

3.突变多方向性一个基因能够向不一样方向发生突变。即它能够突变为一个以上等位基因。比如A基因能够突变为等位基因al、a2、a3……。（一）基因突变普通特征第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第88页1．碱基替换同义突变错义突变无义突变2．移码突变

（二）基因突变分子机制性质相同氨基酸替换对蛋白质功效影响较小。移码突变影响通常很大。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第89页1．物理诱变剂物理诱变剂主要是辐射，惯用辐射有X射线、α射线、β射线、γ射线，以及紫外线等。这些辐射不但能够引发基因突变，也能够引发染色体畸变，它们频率跟照射剂量成正比。因为自然群体中出现大多数突变是有害，所以假如能够防止话，应该尽可能避开与照射源无须要接触。（三）诱发基因突变原因与在农业上应用基因突变在生物界中是很普遍，在自然情况下产生突变称为自发突变。应用物理和化学原因诱发突变则称为诱发突变，能诱发突变理化原因称为诱变剂。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第90页化学诱变剂种类很多，如工业污染中煤烟和汽车尾气中苯芘，工业试剂及工业原料中乙烯亚胺、甲醛、亚硝胺，食品工业惯用亚硝酸盐、乙二胺四乙酸、呋喃糠酰胺，药品中氮芥，抗菌素中丝裂霉素C，放线菌素D，核酸类似物中5-溴尿嘧啶、5-氟尿嘧啶、6-巯基嘌呤等。依据化学诱变剂对遗传物质DNA作用方式，普通分以下二类：

（1）烷化剂如乙烯亚胺、硫酸二乙酯等。

（2）碱基类似物如5-溴尿嘧啶、2-氨基嘌呤等。

2．化学诱变剂第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第91页

农业上应用辐射诱变方法，先后在水稻、小麦、玉米、大豆、高梁等作物当中选育出了100多个新品种，在粮食生产上起了重大作用。在微生物发酵工业上，广泛地应用人工诱变方法和路径，取得了许多微生物新品种，在提升产量和质量，降低成本等很多方面起到了巨大作用。

3．诱发突变在农业上应用第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第92页黄曲霉素（AFBl）引发肝癌，紫外线（UV）照射会造成皮肤癌。（四）基因突变与人类疾病当代生活环境使每个人都接触很多致癌化合物。175种已知致癌剂中，有157种是诱变剂。这些物质经过诱导体细胞突变而致癌。食物防腐剂AF-2食物熏蒸剂二溴乙烯抗血吸虫药品各种染发添加剂工业化合物氯乙烯等对人体抑癌基因DNA进行序列分析直接证实了AFBl及UV相关性。肿瘤抑制基因是一个编码抑制肿瘤形成蛋白基因。该基因假如发生了突变则会致癌。第三节生物遗传变异生物遗传与变异P专家讲座第93页因遗传原因引发疾患称为遗传病。大多数遗传病是先天性疾病，即在胎儿出生前，因为染色体结构或数目异常，或基因点突变，在婴儿出生时就显示症状，如先天愚型、血友病、白化病等。

先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲妊娠期最初3个月内感染风疹病毒造成胎儿先天性心脏病等。有些遗传病在出生时没有症状，到一定年纪发病。遗传病还常表现为家族性疾病，如家族性多发性结肠息肉。

有些疾病虽表现为家族性却不一定就是遗传病。如维生素A缺乏引发夜盲症常有家族性，这是因为饮食条件相同。

第四节遗传病与优生优育（P105）一、遗传病概念与分类（一）遗传病概念生物遗传与变异P专家讲座第94页能够出生染色体异常新生儿只是染色体异常受精卵一小部分。在胚胎丢失和流产中由染色体异常所致占32%～42%。16三体性在流产胎儿中最常见。在成活新生儿中21、18、13三体性最常见。45、X占受孕1%，但只有之2%能够活到出生。（二）遗传病分类遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。1．染色体病绝大多数染色体异常是致死性。第四节遗传病与优生优育因为染色体结构和数目异常而造成遗传性疾病称为染色体病。约300余种。生物遗传与变异P专家讲座第95页由染色体（包含线粒体）上单一基因一个或两个等位基因突变所致遗传性疾病称为单基因病，通常严格遵照孟德尔法则。单基因遗传病有2500种，新生儿总发病率为1%。2．单基因病第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第96页多基因病又称为复杂性状病或多原因病，是由一个或多个基因与一个或数种环境原因共同作用产生疾病，没有严格孟德尔传递规律。多原因病表现为由遗传原因决定个体对环境原因作用易感性，在家族中显示重发风险增加。3．多基因病第四节遗传病与优生优育哮喘、原发性高血压、糖尿病、一些先天畸形等属多基因遗传病。传递不及单基因遗传病显著，但也有家族特点。

生物遗传与变异P专家讲座第97页症状和（或）体征----就诊主要原因----诊疗遗传病主要线索。如伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊痴呆面容----Down综合征。但也有许多症状和体征为各种遗传病所共有，必须借助于其它伎俩。二、遗传病诊疗（一）症状和体征分析第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第98页（二）家系分析各种单基因遗传病常表现出特定孟德尔式遗传。通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有利于单基因病诊疗。要进行正确系谱分析，首先必须有一个准确可靠系谱。

家族谱系图：最大家族谱系包含1万个组员。一对老人有14个儿女，68个子孙。第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第99页染色体检验或称核型分析是确诊染色体病主要方法。（三）染色体和性染色体分析以蛋白质分子结构和功效缺点为病变基础单基因病，往往能够对蛋白质分子本身和酶促反应过程中底物或产物进行定量或定性分析。用于生化检测材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。（四）生化分析第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第100页基因诊疗又称为DNA诊疗。人体基因组类型早在受精卵开始时就已形成，所以在人体发育任何时期，只要取得受检者基因组DNA，便能判定出缺点基因。（五）基因诊疗第四节遗传病与优生优育1．DNA点杂交

这是把受检者DNA变性成单链后直接点样在硝酸纤维膜上，与标识基因探针作固相分子杂交，然后依据杂交结果是否阳性及其阳性强度，来检定基因是否存在以及基因数目。这一技术关键是克隆一批能用于检测人类遗传性疾病基因诊疗探针。生物遗传与变异P专家讲座第101页RFLP用于镰刀状贫血症基因检验正常有1150bp和200bp突变后没有上述两条条带，多一条1350bp－珠蛋白基因第四节遗传病与优生优育2．限制性片段长度多态分析

我国在20世纪80年代中期已应用这一技术成功地进行了β地中海贫血病、苯丙酮尿症等遗传病基因诊疗。生物遗传与变异P专家讲座第102页

RFLP用于亲子关系确认，电泳图谱中左侧：母亲

中间：儿子右侧：父亲（？）RFLP技术还可用于其它领域，如：亲缘关系确认、法医学等等。第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第103页基因诊疗还包含：聚合酶链式反应技术、Southern印迹杂交、限制性内切酶图谱直接分析法、寡聚核苷酸探针杂交分析法、基因芯片技术。在法庭上可

用RFLP于

谋杀案取证第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第104页三、遗传病基因治疗1）生理水平治疗——对症治疗如：苯丙酮尿症——限制膳食中苯丙氨酸含量

白化病——戴帽子和墨镜遗传病治疗分为三个层次：第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第105页（2）蛋白质水平治疗

向病人体内补充缺失蛋白质。如：血友病－－补充凝血因子Ⅷ。

有时，补充必要酶也很起作用。纤维性囊泡化病（CF）是美国白色人种中较为常见遗传病。病儿从肺、胰腺等处罚泌粘液，妨碍呼吸、消化等功效。5岁前可能因呼吸妨碍致死。纤维性囊泡化病（CF）病儿吸入基因工程法制备DNA酶粉，症状大为改进。第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第106页遗传病基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因缺点而根治遗传病。纠正路径既能够是原位修复有缺点基因，也能够是用有功效正常基因转入细胞基因组某一部位，以替换缺点基因来发挥作用。（一）遗传病基因治疗方法第四节遗传病与优生优育当前已对ADA缺乏症、囊性纤维变、乙型血友病等遗传病开展基因治疗方法研究。生物遗传与变异P专家讲座第107页克隆得到正常基因以病毒DNA为载体正常基因转入人体细胞再转入病人身体（二）遗传病基因治疗技术第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第108页1.靶细胞选择能保持相当长寿命或者含有分裂能力细胞。骨髓细胞：肝细胞、神经细胞、内皮细胞、肌细胞。第四节遗传病与优生优育2．载体选择最惯用有质粒、病毒载体。考虑：毒性、开启子效率、转染效率。人工酵母染色体-YAC磷酸钙沉淀法、脂质体转染法、显微注射法等非病毒方法。3．目标基因表示目标基因表示是基因治疗关键之一。基因扩增等方法提升外源基因在细胞中拷贝数。连接开启子或增强子等基因表示控制信号。生物遗传与变异P专家讲座第109页严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。1990年第一例基因治疗临床试验使腺苷酸脱氨酶（ADA）基因进入骨髓细胞，再送回病人体内，治疗严重综合免疫缺失症（SCID）取得初步效果。第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第110页应用遗传学方法研究改进人类遗传素质，提升民族体魄和智能科学称为优生学。优生学这一名词是英国学者F．Galtan于1883年首先提出，百余年来优生学发展经历了波折历程。伴随科学发展，优生概念也有所扩展，除了改进遗传素质外，当代优生学还包含经过改进后天环境各种办法，使优异遗传素质得到充分发挥，以确保人们能够得到优异后代，这也就是人们通常所说优育。四、优生优育（一）优生学及研究内容

优生是指人类怎样改进本身身体素质并能健康遗传，得到优良后代。第四节遗传病与优生优育生物遗传与变异P专家讲座第111页优生学是一门综合性学科