高中生物 5.3人类遗传病 新人教版必修2公开课一等奖课件省课获奖课件

第3节人类遗传病第1页智障音乐指挥家他，1978年出生在一种有音乐气氛家庭；他，不识简谱更不识五线谱，却发明了音乐神话；他，23岁时智力只有三岁孩子水平，却指挥过中外十几个交响乐团；他，被一位大师这样评价：“给他一段旋律，他就能划出最美弧线。”他就是享誉世界著名智障指挥家——舟舟。这位指挥家在刚出生1个月时候，因患肺炎住院，通过染色体检查，诊断为患有不可逆转遗传病——21三体综合征，21三体综合征患者21号染色体比正常人多了一条。第2页请思考：1.21三体综合征属于哪一类型遗传病？2.从减数分裂过程思考该病病因是什么？第3页课时目标探究点理解

1.说出人类遗传病类型◆人类遗传病类型理解◆遗传病实例分析◆21三体综合征病因探究2.说出进行人类遗传病调查措施◆探究人类遗传病调查措施3.探讨人类遗传病监测与预防◆人类遗传病监测措施选用识记4.人类基因组计划研究内容第4页主题一人类常见遗传病类型1.遗传病概念一般是指由于_____________而引发人类疾病。2.类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病受___________控制遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等

隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等一对等位基因遗传物质变化第5页类型概念分类实例多基因遗传病受__________________控制人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等

染色体异常遗传病由染色体异常引发遗传病_________________________染色体数目变异_____________两对以上等位基因染色体构造变异猫叫综合征21三体综合征第6页【判一判】(1)单基因遗传病是由一种基因控制疾病。()【分析】单基因遗传病受一对等位基因控制。(2)人体内不具有控制遗传病基因就不会患遗传病。()【分析】患染色体异常遗传病患者体内不具有致病基因。××第7页1.人类遗传病类型理解(1)单基因遗传病是由一种基因控制疾病，多基因遗传病是由两个以上基因控制疾病。判断：_____(填“正确”或“错误”)理由：_____________________________________________________________________________________________错误单基因遗传病是由一对等位基因控制遗传病；多基因遗传病是由两对以上等位基因控制人类遗传病第8页(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。判断：_____(填“正确”或“错误”)理由：___________________________________错误只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律第9页2.遗传病实例分析图示人体内苯丙氨酸代谢途径：分析图示探究下列疾病发生原因。(1)尿黑酸症患者体内尿黑酸不能正常代谢，分析其原因是什么。提醒：缺乏控制合成酶③基因。因缺乏酶③，尿黑酸会在人体内积累，使人尿液中具有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。第10页(2)分析白化病成因。提醒：缺乏控制合成酶⑤基因。因缺乏酶⑤，不能合成黑色素，体现出白化病症状。(3)基因控制生物性状途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现是哪一条？提醒：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺乏一种酶所致，所体现途径是基因通过控制酶合成来控制代谢，进而控制生物性状。第11页3.21三体综合征病因探究21三体综合征患者体细胞中具有3条21号染色体，是由于亲本产生异常配子发生受精作用后造成。如图是卵细胞形成过程：第12页请结合生殖细胞形成过程分析下列有关问题：(1)根据图示①过程，分析21三体综合征形成原因。提醒：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常次级卵母细胞，进而形成了具有两条21号染色体异常卵细胞。(2)图示②过程，会造成21三体综合征形成吗？分析原因。提醒：会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成染色体未被拉向两极，产生了具有两条21号染色体异常卵细胞。第13页(3)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子概率是多少？提醒：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生卵细胞二分之一含一条21号染色体(正常)，二分之一含两条21号染色体(不正常)。第14页4.探究人类遗传病调查办法资料1：广西是我国地中海贫血发病率最高省区，地中海贫血基因携带者占人口百分比16．47％。资料2：“着色性干皮病”是一种罕见先天性隐性遗传病。由于患者体内缺乏一种酶，对于紫外线照晒人体后形成DNA损伤缺乏修复能力。伴随紫外线晒伤积累，极易引发严重皮肤癌变。第15页(1)资料1中数据是如何取得？提醒：在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病统计，利用下列公式计算得出。某种遗传病发病率=(2)“着色性干皮病”对人危害之大，请你参与该遗传病遗传方式调查，回答下列问题：①如何选用调查样本？提醒：在患有该遗传病家族中进行调查。②在调查基础上，如何确定该遗传病遗传方式？提醒：根据调查成果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。第16页1.多基因遗传病特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高；(2)易受环境影响；(3)多基因一般不存在显隐性关系，它们行为一般不遵循孟德尔遗传定律。2.人类遗传病与环境原因之间关系人类遗传病是遗传原因与环境原因互相作用成果。第17页3.人类遗传病调查办法(1)通过遗传系谱进行分析：在患者家系中进行调查，绘制遗传系谱，分析遗传方式；(2)通过人群调查：通过度析发病率和发病性别百分比，判断遗传方式；(3)调查时最佳选用发病率较高单基因遗传病。第18页【典题训练】下列有关人类遗传病论述，错误是()A.单基因突变能够造成遗传病B.染色体构造变化能够造成遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制疾病D.环境原因对多基因遗传病发病无影响【解题指南】明确遗传病是由于遗传物质发生变化造成，多基因遗传病易受环境影响。第19页【解析】选D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制遗传病。单个基因突变能够造成遗传病发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体构造变化能够造成遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病发病受遗传原因和环境原因双重影响。第20页【互动探究】(1)B项中染色体构造变化引发变异有哪些类型？提醒：缺失、反复、倒位和易位。(2)D项中多基因遗传病遗传特点主要有哪些？提醒：主要表目前三个方面：①在群体中发病率较高；②常体现出家族聚集现象；③易受环境原因影响。第21页

【规律办法】口诀巧记常见遗传病类型(1)单基因遗传病：①常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)；②色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为伴X隐性遗传病)；③常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)；④抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。第22页(2)多基因遗传病：唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。(3)染色体异常遗传病：特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。第23页主题二遗传病监测和预防、人类基因组计划1.遗传病监测和预防(1)伎俩:主要包括_________和_________等。(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病产生和发展。遗传咨询产前诊断第24页(3)遗传咨询内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，理解_________，对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病_________推算出后裔___________向咨询对象提出防治对策和提议，如_________、进行_________等家庭病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断第25页(4)产前诊断：①时间：___________。②目：确定胎儿是否患有___________或___________。③主要检测手段：_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等。胎儿出生前某种遗传病先天性疾病羊水检查B超检查基因诊断第26页2.人类基因组计划(HGP)(1)内容：绘制_____________地图。(2)目标：测定________________________，解读其中包括遗传信息。(3)意义：结识到人类基因_____、_____、_____及其互相关系，对人类疾病诊治和预防具有主要意义。(4)成果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发觉基因约为_____________个。人类遗传信息人类基因组所有DNA序列组成构造功能2.0万～2.5万第27页【想一想】人类体细胞中共46条染色体，人类基因组计划要测定多少条染色体上基因？提醒：24条，包括22条常染色体和X、Y染色体。第28页1.人类遗传病监测办法选用有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定遗传病患者，另一方体现正常，妻子怀孕后，想懂得胎儿是否携带致病基因。请结合材料回答下列问题。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为何？提醒：需要。由于妻子也许是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿也许是患者。第29页(2)当妻子为患者时，体现正常胎儿性别应当是男性还是女性?为何?提醒：女性。女患者与正常男性结婚时，所有女性胎儿都具有来自爸爸X染色体上正常显性基因。第30页2.确定生物基因组和染色体组果蝇体细胞中具有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体主要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。分析上述材料，思考下列问题：(1)果蝇基因组有多少条染色体？其一种染色体组中有几条染色体？提醒：基因组有5条；一种染色体组中有4条染色体。提醒：及时总结判断生物基因组办法。第31页(2)水稻基因组中有几条染色体？与其染色体组有什么关系？提醒：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体与染色体组同样，均为体细胞染色体数二分之一。【规律办法】判断生物基因组办法(1)具有染色体性别决定生物，其基因组染色体组成由常染色体数目二分之一和两条性染色体组成。(2)雌雄同体或不具有染色体性别决定生物，其基因组染色体组成由其体内染色体数目标二分之一组成，与其染色体组中染色体组成也同样。第32页【典题训练】冠心病是否遗传目前医学上尚无定论，但大量临床资料表白，冠心病患者也许具有家族倾向。某校生物研究性学习小组为了探究临床资料可靠性并理解该病在人群中发病率，科学办法是()A.在人群中调查并计算该病在一种家族中发病率B.在每个家族中随机抽样调查一人，研究该病家族倾向C.仅在患者家族中调查并计算该病在人群中发病率D.调查多种家族研究该病家族倾向，在人群中随机抽样调查并计算该病发病率第33页【解题指南】明确调查遗传病发病率要在人群中调查，