关注人类遗传病专家讲座

关注人类遗传病专家讲座第1页主要内容人类基因遗传病人类染色体遗传病

边做边学:先天智力障碍和染色体异常关系遗传病监测和预防

主动思维:苯丙氨酸耐量试验关注人类遗传病专家讲座第2页人类基因遗传病由多对基因控制人类遗传病当前已发觉多基因遗传病有100各种。腭裂脊柱裂多基因遗传病关注人类遗传病专家讲座第3页一些常见多基因遗传病发病率病名群体发病率/%腭裂0.01先天性髋关节脱臼0.10~0.20先天性幽门狭窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨结肠0.02脊柱裂0.30无脑儿0.20病名群体发病率/%先天性心脏病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原发性高血压4.00~8.00冠心病2.50消化性溃疡4.00哮喘4.00关注人类遗传病专家讲座第4页单基因遗传病由一对等位基因控制人类遗传病已经确定单基因遗传病大约有6500各种！由显性致病基因引发由隐性致病基因引发软骨发育不全抗维生素D佝偻病黑尿症黑尿症正常人关注人类遗传病专家讲座第5页人类染色体遗传病当人染色体发生异常时，也会引发对应遗传病。当前，已经确定由染色体异常引发遗传病已经超出100种。先天智力障碍就是一个由染色体异常引发遗传病。先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口关注人类遗传病专家讲座第6页先天智力障碍和染色体异常关系先天智力障碍是一个常见染色体病，其发病率约为新生儿1/660。我国每年新出生病人约2万人，患者总数预计不少于100万人。先天智力障碍男性患者染色体组图解关注人类遗传病专家讲座第7页正常男性染色体组型图解关注人类遗传病专家讲座第8页先天智力障碍男性患者染色体组型图解关注人类遗传病专家讲座第9页人类染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体数目异常常染色体结构异常比如，先天智力障碍是因为体细胞中多了一条21号染色体引发。性染色体数目标增加性染色体数目标降低XXYXYYXO性腺发育不全综合征XYY综合征先天性睾丸发育不全综合征孕妇早期自发流产主要原因与胚胎细胞中染色体异常相关关注人类遗传病专家讲座第10页遗传病监测和预防到当前为止，只有少数遗传病能够得到有效治疗，大多数遗传病治疗还处于探索阶段。所以，采取各种监测和预防办法，预防遗传病发生非常主要。关注人类遗传病专家讲座第11页主动思维：苯丙氨酸耐量试验苯丙酮尿症是一个由隐性致病基因引发单基因遗传病。携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引发效应在一定程度上会有所表现。关注人类遗传病专家讲座第12页苯丙氨酸耐量试验医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携带者，采取以下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸含量。经过上述试验，能够判断被检测者是否为苯丙酮尿症携带者吗？为何？有些人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病发病率。你对预防遗传病发生有什么提议？关注人类遗传病专家讲座第13页近亲结婚危害科学家推算，每个人可能携带5~6个不一样隐性致病基因。随机结婚情况下，夫妇双方携带相同致病基因机会很小。在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一个致病基因机会就会大大增加。后代患遗传病可能性会大大增加。关注人类遗传病专家讲座第